Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Функциональная активность рибосомных генов у жителей Курской области и вклад полиморфизмов генов факторов их транскрипции и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в ее формирование

Диссертация: Функциональная активность рибосомных генов у жителей Курской области и вклад полиморфизмов генов факторов их транскрипции и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в ее формирование
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Результаты работы представлены на IV международной научно-практической конференции «Динамика научных достижений — 2005» (Днепропетровск, 2005), международного научного форума «Ломоносов — 2005» (Москва, 2005), I Всероссийской конференции молодых учёных (Воронеж, 2007), IV международной медико-практической конференции «Знание и технологии: взгляд в будущее — 2008» (Днепропетровск, 2008), итоговой… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИИ
  • СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ НАЗВАНИЙ ГЕНОВ СОГЛАСНО МЕЖДУНАРОДНОЙ НОМЕНКЛАТУРЕ
  • Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Особенности структурной организации рибосомных генов
    • 1. 2. Регуляция экспрессии рибосомных цистронов
    • 1. 3. Ядерная архитектоника при транскрипции рибосомных генов
    • 1. 4. Модификация уровня функциональной активности рибосомных генов
  • Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Характеристика обследованных групп
    • 2. 2. Характеристика методов исследования
  • Глава 3. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ УРОВЕНЬ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ У РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНО-ЧЕРНОЗЁМНОГО РЕГИОНА РОССИИ
    • 3. 1. Показатели функциональной активности рибосомных генов в общей выборке
    • 3. 2. Показатели функциональной активности рибосомных генов при сегрегации по полу
    • 3. 3. Показатели функциональной активности рибосомных генов в различных возрастных группах
    • 3. 4. Обсуждение
  • Глава 4. ПОКАЗАТЕЛИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ ПРИ РАЗЛИЧНЫХ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
    • 4. 1. Показатели функциональной активности рибосомных генов при детских церебральных параличах
    • 4. 2. Показатели функциональной активности рибосомных генов у детей с аллергопатологией
    • 4. 3. Показатели функциональной активности рибосомных генов у больных с лёгочной патологией
    • 4. 4. Обсуждение
  • Глава 5. ПОПУЛЯЦИОННАЯ РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ГЕНОВ ФАКТОРОВ ТРАНСКРИПЦИИ РГ И ФЕРМЕНТОВ БИОТРАНСФОРМАЦИИ ИХ СВЯЗЬ С РАЗВИТИЕМ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
    • 5. 1. Популяционные характеристики частот аллелей и генотипов генов факторов транскрипции рибосомных генов и ферментов биотрансформации ксенобиотиков
    • 5. 2. Анализ ассоциаций аллелей и генотипов полиморфизма генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с развитием мультифакториальных заболеваний
    • 5. 3. Обсуждение
  • Глава 6. АНАЗИЗ СВЯЗИ ГЕННЫХ МАРКЕРОВ С
  • ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТЬЮ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ
    • 6. 1. Общепопуляционная выборка
    • 6. 2. Общепопуляционная выборка при сегрегации по полу
    • 6. 3. Мультифакториальные заболевания
    • 6. 4. Обсуждение
  • Глава 7. АНАЗИЗ СВЯЗИ ПАРНЫХ СОЧЕТАНИЙ ГЕННЫХ МАРКЕРОВ С КОЛИЧЕСТВЕННЫМИ ХАРАКТЕРИСТИКАМИ КОМПЛЕКСА ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ РИБОСОМНЫХ ГЕНОВ
    • 7. 1. Анализ связи парных сочетаний полиморфизмов генов факторов транскрипции РГ и ферментов биотрансформации с показателями комплекса ФАРГ у русского населения Центрально-Чернозёмного региона России
    • 7. 2. Анализ связи парных сочетаний полиморфизмов генов факторов транскрипции РГ и ферментов биотрансформации с показателями комплекса ФАРГ при сегрегации по полу
    • 7. 3. Анализ связи парных сочетаний полиморфизмов генов факторов транскрипции РГ и ферментов биотрансформации с показателями комплекса ФАРГ при различных мультифакториальных заболеваниях
    • 7. 4. Обсуждение

Функциональная активность рибосомных генов у жителей Курской области и вклад полиморфизмов генов факторов их транскрипции и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в ее формирование (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Основой существования живых систем является обмен веществ и энергии, а также способность сохранять динамичное равновесие всех внутренних процессов вне зависимости от условий окружающей среды [Грин Н и др., 2005, Ярыгин В. Н., 2010]. При несогласовании внутренней координации нарушается установленный баланс и возникают различные патологические состояния, которые в некоторых случаях могут характеризоваться широким спектром симптомокомплексов [Бочков Н. П, 2002]. У человека одной из интегрирующих систем организма является кровеносная, которая реализует свои функции за счет составляющих [Воробьёв А.И., 1990]. Единственными клетками периферической крови, способными модифицировать собственный пролиферативный статус являются лейкоциты, из которых максимальное количество составляет группа лимфоцитов (от 25 до 50%) [Волкова М.А. 2001; http://medbiol.ru/medbiol/immunology/0007a025.htmКассирский, И. А. Алексеев, Г. А., 1990.-]. Пролиферация и последующая дифференцировка, не зависимо от тканевой принадлежности, в любой клетке обеспечивается функционированием белок синтетического аппарата, начиная с молекулы ДНК и заканчивая посттрансляционной модификацией [Вейко H.H., 2001, Газарян К. Г., 1983].

Существует большое количество механизмов, способных тем или иным образом изменять уровень белкового синтеза, среди которых выделяют три основные группы: регуляцию на этапе транскрипции, процессинга и трансляции [Сингер М, 1998; Зайцева Г. Н., 1994, Мушкамбаров H.H., 2003, Заяц Г. Р., 2002]. Если в первом случае скорость в большей степени зависит от сохранности матрицы и от качественного и количественного состава факторов транскрипции, то во втором — от наличия соответствующих ферментов. В третьем — от количества функционирующих рибосом: чем больше рибосом в клетке, тем больше количество белков [Сингер М, 1998]. Информация о нуклеиновом остове рибосом, в свою очередь, закодирована в последовательности так называемых рибосомных генов, которые являются уникальными в своем роде [Прокофьева-Бельговская A.A., 1969, Ляпунова H.A., 2001].

Рибосомные гены — это участки молекулы ДНК, у человека локализованные в 5 парах акроцентрических хромосом [Ляпунова H.A., 2001; Захаров А. Ф., 1982; Колчанова И. О., 2005] и кодирующие транскрипцию 45S предшественника рРНК (13 т.п.н.) [Мамаев H.H., 1992; Worton RG, 1988].

В результате процессинга под действием рибонуклеаз из первичного транскрипта выщепляются три функциональные структуры — 28S, 18S и 5,8S рРНК, которые в комплексе с рибосомными белками и низкомолекулярной 5 S [Тимофеева М.Я., 1993] рРНК формируют каркас малой и большой субъ-частиц рибосомы [Сингер М, 1998].

На каждой хромосоме РГ собраны в кластеры, разделенные спейсера-ми, и многократно повторены [Зацепина О.В., 1995]. В период деления клетки эти участки не спирализуются, образуя вторичные перетяжки, и удерживают некоторые элементы комплекса транскрипции [Сабанеева Е.В., 1989]. В период интерфазы интенсивность их активности настолько высока, что в ядре они визуализируются как отдельные морфологические структуры — ядрышки [Созанский O.A., 1983], а соответствующие участки ДНК носят названия ядрышкообразующих районов [Зацепина О.В., 1988, Тимофеева М. Я., 1993].

Таким образом, именно функциональная активность рибосомных генов (ФАРГ), на базовом уровне, определяет интенсивность основного обмена.

Необходимость изучения механизмов — в целом и поиска факторов — в частности, способных модифицировать экспрессию РГ и потребность в дальнейшем расширении представлений о состоянии генетического материала на фоне ухудшающейся экологической обстановки определили актуальность проведения настоящего исследования.

Цель исследования.

Изучить особенности комплекса показателей функциональной активности рибосомных генов у жителей Курской области и вклад полиморфизмов генов факторов их транскрипции и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в её формирование.

Задачи исследования.

1. Изучить уровень функциональной активности рибосомных генов у русского населения Курской области Российской Федерации.

2. Рассмотреть особенности внутрикомплексного взаимодействия показателей функциональной активности рибосомных генов в курской популяции.

3. Сравнить уровень внутрикомплексной сопряженности показателей функциональной активности рибосомных генов при трех патогенетически самостоятельных группах мультифакториальных заболеваний: детских церебральных параличах, детских аллергозах (бронхиальной астме, атопиче-ском дерматите и аллергическом рините) и патологии дыхательной системы (хронической обструктивной болезни легких и профессиональном бронхите).

4. Изучить популяционную распространенность полиморфных вариантов генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди русских жителей Курской области Российской Федерации.

5. Провести анализ ассоциаций полиморфизмов генов факторов транскрипции рибосомных генов и ферментов биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью к каждой из групп рассматриваемых мультифакториальных заболеваний.

6. Исследовать влияние полиморфизмов генов факторов транскрипции РГ и ферментов биотрансформации ксенобиотиков на показатели функциональной активности рибосомных генов для здоровых жителей Курской области в различных возрастных группах и с учетом полового диморфизма, а также в пределах каждого из рассматриваемых заболеваний.

7. Установить особенности проявления связей парных сочетаний генных маркеров с количественными характеристиками комплекса функциональной активности рибосомных генов в каждой из рассматриваемых групп.

8. Разработать концептуальную модель вовлеченности полиморфизма генов факторов транскрипции РГ и ферментов биотрансформации ксенобиотиков в формирование модификационной изменчивости уровней функциональной активности рибосомных генов у человека.

Научная новизна исследования.

Основным научным результатом исследования явилось впервые проведенное изучение внутрикомплексной взаимосвязи цитогенетических показателей функциональной активности рибосомных генов у человека, как в норме, так и при трех патогенетически самостоятельных группах мультифакто-риальных заболеваний: детских церебральных параличах, детских аллергозах (бронхиальной астме, атопическом дерматите и аллергическом рините) и патологии лёгких (хронической обструктивной болезни легких и профессиональном бронхите) на примере коренных жителей Курской области. Также впервые определена роль полиморфизмов генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в формировании показателей функциональной активности рибосомных генов для рассматриваемых групп. Впервые доказана зависимость уровня функциональной активности рибосомных генов от полиморфизмов изучаемых генов, как для здоровых, так и для больных жителей Курской области разных возрастных групп. Впервые установлены особенности влияния парных сочетаний генных маркеров на количественные характеристики комплекса функциональной активности рибосомных генов при различных мультифактори-альных патологиях. Впервые разработана концептуальная модель вовлеченности полиморфизма генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков в модификацию уровня функциональной активности рибосомных генов у человека. Впервые установлено, что в основе формирования генетической предрасположенности к патогенетически самостоятельным нозологическим формам мультифактори-альных заболеваний лежат структурно-функциональные особенности взаимодействия генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и генов факторов транскрипции рибосомных генов, а также цитогенетических особенностей показателей функциональной активности рибосомных генов.

Научно-практическая значимость работы.

Результаты выполненной работы открывают новые перспективы для более глубокого понимая процессов функционирования и регуляции транскрипционного комплекса рибосомных генов у человека, для изучения цитогенетических и молекулярно-генетических механизмов, посредством которых полиморфные варианты генов факторов транскрипции рибосомных генов, а также ферментов биотрансформации ксенобиотиков, вовлекаются в развитие и патогенез не только детских церебральных параличей, детских ал-лергозов, патологии лёгких, но и многих других распространенных мульти-факториальных заболеваний. Для доклинической диагностики мультифакто-риальных заболеваний генетическое тестирование полиморфизмов генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков ксенобиотиков в комплексе с цитогенетическими характеристиками показателей функциональной активности рибосомных генов позволяет не только выявлять ключевые межгенные взаимодействия, но и идентифицировать спектр возможных средовых факторов, способных спровоцировать возникновение или обострение той или иной патологии.

Представленные в результате генетического тестирования данные могут быть применены для определения подходов к профилактике мультифак-ториальной патологии в отягощенных семьях в рамках медико-генетического консультирования. Полученная концептуальная модель вовлеченности полиморфизма генов факторов транскрипции рибосомных генов и ферментов биотрансформации ксенобиотиков в модификацию уровня функциональной активности рибосомных генов открывает широкие возможности для практического применения элементов индивидуальной генотип-специфической терапии и профилактики широкого спектра мультифакториальных заболеваний, посредством контроля над потенциально регулируемыми средовыми факторами риска.

Полученные данные также представляют интерес для специалистов в области цитогенетики, генетики развития, молекулярной генетики, прена-тальной генетической диагностики, детской невропатологии и аллергологии, специалистов-офтальмологов, терапевтов и профпатологов.

Полученные результаты рекомендуются к использованию при чтении специальных курсов по медицинской и клинической генетике, биохимии, патофизиологии, внутренним болезням в вузах медицинского и медико-биологического профиля, а также на курсах повышения квалификации медицинских работников.

Основные положения, выносимые на защиту.

1. Установлены показатели комплекса функциональной активности рибосомных генов для жителей курской популяции с учетом полового диморфизма и возрастного состава.

2. Показатели функциональной активности рибосомных генов среди больных ДЦП, в группе с детскими аллергозами и при патологии лёгких характеризуются своими особенностями. У детей с ДЦП установлено снижение показаний функциональной активности рибосомных генов (18,69 у.е.) в сравнении с контролем (19,60 у.е.). Другие нозологические формы статистически значимо не отличались от популяционных данных.

3. Рассчитаны частоты аллелей и генотипов полиморфизмов генов ТР53, ОЫМТЗВ, ТАБШ, СУР1А1, ЕРНХ1, ввТМ!, вЗТИ, вБТР для популяции Курской области и больных рассматриваемых нозологических форм (ДЦП, аллергозы и патология лёгочной системы).

4. Формирование ДЦП ассоциируется с увеличением частоты вариантного аллеля 6С гена ТАЛ Впредрасположенность к аллергозам с носитель-ством дикого аллеля 72Я гена ТР53, дикого аллеля 1051 гена вБТР и вариантного аллеля 113Н гена ЕРНХ1- патология легких — с аллельными вариантами двух полиморфных генов фактора транскрипции рибосомных генов ТАПВ (6А>С) и ЕРНХ1 (113У>Н).

5. Доказана связь изучаемых полиморфизмов факторов транскрипции рибосомных генов и генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков с отдельными цитогенетическими показателями функциональной активности рибосомных генов как в общей популяции, так и среди больных отдельных нозологических форм.

6. Установлено влияние отдельных парных сочетаний исследуемых полиморфизмов генов факторов транскрипции рибосомных генов и ферментов биотрансформации ксенобиотиков на показатели функциональной активности рибосомных генов, как в общей популяции, так и среди больных отдельных нозологических форм.

Внедрение в практику.

Результаты исследования внедрены в работу Курской областной детской клинической больницы, лаборатории медицинской генетики кафедры биологии, медицинской генетики и экологии ФГБОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет» Минздрава России, научно-исследовательской лаборатории «Генетика» ФГБОУ ВПО Курского государственного университета, кафедры общей биологии Курского государственного университета, областной медико-генетической консультации, научно-исследовательской лаборатории биохимии и молекулярно-генетического анализа ФГБУ «Федеральный центр токсикологической, радиационной и биологической безопасности» (ФГБУ «ФЦТРБ-ВНИВИ»), в учебный процесс кафедры биологии и методики её преподавания ФГБОУ ВПО «Набережно-челнинский институт социально-педагогических технологий и ресурсов».

Апробация работы и публикации.

Результаты работы представлены на IV международной научно-практической конференции «Динамика научных достижений — 2005» (Днепропетровск, 2005), международного научного форума «Ломоносов — 2005» (Москва, 2005), I Всероссийской конференции молодых учёных (Воронеж, 2007), IV международной медико-практической конференции «Знание и технологии: взгляд в будущее — 2008» (Днепропетровск, 2008), итоговой научной сессии КГМУ и отделения медико-биологических наук ЦентральноЧерноземного научного центра РАМН (Курск, 2005;2012), ежегодной Международной научной конференции молодых ученых медиков (Курск, 20 052 012), Международного медицинского конгресса студентов и молодых ученых (Тернополь, Украина, 2009), Международной конференции «Теоретические и прикладные проблемы социально-правовых, медико-биологических и технико-экономических сфер жизни общества» (Курск, 2008, 2009), V Съезде Вавиловского Общества Генетиков и Селекционеров (Москва, 2009), Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы биологии, нанотехнологий и медицины» (Ростов-на-Дону, 2009), Всероссийской конференции с международным участием «Охрана репродуктивного здоровья — будущее России» (Белгород, 2010), V Международной (XIV Всероссийской) Пироговской научной медицинской конференции студентов и молодых ученых (Москва, 2010), VI Съезда Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), II Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Медико-биологические аспекты муль-тифакториальной патологии», (Курск, 2011), IV международном молодежном исследовательском конгрессе «Санкт-Петербургские научные чтения» (Санкт-Петербург, 2011 г.), Международной научно-практической конференции «Современные проблемы и пути их решения в науке, транспорте, производстве и образовании'2011» (Одесса, 2011), Международной научно-практической конференции «Современная медицина: тенденции развития» (Новосибирск, 2011), IV Республиканской научно-практической конференции с международным участием студентов и молодых ученых «Проблемы и перспективы развития современной медицины» (Гомель, 2012). По материалам диссертации опубликовано 42 печатные работы, четыре монографии. Диссертантом получен диплом на открытие.

Структура и объем диссертации

.

Диссертация состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, пяти глав результатов собственных исследований, заключения, выводов, библиографического списка и приложения. Работа изложена на 205 страницах машинописного текста, содержит 73 таблицы и 24 рисунка. Библиографический список литературы включает 343 источника, 105 из которых на русском языке, 238 — зарубежные.

ВЫВОДЫ.

1. Определены популяционные показатели комплекса функциональной активности рибосомных генов для русского населения ЦентральноЧернозёмного региона России, общий уровень ФАРГ при этом составил 19,31±1,81 у.е. и варьировал от 14,85 до 25,90 у.е. Различия при сегрегации по полу отсутствовали.

2. В детской выборке проявилась тенденция к увеличению функциональной активности рибосомных генов, однако статистически значимо более высокими в сравнении с выборкой взрослых были показатели активности рибосомных генов по хромосомам группы О и ассоциативной активности хромосом.

3. Для детской выборки показатель ФАРГ в большей степени зависел от экстенсивности аппарата транскрипции рибосомных генов, чем от интенсивности его работы (от количества активных РЦ больше, чем от уровня ФАРГ по Б и в хромосомам), в то время как во взрослой выборке — наоборот (в большей степени от уровня ФАРГ по Б и О хромосомам и от ассоциативной активности, чем от количества активных РЦ). В обоих случаях эта зависимость в большей степени проявлялась по хромосомам группы О, нежели по хромосомам группы Б.

4. Показатели функциональной активности рибосомных генов при изучаемых патогенетически самостоятельных мультифакториальных заболеваниях проявляли свои особенности: статистически значимые различия по уровню ФАРГ в сравнении с контролем обнаружены в группе детей с ДЦП, детей с бронхиальной астмой и детей с аллергическим ринитом, а также группе взрослых с ХОБЛ.

5. Из комплекса ФАРГ среди патогенетически самостоятельных МФЗ наиболее стабильным цитогенетическим показателем являлся уровень ФАРГ по хромосомам группы в, наиболее вариабельными — показатель ФАРГ по Б хромосомам, количество активных рибосомных цистронов и количество ассоциаций акроцентрических хромосом.

6. Изучена распространенность аллелей и генотипов девяти полиморфизмов генов факторов транскрипции рибосомных генов и генов биотрансформации ксенобиотиков, из которых три (гены факторов транскрипции рибосомных генов — Тр53 R72P, DNMT ЗВ С149Т и TAF IB А6С) -впервые для курской популяции.

7. Выявлены ассоциации полиморфизмов рассматриваемых генов с некоторыми нозологическими формами мультифакториальной патологии, к наиболее значимым относятся GSTP, Тр53, TAF 1 В и ЕРНХ1.

8. Доказано влияние мутантных генотипов полиморфизмов генов DNMT ЗВ и GSTT1 на ФАРГ по хромосомам группы D и количество активных РЦ, генов GSTM1, GSTT1 на хромосомы группы D и G, а также количество ассоциаций хромосом.

9. Проведенное изучение влияния на показатели комплекса функциональной активности рибосомных генов парных сочетаний полиморфизмов рассматриваемых генов показало, что наибольший эффект оказывает на суммарный показатель — сочетание TAF 1ВА6С / GSTT1 del/+ (R2=0,18) (ДЦП), на функциональную активность рибосомных генов по хромосомам группы D — Тр53 R72P / GSTT1 del/+ (R2=0,20) (патология лёгких), на функциональную активность рибосомных генов по хромосомам группы G — Тр53 R72P / ЕРНХ1 H139R (R2=0,18) (ДЦП), на число активных рибосомных цистронов — Тр53 R72P / EPHX1Y113Н (R2=0,29) (патология лёгких).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

.

Полученные нами данные позволяют понять принцип, по которому происходит согласованная работа комплекса функциональной активности рибосомных генов: за счет «включения» — «выключения» функционально активных рибосомных цистронов, локализованных на хромосомах группы Б или на хромосомах группы в, за счет ассоциации — диссоциации акроцентри-ческих хромосом, а также за счет интенсификации процессов синтеза рибо-сомальных РНК.

Нами наглядно показано, что каждая возрастная группа имеет свои особенности, которые, в конечном счете, направлены на поддержание функциональной активности рибосомных генов на адаптивном уровне. В подтверждение этому при сегрегации по полу статистически значимых различий ни по одному из признаков ни в одной из групп обнаружено не было.

Данные гены и их полиморфизмы были выбраны в рамках эколого-токсико-генетической концепции мультифакториальных заболеваний, разработанной на кафедре биологии. Согласно данной концепции генетическая основа формирования распространенных МФЗ у человека определяется специфическими взаимодействиями между генами ферментов биотрансформации ксенобиотиков, которые совместно с токсическими внутренними и внешними факторами способны инициировать развитие различных по клиническим проявлениям заболевания.

Нам было интересно, каким образом аллельные особенности данных генов, сочетаясь с аллельными вариантами генов факторов транскрипции рибосомных генов, влияют на экспрессию последних, обуславливая, таким образом, функциональную основу фенотипа человека, в том числе и патофено-типа.

Таким образом, поэтапно мы установили зависимость, а также определили степень влияния полиморфизмов различных генов на формирование конкретного комплекса фенотипических признаков — показателей функциональной активности рибосомных генов у человека.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Активация транскрипции рибосомных генов при цитомегалови-русной инфекции фибробластов эмбриона человека in vitro / О. О. Жарская, A.C. Барсукова, A.A. Меджидова и др. // Цитология. — 2003. — Т. 45, № 7. — С. 690−701.
  2. Активность ядрышкообразующих районов нормальных и лейкоз-ных клеток костного мозга человека / H.H. Мамаев, С. Е. Мамаева, И.Л. Ли-буркина и др. // Цитология. 1984. — Т. 26, № 1. — С. 46−51.
  3. Анализ вариабельности структур кластера РГ в пределах класса INSECTA / Д. В. Муха, А. П. Сидоренко, И. В. Лазебная, И. А. Захаров // Генетика. 1995. — Т.31, № 9. — С. 1249−1253.
  4. Анализ распределения генов рРНК на хромосомах домашних лошадей с помощью флуоресцентной in situ гибридизации / С. Е. Дерюшева, Д. А. Логинова, О. Т. Чиряева и др. // Генетика. 1997. — Т. ЗЗ, № 9. — С. 12 811 286.
  5. , В.В. Закономерности изменений ядрышкообразующих функций в онтогенезе карповых рыб /В.В. Архипчук, В. Д. Романенко, Т. А. Макарова // Успехи соврем, биологии. 1993. — № 5. — С. 626−636.
  6. А. Медицинская статистика понятным языком: вводный курс / А. Банержи. М.: Практическая медицина, 2007. — 287 с.
  7. Биологический энциклопедический словарь. М.: Сов. энциклопедия, 1986.
  8. , Л.С. Ядрышковые организаторы и процессе малигниза-ции бронхиального эпителия / Л. С. Болгова, В. И. Лобода, Т. Н. Туганова // Цитология и генетика. 1998. — Т.32, № 1. — С. 79−82.
  9. Е.Е. Изучение вовлеченности молекулярно-генетических механизмов и цитогенетических показателей клеточного го-меостаза в этиологию и патогенез детских церебральных параличей // Дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук. М. — 2012. — 158 с.
  10. , Н.П. Генетика человека: наследственность и патология / Н. П. Бочков. М.: Медицина, 1978.-377 с.
  11. , Н.П. Генетические подходы к изучению хронических заболеваний человека / Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер // Терапевт, арх. 1981 .-№ 11. — С. 3−6.
  12. , Н.П. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков. 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 448 е.: ил.
  13. , Н.П. Клиническая генетика: учебник / Н. П. Бочков. 3-е изд., исп. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 480 е.: ил.
  14. , В .Я. Возможность цитофотометрии ядрышковых белков. Перспективы исследований состояния ядрышкового аппарата / В. Я. Бродский, T.JI. Маршак, М. Ш. Аврущенко, P.E. Дунгенова // Цитология. -1991. Т. ЗЗ, № 8. — С.65−73.
  15. , Л.Г. Изучение структурно-функциональных особенностей ядрышка при гиперпластических процессах и раке эндометрия: авто-реф. дис.. канд. биол. наук / Л.Г. Бучинская- Ин-т проблем онкологии и радиологии. Киев, 1989. — 17 с.
  16. , О.Ю. Функциональная активность рибосомных генов и ее связь с особенностями клинического проявления и течения миомы матки: автореф. дис.. канд. мед. наук / О. Ю. Бушуева. М., — 2005. — 32 с.
  17. Вальтер, Фридрих. Близнецы: / пер. с нем. Г. С.Черновой- общ. ред. и предисловие д-ра. философ, наук Б. Н. Лисина, д-ра мед. наук Д. Н. Крылова. -М.: Прогресс, 1985. С. 156.
  18. , H.H. Особенности организации метилированных копий рибосомных генов в ядрах лимфоцитов человека / H.H. Вейко, H.A. Ляпунова, Д. М. Спитковский // Цитология. 2000. — Т. 42, № 3. — С. 271.
  19. , М.А. Клиническая онкогематология: рук-во для врачей. -М.: Медицина, 2001. С. 92−114.
  20. , В.Н. Фенотипическое проявление дозы активных ри-босомных генов в развитии детей первого года жизни: дис. канд. биол. наук /
  21. B.Н. Воронина- РАМН. Медико-генетич. науч. центр. М., 2001. — 148 с.
  22. , JI.H. Кинетика роста и локализации ядрышек в клеточном цикле клеток СПЭВ в монослойной культуре / J1.H. Воронкова, В. Н. Сахаров // Цитология. 1993. — Т. 35, № 10. — С. 62.
  23. , К.Г. Геном эукариот. Молекулярная организация и экспрессия / К. Г. Газарян, В. З. Тарантул. М.: Изд-во Москов. ун-та, 1983. — 272 с.
  24. Геномика медицине: науч. изд-е / под ред. акад. РАМН В. И. Иванова, акад. РАН J1. J1. Киселева. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2005. — 392 с.
  25. С. Медико-биологическая статистика / С. Гланц. М.: Практика, 1998.-460 с.
  26. , С. Медико-биологическая статистика: пер. с анлг./С. Гланц М.: Практика, 1998. — 459 с.
  27. А. М. Анализ количественных данных для двух независимых групп / А. М. Гржибовский // Экология человека. 2008. — № 2.1. C. 54−61.
  28. А. М. Типы данных, проверка распределения и описательная статистика / А. М. Гржибовский // Экология человека. 2008. -№ 1. — С. 52−58.
  29. , Н. Биология: пер. с англ. / Н. Грин, X. Стаут, Д. Тейлор. В 3-х тт. — М.: Мир, 1996. — 465 с.
  30. A.A. Структурный полиморфизм кандидатных генов при аллергических заболеваниях (бронхиальная астма, аллергический ринит, ато-пический дерматит) у детей // Дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук. -М.-2012.-92 с.
  31. Демографический энциклопедический словарь/Гл.ред. Валентей Д. И. М.:Советская энциклопедия 1985
  32. , А.Ч. Зоны организаторов ядрышка и митотическая активность неходжкинских лимфом / А. Ч. Дубровский, Л. Б. Клюкина // Арх. патологии.-1997. Т. 59, № 1. — С. 25−30.
  33. , Г. Н. Транскрипция генов рибосомной РНК эукариот / Г. Н. Зайцева, Е. В. Клещенко // Молекуляр. биология. 1994. — № 5. — С. 965.
  34. , О.В. Иммунолокализация фактора инициации транскрипции РГ UBF в интерфазе и митозе / О. В. Зацепина, А. Н. Прусов, М. В. Семенов. // Цитология. 1995. — Т.37, №½. — С. 137−139.
  35. , О.В. Трехмерная организация и транскрипция РГ в ядрышке / О. В. Зацепина // Цитология. 1997. — № 1. — С. 60−61.
  36. Изменчивость ядерной рДНК в лабораторных линиях рыжего таракана Blattella germanica L. (Blattellidae) // И. В. Лазебная, C.K. Семенова, O.E. Лазебный и др. // Генетика. 2005. — Т.41, № 5. — С. 590−594.
  37. , А.И. Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы: справочник / под ред. А. И. Карпишенко. СПб.- Интермедика, 1997. — 304 е.: ил.
  38. , И.А.- Алексеев, Г.А. Клиническая гематология- Медгиз, М. 1990. — 720 с.
  39. Клиническая онкогематология: рук-во для врачей / под ред. М. А. Волковой. М.: Медицина, 2001. — 576 с.
  40. , И.О. Функциональная активность рибосомных генов и ее модифицирующее влияние на особенности клинического проявления, течение и эффекты лечения язвенной болезни: дис.. канд. мед. наук. / И. О. Колчанова. М., 2005. — 167 с.
  41. Н.В. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и его роль в проявлении и течении профессионального бронхита и хронической обструктивной болезни легких // Дис. на соискание уч. степени канд. мед. наук. М. — 2012. — 143 с.
  42. , Б.В. // Успехи соврем, биологии. 1978. — Т. 71. — С.107.
  43. , A.A. Клеточное ядро и его ультраструктура / A.A. Костоморова, H.H. Ротт. М.: Наука. — С. 258.
  44. , Н.С., М.Я. Тимофеева // Итоги науки и техники. Сер. молекуляр. биология. М.: ВИНИТИ, 1989. — С. 81−221.
  45. , Г. Ф. Биометрия: учеб. пособие для биолог, специальностей вузов / Г. Ф. Лакин. 4-е изд., перераб. и доп. — М.: Высш. Школа, 1990. -352 с.
  46. , H.A. Рибосомные гены в геноме человека: вклад в генетическую индивидуальность и фенотипическое проявление дозы гена / H.A. Ляпунова, H.A. Еголина, Т. Г. Цветкова // Вестн. Рос. АМН. 2000. -№ 5.-С. 19−23
  47. , H.A. Ядрышкообразующие районы хромосом и рибосомные гены в геноме человека: от научных поисков к практике / H.A. Ляпунова // Современные методы диагностики наследственных болезней. М. -2001.-С. 12−22.
  48. , H.H. Структура и функция ядрышкообразующих районов хромосом: молекулярные, цитологические и клинические аспекты / H.H. Мамаев, С. Е. Мамаева // Цитология. 1992. — Т.34, № 10. — С. 3−25.
  49. , H.H. Структурная организация и экспрессия рибосомных генов в физиологических и патологических условиях / H.H. Мамаев // Цитология. 1997. — № 1. — С.80.
  50. , H.H., С.Е. Мамаева, Э. Л. Нейштадт // Цитология. 1992. — № 9. — С. 82−83.
  51. , В.М. Изменение тонкой организации неактивных кольцевидных ядрышек зрелых лимфоцитов крыс на ранних этапах бласт-трансформации / В. М. Ментейфель, П. В. Челидзе // Молекуляр. биология. -1986.-№ 20.-С. 564−72.
  52. Микельсаар, А.-В. Н. Структурный полиморфизм хромосом человека: дис. д-ра биолог, наук / А.-В. Н. Микельсаар- Тарт. ун-т. Тарту, 1979.-401с.
  53. Молекулярная биология: структура и биосинтез нуклеиновых кислот / под ред. Н. С. Спирина. М.: Высш. школа, 1990. — 352 с.
  54. Молекулярная химическая диагностика. Методы: пер. с англ./ под ред. С. Херрингтона, Дж. Макги. М.: Мир, 1999. — С. 264−265.
  55. , A.B. Динамика темпов эволюции белков малой субъединицы рибосомы / A.B. Морозов // Генетика. 1994. — № 1. — С. 37−44.
  56. , Д.В. Анализ различной структуры ДНК двух видов-близнецов Drosophila melanogaster и Drosophila simulams // Д. В. Муха, O.E. Лазебный, И. В. Лазебная // Генетика. 1999. — Т.35, № 12. — С. 1622−1625.
  57. , Д.В. Внутривидовой полиморфизм структурной организации кластера рибосомных генов у Blattella germanica // Д. В. Муха, И. В. Лазебная, А. П. Сидоренко // Генетика. 2000. — Т.36, № 1. — С. 17−22.
  58. , H.H. Молекулярная биология: учеб. пособие для студентов мед. вузов / H.H. Мушкамбаров, С. Л. Кузнецов. М.: ООО «Медицинское информационное агентство». — 2003. — 544 е.: ил.
  59. Общая и медицинская генетика: лекции и задачи / Г. Р. Заяц, В. Э. Бутвиловский, И. В. Рачковская, В. В. Давыдов. Ростов н/Д: Феникс, 2002. -320 с.
  60. Организация кластера генов 5 S рибосомных РНК в геноме человека / М. Я. Тимофеева, М. В. Кост, Г. П. Тихомирова и др. // Молекуляр. биология. 1993. — № 4. — С. 861−868.
  61. , A.A. Полиморфизм ядрышкообразующих районов хромосом у эмбрионов человека / A.A. Пендина, Т. В, Кузнецова, B.C. Баранов // Цитология. 2000. — Т.42, № 6. — С. 587−592.
  62. A.B. Пполиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и их комплексное влияние на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям // Дис. на соискание уч. степени док. мед. наук. М. — 2006. — 302 с.
  63. , Г. Г. Закономерности кариотипической изменчивости / Г. Г. Полянская // Успехи соврем, биологии. 2000. — № 6. — С. 529−539.
  64. Прокофьева-Бельговская, A.A. Гетерохроматические районы хромосом / A.A. Прокофьева-Бельговская. М.: Наука, 1986. — 431 с.
  65. Прокофьева-Бельговская, A.A. Основы цитогенетики человека / A.A. Прокофьева-Бельговская. М.: Медицина, 1969. — С. 13−17.
  66. В.П., Фрейдин М. Б., Кучер А. Н. Генетическое разнообразие народонаселения и болезни человека. Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. — 320 с.
  67. , Е.О. Карты хромосом растений семейства Triliceceae. Нуклеотидный состав гетерохроматина и локализация 18S-, 26S-reHOB парисалчетырехлистного / Е. О. Путина, Ю. А. Мякотина, A.M. Ефимов, A.B. Родионов // Генетика. 2000. — Т.36, № 5. — С. 637−677.
  68. , О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA / О. Ю. Реброва. -М.: МедиаСфера, 2003. 312с.
  69. Руководство по гематологии / под ред. А. И. Воробьева, Ю.И. JIo-рие. М.: Медицина. 1979. — 584 с.
  70. , Е.В. Специфичность окрашивания ядрышковых организаторов азотнокислым серебром / Е. В. Сабанеева // Цитология. 1989. — Т. 31, № 1. — С. 5−14.
  71. , С.Б. Лекции по фармакогенетике / С. Б. Середенин. -М.: Медицинское информационное агентство. 2004. — С.87−94.
  72. , М. Гены и геномы: пер. с англ. / М. Сингер, П. Берг -В 2-х гг. М.: Мир, 1998. — 535с.
  73. , О.Ю. Особенности организации функционирования ядрышка в условиях полного пространственного разобщения его основных структур in situ / О. Ю. Смирнова, O.A. Дудник, О. В. Зацепина // Цитология. -2002 .- Т.44, № 1. С. 5.
  74. Современные методы хромосомного анализа в клинико-цитогенетических исследованиях/ Т. А. Залетаева, Н. П. Кулешов, Д.В. Залета-ев, О.Б. Барцева- Рос. мед. акад. последип. образования. М.: Медицина, 1994.-68с.
  75. , O.A. Межклеточная вариабельность состояния яд-рышкообразующих районов хромосом человека: автореф. дис.канд. мед. наук / O.A. Созанский. М., 1983. — 26 с.
  76. М.А. Вовлеченность полиморфизма генов ферментов антиоксидантной системы в формирование предрасположенности к мульти-факториальным заболеваниям человека // Дис. на соискание уч. степени док. биол. наук. М. — 2009. — 338 с.
  77. Сравнение генов 18S рибосомной РНК в филогении беспозвоночных / В. В. Алешин, Н. С. Владыченская, О. С. Кедрова и др. // Молекуляр. биология. 1995. — Т.29, № 6. — С. 1408−1426.
  78. Сравнение количества активных рибосомных генов у новорожденных и взрослых пациентов с синдромом Дауна / Т. Г. Цветкова, Н.А. Его-лина, И.А. Кравец-Мандрон. // III съезд мед. генетиков Украины. Львов.
  79. , Л.А. Транскрипция рибосомных генов в зародышах различной полидности / Л. А. Стрелков, Л. Н. Гаузе, К. А. Кафиани // Молеку-ляр. биология. 1976. — № 1. — С. 99−107.
  80. , Л.А., К.А. Кафиани // Онтогенез. 1975. -№ 6. — 88 с.
  81. , М.Я. Организация кластера РНК в геноме человека / М. Я. Тимофеева // Молекуляр. биология. 1993. — Т.27, № 4. — С. 861−868.
  82. , М.Я., Т.Л. Тихомирова, Н. С. Куприянова и др. // Вторая Всесоюз. конф. «Геном человека». Переяславль-Залесский, 1991. — С. 25.
  83. Транскрипционная активность ядрышек и содержание в них ар-гентофильных белков / Т. Л. Маршак, Р. Е. Дунгенова, В. Я. Бродский // Цитология.- 1993. Т. 35, № 10. — С. 83−84.
  84. Трехмерная организация ядрышек доброкачественных и злокачественных опухолевых клеток различных органов человека / П. В. Челидзе, Т. В. Тория, А. Г. Агладзе и др. // Цитология 1991. — Т. 33, № 5. — С. 10−17.
  85. , В.И. Многомерный статистический анализ антропометрических показателей. Сообщ. 1. Генетическая корреляция между признаками / В. И. Трубников, В. М. Гиндилис // Вопр. антропологии. Вып. 64. -М.: Медицина, 1980. — С. 94−106.
  86. , В.И. Прикладная генетика психических болезней: дис. д-ра биолог, наук / В. И. Трубников. -М., 1992. -389с.
  87. Е.В. Эпидемиология, цитогенетические эффекты и фенотипические особенности у больных со злокачественными лимфомами // Дис. на соискание уч. степени канд. биол. наук. М. — 2006. — 126 с.
  88. Ультраструктура и аргентофильные свойства ядрышкообразующих и центромерных районов хромосом в раннем эмбриогенезе мыши / О.В.
  89. Зацепина, Е. Л. Северова, А. П. Дыбан, Ю. С. Ченцов // Цитология. 1989. -Т.31, № 6. — С. 626−631.
  90. Ультраструктура интерфазных ядрышек клеток СПЭВ при их компенсаторной гипертрофии и деградации, вызываемых локальным УФ микрооблучением / О. В. Зацепина, Л. Н. Воронкова, В. Н. Сахаров, Ю. С. Ченцов //Цитология. 1988. -№ 7. — С. 787−794.
  91. , В.Ю. Статистический анализ в биохимических и медицинских исследованиях / В. Ю. Урбах. М.: Медицина, 1975. — 296 с.
  92. , Д.М. Молекулярная биология клетки: рук-во для врачей: пер. с англ. / Д. М. Фаллер, Д. Шилдс. М.: Бином-Пресс. — 2003. — С. 61.
  93. , Ф. Генетика человека: пер. с англ. / Ф. Фогель, А. Моту-ски. В 3-х т.- М.: Мир, 1989. — С. 13−14.
  94. , А.К. Частота ассоциаций акроцентрических хромосом в лимфоцитах крови человека при разных способах ее оценки / А. К. Фролов // Генетика. 1985. — № 7. — С. 1229−1235.
  95. , А.К. Частота ассоциаций акроцентрических хромосом и их окрашивание серебром в лимфоцитах крови человека при иммунных реакциях. / А. К. Фролов // Цитология. 1981. — Т.23, № 29. — С. 1047.
  96. Характеристика окрашенных серебром ядрышек в бластных элементах разного диаметра больных острым лейкозом / H.H. Мамаев, У. Мар-тинес, Е. О. Морозов, H.A. Иванова // Цитология. 1988. — Т. 30, № 12. — С. 1478−1482.
  97. Хромосомы человека: атлас / А. Ф. Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л.И. Барановская- АМН СССР. М.: Медицина, 1982. — 264 с. с ил.
  98. Элементы структурной организации транскрибируемой области рибосомного повтора (рДНК) в лимфоцитах периферической крови человека / H.H. Вейко, H.A. Ляпунова, Н. В. Косякова, Д. М. Спитковский // Молекуляр. биология. 2001. — Т.35,№ 1. — С. 52−64.
  99. Ядрышковый организатор как маркер степени злокачественности прогноза неходжкинских злокачественных лимфом / Н. Т. Райхлин, И.А. Бу-каева, Н. А. Пробатова и др. // Арх. патологии. 1996. — Т.58, № 4. — С. 22−27.
  100. Ядрышкообразующие районы (ЯОР) хромосом человека: опыт количественного цитологического и молекулярного анализа / Н. А. Ляпунова, Н. А. Еголина, Н. Н. Вейко и др. // Биологич. мембраны. 2001. — Т. 18, № 3. -С.189−199.
  101. Ядрышкообразующие районы и В-хромосомы лесных мышей (Mammalia, Rodentia, Apodemus) / Г. Г. Боескоров, И. В. Картавцева, И. В, За-городнюк и др. // Генетика. 1995. — Т.31, № 2. — С. 185−192
  102. Bateman, Е. Regulation of Eukaryotic Ribosomal RNA Transcription by RNA Polymerase Modification / E. Bateman, M.R. Paule // Cell. 1986. — Vol. 45, P. 445−450.
  103. A multiplex PCR procedure for polymorphic analysis of GSTM1 and GSTT1 genes in population studies / S. Abdel-Rahman, R.A. El-Zein, W.A. Anwar, W.W. Au // Cancer. Lett. 1996. — Vol. 107. — P. 229−233.
  104. A.C. О’Sullivan, G.J. Sullivan and B. McStay, UBF binding in vivo is not restricted to regulatory sequences within the vertebrate ribosomal DNA repeat, Mol. Cell Biol. 22 (2002), pp. 657−668.
  105. A.S. Henderson, D. Warburton and K.C. Atwood, Location of ribosomal DNA in the human chromosome complement, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 69 (1972), pp. 3394−3398.
  106. Arabi A, Wu S, Ridderstrale K, Bierhoff H, Shiue C, Fatyol K, Fahlen S, et al. (2005) c-Myc associates with ribosomal DNA and activates RNA polymerase I transcription. Nat Cell Biol, 7:303−310.
  107. Bartova E, Harnicarova A, Krejci J, Strasak L, Kozubek S. (2008a) Single-cell c-myc gene expression in relationship to nuclear domains. Chromosome Res, 16:325−343.
  108. Bartova E, Kozubek S. (2006) Nuclear architecture in the light of gene expression and cell differentiation studies. Biol Cell, 98:323−336.
  109. Bartova E, Krejci J, Harnicarova A, Galiova G, Kozubek S. (2008b) Histone modifications and nuclear architecture: a review. J Histochem Cytochem, 56:711−721.
  110. Bartova E, Krejci J, Harnicarova A, Kozubek S. (2008c) Differentiation of human embryonic stem cells induces condensation of chromosome territories and formation of heterochromatin protein 1 foci. Differentiation, 76:24−32.
  111. Belenguer P, Baldin V, Mathieu C, Prats H, Bensaid M, Bouche G, Amalric F. Protein kinase MI and the regulation of rDNA transcription in mammalian cells. Nucleic Acids Res. 1989 Aug 25−17(16):6625−6636.
  112. , V. / V. Beral, T. Peterman, R. Berkelmanl // Lancet. -1991. -Vol. 337.-P. 805.
  113. Bernstein E, Allis CD. (2005) RNA meets chromatin. Genes Dev, 19:1635−1655.
  114. Boisvert FM, van Koningsbruggen S, Navascues J, Lamond AI (2007) The multifunctional nucleolus. Nat Rev Mol Cell Biol, 8:574−585.
  115. Bond VC, Wold B (1993) Nucleolar localization of myc transcripts. Mol Cell Biol, 13:3221−3230.
  116. Branco MR, Pombo A (2006) Intermingling of chromosome territories in interphase suggests role in translocations and transcription-dependent associations. PLoS Biol, 4: el38.
  117. Bridger JM, Herrmann H, Munkel C, Lichter P (1998) Identification of an interchromosomal compartment by polymerization of nuclear-targeted vi-mentin. J Cell Sci, 111:1241−1253.
  118. Brosius J, Dull TJ, Noller HF. Complete nucleotide sequence of a 23 S ribosomal RNA gene from Escherichia coli. Proc Natl Acad Sci USA. 1980 Jan-77(l):201−204.
  119. Brown, D.D./ D.D. Brown, E.J. Littna // Mol. Biol. 1966. — Vol. 20. -P. 81.
  120. Brown, D.D./ D.D. Brown, J.B. Gurdoa // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. -1964.-Vol. 51.-P. 139.
  121. , L.M. / L.M. Brown, R. Gibson, L.F. Burmeister // Leuk Res. -1992.-Vol. 16.-P.979.
  122. Buttgereit, D. Growth-dependent regulation of RNA synthesis is mediated by transcription initiation factor (TIF-IA) / D. Buttgereit, G. Pflugfelder, I. Grummt // Nucl. Acids Res. 1985. — Vol. 13. — P. 8165−8180.
  123. C. Mais, J.E. Wright, J.L. Prieto, S.L. Raggett and B. McStay, UBF-binding site arrays form pseudo-NORs and sequester the RNA polymerase I transcription machinery, Genes Dev. 19 (2005), pp. 50−64.
  124. Caburet S, Conti C, Schurra C, Lebofsky R, Edelstein SJ, Bensimon A (2005) Human ribosomal RNA gene arrays display a broad range of palindromic structures. Genome Res, 15:1079−1085.
  125. Chang Y. H. Biostatistics 101: Data presentation. / Y. H. Chang // Singapore Medical Journal. 2003. — N 6. — P. 280−285.
  126. Chen D, Dundr M, Wang C, Leung A, Lamond A, Misteli T, Huang S (2005) Condensed mitotic chromatin is accessible to transcription factors and chromatin structural proteins. J Cell Biol, 168:41−54.
  127. Choe, S.Y. In vitro definition of the yeast RNA polymerase I promoter / S.Y. Choe, M.C. Schultz, R.H. Reeder // Nucl. Acids Res. 1992. — Vol. 20. — P. 279−285.
  128. Chomczynski P, Sacchi N. Single-step method of RNA isolation by acid guanidinium thiocyanate-phenol-chloroform extraction. Anal Biochem. 1987 Apr- 162(1): 156−159.
  129. Clark CG, Tague BW, Ware VC, Gerbi SA. Xenopus laevis 28S ribosomal RNA: a secondary structure model and its evolutionary and functional implications. Nucleic Acids Res. 1984 Aug 10−12(15):6197−6220.
  130. Clemson CM, McNeil JA, Willard HF, Lawrence JB (1996) XIST RNA paints the inactive x chromosome at interphase: evidence for a novel RNA involved in nuclear/chromosome structure. J Cell Biol, 132:259−275.
  131. Cmarko D, Verschure PJ, Rothblum LI, Hernandez-Verdun D, Amal-ric F, van Driel R, Fakan S (2000) Ultrastructural analysis of nucleolar transcription in cells microinjected with 5-bromo-UTP. Histochem Cell Biol, 113:181−187.
  132. Comparison of metaphase and interphase Nucleolar activity in HeLa-CCI 2 cells and PHA-stimulated human lymphocytes / J. Van Der Elst, A. Deleen-er, L. Verschaeve et al. // Cancer Genet. Cytogenet. 1984. — Vol. 13. — P. 209 223.
  133. Conconi A, Widmer RM, Koller T, Sogo JM. Two different chromatin structures coexist in ribosomal RNA genes throughout the cell cycle. Cell. 1989 Jun 2−57(5):753−761.
  134. Cook PR (1999) The organization of replication and transcription. Science, 284:1790−1795.
  135. Cremer M, Zinner R, Stein S, Albiez H, Wagler B, Cremer C, Cremer T (2004) Three dimensional analysis of histone methylation patterns in normal and tumor cell nuclei. Eur J Histochem, 48:15−28.
  136. Cremer T, Cremer C (2001) Chromosome territories, nuclear architecture and gene regulation in mammalian cells. Nat Rev Genet, 2:292−301.
  137. Cremer T, Lichter P, Borden J, Ward DC, Manuelidis L (1988) Detection of chromosome aberrations in metaphase and interphase tumor cells by in situ hybridization using chromosome-specific library probes. Hum Genet, 80:235−246.
  138. Cvackova Z, Albring KF, Koberna K, Ligasova A, Huber O, Raska I, Stanek D (2008) Pontin is localized in nucleolar fibrillar centers. Chromosoma, 117:487−497.
  139. D. Weisenberger and U.A. Scheer, A possible mechanism for the inhibition of ribosomal RNA gene transcription during mitosis, J. Cell Biol. 129 (1995), pp. 561−575.
  140. Dammann R, Lucchini R, Koller T, Sogo JM. Transcription in the yeast rRNA gene locus: distribution of the active gene copies and chromatin structure of their flanking regulatory sequences. Mol Cell Biol. 1995 Oct- 15(10):5294−5303.
  141. Derenzini, M. Importance of interfase nucleolar organize regions in tumor pathology / M. Derenzini, D. Trere // Virchows Arch. 1991. — Vol. 61. — P. 1−8.
  142. Dev VG, Tantravahi R, Miller DA, Miller OJ (1977) Nucleolus organizers in Mus musculus subspecies and in the RAG mouse cell line. Genetics, 86:389−398.
  143. Devereux J, Haeberli P, Smithies O. A comprehensive set of sequence analysis programs for the VAX. Nucleic Acids Res. 1984 Jan 11−12(1 Pt 1):387−395.
  144. Dialynas GK, Vitalini MW, Wallrath LL (2008) Linking heterochro-matin protein 1 (HP1) to cancer progression. Mutat Res, 647:13−20.
  145. Differences in rRNA metabolism of primary and SV40- transformed human fibroblasts / S.A. Liebhaber, S. Wolf, D. Schlessinger et al. // Cell. 1978. -Vol. 13.-P. 121−127.
  146. Dimario PJ (2004) Cell and molecular biology of nucleolar assembly and disassembly. Int Rev Cytol, 239:99−178.
  147. Distribution of human chromosomes on the metaphase plate using banding techniques / B. Sele, P. Jalbent, B. Van Cutsem et al. // Human Genetics. -1977.-Vol. 39, N1.-P. 39.
  148. Distribution of spacer length classes and the intervening sequence among different nucleolus organizers in Drosophila hydei / W. Kunz, G. Petersen, R. Renkawitz-Pohl et al. // Chromosoma. 1981. — Vol. 83. — P. 145−158.
  149. Dover GA, Flavell RB. Molecular coevolution: DNA divergence and the maintenance of function.Cell. 1984 Oct-38(3):622−623.
  150. Dundr M, Hoffmann-Rohrer U, Hu Q, Grummt I, Rothblum LI, Phair RD, Misteli T (2002a) A kinetic framework for a mammalian RNA polymerase in vivo. Science, 298:1623−1626.
  151. Dundr M, McNally JG, Cohen J, Misteli T (2002b) Quantitation of GFP-fusion proteins in single living cells. J Struct Biol, 140: 92−99.
  152. E. Smirnov, M. Kalmarova, K. Koberna, Z. Zemanova, J. Malinsky, M. Masata, Z. Cvackova, K. Michalova and I. Raska, NORs and their transcription competence during the cell cycle, Folia. Biol. 52 (2006), pp. 59−70.
  153. E.O. Long and I.B. Dawid, Repeated genes in eukaryotes, Annu. Rev. Biochem. 49 (1980), pp. 727−764.
  154. Erard MS, Belenguer P, Caizergues-Ferrer M, Pantaloni A, Amalric F (1988) A major nucleolar protein, nucleolin, induces chromatin decondensation by binding to histone HI. Eur J Biochem, 175: 525−530.
  155. Erickson JM, Schmickel RD. A molecular basis for discrete size variation in human ribosomal DNA. Am J Hum Genet. 1985 Mar-37(2):311−325.
  156. Evolution of Eukaryotic rRNA: Constraints Imposed by RNA Interactions / S.A. Gerbi, C. Jeppesen, B. Stebbins-Boaz, M. Ares // Biology. 1987. -Vol. 52.-P. 709−719.
  157. F. Puvion-Dutilleul, J.P. Bachellerie and E. Puvion, Nucleolar organization of HeLa cells as studied by in situ hybridization, Chromosoma 100 (1991), pp. 395−409.
  158. Field A. Discovering statistics using SPSS / A. Field. SAGE Publications, 2005. — 779 p
  159. Field, D. Nucleolar silver staining patterns related to cell cycle phase and cell generation of PHA-stimulated lymphocytes / D. Field // Cytobios. 1984. -Vol. 41.-P. 23−33.
  160. Fodor BD, Kubicek S, Yonezawa M, O’Sullivan RJ, Sengupta R, Perez-Burgos L, Opravil S, et al. (2006) Jmjd2b antagonizes H3K9 trimethylation at pericentric heterochromatin in mammalian cells. Genes Dev, 20:1557−1562.
  161. Frequency of satellite association of human chromosomes in correlated with amount of Ag-staining of the nucleolus organizer regions / D.A. Miller, R. Tantravahi, G. Dev, O.J. Miller // Human Genetics. 1977. — Vol. 29, N5. — P. 490.
  162. Frescas D, Guardavaccaro D, Bassermann F, Koyama-Nasu R, Pagano M (2007) JHDM1B/FBXL10 is a nucleolar protein that represses transcription of ribosomal RNA genes. Nature, 450: 309−313.
  163. Galperin-Lemaitre, H. Comparison of acrocentric associations in male and female cells. Relationship to the active nucleolar organizers / H. Galperin-Lemaitre, L. Hens, B. Sele // Hum. Genet. 1980. — Vol. 54, № 3. — P. 349−353.
  164. Ginisty H, Sicard H, Roger B, Bouvet P (1999) Structure and functions ofnucleolin. J Cell Sei, 112:761−772.
  165. Goetze S, Mateos-Langerak J, Gierman HJ, de Leeuw W, Giromus O, Indemans MH, Koster J, et al. (2007) The three-dimensional structure of human interphase chromosomes is related to the transcriptome map. Mol Cell Biol, 27:4475−4487.
  166. Gokal, P.K. Hormonal Regulation of Transcription of rDNA. Formation of initiated complex by RNA polymerase I in vitro / P.K. Gokal, P.B. Maha-jan, E.A. Thompson // J. Biol. Chem. 1990. — Vol. 265. — P. 16 234−16 243.
  167. Gonzalez IL, Gorski JL, Campen TJ, Dorney DJ, Erickson JM, Sylvester JE, Schmickel RD. Variation among human 28S ribosomal RNA genes. Proc Natl Acad Sei USA. 1985 Nov-82(22):7666−7670.
  168. Gonzalez IL, Sylvester JE (1997) Beyond ribosomal DNA: on towards the telomere. Chromosoma, 105:431−437.
  169. Gonzalez IL, Sylvester JE, Schmickel RD. Human 28S ribosomal RNA sequence heterogeneity. Nucleic Acids Res. 1988 Nov 11- 16(21): 10 213— 10 224.
  170. Gonzalez IL, Sylvester JE, Smith TF, Stambolian D, Schmickel RD. Ribosomal RNA gene sequences and hominoid phylogeny. Mol Biol Evol. 1990 May-7(3):203−219.
  171. Gonzalez-Melendi P, Wells B, Beven AF, Shaw PJ (2001) Single ribosomal transcription units are linear, compacted Christmas trees in plant nucleoli. Plant J, 27:223−233.
  172. Goodman, M.T. Case-control study of ovarian cancer and poly-morpisms in genes involved in catecholestrogen formation and metabolism / M.T. Goodman, K. McDuffie, L.N. Kolonel // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. -2001.-Vol. 10.-P. 209−216.
  173. Gorski JL, Gonzalez IL, Schmickel RD. The secondary structure of human 28S rRNA: the structure and evolution of a mosaic rRNA gene. J Mol Evol. 1987−24(3):236—251.
  174. Granboulan N, Granboulan P (1965) Ultrastructure cytochemistry of the nucleolus. II. Study of the sites of RNA synthesis in the nucleolus and the nucleus. Exp Cell Res, 38:604−619.
  175. , I., 2007. Different epigenetic layers engage in complex crosstalk to define the epigenetic state of mammalian rRNA genes. Hum. Mol. Genet. 15, 16 Spec No 1: R21-R27. Review.
  176. Haines DS, Gillespie DH. RNA abundance measured by a lysate RNase protection assay.Biotechniques. 1992 May-12(5):736−741.
  177. Hancock JM, Dover GA. 'Compensatory slippage' in the evolution of ribosomal RNA genes. Nucleic Acids Res. 1990 Oct 25−18(20):5949−5954.
  178. Hancock JM, Dover GA. Molecular coevolution among cryptically simple expansion segments of eukaryotic 26S/28S rRNAs. Mol Biol Evol. 1988 Jul-5(4):377−391.
  179. Hannan KM, Hannan RD, Smith SD, Jefferson LS, Lun M, Rothblum LI (2000) Rb and pl30 regulate RNA polymerase I transcription: Rb disrupts the interaction between UBF and SL-1. Oncogene, 19:4988−4999.
  180. Harnicarova A, Kozubek S, Pachernik J, Krejci J, Bartova E (2006) Distinct nuclear arrangement of active and inactive c-myc genes in control and differentiated colon carcinoma cells. Exp Cell Res, 312:4019—4035.
  181. Hartwell, L. Introduction to cell cycle controls / L. Hartwell // Cell cle Control / ed. C. Hutchison, D.M. Glover. L.: Oxford University Press, 1995. — P. 1−15.
  182. Hassig CA, Tong JK, Fleischer TC, Owa T, Grable PG, Ayer DE, Schreiber SL (1998) A role for histone deacetylase activity in HDAC 1-mediated transcriptional repression. Proc Natl Acad Sci USA, 95:3519−3524.
  183. Hassouna N, Michot B, Bachellerie JP. The complete nucleotide sequence of mouse 28S rRNA gene. Implications for the process of size increase of the large subunit rRNA in higher eukaryotes. Nucleic Acids Res. 1984 Apr 25−12(8):3563—3583.
  184. Henderson AS, Warburton D, Atwood KC (1972) Location of ribosomal DNA in the human chromosome complement. Proc Natl Acad Sci USA, 69:3394−3398.
  185. Hens, L. Relationship between measure chromosomes distribution parameters and Ag-staining of the nucleolus organizer regions / L. Hens, M. Kirsh-Volders, F.E. Arright, C. Susunne // Human Genetics. 1980. — Vol. 51, N3. — P. 349.
  186. High Resolution Studies of the Xenopus laevis Ribosomal Gene Promotor in Vivo and in Vitro / C. Read, A.M. Larose, B. Leblank at al. // J. Biochem. 1992. — Vol. 267. — P. 10 961−10 967.
  187. Hong, Y.C. Influence of genetic susceptibility on the urinary excretion of 8-hydroxydeoxyguanosine of firefighters / Y.C. Hong, H.-S. Park, E.-H. Ha // Occup. Environ. Med. 2000. — Vol. 57. — P. 370−375.
  188. Houge G, Doskeland SO, Boe R, Lanotte M. Selective cleavage of 28S rRNA variable regions V3 and VI3 in myeloid leukemia cell apoptosis. FEBS Lett. 1993 Jan 2−315(1): 16−20.
  189. Houge G, Robaye B, Eikhom TS, Golstein J, Mellgren G, Gjertsen BT, Lanotte M, Doskeland SO. Fine mapping of 28S rRNA sites specifically cleaved in cells undergoing apoptosis. Mol Cell Biol. 1995 Apr- 15(4):2051−2062.
  190. Human microsomal epoxide hydrolase: genetic polymorphism and functional expression in vitro of amono acid variants / C. Hassett, L. Aicher, J.S. Sidhu, C.J. Omiecinski // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3. — P.421−428.
  191. Ingeritance of ribosomal genes activity and level of DNA methylation of individual gene clusters in a three generation family / A. De Capoa, C. Aleixan-dre, M.P. Felli et al. // Hum. Genet. 1991. — Vol. 88, N2. — P. 146−152.
  192. J. Gebrane-Younes, N. Fomproix and D. Hernandez-Verdun, When rDNA transcription is arrested during mitosis, UBF is still associated with noncondensed rDNA, J. Cell Sci. 110 (1997), pp. 2429−2440.
  193. J.L. Prieto and B. McStay, Recruitment of factors linking transcription and processing of pre-rRNA to NOR chromatin is UBF-dependent and occurs independent of transcription in human cells, Genes Dev. 21 (2007), pp. 2041−2054.
  194. J.M. Erickson, C.L. Rushford, D.J. Dorney, G.N. Wilson and R.D. Schmickel, Structure and variation of human ribosomal DNA: molecular analysis of cloned fragments, Gene 16 (1981), pp. 1−9
  195. Jaeger JA, Turner DH, Zuker M. Improved predictions of secondary structures for RNA. Proc Natl Acad Sci USA. 1989 0ct-86(20):7706−7710.
  196. Jaeger JA, Turner DH, Zuker M. Predicting optimal and suboptimal secondary structure for RNA. Methods Enzymol. 1990−183:281−306.
  197. Jordan, G. At the heart of the nucleolus / G. Jordan // Nature. 1987. -Vol. 329.-P. 489−490.
  198. K. Smetana, Z. Likovsky, I. Jiraskova and J. Cermak, The asymmetric distribution of interphasic silver-stained nucleolus organizer regions in human and rat proerythroblasts, Folia. Biol. 45 (1999), pp. 243−247.
  199. K.A. Babu and R.S. Verma, Structural and functional aspects of nucleolar organizer regions (NORs) of human chromosomes, Int. Rev. Cytol. 94 (1985), pp. 151−176.
  200. Kalmarova M, Smirnov E, Kovacik L, Popov A, Raska I (2008) Positioning of the NOR-bearing chromosomes in relation to nucleoli in daughter cells after mitosis. Physiol Res, 57:421125.
  201. Kouzarides T (2007) Chromatin modifications and their function. Cell, 128:693−705.
  202. Kovarik A, Koukalova B, Lim KY, Matyasek R, Lichtenstein CP, Leitch R, Bezdek M (2000) Comparative analysis of DNA methylation in tobacco heterochromatic sequences. Chromosome Res, 8:527−541.
  203. Krejci J, Harnicarova A, Kurova J, Uhlirova R, Kozubek S, Legartova, Hajek R, et al. (2008) Nuclear organization of PML bodies in leukaemic and multiple myeloma cells. Leuk Res, 32:1866−1877.
  204. Krejci J, Harnicarova A, Streitova D, Hajek R, Pour L, Kozubek S, Bartova E (2009) Epigenetics of multiple myeloma after treatment with cytostatics and gamma radiation. Leuk Res, 33: 1490−1498.
  205. Kuhn, A The nucleolar transcription activator UBF relieves Ku antigen mediated repression of mouse ribosomal gene transcription / A. Kuhn, V. Ste-fanovsky, I. Grummt //Nucl. Acids Res. 1993. — Vol. 21. — P. 2057.
  206. Kuhn, A. Dual role of the nuclear transcription factor UBF: transacti-vator and antirepressor / A. Kuhn, I. Grummt // Proc. Natl. Acad. Sci. 1992. -Vol. 89.-P. 7340−7344.
  207. Kupper K, Kolbl A, Biener D, Dittrich S, von Hase J, Thormeyer T, Fiegler H, et al. (2007) Radial chromatin positioning is shaped by local gene density, not by gene expression. Chromosoma, 116:285−306.
  208. Kurz A, Lampel S, Nickolenko JE, Bradl J, Benner A, Zirbel RM, Cremer T, et al. (1996) Active and inactive genes localize preferentially in the periphery of chromosome territories. J Cell Biol, 135:1195−1205.
  209. L. Heliot, F. Mongelard, C. Klein, M.F. O’Donohue, J.M. Chassery, M. Robert-Nicoud and Y. Usson, Nonrandom distribution of metaphase AgNOR staining patterns on human acrocentric chromosomes, J. Histochem. Cytochem. 48 (2000), pp. 13−20.
  210. Lanctot C, Cheutin T, Cremer M, Cavalli G, Cremer T (2007) Dynamic genome architecture in the nuclear space: regulation of gene expression in three dimensions. Nat Rev Genet, 8:104−115.
  211. Lapeyre B, Bourbon H, Amalric F. Nucleolin, the major nucleolar protein of growing eukaryotic cells: an unusual protein structure revealed by the nucleotide sequence. Proc Natl Acad Sci U S A.1987 Mar-84(6): 1472−1476.
  212. Larson, D.E. Control points in eukaryotic ribosome biogenesis / D.E. Larson, P. Zahradka, B.H. Sells // Biochem. Cell. Biol. 1991. — Vol. 69. — P. 522.
  213. Leffers H, Andersen AH. The sequence of 28S ribosomal RNA varies within and between human cell lines. Nucleic Acids Res. 1993 Mar 25−21(6): 1449−1455.
  214. Levinson G, Gutman GA. High frequencies of short frameshifts in poly-CA/TG tandem repeats borne by bacteriophage M13 in Escherichia coli K-12. Nucleic Acids Res. 1987 Jul 10−15(13):5323−5338.
  215. Levsky JM, Shenoy SM, Pezo RC, Singer RH (2002) Single-cell gene expression profiling. Science, 297:836−840.
  216. Long, E.O. Repeatad genes in eukaryotes / E.O. Long, L.B. Dawid // Annu. Rev. Biochem. 1980. — Vol. 49. — P. 727−764.
  217. Louvet E, Junera HR, Le Panse S, Hernandez-Verdun D (2005) Dynamics and compartmentation of the nucleolar processing machinery. Exp Cell Res, 304:457−470.
  218. M. Macville, E. Schrock, H. Padilla-Nash, C. Keck, B.M. Ghadimi, D. Zimonjic, N. Popescu and T. Ried, Comprehensive and definitive molecular cytogenetic characterization of HeLa cells by spectral karyotyping, Cancer Res. 59 (1999), pp. 141−150.
  219. Maggi LB Jr., Weber JD (2005) Nucleolar adaptation in human cancer. Cancer Invest, 23:599−608.
  220. Mahajan, P.B. Hormonal Regulation of Transcription of rRNA. Purification and characterization of the Hormone-Regulated Transcription Factor IC. / P.B. Mahajan, E.A. Thompson // J. Biol. Chem. 1990. — Vol. 265. — P. 1 622 516 233.
  221. Mahajan, P.B. Hormonal Regulation of Transcription of rRNA. The role of TFIC in Formation of Initiation Complexes / P.B. Mahajan, P.K. Gokal, E.A. Thompson // J. Biol. Chem. 1990. — Vol. 265. — P. 16 244−16 247.
  222. Mahy NL, Perry PE, Bickmore WA (2002) Gene density and transcription influence the localization of chromatin outside of chromosome territories detectable by FISH. J Cell Biol, 159: 753−763.
  223. Maison C, Bailly D, Peters AH, Quivy JP, Roche D, Taddei A, Lachner M, et al. (2002) Higher-order structure in pericentric heterochromatin involves a distinct pattern of histone modification and an RNA component. Nat Genet, 30:329−334.
  224. McKeown PC, Shaw PJ (2009) Chromatin: linking structure and function in the nucleolus. Chromosoma, 118:11−23.
  225. McStay B, Grummt I (2008) The epigenetics of rRNA genes: from molecular to chromosome biology. Annu Rev Cell Dev Biol, 24: 131−157.
  226. Metzger E, Wissmann M, Yin N, Muller JM, Schneider R, Peters AH, Gunther T, et al. (2005) LSD1 demethylates repressive histone marks to promote androgen-receptor-dependent transcription. Nature, 437:436−439.
  227. Miller OL Jr., Beatty BR (1969) Visualization of nucleolar genes. Science, 164:955−957.
  228. Miller Orlando J. Chromosomes today. Am J Hum Genet. 1988 Jun-42(6):906−906.
  229. Miralles F, Visa N (2006) Actin in transcription and transcription regulation. Curr Opin Cell Biol, 18:261−266.
  230. Misteli T (2001) The concept of self-organization in cellular architecture. J Cell Biol, 155:181−185.
  231. Monson, R.R. Occupational Epidemiology 2-nd: / R.R. Monson // Boca Raton: CRC Press Inc. 1990. — 94 p.
  232. Mosgoeller W, Schofer C, Steiner M, Sylvester JE, Hozak P (2001) Arrangement of ribosomal genes in nucleolar domains revealed by detection of «Christmas tree» components. Histochem Cell Biol, 116:495−505.
  233. Moss, T.A. Promotion and regulation of ribosomal transcription in Eukaryotes by RNA polymerase 1 / T.A. Moss, V.Y. Stefanovsky // Nucl. Acid Res. and Mol. Biol. 1995. — Vol. 50. — P. 25−66.
  234. Moss, T.A. Transcriptional function of the repetitive ribosomal spacer in Xenopus laevis / T.A. Moss // Nature. 1983. — Vol. 302. — P. 223.
  235. Murray K (1964) The occurrence of epsilon-N-methyl lysine in his-tones. Biochemistry, 3:10−15.
  236. Musters W, Venema J, van der Linden G, van Heerikhuizen H, Klootwijk J, Planta RJ. A system for the analysis of yeast ribosomal DNA mutations. Mol Cell Biol. 1989 Feb-9(2):551−559.
  237. Neusser M, Schubel V, Koch A, Cremer T, Muller S (2007) Evolu-tionarily conserved, cell type and species-specific higher order chromatin arrangements in interphase nuclei of primates. Chromosoma, 116:307−320.
  238. Nicol SM, Causevic M, Prescott AR, Fuller-Pace FV (2000) The nuclear DEAD box RNA helicase p68 interacts with the nucleolar protein fibrillarin and colocalizes specifically in nascent nucleoli during telophase. Exp Cell Res, 257:272−278.
  239. Noller HF, Hoffarth V, Zimniak L. Unusual resistance of peptidyl transferase to protein extraction procedures. Science. 1992 Jun 5−256(5062):1416−1419.
  240. Olson MO, Dundr M (2005) The moving parts of the nucleolus. His-tochem Cell Biol, 123:203−216.
  241. Osborne CS, Chakalova L, Brown KE, Carter D, Horton A, Debrand E, Goyenechea B, et al. (2004) Active genes dynamically colocalize to shared sites of ongoing transcription. Nat Genet, 36:1065−1071.
  242. Otsuka T, Nomiyama H, Yoshida H, Kukita T, Kuhara S, Sakaki Y. Complete nucleotide sequence of the 26 S rRNA gene of Physarum polycephalum: its significance in gene evolution. Proc Natl Acad Sci USA. 1983 Jun-80(ll):3163−3167.
  243. P. Jordan, M. Mannervik, L. Tora and M. Carmo-Fonseca, In vivo evidence that TATA-binding protein/SLl colocalizes with UBF and RNA polymerase I when rRNA synthesis is either active or inactive, J. Cell Biol. 133 (1996), pp. 225−234.
  244. P. Roussel, C. Andre, L. Comai and D. Hernandez-Verdun, The rDNA transcription machinery is assembled during mitosis in active NORs and absent in inactive NORs, J. Cell Biol. 133 (1996), pp. 235−246.
  245. Parlato R, Kreiner G, Erdmann G, Rieker C, Stotz S, Savenkova E, Berger S, et al. (2008) Activation of an endogenous suicide response after perturbation of rRNA synthesis leads to neurodegeneration in mice. J Neurosci, 28:12 759−12 764.
  246. Paule, M.R. In vitro evidence that eukaryotic ribosomal RNA transcription is regulated by modification of RNA polymerase I. / M.R. Paule, C.T. Iida, P.J. Peina // Nucl. Acids Res. 1984. — Vol. 12. — P. 8161 -8181.
  247. Peng JC, Karpen GH (2007) H3K9 methylation and RNA interference regulate nucleolar organization and repeated DNA stability. Nat Cell Biol, 9:2535.
  248. Phair RD, Misteli T (2000) High mobility of proteins in the mammalian cell nucleus. Nature, 404:604−609.
  249. Philimonenko VV, Zhao J, Iben S, Dingova H, Kysela K, Kahle M, Zentgraf H, et al. (2004) Nuclear actin and myosin I are required for RNA polymerase I transcription. Nat Cell Biol, 6:1165−1172.
  250. Pikaard CS (1999) Nucleolar dominance and silencing of transcription. Trends Plant Sci, 4:478−483.
  251. Pinkel D, Landegent J, Collins C, Fuscoe J, Segraves R, Lucas J, Gray J (1988) Fluorescence in situ hybridization with human chromosome-specific libraries: detection of trisomy 21 and trans-locations of chromosome 4. Proc Natl Acad Sci, 85:9138−9142.
  252. Poiesz, B.J., F.W. Ruscetti, A.F. Gardar et al. // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1980. — Vol. 77. — P. 7415.
  253. Politz JC, Tuft RA, Pederson T (2003) Diffusion-based transport of nascent ribosomes in the nucleus. Mol Biol Cell, 14:4805^4812.
  254. Polymorphisms in GSTP1, GSTM1, and GSTT1 and Susceptibility to Colorectal Cancer / M. Welfare, A.M. Adeokun, M.F. Bassendine, A.K. Daly // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 1999. — Vol. 8. — P. 289−292.
  255. Poortinga G, Hannan KM, Snelling H, Walkley CR, Jenkins A, Sharkey K, Wall M, et al. (2004) MAD1 and c-MYC regulate UBF and rDNA transcription during granulocyte differentiation. EMBO J, 23:3325−3335.
  256. Prieto JL, McStay B (2005) Nucleolar biogenesis: the first small steps. Biochem Soc Trans, 33:1441−1443.
  257. Purohit P, Stern S. Interactions of a small RNA with antibiotic and RNA ligands of the 30S subunit. Nature. 1994 Aug 25−370(6491):659−662.
  258. Raska I (2003) Oldies but goldies: searching for Christmas trees within the nucleolar architecture. Trends Cell Biol, 13:517−525.
  259. Raska I, Dundr M, Koberna K, Melcak I, Risueno MC, Torok I (1995) Does the synthesis of ribosomal RNA take place within nucleolar fibrillar centers or dense fibrillar components? A critical appraisal. J Struct Biol, 114:1−22.
  260. Raska I, Koberna K, Malinsky J, Fidlerova H, Masata M (2004) The nucleolus and transcription of ribosomal genes. Biol Cell, 96:579−594.
  261. Raska I, Shaw PJ, Cmarko D (2006) New insights into nucleolar architecture and activity. Int Rev Cytol, 255:177−235.
  262. Raue HA, Klootwijk J, Musters W. Evolutionary conservation of structure and function of high molecular weight ribosomal RNA. Prog Biophys Mol Biol. 1988−51(2):77−129.
  263. Reeder, R.H. Enhancers and Ribosomal Gene Spacers / R.H. Reeder // Cell. 1984. — Vol. 38. — P. 349−351.
  264. Reerce, D.E., J.M. Connors, J.J. Spinelli // Blood. 1994. Vol. 83. -P. 1161.21 в. Шее JC, Allis CD (2001) Histone methylation versus histone acetyla-tion: new insights into epigenetic regulation. Curr Opin Cell Biol, 13:263−273.
  265. Roussel P, Belenguer P, Amalric F, Hernandez-Verdun D. Nucleolin is an Ag-NOR protein- this property is determined by its amino-terminal domain independently of its phosphorylation state. Exp Cell Res. 1992 Nov-203(l):259−269.
  266. Royo F, Paz N, Espinosa L, McQueen PG, Vellon L, Parada LA (2009) Spatial link between nucleoli and expression of the Zacl gene. Chromo-soma, 118:711−722.
  267. Ruiz Linares A, Hancock JM, Dover GA. Secondary structure constraints on the evolution of Drosophila 28 S ribosomal RNA expansion segments. J Mol Biol. 1991 Jun 5−219(3):381—390.
  268. Russell J, Zomerdijk JC (2005) RNA-polymerase-I-directed rDNA transcription, life and works. Trends Biochem Sci, 30:87−96.
  269. Saccone S, Federico C, Bernardi G (2002) Localization of the gene-richest and the gene-poorest isochores in the interphase nuclei of mammals and birds. Gene, 300:169−178.
  270. Salminen A, Kaarniranta К (2009) SIRT1 regulates the ribosomal DNA locus: epigenetic candles twinkle longevity in the Christmas tree. Biochem Biophys Res Commun, 378:6−9.
  271. Santoro R, Grummt I (2005) Epigenetic mechanism of rRNA gene silencing: temporal order of NoRC-mediated histone modification, chromatin remodeling, and DNA methylation. Mol Cell Biol, 25:2539−2546.
  272. Santoro R, Li J, Grummt I (2002) The nucleolar remodeling complex NoRC mediates heterochromatin formation and silencing of ribosomal gene transcription. Nat Genet, 32:393−396.
  273. Scheer U, Benavente R (1990) Functional and dynamic aspects of the mammalian nucleolus. Bioessays, 12:14−21.
  274. Scheuermann MO, Tajbakhsh J, Kurz A, Saracoglu K, Eils R, Lichter P (2004) Topology of genes and nontranscribed sequences in human interphase nuclei. Exp Cell Res, 301:266−279.
  275. Schlotterer C, Tautz D. Slippage synthesis of simple sequence DNA. Nucleic Acids Res. 1992 Jan 25−20(2):211−215.
  276. Schmitz KM, Schmitt N, Hoffmann-Rohrer U, Schafer A, Grummt I, Mayer C (2009) TAF12 recruits Gadd45a and the nucleotide excision repair complex to the promoter of rRNA genes leading to active DNA demethylation. Mol Cell, 33:344−353.
  277. Schubeier D, Groudine M, Bender MA (2001) The murine betaglobin locus control region regulates the rate of transcription but not the hyperacetylation of histones at the active genes. Proc Natl Acad Sci USA, 98:11 432−11 437.
  278. Shav-Tal Y, Blechman J, Darzacq X, Montagna C, Dye BT, Patton JG, Singer RH, et al. (2005) Dynamic sorting of nuclear components into distinct nucleolar caps during transcriptional inhibition. Mol Biol Cell, 16:2395−2413.
  279. Shaw PJ, Abranches R, Paula Santos A, Beven AF, Stoger E, Wegel E, Gonzalez-Melendi P (2002) The architecture of interphase chromosomes and nucleolar transcription sites in plants. J Struct Biol, 140:31−38.
  280. Shaw PJ, Jordan EG (1995) The nucleolus. Annu Rev Cell Dev Biol, 11:93−121.
  281. , P.J. 1995. The nucleolus / P.J. Shaw, E.G. Jordan // Cell Develop. Biol. Vol. 11. — P. 93−91.
  282. Shi Y, Lan F, Matson C, Mulligan P, Whetstine JR, Cole PA, Casero RA, et al. (2004) Histone demethylation mediated by the nuclear amine oxidase homolog LSD1. Cell, 119:941−953.
  283. Shimizu N, Kawamoto JK, Utani K (2007) Regulation of c-myc through intranuclear localization of its RNA subspecies. Biochem Biophys Res Commun, 359:806−810.
  284. Skalnikova M, Bartova E, Ulman V, Matula P, Svoboda D, Har-nicarova A, Kozubek M, et al. (2007) Distinct patterns of histone methylation and acetylation in human interphase nuclei. Physiol Res, 56:797−806.
  285. Smith, C.A.D. Association between polymorphism in gene for microsomal epoxide hydrolase and susceptibility to emphysema / C.A.D. Smith, D.J. Harrison // Lancet. 1997. — Vol. 10 — P. 11−24.
  286. Solovei I, Kreysing M, Lanctot C, Kosem S, Peichl L, Cremer T, Guck J, et al. (2009) Nuclear architecture of rod photoreceptor cells adapts to vision in mammalian evolution. Cell, 137:356−368.
  287. Sorensen, P.D., B. Lomholt, S. Frederiksen, N. Tommergrup // Cyto-genet. Cell Genet. 1991. — Vol. 1. — P. 26−29.
  288. Srivastava, A.K., D. Schlessinger 11 Biochimie. 1991. — Vol. 73. — P. 631−638.
  289. Steffensen, D.M., P. Duffey, W. Prensky // Nature. 1974. — Vol. 252.-P. 741−743.
  290. Strasak L, Bartova E, Harnicarova A, Galiova G, Krejci J, Kozubek S (2009) H3K9 acetylation and radial chromatin positioning. J Cell Physiol, 220:91 101.
  291. Strohner R, Nemeth A, Jansa P, Hofmann-Rohrer U, Santoro R, Langst G, Grummt I (2001) NoRC: a novel member of mammalian ISWI-containing chromatin remodeling machines. EMBO J, 20:4892−4900.
  292. Sweeney R, Chen L, Yao MC. An rRNA variable region has an evolu-tionarily conserved essential role despite sequence divergence. Mol Cell Biol. 1994 Jun-14(6):4203−4215.
  293. Sylvester, I.E. The human ribosomal RNA genes: structure and organization of the complete repeating unit / I.E. Sylvester, D.A. Whiteman, R. Po-dolsky // Hum. Genet. 1986. — Vol. 73, N 3. — P. 193−198.
  294. T. Dousset, C. Wang, C. Verheggen, D. Chen, D. Hernandez-Verdun and S. Huang, Initiation of nucleolar assembly is independent of RNA polymerase I transcription, Mol. Biol. Cell 11 (2000), pp. 2705−2717.
  295. T. Moss, At the crossroads of growth control- making ribosomal RNA, Curr. Opin. Genet. Dev. 14 (2) (2004), pp. 210−217.
  296. T.M. Savino, J. Gebrane-Younes, J. De Mey, J.B. Sibarita and D. Hernandez-Verdun, Nucleolar assembly of the rRNA processing machinery in living cells, J. Cell Biol. 153 (2001), pp. 1097−1110.
  297. Takizawa T, Gudla PR, Guo L, Lockett S, Misteli T (2008) Allele-specific nuclear positioning of the monoallelically expressed astrocyte marker GFAP. Genes Dev, 22:489−498.
  298. Tanabe H, Muller S, Neusser M, von Hase J, Calcagno E, Cremer M, Solovei I, et al. (2002) Evolutionary conservation of chromosome territory arrangements in cell nuclei from higher primates. Proc Natl Acad Sei USA, 99:4424−4429.
  299. Tautz D, Hancock JM, Webb DA, Tautz C, Dover GA. Complete sequences of the rRNA genes of Drosophila melanogaster. Mol Biol Evol. 1988 Jul-5(4):366−376.
  300. The Treacher Collins syndrome (TCOF1) gene product is involved in pre-rRNA methylation / B. Gonzales, D. Henning, R.B. So, J. Dixon et al. // Human Molecular Genetics. 2005. — Vol. 14, N14. — P. 2035−2043
  301. Thiry M, Cheutin T, O’Donohue MF, Kaplan H, Ploton D (2000) Dynamics and three-dimensional localization of ribosomal RNA within the nucleolus. RNA, 6:1750−1761.
  302. Thompson J, Gillespie D. Molecular hybridization with RNA probes in concentrated solutions of guanidine thiocyanate. Anal Biochem. 1987 Jun-163(2):281−291.
  303. Tower, J. Transcription of mouse rDNA is regulated by an Activated Subform of RNA Polymerase I / J. Tower, B. Sollner-Webb // Cell. 1987. — Vol. 50.-P. 873−883.
  304. Tsukada Y, Fang J, Erdjument-Bromage H, Warren ME, Borchers CH, Tempst P, Zhang Y (2006) Histone demethylation by a family of JmjC domain-containing proteins. Nature, 439:811−816.
  305. V. Sirri, P. Roussel and D. Hernandez-Verdun, The mitotically phos-phorylated form of the transcription termination factor TTF-1 is associated with the repressed rDNA transcription machinery, J. Cell Sci. 112 (1999), pp. 32 593 268.
  306. W.M. Howell and D.A. Black, Controlled silver-staining of nucleolus organizer regions with a protective colloidal developer: a 1-step method, Experien-tia 36 (1980), pp. 1014−1015.
  307. Ware VC, Tague BW, Clark CG, Gourse RL, Brand RC, Gerbi SA. Sequence analysis of 28S ribosomal DNA from the amphibian Xenopus laevis. Nucleic Acids Res. 1983 Nov 25- 11(22):7795−7817.
  308. Wellaver, P. K Isolation and sequence organization of human ribosomal DNA / P.K. Wellaver, I.B. Dawid // Mol. Biol. 1979. — Vol. 128. — P. 289 303.
  309. Whetstine JR, Nottke A, Lan F, Huarte M, Smolikov S, Chen Z, Spooner E, et al. (2006) Reversal of histone lysine trimethylation by the JMJD2 family of histone demethylases. Cell, 125: 467−481.
  310. Wiblin AE, Cui W, Clark AJ, Bickmore WA (2005) Distinctive nuclear organisation of centromeres and regions involved in pluripotency in human embryonic stem cells. J Cell Sci, 118:3861−3868.
  311. Williams RR, Broad S, Sheer D, Ragoussis J (2002) Subchromosomal positioning of the epidermal differentiation complex (EDC) in keratinocyte and lymphoblast interphase nuclei. Exp Cell Res, 272:163−175.
  312. Worton RG, Sutherland J, Sylvester JE, Willard HF, Bodrug S, Dube I, Duff C, et al. (1988) Human ribosomal RNA genes: orientation of the tandem array and conservation of the 5' end. Science, 239: 64−68.
  313. Xie, W.Q. Domains of the rat promoter must be alighted stereospeci-fically / W.Q. Xie, L.I. Rothblum // Mol. Cell. Biol. 1992. — N12. — P. 1266−1275.
  314. Yan Q, Cho E, Lockett S, Muegge K (2003) Association of Lsh, a regulator of DNA methylation, with pericentromeric heterochromatin is dependent on intact heterochromatin. Mol Cell Biol, 23:8416−8428.
  315. Yin, S.Y., Yin, H.A. Ming, N. Jahan et al // Arch. Path. Cab. Med. -1993.-Vol. 117. -P.502.
  316. Yuan X, Feng W, Imhof A, Grummt I, Zhou Y (2007) Activation of RNA polymerase I transcription by cockayne syndrome group B protein and histone methyltransferase G9a. Mol Cell, 27:585−595.
  317. Zahm, S.H., D.D. Weisenburger, P.A. Babbit // Amer. J. Publ. Hlth. -1992.-Vol. 82.-P. 990.
  318. Zahradka, P. Regulation of ribosome biogenesis in differentiated rat myotubes / P. Zahradka, D.E. Larson, B.H. Sells // Mol. Cell. Biochem. 1991. -Vol. 104.-P. 189−194.
  319. Zankl, H. Association frequency and silver staining of nucleolus organizing regions in thyroid patients / H. Zankl, C. Mayer, K.D. Zang // Hum. Genet. 1980.-Vol. 54.-P. 111−114.
  320. Zellweger, H. Satellite associations and translocation nongolism / H. Zellweger, G. Abbo, K. Guanty. // J. Med. Genet. 1966. — N3. — P. 186.
  321. Zhang LF, Huynh KD, Lee JT (2007) Perinucleolar targeting of the inactive x during S phase: evidence for a role in the maintenance of silencing. Cell, 129:693−706.
  322. Zhang Y, Reinberg D (2001) Transcription regulation by histone me-thylation: interplay between different covalent modifications of the core histone tails. Genes Dev, 15:2343−2360.
  323. Zhou Y, Grummt I (2005) The PHD finger/bromodomain of NoRC interacts with acetylated histone H4K16 and is sufficient for rDNA silencing. Curr Biol, 15:1434−1438.
  324. Zhou Y, Santoro R, Grummt I (2002) The chromatin remodeling complex NoRC targets HDAC1 to the ribosomal gene promoter and represses RNA polymerase I transcription. EMBO J, 21:4632−4640.
  325. Zink D, Amaral MD, Englmann A, Lang S, Clarke LA, Rudolph C, Alt F, et al. (2004) Transcription-dependent spatial arrangements of CFTR and adjacent genes in human cell nuclei. J Cell Biol, 166:815−825.
  326. Zinner R, Albiez H, Walter J, Peters AH, Cremer T, Cremer M (2006) Histone lysine methylation patterns in human cell types are arranged in distinct three-dimensional nuclear zones. Histochem Cell Biol, 125:3−19.
  327. Zirbel RM, Mathieu UR, Kurz A, Cremer T, Lichter P (1993) Evidence for a nuclear compartment of transcription and splicing located at chromosome domain boundaries. Chromosome Res, 1:93−106.
  328. Zuker M. On finding all suboptimal foldings of an RNA molecule. Science. 1989 Apr 7−244(4900):48−52.343. http://medbiol.ru/medbiol/immunology/0007a025.htm-
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?