Дополнение. 
Феномен ассоциаций акроцентрических хромосом человека

Среди разновидностей неслучайного расположения хромосом в метафазе выделяют феномен центромерных ассоциаций (рис. 4.12).

Феномен ассоциации акроцентрических хромосом (ААХ) был впервые описан в 1961 г. M.A.Fer-gusson-Smith and S.D.Handmaker и получил название «спутничная ассоциация». Способность акроцентрических хромосом вступать в спутничные ассоциации была подтверждена многими исследователями (Прокофьева-Бельговская А.А. и др., 1969; Захаров А. Ф. и др., 1982 и др.).

Феномен ААХ привлекает пристальное внимание в связи с ядрышкообразующей функцией акроцентрических хромосом. С активностью ядрышка связывают процесс синтеза рРНК, из которой впоследствии формируются в цитоплазме рибосомы (рис. 4.13), а также и другие важные процессы функционирования ядра,.такие как транспорт различных видов РНК из ядра в цитоплазму, поэто+ му ААХ рассматривают как специфический показатель структуры и функции интерфазного ядра.

Уже в первых исследованиях было установлено, что феномен ААХ связан с ядрышкообразующей функцией акроцентрических хромосом в профазе митоза, когда еще сохраняется ядрышко и спирализация хромосом только начинается, остаточное ядрышко обычно связано со спутничными районами коротких плечей акроцентрических хромосом. Позже было показано, что короткие плечи всех 10 акроцентрических хромосом человека содержат 3 сегмента: Р1 — проксимальная часть, прилегающая к центромере; Р2 — спутничная нить, в районе которой располагается ядрышковый организатор (ЯОР); РЗ — маленькое гетерохроматическое тельце, содержащее теломеру короткого плеча (Paris Conferens, 1971).

Одна из первых гипотез, объясняющих природу ААХ, была сформулирована А.А.Прокофьевой-Бельговской (1966): специфическая ориентация акроцентрических хромосом является следствием соматической конъюгации гомологических участков. Конъюгация происходит за счет относительной гомологии амплифицированных участков ДНК, расположенных в коротких плечах ААХ. Благодаря этому свойству гетерохроматиновых районов в интерфазном ядре формируются хромоцентры из гомологичных и негомологичных хромосом, что способствует определенной их упорядоченности в интерфазном ядре, которые сохраняются во время митоза в виде неслучайного расположения в ме-тафазной пластинке.

Если гипотеза А.А.Прокофьевой-Бельговской предполагает, что «формирование общего ядрышка представляет собой не причину ассоциаций, а следствие этого процесса», то противоположную точку зрения имеют авторы «нуклеолярной гипотезы» M.A.Fergusson-Smith and S.D.Handmaker. Они полагают, что если ядрышки в интерфазном ядре имеют тенденцию к слиянию, то этот процесс приводит к ААХ. По мнению многих исследователей, частота ядрышек в интерфазе высоко коррелирует с числом ААХ (Гиндилис В.Я., 1967; Ми-кельсаар А.В., 1979 и др.).

Данные последних лет о химическом составе хромосом, их молекулярной организации, строе нии и функции ЯОР акроцентрических хромосом человека позволяют сделать заключение, что «конъ-югационная» и «нуклеолярная» гипотезы о природе ААХ не взаимоисключают, а взаимодополняют друг друга.

По мнению исследователей, частота ААХ в популяции лимфоцитов является более информативным показателем, чем аберрации хромосом, так как она отражает все процессы жизнедеятельности клеток. Образование ААХ в интерфазе является нормальным и физиологическим процессом. Частота ААХ в лимфоцитах тесно связана с их иммунореактивностью, что постоянно наблюдается при развитии иммунных реакций, так как этот показатель характеризует пролиферативную активность лимфоцитов (Фролов А.К. и др., 1993). Все это позволяет широко применять метод учета ААХ как иммуноцитогенетический тест.

Задание

• 1. Что такое хромосома? хроматида? хромонема? хроматин? хромомера?
• 2. На каких стадиях митоза хромосомы хорошо видны? Ответ обоснуйте.
• 3. Что такое кариотип? Выберите правильный ответ: а) совокупность всех признаков и свойств организма; б) совокупность хромосом, характерных для данного вида; в) совокупность всех генов организма.
• 4. По какому признаку отличаются кариоти-пы мужчины и женщины: а) по количеству ауто-сом; б) по количеству гетерохромосом; в) по форме гетерохромосом; г) по гетерохромосомам; д) по соотношению аутосом и Х-хромосом?
• 5. Могут ли быть в кариотипе человека 30 хромосом отцовскими? Ответ поясните.
• 6. Объясните, чем различаются между собой следующие кариотипы: 47, XY, +21; 46, ХХ,-р21; 46, XX; 46, XY,+q21.