Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование шизофрении в Республике Башкортостан
Однако требуется и дальнейшее изучение роли данных генов, а также поиск новых, что в перспективе даст возможность создания генетических предикторов ответа на нейролептики, а также повысить эффективность терапии и минимизировать побочные эффекты, что в конечном итоге улучшит качество жизни больных шизофренией. Кроме того, результаты успешной работы будут способствовать улучшению понимания… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Эпидемиология шизофрении
- 1. 2. Современные аспекты этиопатогенеза шизофрении
- 1. 3. Генетические факторы развития шизофрении
- 1. 4. Фармакогенетика шизофрении и ответ на нейролептики
- 1. 4. 1. Фармакодинамические исследования фармакогенетики 30 шизофрении
- 1. 4. 2. Фармакокинетические исследования
- 2. 1. Объект исследования
- 2. 2. Методы исследования
- 2. 2. 1. Клинико-инструментальные и лабораторные методы 46 исследования
- 2. 2. 2. Клинико-психопатологические методы
- 2. 2. 3. Клинико-эпидемиологический метод исследования
- 2. 2. 4. Молекулярно-генетические методы исследования
- 2. 3. Статистическая обработка полученных результатов
- 3. 1. Анализ заболеваемости шизофрении в Республике Башкортостан
- 3. 2. Содиодемографический и клинический анализ исследованной 72 группы больных шизофренией
- 3. 3. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов дофаминергической системы и системы сигнальной трансдукции с ответом на нейролептики
- 3. 3. 1. Изучение ассоциации полиморфного локуса гб 1 800 497 гена ?>2 80 рецептора дофамина ОІЮ2 с ответом на нейролептики
- 3. 3. 2. Анализ ассоциации полиморфного локуса rs6275 гена D2 84 рецептора дофамина (DRD2) с ответом на нейролептики
- 3. 3. 3. Анализ ассоциации полиморфного маркера rs5443 гена J33 86 субъединицы G-белка (GNB3) с ответом на нейролептики
- 3. 3. 4. Анализ ассоциации полиморфного локуса rs4680 гена катехол- 89 о-метилтрансферазы (СОМТ) с ответом на нейролептики
- 3. 3. 5. Изучение ассоциации полиморфного маркера rs4818 гена 92 катехол-о-метилтрансферазы (СОМТ) с ответом на нейролептики
- 3. 4. Анализ генов предрасположенности к развитию параноидной 98 шизофрении
3.4.1. Анализ ассоциаций полиморфных локусов rs3918342 и 98 rs2391191 в гене активатора оксидазы D-аминокислот (G72) и rs 1 341 402 в гене антисмысловой РНК 1 активатора оксидазы D-аминокислот (G30) с параноидной шизофренией
3.4.2. Анализ ассоциаций гаплотипов генов G72 и G30 с параноидной 103 шизофренией
3.4.3. Анализ ассоциаций полиморфного локуса rs3737597 в гене 106 белка, нарушенного при шизофрении 1 (DISCI) с параноидной шизофренией
3.4.4. Анализ ассоциаций полиморфного локуса rs6710165 в гене 109 нейрексина 1 (NRXN1) с параноидной шизофренией
3.4.5. Анализ ассоциаций полиморфного локуса rsl3219354 в гене 111 протеазы серина 16 (PRSS16) с параноидной шизофренией
Список литературы
- Барбато, А. Шизофрения и здравоохранение / А. Барбато. Киев: Сфера, 1998. — 58 с.
- Белоусов, Ю.Б. Мультифакторный клинико-экономический анализ эффективности применения современных атипичных антипсихотиков у больных с шизофренией / Ю. Б. Белоусов, С. К. Зырянов, Д. Ю. Белоусов // Качественная клиническая практика. 2011. — № 1. — С. 51−57.
- Бремя шизофрении и психотических расстройств в странах Евросоюза (расширенный реферат) / W. Rossler, H.J. Salize, J. van Os, A. Riecher-Rossler // Психиатрия и фармакотерапия. 2006. — Т. 11, № 2. — С. 5357.
- Бузан. Buzan, R.D. Суицид: факторы риска и ведение больных / R.D. Buzan, L. Butt // Секреты психиатрии / Дж.Л. Джекобсон, A.M. Джекобсон — пер. с англ. под общ. ред. П. И. Сидорова. — М.: Медпресс-информ, 2005. — С. 518−523.
- Гареева, А.Э. Анализ ассоциаций Ncol и Taql, А полиморфизма гена D2 рецептора дофамина с опийной наркоманией / А. Э. Гареева, Е. Б. Юрьев, Э. К. Хуснутдинова // Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова. 2004. — Т. 104, № 4. — С. 46−49.
- Генетические и эволюционные проблемы психиатрии / В. Г. Колпаков, М. С. Рицнер, H.A. Корнетов и др.- отв. ред. A.C. Тимофеев. -Новосибирск: Наука. Сиб. отд-ние, 1985. 255 с.
- Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину / B.C. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Э. Иващенко, М. В. Асеев. СПб.: Интермедика, 2000. — 272 с.
- Гланц, С. Медико-биологическая статистика / С. Гланц — пер. с англ. под ред. Н. Е. Бузикашвили, Д. В. Самойлова. М.: Практика, 1999. — 460 с.
- Голимбет, В.Е. Вариации числа копий в геноме — новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs / В. Е. Голимбет, Е. В. Корень // Журнал неврологии и психиатрии. -2010.-Т. 110, № 1.-С. 107.
- Гуменюк, JI.H. Первый психотический эпизод шизофрении как медико-социальная проблема / JI.H. Гуменюк, A.A. Савин // Биотехнология. -2010. Т. 14, № 2 (51). — С. 27−33.
- Гурович, И.Я. Фармакоэпидемиология и фармакоэкономика в психиатрии / И. Я. Гурович, Е. Б. Любов. — М.: Медпрактика-М, 2003. 264 с.
- Джонс, П.Б. Шизофрения: клиническое руководство / П. Б. Джонс, П. Ф. Бакли — под ред. С. П. Мосолова. М.: МеДпресс-информ, 2009. -192 с.
- Джонс, П.Б. Шизофрения: клиническое руководство / П. Б. Джонс, П. Ф. Бакли — под ред. С. П. Мосолова. М.: МеДпресс-информ, 2008. —194 с.
- Ефремов, B.C. Основы суицидологии / B.C. Ефремов. — СПб.: Диалект, 2004. — 480 с.
- Животовский, Л.А. Популяционная биометрия / Л. А. Животовский. -М.: Наука, 1991.-272 с.
- Зайнуллина, А.Г. Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов с параноидной шизофренией: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2002.-24 с.
- Зайнуллина, А.Г. К. Анализ полиморфизма в гене переносчика дофамина у больных шизофренией разной этнической принадлежности / А. Г. Зайнуллина, Е. Б. Юрьев, Э.К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. 2002. -Т. 1, № 2. — С. 82−85.
- Зайнуллина, А.Г. Роль полиморфного маркера Taql, А гена D2-рецептора дофамина в определении риска развития параноидной шизофрении / А. Г. Зайнуллина, Е. Б. Юрьев, Э. К. Хуснутдинова // Психиатрия. 2004. — № 6. — С. 29−33.
- Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов серотонинергической нейромедиаторной системы с риском развития шизофрении / А. Г. Зайнуллина, Д. А. Гайсина, Е. Б. Юрьев, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. 2005. — Т. 4, № 3. — С. 123−127.
- Крыжановская, JI.A. Особенности суицидального поведения в США / JI.A. Крыжановская // Социальная и клиническая психиатрия. 2000. -№ 3.-С. 97−105.
- Ли, А. Г. Нейрокомпьютинг и патогенез шизофрении. Данные психофармакологии и психиатрической клиники / А. Г. Ли // Парапсихология и психофизика. 2000. -№ 1. — С. 104−112.
- Любов, Е.Б. Первый эпизод шизофрении: клинико-эпидемиологический и социально-экономический аспекты / Е. Б. Любов, A.A. Бессонова // Российский психиатрический журнал. 2008. — № 2. — С. 46−50.
- Мёллер, Х.-Й. Шизофрения: современные концепции и терапевтические последствия / Х.-Й. Мёллер // Психиатрия и психофармакотерапия. 2011. — Т. 13, № 3. — С. 8−13.
- Модельный анализ соотношения стоимость-эффективность современных пероральных атипичных антипсихотиков у больныхшизофренией в России / Ю. Б. Белоусов, С. К. Зырянов, Д. Ю. Белоусов и др. // Психиатрия и психофармакотерапия. 2008. — № 1. — С. 44−51.
- Молекулярно-генетическое исследование манифестирующих в юношеском возрасте эндогенных приступообразных психозов / В. Е. Голимбет, В. Г. Каледа, М. В. Алфимова и др. // Журнал неврологии и психиатрии. 2007. — Т. 107, № 8. — С. 49−54.
- Попов, М.Ю. Теоретические предпосылки концептуализации шизофрении. Сообщение 1. Диагностическое значение фактора прогредиентности / М. Ю. Попов // Российский психиатрический журнал. -2004. № 3. — С. 28−34.
- Попов, М.Ю. Теоретические предпосылки концептуализации шизофрении. Сообщение 2. Валидность категориального подхода (на примере современных классификаций) / М. Ю. Попов // Российский психиатрический журнал. 2004. — № 4. — С. 18−24.
- Психиатрическая помощь больным шизофренией: клиническое руководство / под ред. В. Н. Краснова, И. Я. Гуровича, С. Н. Мосолова, А. Б. Шмуклера. М.: Медпрактика-М, 2007. — 260 с.
- Психиатрические учреждения России: показатели деятельности (1999—2006 гг.) / И .Я. Гурович, В. Б. Голланд, И. М. Сон и др. М.: Медпрактика-М, 2007.
- Психические болезни: краткий справочник / сост.: Н. В. Вербенко, Д. В. Гуляев, М.В. Гуляева- под ред. В. А. Вербенко. — Киев, 2008. — 80 с.
- Располова, Н.И. Патологические императивы в мотивации суицидального поведения больных шизофренией / Н. И. Располова // Российский психиатрический журнал. 2007. — № 6. — С. 29−32.
- Семенов, С.Ф. Иммунологические основы патогенеза нервных и психических заболеваний / С. Ф. Семенов, К. А. Семенова. Ташкент: Медицина, 1984. — 336 с.
- Сергеев, И.И. Шизофрения / И. И. Сергеев // Психиатрия: учебник для студентов медицинских вузов / М. В. Коркина, Н. Д. Лакосина, А. Е. Личко, И. И. Сергеев. — 3-е изд. — М.: Медпресс-информ, 2004. — С. 345 370.
- Середенин, С.Б. Лекции по фармакогенетике / С. Б. Середенин. -М.:МИА, 2004.-303 с.
- Сметанников, П.Г. Психиатрия: руководство для врачей / П. Г. Сметанников. — 6-е изд., перераб. и доп. — М.: Медицинская книга, 2007. -784 с.
- Снежневский, A.B. Клиническая психиатрия (избранные труды) /
- A.B. Снежневский. — М.: Медицина, 2004. — 272 с.
- Титанов, A.C. Руководство по психиатрии / A.C. Титанов, A.B. Снежневский, Д. Д. Орловская. -М.: Медицина, 1999. Т. 1. — 712 с.
- Фармакоэкономическая эффективность атипичных антипсихотиков у больных шизофренией / Ю. Б. Белоусов, Д. Ю. Белоусов,
- B.В. Омелъяновский и др. // Психиатрия и фармакотерапия. 2007. — Т. 9, № 4.-С. 49−55.
- Фрит, К. Шизофрения: краткое введение / К. Фрит, Э. Джонстон-пер. с англ. Ю. В. Крижевской. —М.: Астрель: ACT, 2005. — 204 с.127
- Ховард, Р. Шизофрения с поздним началом, поздняя парафрения и параноидные состояния позднего возраста / Р. Ховард, Р. Леви // Психиатрия позднего возраста: в 2 т. / пер. с англ. под общ. ред. В. Позняка. — Киев: Сфера, 2003. — Т. 2. — С. 290−306.
- Хоецян, А.Г. Роль аномалий развития мозга в патогенезе шизофрении / А. Г. Хоецян, А. С. Бояджян // Журнал неврологии и психиатрии.-2010.-Т. 110, № 2.-С. 97−101.
- Хороненкова, С.В. Оксидаза D-аминокислот: физиологическая роль и применение / С. В. Хороненкова, В. И. Тишков // Успехи биологической химии. 2008. — Т. 48. — С. 359−376.
- Цыганков, Б.Д. Методологические подходы к оценке негативной симптоматики при шизофрении в процессе психофармакотерапии / Б. Д. Цыганков, С. А. Овсянников, А. Н. Ханнанова // Журнал неврологии и психиатрии. 2009. -№ 11. — С. 101−106.
- Цыганков, Б.Д. Психиатрия: руководство для врачей / Б. Д. Цыганков, С. А. Овсянников. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 489 с.
- Шизофрения. Изучение спектра психозов / пер. с англ. О.С. Лебедева- под ред. Р.Дж. Энсилла, С. Холлидея, Дж. Хигенботтэма. М.: Медицина, 2001. — 392 с.
- Юрьева, Л.Н. Клиническая суицидология: монография / Л. Н. Юрьева. — Днепропетровск: Пороги, 2006. — 472 с.
- A candidate gene study of Tardive dyskinesia in the CATIE schizophrenia trial / H.T. Tsai, S.N. Caroff, D. Miller del et al. // Am. J. Med. Genet. B: Neuropsychiatr. Genet. -2010. Vol. 153, № 1. — P. 336−40.
- A genome-wide association study for quantitative traits in schizophrenia in China / X. Ma, W. Deng, X. Liu et al. // Genes Brain Behav. -2011. Vol. 10, № 7. — P. 734−9.
- A genome-wide investigation of SNPs and CNVs in schizophrenia / A.C. Need, D. Ge, M.E. Weale et al. // PLoS Genet. 2009. — Vol. 5, № 2. — P. e 1 000 373.
- A genome-wide scanning and fine mapping study of COGA data / H.-C. Yang, C.-C. Chang, C.-Y. Lin et al. // BMC Genetics. 2005. — № 6: suppl. 1. -P. S30.
- A global perspective on genetic variation at the ADH genes reveals unusual patterns of linkage disequilibrium and diversity / M.V. Osier, A.J. Pakstis, H. Soodyall et al. // Am. J. Hum. Genet. 2002. — Vol. 71 — P. 84−99.
- A neurodevelopmental approach to the classification of schizophrenia / R.M. Murray, E. O’Callaghan, D.J. Castle, S.W. Lewis // Schizophr. Bull. -1992.-Vol. 18.-P. 319—332.
- A patient with vertebral, cognitive and behavioral abnormalities and a de novo deletion of NRXNlalpha / F.R. Zahir, A. Baross, A.D. Delaney et al. // J. Med. Genet. -2007. Vol. 45. — P. 239−243.
- A review of Disrupted-In-Schizophrenia-1 (DISCI): neurodevelopment, cognition, and mental conditions / K. Ishizuka, M. Paek, A. Kamiya, A. Sawa // Biol. Psychiatry. 2006. — Vol. 59, № 12. — P. 1189−97.
- Arnold, S.E. Neurodevelopment, neuroplasticity, and new genes for schizophrenia / S.E. Arnold, K. Talbot, C.G. Hahn // Prog. Brain Res. 2005. -Vol. 147.-P. 319−345
- Association and linkage analyses of RGS4 polymorphisms in schizophrenia / K. Chowdhari, K. Mimics, P. Semwal et al. // Hum. Mol. Genet. -2002.-Vol. 111.-P. 1373−80.
- Association between Taql A dopamine D2 receptor polymorphism and therapeutic response to bromperidol: a preliminary report / A. Suzuki, T. Kondo, K. Mihara et al. // Eur. Arch. Psychiatry Clin. Neurosci. 2001. — Vol. 251, № 2.-P. 57−9.
- Association of a human G protein beta3 subunit variant with hypertension / W. Siffert, D. Rosskopf, G. Siffert et al. // Nat. Genet. 1998. -Vol. 18.-P. 8−10.
- Association of a polymorphism in the NRXN3 gene with the degree of smoking in schizophrenia: a preliminary study / G. Novak, J. Boukhadra, S.A. Shaikh et al. // World J. Biol. Psychiatry. 2009. — № 10. — P. 929−935.
- Association of HTR2C, but not LEP or INSIG2, genes with antipsychotic-induced weight gain in a German sample / C. Opgen-Rhein, E.J. Brandl, D.J. Muller et al. // Pharmacogenomics. 2010. — Vol. 11, № 6. — P. 77 380.
- Association of short-term response to haloperidol treatment with a polymorphism in the dopamine D (2) receptor gene / M. Schafer, D. Rujescu, I. Giegling et al. // Am. J. of Psychiatry. 2001. — Vol. 158, № 5. — P. 802−4.
- Association studies of catechol-O-methyltransferase (COMT) gene with schizophrenia and response to antipsychotic treatment / M. Gupta, P. Bhatnagar, S. Grover et al. // Pharmacogenomics. 2009. — Vol. 10, № 3. — P. 385−97.
- Association study of Cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene in tardive dyskinesia / A.K. Tiwari, C.C. Zai, O. Likhodi et al. // Pharmacogenomics J. -2011. -Jan 25. URL: http ://www.nature. com/tpj/j ournal/vaop/ncurrent/full/tpj201093a.html
- Association study of tardive dyskinesia and twelve DRD2 polymorphisms in schizophrenia patients / C.C. Zai, R.W. Hwang, V. De Luca et al. // Int. J. Neuropsychopharmacol. 2007. — Vol. 10, № 5. — P. 639−51.
- Association study of the G72 gene with schizophrenia in a Japanese population: a multicenter study / K. Ohi, R. Hashimoto, Y. Yasuda et al. // Schizophr. Res. -2009. Vol. 109, № 1−3. — P. 80−85.
- Association study of three polymorphisms in the dopamine D2 receptor gene and schizophrenia in the Russian population / M. Monakhov, V. Golimbet, L. Abramova et al. // Schizophr. Res. 2008. — Vol. 100, № 1−3. — P. 302−307.
- Association study of MDR1 and 5-HT2C genetic polymorphisms and antipsychotic-induced metabolic disturbances in female patients with schizophrenia / M.R. Kuzman, V. Medved, N. Bozina et al. // Pharmacogenomics. 2011. — Vol. 11, № 1. — P. 35−44.
- Association within a family of a balanced autosomal translocation with major mental illness / D. Clair, D. Blackwood, W. Muir et al. // Lancet. -1990.-Vol. 336.-P. 13−16.
- Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes / J.T. Glessner, K. Wang, G. Cai et al. //Nature. 2009. -№ 459. -P. 569−573.
- Brain catecholamine metabolism in catechol-O-methyltransferase (COMT). deficient mice / M. Huotari, J.A. Gogos, M. Karayiorgou et al. // Eur. J. Neurosci. — 2002. — Vol. 15, № 2. — P. 246−256.
- Cacabelos, R. Pharmacogenomics of antipsychotics efficacy for schizophrenia / R. Cacabelos, R. Hashimoto, M. Takeda // Psychiatry Clin.
- Neurosci. -2011. Vol. 65, № 1. — P. 3−19.131
- Camion, M. Schizophrenia / M. Cannon, P. Jones // J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 1996. — Vol. 60. — P. 604—613.
- Catechol-O-methyltransferase Vall58Met polymorphism and negative symptoms after acute antipsychotic treatment in first-episode non-affective psychosis / J.M. Pelayo-Teran et al. // Psychiatry Res. 2011. — Vol. 185, № 1. -P. 286−9.
- Catechol-O-methyltransferase-deficient mice exhibit sexually dimorphic changes in catecholamine levels and behavior / J. A. Gogos, M. Morgan, V. Luine et al. //Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1998. — Vol. 95, № 17. — P. 99 919 996.
- Clinical features of 78 adults with 22qll Deletion Syndrome / A.S. Basse", E.W.C. Chow, J. Husted et al. // Am. J. Med. Genet. A. 2005. — Vol. 138.-P. 307—313.
- Cloning and characterization of Disci, the mouse ortholog of DISCI (Disrupted-in-Schizophrenia 1) / L. Ma, Y. Liu, B. Ky et al. // Genomics. 2002. -Vol. 80, № 6.-P. 662−72.
- Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia and bipolar disorder / S.M. Purcell, N.R. Wray, J.L. Stone et al. // Nature. 2009. -№ 460.-P. 748−752
- Common variants conferring risk of schizophrenia / H. Stefansson, R. A. Ophoff, S. Steinberg et al. //Nature. 2009. — Vol. 460, № 6. — P. 744−7.
- Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia / J. Shi, D. Levinson, J. Duan et al. // Nature. 2009. — № 460(7256).-P. 753−757.
- Comorbid migraine with aura, anxiety, and depression is associated with dopamine D2 receptor (DRD2) Ncol alleles / S.J. Peroutka, S.C. Price, T.L. Wilhoit et al. // Mol. Med. 1998. — Vol. 4, № 1. — P. 14−21.
- Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia / G. Kirov, D. Gumus, W. Chen et al. // Hum. Mol. Genet. -2008. Vol. 17, № 3. -P. 45865.
- Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia / G. Kirov, D. Gumus, W. Chen et al. // Hum. Mol. Genet. 2008. — Vol. 17, № 3. — P. 458—465.
- Copy number variants in schizophrenia: confirmation of five previous findings and new evidence for 3q29 microdeletions and VIPR2 duplications / D.F. Levinson, J. Duan, S. Oh et al. // Am. J. Psychiatry. 2011. — Vol. 168, № 3. — P. 302−16.
- Copy number variation in schizophrenia in the Japanese population / M. Ikeda, B. Aleksic, G. Kirov et al. // Biol. Psychiatry. 2010. — Vol. 67. — P. 283−286.
- DAOA/G72 predicts the progression of prodromal syndromes to first episode psychosis / R. Mossner, A. Schuhmacher, M. Wagner et al. // Eur. Arch. Psychiatry Clin. Neurosci. 2010 — Vol. 260, № 3. — P. 209−215.
- Deletions of NRXN1 (neurexin-1) predispose to a wide spectrum of developmental disorders / M.S.L. Ching, Y. Shen, W.-H. Tan et al. // Am. J. Med. Genet. B: Neuropsychiatric Genetics. 2010. — Vol. 153B. -P. 937−947.
- Di Forti, M. Risk factors for schizophrenia — All roads lead to dopamine / M. Di Forti, J.M. Lappin, R.M. Murray // Eur. Neuropsychopharmacol. -2007.-Vol. 17. -P. S101—S107.
- Direct sequencing of the dopamine D2 receptor (DRD2) in schizophrenics reveals three polymorphisms but no structural change in the receptor / G. Sarkar, S. Kapelner, D.K. Grandy et al. // Genomics. 1991. — Vol. 11, № l.-p. 8−14.
- Disrupted in schizophrenia 1 genotype and positive symptoms in schizophrenia / P. DeRosse, C.A. Hodgkinson, T. Lencz et al. // Biol. Psychiatry. -2007. Vol. 61, № 10. — P. 1208−10.
- Disrupted in schizophrenia 1(DISC1): association with schizophrenia, schizoaffective disorder, and bipolar disorder / C. Hodgkinson et al. // Am. J. Hum. Genet. 2004. — Vol. 75. — P. 862—872.
- Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder / H.-G. Kim, S. Kishikawa, A.W. Higgins et al. // Am. J. Hum. Genet. 2008. -Vol. 82. — P. 199−207.
- Disruption of the neurexin 1 gene is associated with schizophrenia / D. Rujescu, A. Ingason, S. Cichon et al. // Hum. Mol. Genet. 2009. — Vol. 18, № 5.-P. 988−96.
- Disruption of two novel genes by a translocation co-segregating with schizophrenia / J.K. Millar, J.C. Wilson-Annan, S. Anderson et al. // Hum. Mol. Genet. 2000. — Vol. 9, № 9. — P. 1415−23.
- DNA copy-number analysis in bipolar disorder and schizophrenia reveals aberrations in genes involved in glutamate signaling / G.M. Wilson, S. Flibotte, V. Chopra et al. // Hum. Mol. Genet. 2006. — Vol. 15. — P. 743—749.
- Dopamine D2 receptor gene and alcoholism among four aboriginal groups and Han in Taiwan / W.J. Chen, M.-L. Lu, Y.-P.P. Hsu et al. // Am. J. Med. Genet. (Neuropsychiatry Genetics). 1997. — Vol. 74. — P. 129−136.
- Effect of FTO, SH2B1, LEP, and LEPR polymorphisms on weight gain associated with antipsychotic treatmen / R. Perez-Iglesias, I. Mata, J.A. Amado et al. // J. Clin. Psychopharmacol. 2010 — Vol. 30, № 6. — P. 661−6.
- Elucidating the relationship between DISCI, NDEL1 and NDE1 andthe risk for schizophrenia: evidence of epistasis and competitive binding / K.E.134
- Burdick, A. Kamiya, C A. Hodgkinson et al. // Hum. Mol. Genet. 2008. — Vol. 17, № 16.-P. 2462−73.
- Evidence for the association of the DAOA (G72) gene with schizophrenia and bipolar disorder but not for the association of the DAO gene with schizophrenia / N. Bass, S. Datta, A. McQuillin et al. // Behav. Brain Funct. 2009. — Vol. 8, № 5. — P. 28.
- Fazel, S. Psychiatric morbidity among homicide offenders: a Swedish population study / S. Fazel, M. Grann // Am. J. Psychiatry. — 2004. — Vol. 161, № 11,—P. 2129−2131.
- G72 and its association with major depression and neuroticism in large population-based groups from Germany / M. Rietschel, L. Beckmann, J. Strohmaier et al. // Am. J. Psychiatry. 2008. — Vol. 165, № 6. — P. 753−62.
- G72/G30 (DAOA) and juvenile-onset mood disorders / L. Gomez, K. Wigg, Y. Feng et al. // Am. J. Med. Genet. B: Neuropsychiatr. Genet. 2009 -Vol. 5, № 7.-P. 1007−1012.
- Gene copy number variation in schizophrenia / S.R. Sutrala, D. Goossens, N.M. Williams et al. // Schizophr. Res. 2007. — Vol. 96. — P. 93−99.
- Genetic and physiological data implicating the new human gene G72 and the gene for D-amino acid oxidase in schizophrenia / I. Chumakov, M. Blumenfeld, O. Guerassimenko et al. // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2002. -Vol. 99. — P. 13 675−13 680.
- Genetic association between TNF-alpha -308 G>A polymorphism and longitudinal weight change during clozapine treatment / Y.C. Wang, Y.M. Bai, J.Y. Chen et al. //Hum. Psychopharmacol. 2010. — Vol. 25, № 4. — P. 3039.
- Genetic susceptibility to tardive dyskinesia among schizophrenia subjects: IV. Role of dopaminergic pathway gene polymorphisms / V. Srivastava, P.G. Varma, S. Prasad et al. // Pharmacogenet. Gen. 2006. — Vol. 16, № 2. — P. 111−7.
- Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci / S. Ripke, A. Sanders, K. Kendler et al. // Nat. Genet. 2011. — Vol. 43, № 10. -P. 969−976.
- Genome-wide association study of schizophrenia in Japanese population / K. Yamada, Y. Iwayama, E. Hattori et al. // PLoS One. 2011. -Vol. 6, № 6. — P. e20468.
- Genome-wide findings in schizophrenia and the role of geneenvironment interplay / R. Van Winkel, G. Esquivel, G. Kenis et al. // CNS Neurosci. Ther. 2010. — Vol. 16, № 5. — P. ЄІ85−92.
- Gershon, E.S. After GWAS: searching for genetic risk for schizophrenia and bipolar disorder / E.S. Gershon, N. Alliey-Rodriguez, C. Liu // Am. J. Psychiatry. 2011. — Vol. 168, № 3. — P. 253−6.
- Glessner, J.T. Common variants in polygenic schizophrenia / J.T. Glessner, H. Hakonarson // Gen. Biol. 2009. — № 10. — P. 236.
- Global variation in copy number in the human genome / R. Redon, S. Ishikawa, K. Fitch et al. //Nature. 2006. — № 444. — P. 444—454.
- Glycogen synthase kinase-3 beta immunoreactivity is reduced in the prefrontal cortex in schizophrenia / C. Beasley, D. Cotter, N. Khan et al. // Neurosci. Lett. 2001. — Vol. 302. — P. 117—120.
- Gottesman, H. The endophenotype concept in psychiatry: etymology and strategic intentions / H. Gottesman, T.D. Gould // Am. J. Psychiatry. 2003. -Vol. 160, № 4. -P. 636−645.
- Handbook of liaison psychiatry / ed. by G. Lloyd, E. Guthrie. — Cambridge: University Press, 2007. — 944 p.
- Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps / J.C. Barrett, B. Fry, J. Mailer, M.J. Daly // Bioinformatics. 2005. — Vol. 21, № 2. -P. 263−5.
- Haraldsson, H. Developments in schizophrenia genetics: from linkage to microchips, deletions and duplications / H. Haraldsson, U. Ettinger, E.
- Sigurdsson // Nord J. Psychiatry. 2011. — Vol. 65, № 2. — P. 82−8.136
- Harrison, P. Genes for schizophrenia? Recent findings and their pathophysiological implication / P. Harrison, M. Owen // Lancet. 2003. — Vol. 361.-P. 417−419.
- High frequency of neurexin lbeta signal peptide structural variants in patients with autism / J. Feng, R. Schroer, J. Yan et al. // Neurosci. Lett. 2006. -Vol. 409, № 1.-P. 10−13.
- Homicide and mental illness in New Zealand, 1970−2000 / A.I. Simpson, B. McKenna, A. Moskowitz et al. // Brit. J. Psychiatry. — 2004. — Vol. 185, № 11, — P. 394−398.
- Identification of DNA copy-number aberrations by array-comparative genomic hybridization in patients with schizophrenia / H.J. Moon, S.V. Yim, W.K. Lee et al. // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2006. — Vol. 344, № 2. — P. 531—539.
- Identifying autism loci and genes by tracing recent shared ancestry / E.M. Morrow, S.-Y. Yoo, S.W. Flaveil et al. // Science. 2008. — № 321. — P. 218−223.
- Increase in GSK3beta gene copy number variation in bipolar disorder / H.M. Lachman, E. Pedrosa, O.A. Petruolo et al. // Am. J. Med. Genet. B: Neuropsychiatr. Genet. 2007. — Vol. 144B, № 3. — P. 259—265.
- Innocenti, G.M. Schizophrenia, neurodevelopment and corpus callosum / G.M. Innocenti, F. Ansermet, J. Parnas // Mol. Psychiatr. 2003. — № 8.-P. 261−274.
- Investigation of the DAOA/G30 locus in panic disorder / J. Schumacher, A. Jamra, T. Becker et al. // Mol. Psychiatry. 2005. — Vol. 10, № 5.-P. 428−9.
- Kaplan, H.I. Comprehensive textbook of psychiatry: in 2 vols. / H.I. Kaplan, B.J. Sadock — eds. B.J. Sadock, V.A. Sadock. — 8th ed. — Philadelphia-Baltimore-New York-London-Buenos Aires-Hong Kong-Sydney-Tokyo: Lippincott Williams & Wilkins, 2005.
- Kay, S.R. The Positive and Negative Syndrome Scale / S.R. Kay, A. Fiszbein, L.A. Opler // Schizophr. Bull. 1987. — Vol. 13, № 2. — P. 261−276.
- Klenke, S. SNPs in genes encoding G proteins in pharmacogenetics / S. Klenke, W. Siffert // Pharmacogenomics. 2011. — Vol. 12, № 5. — P. 633−54.
- Kozlovsky, N. GSK-3 and the neurodevelopmental hypothesis of schizophrenia / N. Kozlovsky, R.H. Belmaker, G. Agam // Eur. Neuropsychopharmacol. 2002. — № 12. — P. 13—25.
- Lewis, D.A. Pathophysiologically based treatment interventions in schizophrenia / D.A. Lewis, G. Gonzalez-Burgos // Nat. Med. 2006. — № 12. — P. 1016—1022.
- Mackie, S. Role of DISCI in neural development and schizophrenia / S. Mackie, J.K. Millar, D.J. Porteous // Curr. Opin. Neurobiol. 2007. — Vol. 17. -P. 95—102.
- Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements / P. Szatmari, A.D. Paterson, L. Zwaigenbaum et al. // Nat. Genet. 2007. — Vol. 39, № 3. — P. 319−328.
- Mathew, C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA / C.C. Mathew // Methods in Molecular Biology / ed. J.M. Walker. N.-Y.: Human Press, 1984. — Vol. 2. — P. 31−4.
- MHCI negatively regulates synapse density during the establishment of cortical connections / M. Glynn, B. Elmer, P. Garay et al. // Nat. Neurosci. -2011. Vol. 14, № 4. — P. 442−51.
- Missler, M. The making of neurexins / M. Missler, R. Fernandez-Chacon, T.C. Sudhof // J. Neurochem. 1998. — Vol. 71, № 4. — P. 1339−1347.
- Molecular characterization of schizophrenia viewed by microarray analysis of gene expression in prefrontal cortex / K. Mimics, F. Middleton, A. Marquez et al. // Neuron. 2000. — Vol. 28. — P. 53−67.
- Molecular determinants of metabotropic glutamate receptor signalling / A. De Blasi, P. Conn, J.-P. Pin, F. Nicoletti // Trends Pharmacol. Sei. 2001. -Vol. 22.-P. 114−20.
- Molecular Mechanisms of Schizophrenia / U.E. Lang, I. Puls, D.J. Muller et al. // Cell Physiol. Biochem. 2007. — Vol. 20. — P. 687—702.
- Molecular pathways involved in neuronal cell adhesion and membrane scaffolding contribute to schizophrenia and bipolar disorder susceptibility / C. O’Dushlaine, E. Kenny, E. Heron et al. // Mol. Psychiatry. 2011. — Vol. 16, № 3.-P. 286−92.
- MRI anatomy of schizophrenia // R.W. McCarley, C.G. Wible, M. Framin et al. //Biol. Psychiatry. 1999. — Vol. 45. — P. 1099−1119.
- Mullen, P.E. Schizophrenia and violence: from correlations to preventive strategies / P.E. Mullen // Adv. Psychiatr. Treatm. — 2006. — № 12. — P. 239−248.
- Muller, N. Schizophrenia as an inflammation-mediated dysbalanse of glutamatergic neurotransmission / N. Muller, M.J. Schwarz // Neurotoxicity Res. -2006. Vol. 10, № 2. -P. 131—148.
- Mutational analysis of the neurexin/neuroligin complex reveals essential and regulatory components / C. Reissner, M. Klose, R. Fairless, M. Missler // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 2008. — Vol. 105, № 39. — P. 1 512 415 129.
- Neurexin 1 (NRXN1) deletions in schizophrenia / G. Kirov, D. Rujescu, A. Ingason et al. // Schizophr. Bull. 2009. — № 35. — P. 851−854.
- Neurexin 1 alpha structural variants associated with autism / J. Yan, K. Noltner, J. Feng et al. // Neurosci. Lett. 2008. — № 438. — P. 368−370.
- Neurexin-1 and frontal lobe white matter: an overlapping intermediate phenotype for schizophrenia and autism spectrum disorders / A.N. Voineskos, T.A. Lett, J.P. Lerch et al. // PLoS One. 2011. — Vol. 6, № 6. — P. e20982.
- Nieratschker, V. New Genetic Findings in Schizophrenia: Is there Still Room for the Dopamine Hypothesis of Schizophrenia? / V. Nieratschker, M.M. Nothen, M. Rietschel // Front. Behav. Neurosci. 2010. — Vol. 11, № 4. — P. 23.
- No association of G72 and D-amino acid oxidase genes with schizophrenia / Y. Liu, C. Fann, C. Liu et al. // Schizophr. Res. 2006. — Vol. 87, № 1−3.-P. 15−20.
- No Evidence for an Association between Dopamine D2 Receptor Polymorphisms and Tardive Dyskinesia in Korean Schizophrenia Patients / Y.M. Park, S.G. Kang, J.E. Choi et al. // Psychiatry Invest. 2011. — Vol. 8, № 1. — P. 49−54.
- No evidence for an association between G protein beta3 subunit gene C825T polymorphism and tardive dyskinesia in schizophrenia / H.J. Lee, S.G. Kang, J.W. Paik et al. // Hum. Psychopharmacol. 2007. — Vol. 22, № 8. — P. 501−4.
- Norepinephrine transporter and catecholamine-O-methyltransferase gene variants and attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms in adults / W. Retz, M. Rosier, C. Kissling et al. // J. Neural. Transm. 2008. — Vol. 115, № 2. -P. 323−9.
- Novel genes identified in a high-density genome wide association study for nicotine dependence / L.J. Bierut, P.A. Madden, N. Breslau et al. // Hum. Mol. Genet. 2007. — Vol. 16, № 1. — P. 24−35.
- O’Donovan, M. Recent advances in the genetics of schizophrenia / M. O’Donovan, N. Williams, M. Owen // Hum. Mol. Genet. 2003. — № 2. — P. R125−33.
- Owen, M.J. The molecular genetics of schizophrenia: new findingspromise new insights / M.J. Owen, N.M. Williams, M.C. O’Donovan // Mol.
- Psychiatry. 2004. — Vol. 9, № 1. — P. 14−27.140
- Rare NRXN1 promoter variants in patients with schizophrenia / A.K. Shah, N.M. Tioleco, K. Nolan et al. // Neurosci. Lett. 2010. — № 475. — P. 8084.
- Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia / T. Walsh, J.M. McClellan, S.E. McCarthy et al. // Science. 2008. — № 320 (5875). — P. 539−543.
- Recurrent CNVs disrupt three candidate genes in schizophrenia patients / T. Vrijenhoek, J.E. Buizer-Voskamp, I. van der Stelt et al. // Am. J. Hum. Genet. -2008. Vol. 83. — P. 504−510.
- Relationship between G-protein beta-3 subunit C825T polymorphism and mirtazapine responses in Korean patients with major depression / R. Kang, S. Hahn, M. Choi et al. // Neuropsychobiology. 2007. — Vol. 56. — P. 1−5.
- Riley, B. Molecular genetic studies of schizophrenia / B. Riley, K.S. Kendler // Eur. J. Hum. Genet. 2006. — Vol. 14, № 6. — P. 669−80.
- Risks for individuals with schizophrenia who are living in the community / J.S. Brekke, C. Prindle, S.W. Bae, J.D. Long // Psychiatr. Serv. — 2001, —Vol. 52, № 10. —P. 1358−1366.
- Roff, D.A. The statistical analysis of mitochondrial DNA: %2 and problem of small samples / D.A. Roff, P. Bentzen // Mol. Biol. Evolution. 1989. — № 6. — P. 539−545.
- Sadock, B.J. Kaplan & Sadock’s synopsis of psychiatry: behavioral sciences/clinical psychiatry / B.J. Sadock, H.I. Kaplan, V.A. Sadock. -Philadelphia: Wolter Kluwer/LippincottWilliams & Wilkins, 2007. 129 p.
- Schlesselman, J. Case-control studies. Design, conduct, analysis / J. Schlesselman. -N. Y.- Oxford: Oxford University Press, 1982. P. 58−96.
- Significant association of the neurexin-1 gene (NRXN1) with nicotine dependence in European- and African-American smokers / J. Nussbaum, Q. Xu, T.J. Payne et al. //Hum. Mol. Genet. -2008. Vol. 17, № 11. -P. 1569−1577.
- Stoltenberg, S.F. Recent progress in psychiatric genetics-some hope but no hype / S.F. Stoltenberg, M. Burmeister // Hum. Mol. Genet. 2000. — Vol.9, № 6.-P. 927−35.
- Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder / C.R. Marshall, A. Noor, J.B. Vincent et al. // Am. J. Hum. Genet. 2008. — Vol. 82, № 2.-P. 477−488.
- Sullivan, P.F. The psychiatric GWAS consortium: big science comes to psychiatry / P.F. Sullivan // Neuron. 2010. — Vol. 68, № 2. — P. 182−6.
- Tamminga, C.A. Phenotype of schizophrenia: a review and formulation / C.A. Tamminga, H.H. Holcomb // Mol. Psychiatry. 2005. — Vol.10, № l.-P. 27−39.
- Tandon, R. Schizophrenia «Just the Facts»: what we know in 2008 part 1: overview / R. Tandon, M.S. Keshavan, H.A. Nasrallah // Schizophr. Res. -2008. Vol. 100, № 1−3. — P. 4−19.
- Terenius, L. Schizophrenia: pathophysiological mechanisms — a synthesis / L. Terenius // Brain Res. Rev. 2000. — Vol. 31. — P. 401—404.
- The axonalchemorepellant semaphorin 3A is increased in the cerebellum in schizophrenia and may contribute to its synaptic pathology / S.L.
- Eastwood, A.J. Law, LP. Everall, P.J. Harrison // Mol. Psychiat. 2003. — № 8. -P. 148—155.
- The COMT gene: association with schizophrenia and aggressive behavior / A. Zainullina, D.L. Gaysina, E. Juijev et al. // Balkan J. Med. Genet. -2004.-Vol. 7, № 1−2. -P. 51−56.
- The DISC locus in psychiatric illness / J.E. Chubb, N.J. Bradshaw, D.C. Soares et al. // Mol. Psychiatry. 2008. — Vol. 13, № 1. — P. 36−64.
- The impact of catechol-O-methyltransferase SNPs and haplotypes on treatment response phenotypes in major depressive disorder: a case-control association study / N.A. Kocabas et al. // Int. Clin. Psychopharmacol. 2010. -Vol. 25, № 4.-P. 218−27.
- The quantification of COMT mRNA in post mortem cerebellum tissue: diagnosis, genotype, methylation and expression / E.L. Dempster, J. Mill, I. W. Craig et al. // BMC Med. Genet. 2006. — Vol. 7. — P. 10.
- The regulator of G protein signalling family / L. De Vries, B. Zheng, T. Fischer et al. // Annu Rev. Pharmacol. Toxicol. 2000. — Vol. 40. — P. 23 571.
- Van Horn, J.D. Ventricular enlargement in schizophrenia: A metaanalysis of studies of the ventricle: brain ratio (VBR) / J.D. Van Horn, I.C. McManus // Br. J. Psychiatry. 1992. — Vol. 160. — P. 687−697.
- Variation at the DAOA/G30 locus influences susceptibility to majormood episodes but not psychosis in schizophrenia and bipolar disorder / N.143
- Williams, E. Green, S. Macgregor et al. // Arch. Gen. Psychiatry. 2006. — Vol. 63, № 4. -P. 366−373.
- Victimization of patients with schizophrenia and related disorders / P.B. Fitzgerald, A.R. de Castella, K.M. Filia et al. // Austr. N. Z. J. Psychiatry. — 2005. — Vol. 39, № 3. — P. 169−174.
- Weinberger, D.R. Implications of normal brain development for the pathogenesis of schizophrenia / D.R. Weinberger // Arch. Gen. Psychiatr. 1987. -Vol. 44.-P. 660—669.
- Williams, N.M. Genome scans and microarrays: converging on genes for schizophrenia? / N.M. Williams, M.C. O’Donovan, M.J. Owen // Genome Biol. 2002. — Vol. 3, № 4. — Rew. 1011.
- Wong, A.C. Schizophrenia: from phenomenology to neurobiology / A.C. Wong, H.M. Van Tol // Neurosci. Biobehav. Rev. 2003. — Vol. 27. — P. 269—306.
- Zhang, J.P. Pharmacogenetics and antipsychotics: therapeutic efficacy and side effects prediction / J.P. Zhang, A.K. Malhotra // Expert Opin. Drug Metab. Toxicol. 2011. — Vol. 7, № 1. — P. 9−37.