Кариотип человека. 
Изучение генетики человека

Кариотип — совокупность признаков хромосомного набора: форма хромосом, их количество, размеры, характерные для каждого вида.

Препараты хромосом человека можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. Но чаще препараты метафазных хромосом готовят из лимфоцитов периферической крови, которые предварительно культивируют в присутствии митогена (вещество, способное индуцировать митоз, в частности, фи-тогемагглютинин). Этот метод был предложен Мурхедом с соавт. в 1960 г.

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека была выработана на международных совещаниях, созывавшихся в Денвере (I960), Лондоне (1963) и Чикаго (1966). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины. Все хромосомы разделены на семь групп, которые были обозначены буквами английского алфавита от, А до G. Все пары хромосом было предложено нумеровать арабскими цифрами.

Группа, А (1—3) — самые крупные хромосомы. Хромосомы 1 и 3 — метацентрические, 2 — суб-метацентрическая. Группа В (4—5) — две пары довольно длинных субметацентрических хромосом. Группа С (6—X—12) — хромосомы средних размеров. Хромосомы 6, 7, 8 и 11 больше похожи на метацентрики (центромерный индекс 40−30%). Хромосомы 9, 10 и 12 — субметацентрики. Х-хромосома по размеру и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7. Группа D (13—15) — акроцентрические хромосомы средних размеров. Группа Е (16— 18) — довольно короткие хромосомы. Хромосома 16 более метацентрична, часто на промаксималь-ном конце длинного плеча имеется вторичная перетяжка. Группа F (19—20) — самые маленькие метацентрики, практически между собой не различимы. Группа G (21—22) — две пары самых мелких акроцентрических хромосом. Y-хромосома выделяется как самостоятельная (рис. 4.7, 4.8).

При этом хромосомы различных групп хорошо отличаются друг от друга, в то время как внутри группы их невозможно различить, за исключением группы А.

В начале семидесятых годов был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, который позволил идентифицировать каждую из хромосом. На рис. 4.9 показана хромосома 1-го человека с изображением дифференциального окрашивания и нумерации сегментов.

Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому и с более высокой точностью определить, в каком сегменте произошла перестройка. Поперечная исчерченность хромосом есть результат неравномерной конденсации гетеро- (высокоспирализованная ДНК) и эухроматина (релаксиро-ванная ДНК) на протяжении всей длины хромосомы, отражающий порядок расположения генов в молекуле ДНК.

Хромосомы в метафазе максимально конденсированы, в профазе и прометафазе более расплетенные, что позволяет выявлять еще большее количество сегментов — 800−1200, некоторые авторы описывают более 2000. Этот метод используют для более точной идентификации точек разрывов хромосом и микроделеций (рис. 4.10).

На метафазной хромосоме .(рис. 4.10, 1М) слева приведены символы, которыми принято обозначать короткие (р) и длинные (q) плечи хромоI сом, а также номера расположения сегментов. Эти обозначения используются при описании карио-типа. Сначала указывают общее число хромосом и набор половых хромосом, затем отмечается, какая хромосома лишняя или какой не хватает.

Указывается номер хромосомы и обозначается плечо, в котором произошли изменения (символы хромосомных аберраций см. в гл. 12), после написания символа плеча указывается номер сегмента. Например:

В настоящее время существуют ДНК-маркеры (или зонды) для многих еще более мелких сегментов практически всех пар хромосом. С помощью таких ДНК-зондов можно точно оценить наличие или отсутствие определенного, даже очень маленького, сегмента в хромосоме (рис. 4.11).