Дети с аутизмом

Аутизм — сложное психиатрическое заболевание, развивающееся в раннем детстве, чаще всего в первые три года жизни, но симптоматика аутизма сохраняется на протяжении всей жизни больного. Аутизм характеризуется существенным отставанием в развитии социальных взаимодействий, задержками речевого и умственного развития, стереотипным поведением. Это крайне тяжелое заболевание ложится бременем не только на пациента, но и на всю его семью. Особая трагичность этого заболевания заключается в том, что оно проявляется в раннем возрасте, нарушая развитие многих психических функций.

Объяснительная модель заболевания включает четыре уровня анализа: этиологию (генетические, средовые факторы), мозговые структуры и процессы, нейропсихологию (посредник между мозгом и поведением, связывающий эти два уровня анализа), симптомы и поведенческие особенности.

В описании этиологии аутизма всего 0,5—1% случаев относят к так называемому идеопатическому аутизму, развитие которого не может быть объяснено другими известными механизмами; 10—25% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы в сочетании с другими хромосомными аномалиями, туберкулезным склерозом и разными формами умственной отсталости демонстрируют симптомы аутизма (Maestrini Е. et al., 2000). Близнецовые исследования показывают, что конкордантность для монозиготных близнецов варьирует в рамках 36—90%, в то время как конкордантность для дизиготных близнецов оставляет 2—3%, при этом, если рассматривать сходство по отдельным показателям социальных и когнитивных отклонений, наблюдаемых при аутизме (даже если диагноз аутизма не был поставлен), то коэффициент конкордантности составил 82% для монозиготных и 10% для дизиготных близнецов (Там же). Генетическая природа аутизма подтверждается и повышенным риском заболевания для родственников.

Это, однако, вовсе не показывает незначимость средовых влияний; такой высокий коэффициент наследуемости может свидетельствовать о низкой средовой изменчивости в исследованных выборках, так как близнецовые исследования аутизма включали преимущественно этнически гомогенные семьи среднего класса из индустриальных стран (Folstein S., Rosen-Sheidley В., 2001).

Нейропсихологическая модель в принципе способна дать единое объяснение для широкого спектра поведенческих реакций и симптомов, которые кажутся вполне самостоятельными и никак не связанными между собой (Joseph R. М., 1999).

Мозговые основы аутизма, по данным патоанатомии и КТ, трактуются как рассеянные повреждения мозговых структур и их взаимосвязей, включая прерванное развитие дендритных окончаний в структурах лимбической системы, снижение количества нейронов и увеличение числа патологических клеток в мозжечке, чрезмерное разрастание задних отделов коры и признаки диффузных нарушений взаимосвязей на уровне коры (Joseph R. М., 1999). Электрофизиологические исследования детей с аутизмом выявляют на ЭЭГ повышение бета-активности. Такие изменения обычно отмечаются в состоянии полудремы или сонливости.

Описаны три нейропсихологические теории аутизма.

1. Регуляторная дисфункция (executive dysfunction) — нарушение планирования, переработки информации в кратковременной памяти, переключения, подвижности мышления, способности решать нетипичные проблемные задачи, неизбирательность реакций. Обнаружено множество симптомов, общих для аутизма и лобных поражений, по данным Висконтинского теста сортировки картинок (Rumsey, 1985; см.: Joseph R. М., 1999). И для выполнения этого теста, и для социального поведения необходимы интеграция и учет множества особенностей ситуации, избирательное внимание к значимым аспектам окружающей среды, сохранность возможностей индуктивной логики.

Нарушения программирования и контроля при аномалиях развития могут возникать не только при патологии лобных долей, но и из-за слабости взаимодействия кортикальных и субкортикальных структур. У аутистов сохранна способность концептуализации, но нарушена способность к смене когнитивной стратегии. Отмечены также персеверации на уровне программы, т. е. системные персеверации.

При аутизме, как известно, основным симптомом искаженного развития является ослабление или отсутствие способности участвовать в социальной коммуникации — социальная дизадаптация. Она объясняется трудностями оперативной оценки и выбора подходящих реакций на постоянно меняющуюся информацию (ригидность когнитивных установок), а также неспособностью понимать переживания других (нарушения социальной перцепции). В отличие от детей с синдромом дефицита внимания, которые испытывают трудности оттормаживания неадекватной реакции, у аутистов трудности возникают только при переключении на новую программу. Элементарные персеверации коррелируют с повторяющимися поведенческими реакциями, а системные — с устойчивыми узконаправленными интересами.

Кроме того, отмечается снижение оперативной памяти. Поэтому аутичные дети плохо выполняют тест на реакцию выбора. Нарушена также способность использовать внутреннюю речь для регуляции собственной деятельности. При относительно хорошем владении грамматикой и лексикой дети неспособны к коммуникации (Pragmatic language deficit).

• 2. Ослабление центрального связывания — проявляется в разрушении гештальтов, в фрагментарной стратегии переработки информации на уровне образов и смыслов. Следствием этого является фрагментарность интересов. Для детей с аутизмом характерна неодинаковая степень нарушения различных психических функций. Этот феномен получил в литературе название «островки выдающихся способностей». Отмечены, в частности, хорошие результаты у аутистов в тесте «кубики Коса», входящем в Векслеровскую шкалу, по сравнению с другими субтестами батареи Векслера. Вероятно, это связано с возможностью выполнения данного теста с помощью стратегии расчленения на части, не прибегая к целостному, гештальтному восприятию. Характерно, что аутисты меньше подвержены иллюзиям в специальных тестах на зрительные иллюзии, чем другие дети того же возраста. Переработка информации происходит у аутистов независимо от более широкого контекста. Это подтверждается и тем фактом, что смысловая и категориальная организация материала не улучшает запоминание аутистов в отличие от умственно отсталых детей.
• 3. Лимбическая дисфункция (в области базального лба, медиального виска и гипокампа) — теорию подтверждают случаи аутизма у обезьян после удаления медиального виска, включая гипокамп и миндалину. Широко известна связь этих областей с эмоциональными и мнестическими функциями. Приверженцы этой теории трактуют аутизм как «дизонтогенетическую форму амнестического синдрома» (Boucher, Warrington, 1986; см.: Joseph R. М., 1999). У аутичных детей отмечается снижение способности к отсроченному воспроизведению, как и у взрослых больных с поражением гипокампа. Но скорее, в основе слабой памяти лежат трудности организации материала при запоминании, т. е. регуляторные трудности.

Отметим, что эти теории не конкурируют, а взаимодополняют друг друга.