Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Болезнь Вильсона у детей: диагностика, течение и прогноз

Диссертация: Болезнь Вильсона у детей: диагностика, течение и прогноз
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Наибольшей диагностической точностью болезни Вильсона в педиатрии обладают параметры суточной экскреции меди с мочой и количественное содержание меди в ткани печени. У детей оптимальными соотношениями чувствительности и специфичности обладают следующие значения критериев: церулоплазмин 16,8 мг/дл (83,2%- 87,3%), суточная экскреция меди с мочой 50,2 мкг/сут (94,6%, 92,7%), суточная экскреция меди… Читать ещё >

Содержание

  • ГЛАВА I. Болезнь Вильсона у детей: состояние проблемы обзор литературы)
  • ГЛАВА II. Материалы и методы исследования
  • ГЛАВА III. Результаты собственных исследований
    • 3. 1. Варианты дебюта болезни Вильсона у детей
    • 3. 2. Особенности поражения печени у детей с болезнью Вильсона
      • 3. 2. 1. Характеристика морфологических изменений печени
    • 3. 3. Результаты лабораторных методов исследования
    • 3. 4. Особенности диагностики болезни Вильсона у детей
    • 3. 5. Результаты инструментальных методов исследования
    • 3. 6. Внепеченочные проявления болезни Вильсона у детей
      • 3. 6. 1. Офтальмологические проявления
        • 3. 6. 2. 0. собенности поражения центральной нервной системы
      • 3. 6. 3. Особенности поражения системы крови
      • 3. 6. 4. Поражение почек при болезни Вильсона у детей
      • 3. 6. 5. Метаболизм костной ткани при болезни Вильсона у детей
  • ГЛАВА IV. Течение и терапия болезни Вильсона у детей
    • 4. 1. Особенности естественного течения болезни Вильсона у детей
    • 4. 2. Анализ семейных случаев болезни Вильсона у детей
    • 4. 3. Терапия болезни Вильсона у детей
      • 4. 3. 1. Особенности течения болезни Вильсона у детей на фоне терапии
  • Д-пеницилламином
    • 4. 3. 2,Особенности течении болезни Вильсона у детей на фоне терапии препаратами цинка
      • 4. 3. 3. Ортотопическая трансплантация печени у детей с болезнью Вильсона
  • ГЛАВА V. Обсуждение результатов исследования
  • ВЫВОДЫ

Болезнь Вильсона у детей: диагностика, течение и прогноз (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптомами поражения печени и центральной нервной системы (Радченко В.Г., 2003, Шерлок HL, 1999, Prochazkova D., 2009, Merle U., 2007). Частота встречаемости болезни Вильсона в различных регионах мира составляет в среднем 1:30 000 -1:100 000 (Bie Р., 2007, Kucinskas L., 2008, Ala А., 2007, Gupta А., 2007, Ye S., 2007). Учитывая редкость заболевания, в современной медицинской литературе представлены либо описания клинико-лабораторных характеристик отдельных случаев, либо исследования ограничены объемом малой выборки и редко превышают 40 — 50 человек (Nicastro Е., 2010, Wang L., 2010, Tryambak S., 2009., Jimenez G., 2009., Manolaki N., 2009, Muller T., 2007, Багаева М. Э., 2005), либо наблюдения не разграничены по возрасту, и выявленные особенности дебюта, диагностики и течения болезни Вильсона распространяются на взрослую и педиатрическую когорту больных (Taly А., 2007, Merle U., 2007., Machado А., 2005). Учитывая, что в основе заболевания лежит врожденный дефект метаболизма меди, изучение болезни Вильсона у детей представляет интерес не только для детской гепатологии в связи с выявлением дифференциально-диагностических критериев и клинических особенностей данной патологии в педиатрии, но и для медицинской науки в целом, в связи оценкой темпов формирования и прогрессирования клинической симптоматики при врожденном заболевании с возможностью прогнозирования течения болезни Вильсона во взрослом возрасте.

На современном этапе развития медицинской науки диагностика болезни Вильсона у детей не отличается от таковой у взрослых, используемые диагностические критерии нарушения метаболизма меди и дифференциально-диагностические алгоритмы с одинаковой чувствительностью и лимитирующими значениями применяются как в педиатрии, так и во взрослой практике. Анализ чувствительности и специфичности предложенных критериев метаболизма меди и алгоритмов в педиатрии позволит выявить лимитирующие значения основных показателей у детей, что приведет к усовершенствованию диагностики болезни Вильсона, раннему началу адекватной патогенетической терапии, улучшит прогноз заболевания и качество жизни больного.

Таким образом, изучение и анализ полиморфизма клинической симптоматики, выявление особенностей диагностики, закономерностей развития и темпов прогрессирования заболевания, а также эффективности и безопасности различных методов патогенетической терапии у большой группы детей с болезнью Вильсона позволит сформулировать основные положения дифференциально-диагностических алгоритмов заболевания, параметры эффективности и неэффективности терапии, показания к своевременному выполнению трансплантации печени.

Развитие современной трансплантологии характеризуется значительным прогрессом, связанным с усовершенствованием хирургической техники, методов ведения послеоперационного периода и иммуносупрессивной терапии, что улучшает результаты выполненных операций и приводит к длительному выживанию больных с восстановлением качества жизни. Изучение клинико-лабораторных характеристик и показателей метаболизма меди у детей с болезнью Вильсона после выполнения трансплантации печени, при которой устраняется дефект метаболизма меди, представляет интерес для определения оптимальных сроков выполнения трансплантации печени при болезни Вильсона и прогнозирования исходов заболевания у детей.

Цель исследования.

Разработать критерии диагностики болезни Вильсона у детей, установить закономерности естественного течения заболевания, а также на фоне патогенетической терапии и после трансплантации печени.

Задачи исследования.

1. Изучить клинико-лабораторные, инструментальные и морфологические особенности болезни Вильсона у детей.

2. Определить частоту и темпы формирования цирроза печени при болезни Вильсона у детей.

3. Оценить чувствительность и специфичность диагностических критериев метаболизма меди в педиатрии.

4. Определить эффективность балльной шкалы диагностики болезни Вильсона в педиатрии.

5. Установить эффективность и безопасность различных видов патогенетической терапии в длительном катамнезе у детей с болезнью Вильсона.

6. Определить динамику клинико-лабораторных показателей у детей с болезнью Вильсона после трансплантации печени.

Научная новизна.

Впервые в педиатрической практике у детей с болезнью Вильсона проведена оценка чувствительности и специфичности диагностических критериев метаболизма меди. Доказано, что наибольшей диагностической точностью обладают показатели суточной экскреции меди с мочой и количественное содержание меди в биоптатах печени. Установлено, что при уровне суточной экскреции меди с мочой 50,2 мкг/сут, чувствительность параметра составляет 94,6% (87,9−98,2%), специфичность — 92,7% (82,4 — 97,9%) — при количественном содержании меди в ткани печени 50 мкг/г, чувствительность критерия составляет 100% (86,7−100%), а специфичность — 95,7% (78,0 — 99,3%).

Доказано, что при болезни Вильсона у детей не происходит изменения уровня свободных ионов меди в эритроцитах, несмотря на снижение уровня общей меди в плазме крови. Количество ионов свободной меди в эритроцитах не зависит от уровня церулоплазмина сыворотки крови, уровня суточной экскреции меди с мочой, стадии склерозирования печени, длительности хелирующей терапии и достоверно не отличается от уровней указанных критериев при отсутствии болезни Вильсона.

Выявлено, что особенностью поражения печени у детей с болезнью Вильсона является сочетание высокого уровня склеротических изменений с минимальным и низким уровнем воспалительной активности.

Установлено, что цирроз печени при болезни Вильсона у детей выявляется в 43,6% случаев и связан не только с избыточным накоплением в ткани печени меди, но и железа.

Практическая значимость.

Полученные данные по анализу специфичности и чувствительности диагностических критериев метаболизма меди у детей могут быть использованы с высокой диагностической точностью для дифференциальной диагностики болезни Вильсона в педиатрии. При этом оптимальными соотношениями чувствительности и специфичности обладают следующие лимитирующие значения критериев:

• Церулоплазмин 16,8 мг/дл (83,2%- 87,3%).

• Суточная экскреция меди с мочой 50,2 мкг/сут (94,6%, 92,7%).

• Суточная экскреция меди с мочой в пробе с Д-пеницилламином 861 мкг/сут (84,9%, 83,8%).

• Количественное содержание меди в печени 50 мкг/г (100%- 95,7%).

Для дифференциальной диагностики в детской гепатологии может быть рекомендовано применение балльной шкалы диагностики болезни Вильсона со 100% прогностической ценностью положительного результата и возможностью ложно отрицательной диагностики в 31,4% случае при отсутствии количественного определения меди в ткани печени и молекулярно-генетического исследования.

ВЫВОДЫ.

1. Болезнь Вильсона у детей в большинстве случаев протекает латентно с выявлением неспецифической симптоматики с 3-летнего возраста. Поражение центральной нервной системы у детей с болезнью Вильсона отмечено в 21,8% случаев и в 72,7% наблюдений ассоциировано с циррозом печени. Кольца Кайзера-Флейшера визуализируются при офтальмологическом осмотре у детей в 43,6% случаев, свидетельствуют о высокой вероятности (68,2%) формирования цирроза печени и являются одним из косвенных признаков смешанной формы болезни Вильсона.

2. Поражение печени при болезни Вильсона характеризуется высокой частотой (43,6%) формирования цирротической трансформации, при этом, отчетливое ускорение темпов фиброзирования происходит в пубертатном возрасте. При отсутствии цирроза печени (56,4%) отмечено преобладание симптомов хронического гепатита минимальной (66,7%) и умеренной степени активности (24,6%). При этом в ткани печени выявлено повышение не только содержания меди, но и железа.

3. Наибольшей диагностической точностью болезни Вильсона в педиатрии обладают параметры суточной экскреции меди с мочой и количественное содержание меди в ткани печени. У детей оптимальными соотношениями чувствительности и специфичности обладают следующие значения критериев: церулоплазмин 16,8 мг/дл (83,2%- 87,3%), суточная экскреция меди с мочой 50,2 мкг/сут (94,6%, 92,7%), суточная экскреция меди с мочой на фоне Д-пеницилламина 861 мкг/сут (84,9%, 83,8%), количественное содержание меди в ткани печени 50 мкг/г (100%- 95,7%). При болезни Вильсона у детей не происходит изменения уровня свободных ионов меди в эритроцитах, несмотря на снижение уровня ионов меди в плазме крови.

4. Балльная шкала диагностики болезни Вильсона обладает строгой специфичностью (100%) и высокой чувствительностью (84,2%) в верификации диагноза у детейпрогностическая точность положительного результата составляет 100%, а возможность ложноотрицательной диагностики достигает 31,4% при отсутствии определения количественного содержания меди в ткани печени и молекулярно-генетического исследования.

5. Патогенетическая терапия Д-пеницилламином приводит к выраженному терапевтическому эффекту с 6 месяца терапии с улучшением биохимических показателей крови и снижением экскреции меди с мочой, с частотой побочных эффектов, требующих отмены препарата — 2,8%. Терапия препаратами цинка менее эффективна у детей с болезнью Вильсона и приводит к стойкой ремиссии заболевания только в 33,3% случаев, при этом не сопровождаясь побочными эффектами, требующими отмены препарата.

6. Трансплантация печени при болезни Вильсона приводит к нормализации печеночных функций в связи с устранением метаболического дефекта и длительной выживаемости больных после выполнения операции, однако устранения грубой неврологической симптоматики не достигается.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. У всех детей в возрасте от 3 до 18 лет с хроническими диффузными заболеваниями печени необходимо исключение болезни Вильсона с комплексным исследованием и определением уровня церулоплазмина сыворотки крови, суточной экскреции меди с мочой, офтальмологического осмотра на предмет выявления колец Кайзера-Флейшера. Нормальные значения скрининговых показателей не исключают болезнь Вильсона. Наибольшей диагностической точностью для верификации диагноза обладают параметры суточной экскреции меди с мочой и значения количественного содержания меди в ткани печени.

2. В качестве диагностического алгоритма болезни Вильсона у детей рекомендовано использование балльной шкалы диагностики. Для исключения ложноотрицательных значений рекомендовано обязательное проведение биопсии печени с определением количественного содержания меди в ткани печени и молекулярно-генетического исследования.

3. При подтверждении диагноза болезни Вильсона у детей необходимо назначение патогенетической терапии Д-пеницилламином.

4. В диетических рекомендациях у детей с болезнью Вильсона необходимо ограничивать избыточное поступление с пищей не только меди, но и и железа.

5. При декомпенсированном циррозе печени в исходе болезни Вильсона или при неэффективности патогенетической терапии у детей с циррозом печени необходимо проведение трансплантации печени. После трансплантации печени не происходит регрессирования грубой неврологической симптоматики, что является предпосылкой к обсуждению вопроса о выполнении трансплантации печени в более ранние сроки — до развития грубых и необратимых изменений в центральной нервной системе.

Показать весь текст

Список литературы

  1. , М.Э. Течение болезни Вильсона у детей Текст.: автореф. дисс. канд. мед. наук.- М., 2004.-24с.
  2. Болезнь Вильсона у детей Текст. / А. А. Баранов, Б. С. Каганов, М. Э. Багаева, 3. М. Зайнудинова // Вопросы современной педиатрии.-2005.-№ 2.-С.65−73.
  3. Болезнь Вильсона у детей: варианты дебюта и трудности диагностики Текст. / М. Ю. Щербакова, Т. В. Строкова, А. С. Потапов [и др.] // Педиатрия.-2008.-№ 5.-С.59−65.
  4. Клиническая картина и течение болезни Вильсона у детей Текст. / М. Э. Багаева, Б. С. Каганов, С. В. Готье [и др.] // Вопросы современной педиатрии.-2004.-№ 5.-С.13−18.
  5. , В.Г. Основы клинической гепатологии Текст. / В. Г. Радченко, А. В. Шабров, Е. Н. Зиновьева.- СПб.: Диалект, 2005.-864с.
  6. , О.Ю. Варианты поражения почек при болезни Вильсона-Коновалова Текст.: автореф. дисс. канд. мед. наук.- М., 2005.-22с.
  7. , Т.П. Клиническая характеристика, течение и прогноз абдоминальной формы болезни Вильсона-Коновалова Текст.: автореф. дисс. канд. мед. наук.- М., 2005.-25с.
  8. , Ш. Заболевание печени и желчных путей Текст. / Ш. Шерлок, Дж. Дули.- М.: Гэотар Медицина, 1999.
  9. A high index of suspicion: the key to an early diagnosis of Wilson’s disease in childhood Text. / I. Sanchez-Albisua, T. Garde, L. Hierro [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.-1999.-Vol.28.-№ 2.-P.186−190.
  10. Abdominal malignancy in Wilson’s disease Text. / J.M. Walshe, E. Waldenstrom, V. Sams [et al.] // Q. J. Med.-2003.-Vol.96.-P.657−662.
  11. Accumulation of copper induce DNA Strand break in brain cells of LEC rats, an animal model for human Wilson disease Text. / M. Hayashi, S. Fuse, D. Endoh [et al.] // Exp. Anim.-2006.-Vol.55.-№ 5.-P.419−426.
  12. Aceruloplasminemia: an inherited neurodegenerative disease with impairment of iron homeostasis Text. / X. Xu, S. Pin, M. Gathinji [et al.] // Ann. N. Y. Acad. Sci.-2004.-Vol.l012.-P.299−305.
  13. Acute liver failure from Wilson’s disease in a five year-old child Text. / N. Kalach, E.G. Seidman, C. Morin [et al.] // Can. J. Gastroenterol.-1993.-Vol.7.-P.610−612.
  14. Adverse reaction after tetrathiomolybdate treatment for Wilson’s disease: A case report Text. / V. Medici, C.P. Trevisan, M.A. Bigotto [et al.] // Mov. Disord.-2006.-Vol.21.-P.2030−2032.
  15. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus Text. / M. Frydman, B. Bonne-Tramir, L.A. Farrer [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. USA.-l985.-Vol.82.-P. 1819−1821.
  16. Beyersdorff, A. Morbus Wilson: Case report of a two-year old child as first manifestation Text. / A. Beyersdorff, A. Findeisen // Scand. J. Gastroenterol.-2006.-Vol.41.-P.496−497.
  17. Bone mineral density of children with Wilson disease: efficacy of penicillamine and zinc therapy Text. / M.A. Selimoglu, V. Ertekin, H. Doneray, M. Yildirim // Clin. Gastroenterol.-2008.-Vol.42.-№ 2.-P.194−198.
  18. Brewer, G. Wilson’s disease Text. / G. Brewer, A. Arbor // Medicine.-1992.-Vol.71.-P. 139.
  19. Brewer, G.J. Neurologically presenting Wilson’s disease: epidemiology, pathophysiology and treatment Text. / G.J. Brewer // CNS Drugs.-2005.-Vol.l9.-P.185−192.
  20. Brewer, G.J. Recognition, diagnosis and management of Wilson’s disease Text. / G.J. Brewer// P. S.E.M.B.-2000.-Vol.223.-P.42−46.
  21. Brewer, GJ. Wilson’s disease Text. / G.J. Brewer, V. Yuzbasian-Gurkan // Medicine.-1999.-Vol71 .-№ 3 .-P. 139−164.
  22. Brewer, J.G. Wilson’s disease: clinical management and therapy Text. / J.G. Brewer, F.K. Askari // J. Hepatol.-2005.-Vol.42.-S13-S21.
  23. , J.E. «Sunflower cataract» in Wilson’s disease Text. / J.E. Cairns, H.P. Williams, J.M. Walshe // Br. Med. J.-1969.-Vol.3.-P.95−96.
  24. Carlson, M.D. Atypical childhood Wilson’s disease Text. / M.D. Carlson, M. Al-Mateen, G.J. Brewer // Pediatr. Neurol.-2004.-Vol.30.-№ 1.-P.57−60.
  25. Cartwright Long-term therapy of Wilson’s disease Text. / A. Deiss, R.E. Lynch, G.R. Lee [et al.] // Ann. Int. Med.-1971.-Vol.75.-P.57−65.
  26. Ceruloplasmin is a NO oxidase and nitrite synthase that determines endocrine NO homeostasis Text. / S. Shiva, X. Wang, L.A. Ringwood [et al.] //Nat. Chem. Biol.-2006.-Vol.2.-P.486−493.
  27. Chen, S.M. Analysis of renal impairment in children with Wilson’s disease Text. / S.M. Chen, X.H. Zhuang, Y. Mo// World J. Pediatr.-2008.-Vol.4.-№ 2.-P.102−105.
  28. Chi, Z.C. Rheumatologie manifestations of hepatic diseases Text. / Z.C. Chi, S.Z. Ma// Hepatobiliary Pancreat. Dis. Int.-Vol.2.-№l.-P.32−37.
  29. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study Text. / U. Merle, M. Schaefer, P. Ferenci, W. Stremmel // Gut.-2007.-Vol.56.-№ 1 .-P. 115−120.
  30. Clinical presentation, diagnosis, and long-term outcome of 29 patients with Wilson’s disease Text. / J.L. Rodrigo Agudo, M. Valdes Mas, A.M. Vargas Acosta [et al.] // Rev. Esp. Enferm. Dig. (Madrid).-2008.-Vol.l00.-№ 8.-P.456−461.
  31. Consequences of Copper Accumulation in the Livers of the Atp7b/ (Wilson Disease Gene) Knockout Mice Text. / D. Huster, M.J. Finegold, C.T. Morgan [et al.] // Am. J. Pathol.-2006.-Vol.l68.-№ 2.-P.423−434.
  32. Cooper metabolism after living transplantation for Wilson’s disease Text. / X.N. Wang, F. Cheng, F. Xhang [et al.] // World J.Gastroenterol.-2003.-Vol.9.-P.2836−2838.
  33. Correlation of ATP7B mutation to genotype to phenotype in Chinese patients with Wilson disease Text. / X.Q. Liu, Y.F. Zhang, T.T. Liu [et al.] // World J. Gastroenterol.-2004.-Vol.l0.-№ 4.-P.590−593.
  34. Cox, D.W. Diagnosis and outcome of Wilson disease in a paediatric cohort Text. /D.W.Cox, E.A. Roberts, C. Jimenez// J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.-2004.-Vol.39.-A128.
  35. Czlonkowska, A. Late onset Wilson’s disease: therapeutic implications Text. / A. Czlonkowska, M. Rodo, G. Gromadzka // Mov. Disord.-2008.-Vol.23.-№ 6.-P.896−898.
  36. Deiss, A. Hemolytic anemia in Wilson’s disease Text. / A. Deiss, G.R. Lee, G.E. Cartwright // Ann. Int. Med.-1979.-Vol.73.-P.413−418.
  37. Diagnosis and management of Wilson’s disease: results of a single center experience Text. / V. Medici, C.P. Trevisan, R. D’lnca [et al.] // J. Clin. Gastroenterol.-2006.-Vol.40.-P.936−941.
  38. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease Text. / P. Ferenci, K. Caca, G. Loudianos [et al.] // Liver International.-2003.-Vol.23.-P.139−142.
  39. Diagnosis of Wilson’s disease: an experience over three decades Text. / P.J. Gow, R.A. Smallwood, P.W. Angus [et al.] // Gut.-2000.-Vol.46.-P.415−419.
  40. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson disease Text. / C. Eisenbach, O. Sieg, W. Stremmel [et al.] // World J. Gastroenterol.-2007.-Vol.13.-P.1711−1714.
  41. Diagnostic criteria for acute liver failure due to Wilson disease Text. / C. Eisenbach, O. Sieg, W. Stremmel [et al.] // World J. Gastroenterol.-2007.-Vol.l3.-№ll.-P.1711−1714.
  42. Diagnostic value of quantitative hepatic copper determination in patients with Wilson’s Disease Text. / P. Ferenci, P. Steindl-Munda, W. Vogel [et al.] // Clin. Gastroenterol. Hepatol.-2005.-Vol.3.-P.811−818.
  43. Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics Text. / S. Caprai, G. Loudianos, F. Massei [et al.] // J. Pediatr.-2006.-Vol.l48.-P.138−140.
  44. DMT1 a physiologically relevant apical Cul- transporter of intestinal cells Text. / M. Arredondo, P. Munoz, C.V.Mura, M.T. Nunez" [et al.] // Am. J. Physiol. Cell. Physiol.-2003 .-Vol.284.-C 1525-C1530.
  45. Early diagnosis of Wilson Disease in a six-year-old child Text. / A.G.Lo Curto, A. Marchi, M. Grasso [et al.] // J. Pediatr.-2006.-Vol.148.-P.141.
  46. Early occurrence of hypertransaminasemia in a 13-month-old child with Wilson disease Text. / R. Iorio, M. D’Ambrosi, G. Mazzarella [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.-2003.-Vol.36.-P.637−63S.
  47. Effect of D-Penicillamine on Liver Fibrosis and Inflammationin Wilson Disease Text. / K. Kazemi, B. Geramizadeh, S. Nikeghbalian [et al.] // Experiment, clin. transplant.-2008.-Vol.4.-№ 6.-P.12−15.
  48. El-Yousseff, M. Wilson Disease Text. / M. El-Yousseff // Mayo Clin. Proc.-2003.-Vol.78.-P.l 126−1130.
  49. Erythrocyte metabolism and antioxidant status of patients with Wilson’s disease with hemolytic anemia Text. / S. Attri, N. Sharma, S. Jahagirdar [et al.] // Pediatr. Res.-2006.-Vol.59.-№ 4.-P.593−597.
  50. Extrapyramidal symptoms in Wilson’s disease are associated with olfactory dysfunction Text. / A. Mueller, U. Reuner, B. Landis [et al.] // Mov. Disord.-2006.-Vol.21.-№ 9.-P. 1311−1316.
  51. Familial cholestatic cirrhosis associated with Kayser-Fleischer rings Text. / C. Kaplinsky, I. Sternlieb, N. Javitt [et al.] // Pediatrics.-1980.-Vol.65.-P.782−788.
  52. Ferenci, P. Diagnosis and current therapy of Wilson’s disease Text. / P. Ferenci // Aliment Pharmacol. Ther.-2004.-Vol.l9.-P.157−165.
  53. Ferenci, P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing Text. /P. Ferenci // Hum. Genet.-2006.-Vol.l20.-№ 2.-P.151−159.
  54. Forbes, J.R. Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins Text. / J.R. Forbes, D.W. Cox // Hum. Mol. Gen.-2000.-Vol.9.-№ 13.-P. 1927−1935.
  55. Function and Regulation of Human Copper-Transporting ATPases Text. / S. Lutsenko, N.L. Barnes, M.Y. Bartee, O.Y. Dmitriev // Physiol. Rev.-2007.-Vol.87.-P. 1011−1046.
  56. Genotype phenotype in Wilson’s disease Text. / S. Santhosh, R.V. Shaji, C.E. Eapen [et al.] // World J. Gastroenterol.-2008.-Vol.l4.-№ 29.-P.4672−4676.
  57. Gnanou, J.V. Pros and cons of immunochemical and enzymatic method in the diagnosis of Wilson’s disease Text. / J.V. Gnanou, V.G. Thykadavil, V. Thuppil // Ind. J. Med. Sci.-2006.-Vol.60.-P.371−375.
  58. Gollan, J.L. Wilson’s disease in 1998: genetic, diagnostic and therapeutic aspects Text. / J.L. Gollan, T.J. Gollan // J. Hepatol.-1998.-Vol.28.-P.28−36.
  59. Goyal, V. Sunflower cataract in Wilson’s disease Text. / V. Goyal, M. Tripathi // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.-2000.-Vol.69.-P.133.
  60. H1069Q mutation in ATP7B and biochemical parameters of copper metabolism and clinical manifestation of Wilson’s disease Text. / G. Gromadzka, H.H. Schmidt, J. Genschel [et al.] // Mov. Disord.-2006.-Vol.21 .-№ 2.-P.245−248.
  61. Haemolytic anaemia as a first sign of Wilson’s disease Text. / S. Balkema, M.E. Hamaker, H.P.J. Visser [et al.] // Netherl. J. Med.-2008.-Vol.66.-№ 8.-P.344−347.
  62. Harmut, J. Introducing Single-Nucleotide Polymorphism Markers in the Diagnosis of Wilson Disease Text. / J. Harmut, H. Schmidt // Clin. Chem.-2007.-Vol.53.-№ 9.-P.1568−1569.
  63. Hemolytic anemia in Wilson’s disease Text. / N. Mclntyre, H.M. Clink, A J. Levi [et al.] //N. Engl. J. Med.-1967.-Vol.276.-P.439−444.
  64. Hepatocellular Carcinoma with Wilson’s Disease Text. / T. Kumagi, N. Horiike, M. Abe [et al.] // Intern. Med.-2005.-Vol.44.-№ 5.-P.439−443.
  65. Hepatocyte transplantation in the Long Evans Cinnamon rat model of Wilson’s disease Text. / S.M. Park, K. Vo, M. Lallier [et al.] // Cell. Transplant.-2006.-Vol.l5.-№l.-P.13−22.
  66. High frequency of the c.3207C>A (p.H1069Q) mutation in ATP7B gene of Lithuanian patients with hepatic presentation of Wilson’s disease Text. / L. Kucinskas, J. Jeroch, A. Vitkauskiene [et al.] // World J. Gastroenterol.-2008.-Vol. 14.-№ 38.-P.5876−5879.
  67. Huo, L.J. Ophthalmic manifestations of Wilson’s disease Text. / L.J. Huo, R.D. Liao, X.M. Chen // Zhonghua Yan Ke Za Zhi.-2008.-Vol.44.-№ 2.-P.128−130.
  68. Hussain, F. Conserved residues modulate copper release in human copper chaperone Atoxl Text. / F. Hussain, J.S. Olson, P. Wittung-Stafshede // PNAS.-2008.-Vol.l05.-№ 32.-P.l 1158−11 163.
  69. Immunochemical studies in Wilson’s disease Text. / C. Chande, Y.S. Thakar, S. Pande [et al.] // Indian J. Pathol. Microbiol.-2001.-Vol44.-№ 3.-P.301−304.
  70. Jara, V.P. Wilson’s disease: forms of presentation in childhood Text. / V.P. Jara, L.L. Hierro // Gastroenterol. Hepatol.-2006.-Vol.29.-№ 9.-P.560−567.
  71. Jirsa, M. Revised King’s College Score for Liver Transplantation in Adult Patients With Wilson’s Disease Text. / M. Jirsa, J. Petrasek, J. Sperl. // Liver Transpl.-2007.-Vol. 13.-P.55−61.
  72. Jung, K.H. Wilson disease with an initial manifestation of polyneuropathy Text. / K.H. Jung, T.B. Ahn, B.S. Jeon // Arch. Neurol.-2005.-Vol.62.-№ 10.-P.1628−1631.
  73. Karim, M.B. Wilson’s disease with hepatic presentation in childhood Text. / M.B. Karim, M.M. Rahman, M.S. Islam // Mymensingh. Med. J.-2007.-Vol.l6.-№l.-P.29−32.
  74. Kayser-Fleischer-like rings in patients without Wilson’s disease Text. / D. Frommer, J. Morris, S. Sherlock [et al.] // Gastroenterol.-1977.-Vol.72.-P.1331−1335.
  75. Krysiak, R. Hyperprolactinaemia-like symptoms in Wilson’s disease Text. / R. Krysiak, B. Okopien // Pol. Merkur. Lekarski.-2008.-Vol.25.-№ 145.-P.61−63.
  76. Kuan, P. Cardiac Wilson’s disease Text. / P. Kuan // Chest.-l 987.-Vol.91.-P.579−583
  77. Lee, V.D. Resolution of decompensated cirrhosis from Wilson’s disease with zinc monotherapy: a potential therapeutic option? Text. / V.D. Lee, P.G. Northup, C.L. Berg // Clin. Gastroenterol. Hepatol.-2006.-Vol.4.-№ 8.-P.1069−1071.
  78. Lentiviral gene transfer ameliorates disease progression in Long-Evans cinnamon rats: an animal model for Wilson disease Text. / U. Merle, J. Encke, S. Tuma [et al.] // Scand. J. Gastroenterol.-2006.-Vol.41.-№ 8.-P.974−982.
  79. Liver transplantation for fulminant Wilson’s disease in children Text. / M. Markiewicz-Kijewska, M. Szymczak, H. Ismail [et al.] // Ann. Transplant. -2008.-Vol.l3.-№ 2.-P.28−31.
  80. Liver transplantation for Wilson’s disease: The burden of neurological and psychiatric disorders Text. / V. Medici, V.G. Mirante, L.R. Fassati [et al.] // Liver Transpl.-2005.-Vol.l 1.-P. 1056−1063.
  81. Liver transplantation for Wilson’s disease Text. / S. Sevmis, H. Karakayali, I. Aliosmanoglu [et al.] // Transplant Proc.-2008.-Vol.40.-№ 1.-P.228−230.
  82. Living-related liver transplantation for Wilson’s disease Text. / X.H. Wang, F. Cheng, X.H. Zhang [et al.] // Transpl Int.-2005.-Vol.l8.-P.651−656.
  83. Long-term exclusive zinc monotherapy in symptomatic Wilson disease: experience in 17 patients Text. / F.H. Linn, R.H. Houwen, J. van Hattum [et al.] // Hepatology.-2009.-Vol.50.-№ 5.-P. 1442−1452.
  84. Long-term outcomes for 32 cases of Wilson’s disease after living-donor liver transplantation Text. / E.Y. Yoshitoshi, Y. Takada, F. Oike [et al.] // Transplantation.-2009.-Vol.87.-№ 2.-P.261−267.
  85. Lonnerdal, B. Intestinal regulation of copper homeostasis: a developmental perspective Text. / B. Lonnerdal // Am. J. Clin. Nutr.-2008.-Vol.88.-P.846−850. .
  86. Loudianos, G. Wilson’s disease Text. / G. Loudianos, J.D. Gitlin // Semin Liver Dis.-2000.-Vol.20.-P.353−364.
  87. Lu, Y. Clinical features of hepatolenticular degeneration in children Text. / Y. Lu, X.H. Wang, J.S. Wang // Zhonghua Gan. Zang. Bing. Za Zhi.-2008.-Vol. 16.-№ 3 .-P.224−226.
  88. Metallochaperones, an Intracellular Shuttle Service for Metal Ions Text. / T.V. O’Halloran, V. Cizewski Culotta // J. Biol. Chem.-2000.-Vol.275.-№ 33 .-P.25 057−25 060.
  89. Mishra, D. Failure of Prophylactic Zinc in Wilson Disease Text. / D. Mishra, V. Kalra, R. Seth //Ind. Pediatr.-2008.-Vol.45.-P.151−153.
  90. Molecular Diagnosis of Wilson Disease Using Prevalent Mutations and Informative Single-Nucleotide Polymorphism Markers Text. /A. Gupta, P. Maulik, A. Nasipuri [et al.] //Clin. Chem.-2007.-Vol.53.-№ 9.-P.l601−1608.
  91. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes Text. / P. Bie, P. Muller, C. Wijmenga, L. Klomp // J. Med. Genet.-2007.-Vol.44.-P.673−688.
  92. Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients Text. / A. Gupta, D. Aikath, R. Neogi [et al.] // Hum. Genet.-2005.-Vol.ll8.-P.49−57.
  93. MR Imaging of the Brain in Wilson Disease of Childhood: Findings Before and After Treatment with Clinical Correlation Text. / T.J. Kim, I.O. Kim, W.S. Kim [et al.] // AJNR Am. J. Neuroradiol.-2008.-Vol.27.-P.1373−1378.
  94. Nagasaka, H. Children’s toxicology from bench to bed Liver injury: oxidative stress and anti-oxidant systems in liver of patients with Wilson disease Text. / H. Nagasaka, M. Takayanagi, H. Tsukahara // J. Toxicol. Scien.-2009.-Vol.34.-SP229−236.
  95. Neurological manifestations and ATP7B mutations in Wilson’s disease Text. / A.A. Machado, M.M. Deguti, J. Genschel [et al.] // Parkinsonism Relat. Disord.-2008.-Vol.l4.-№ 3.-P.246−249.
  96. New mutation causing hereditary hepatitis in the laboratory rat Text. / M.C. Yoshida, R. Masuda, M. Mori [et al.] // J.Hered.-1987.-Vol.78.-P.361−365.
  97. Novel mutations of the ATP7B gene among 109 Hungarian patients with Wilson’s disease Text. / A. Folhoffer, P. Ferenci, T. Csak [et al.] // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol.-2007.-Vol. 19.-№ 2.-P.97−99.
  98. Op’t Holt, B.T. Merz Insights into Cu (I) Exchange in HAH1 using Quantum Mechanical and Molecular Simulations Text. / B.T. Op’t Holt, K.M. // Biochem.-2007.-Vol.46.-№ 30.-P.8816−8826.
  99. Orthotopic liver transplantation for Wilson’s disease Text. / R.S. DuBois, D.O. Rodgerson, G. Martineau [et al.] // Lancet.-1971.-Vol.l.-P.505−508.
  100. Orthotopic liver transplantation for Wilson’s disease: a single-center experience Text. / S. Emre, E.O. Atillasoy, S. Ozdemir [et al.] // Transplantation.-2001.-Vol.72.-P. 1232−1236.
  101. Pestana Knight, E.M.. Status epilepticus in Wilson’s disease Text. / E.M. Pestana Knight, S. Gilman, L. Selwa // Epileptic. Disord.-2009.-Vol.l 1.-№ 2.-P. 138−143.
  102. Pigmented corneal rings in non-Wilsonian liver disease Text. / C.R. Fleming, E.R. Dickson, H.W. Wahner [et al.] // Ann. Intern. Med.-1977.-Vol.86.-P.285−288.
  103. Pigmented corneal rings in patients with primary biliary cirrhosis Text. / C.R. Fleming, E.R. Dickson, R.W. Holenhorst [et al.] // Gastroenterol.-1975.-Vol.69.-P.220−225.
  104. Prognostic factors in patients presenting with severe neurological forms of Wilson’s disease Text. / L.K. Prashanth, A.B. Taly, S. Sinha [et al.] // Q. J. Med.-2005.-Vol.98.-P.557−563.
  105. Prohaska, J.R. Role of copper transporters in copper homeostasis Text. / J.R. Prohaska // Am. J. Clin. Nutr.-2008.-Vol.8882.-6S-9S.
  106. Psychiatric Manifestations in Wilson’s Disease: A Cross-Sectional Analysis Text. / A. Shanmugiah, S. Sinha, A. Taly [et al.] // J. Neuropsyc. Clin. Neuroscien.-2008.-Vol.20.-P.81 -85.
  107. P-wave dispersion in Wilson’s disease Text. / N. Arat, S. Kacar, Z. Golbasi [et al.] // World J. Gastroenterol.-2008 Vol. l4.-№ 8.-P.1252−1256.
  108. Re-evaluation of the penicillamine challenge test in the diagnosis of Wilson’s disease in children Text. / T. Muller, S. Koppikar, R.M. Taylor [et al.] // J. Hepatol.-2007.-Vol.47.-P.270−276.
  109. Rimola, A. Kayser-Fleischer rings in a cryptogenic cirrhosis Text. / A. Rimola, M. Bruguera, J. Rodes // Arch. Inter. Med.-1978.-Vol.138.-P.1857−1858.
  110. Roberts, E.A. Severe hepatic Wilson’s disease in preschool-aged children Text. /E.A. Roberts, D.C. Wilson, M.J. Phillips. // J. Pediatr.-2000.-Vol.l37.-P.719−722.
  111. Roberts, E. Diagnosis and Treatement of Wilson Disease: an Update Text. / E. Roberts, M. Schilsky // Hepatology.-2008.-Vol.47.-№ 6.-P.2089−2111.
  112. Roberts, E.A. A practice guideline on Wilson Disease Text. / E.A. Roberts, M.L. Schilsky // Hepatology.-2003.-Vol.37.-№ 6.-P. 1475−1492.
  113. Roberts, E.A. Liver as a key organ in the supply, storage, and excretion of copper Text. / E.A. Roberts, B. Sarkar // Am. J. Clin. Nutr.-2008.-Vol. 88.-1S-4S.
  114. Scheinberg, H. Wilson’s disease Text. / H. Scheinberg, I. Sternlieb.-Philadelphia: Saunders, 1984.-P.4−8.
  115. Scheinberg, I.H. Deficiency of ceruloplasmin in patients with hepatolenticular degeneration (Wilson's disease) Text. / I.H. Scheinberg, D. Gitlin // Science.-1952.-Vol.ll6.-P.484−448.
  116. Schilsky, M.L. Prognosis of Wilsonian chronic active hepatitis Text. / M.L. Schilsky, I.H. Scheinberg, I. Sternlieb // Gastroenterol.-1991.-Vol.l00.-P.762−767.
  117. Schoen, R.E. Clinical aspect of Wilson’s disease Text. / R.E. Schoen, I. Sternlieb //Am. J. Gastroenterol.-1990.-Vol.74.-P.645−654.
  118. Sequential MRI changes in Wilson’s disease with de-coppering therapy Text. / S. Sinha, A.B. Taly, L.K. Prashanth [et al.] // Br. J.Radiol.-2007.-Vol.80.-P.744−749.
  119. Serum ceruloplasmin oxidase activity is a sensitive and highly specific diagnostic marker for Wilson’s disease Text. / U. Merle, C. Eisenbach, K.H. Weiss [et al.] //J. Hepatol.-2009.-Vol.51 .-№ 5.-P.925−930.
  120. Serum Transaminases in Children with Wilson’s Disease Text. / R. Iorio, M. D’Ambrosi, M. Marcellini [et al.] // J. Pediatric. Gastroenterol. Nutr.-2004.-Vol.39.-P.331−336.
  121. Shilsky, M.L. Pleiotropic effect on LEC mutation: a rodent model of Wilson’s disease Text. / M.L. Shilsky, RJ. Stokert, I. Sternlieb // Am.J. Physiol.-1994.-Vol.266.-P.907−913.
  122. Single pass albumin dialysis (SPAD) in fulminant Wilsonian liver failure: a case report Text. / E.A. Roberts, K. Adeli, D. Bohn, E.A. Harvey // Pediatr. Nephrol.-2008.-Vol.23.-№ 6.-P. 1013−1016.
  123. Solis Munoz, P. Wilson’s disease a rare thought present condition Text. / P. Solis Munoz, J.A. Solis Herruzo // Rev. Esp. Enfermdig (Madrid).-2008.-Vol.l00.-№ 8.-P.447−455.
  124. Structure of the Two Transmembrane Cu- Transport Sites of the Cu-ATPases Text. / M. Gonzalez-Guerrero, E. Eren, S. Rawat [et al.] // J. Biolog. Chem.-2008.-Vol.283.-№ 44.-P. 29 753−29 759.
  125. Studies on copper metabolism in demyelinating diseases of the central nervous system Text. / B.M. Mandelbrote, M.W. Stanier, R.H.S. Thompson [et al.] //Brain.-1948.-Vol.71.-P.212−228.
  126. Sullivan, C.A. Dense Kayser-Fleischer ring in asymptomatic Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration) Text. / C.A. Sullivan, A. Chopdar, G.A. Shun-Shin // Br. J. OphthalmoL-2002.-Vol.86.-P. 114−123.
  127. Suvarna, J.C. Kayzer-Fleischer ring Text. / J.C. Suvarna // J. Postgrad. Med.-2008.-Vol.54.-№ 3.-P.23 8−240.
  128. Tauber, J. Pseudo-Kayser-Fleischer ring of the cornea associated with non-Wilsonian liver disease. A case report and literature review Text. / J. Tauber, R.F. Steinert// Cornea.-1993.-Vol.l2.-P.74−77.
  129. The Distinct Functional Properties of the Nucleotide-binding Domain of ATP7B, the Human Copper-transporting ATPase Text. / C.T. Morgan, R. Tsivkovskii, Y.A. Kosinsky [et al.] // J. Biol. Chem.-2004.-Vol.279.-№ 35.-P.36 363−36 371.
  130. The metallochaperone Atoxl plays a critical role in perinatal copper homeostasis Text. /1. Hamza, A. Faisst, J. Prohaska [et al.] // PNAS.-2001 .-Vol.98.-№ 12.-P.6848−6852.
  131. The N-terminal Metal-binding Site 2 of the Wilson’s Disease Protein Plays a Key Role in the Transfer of Copper from Atoxl Text. / J.M. Walker, D. Huster, M. Ralle [et al.] // J. Biolog. Chem.-2004.-Vol.279.-№ 15.-P.15 376−15 384.
  132. The N-terminal Metal-binding Site 2 of the Wilson’s Disease Protein Plays a Key Role in the Transfer of Copper from Atoxl Text. / J.M. Walker, D.
  133. Huster, M. Ralle et al. // J. Biol. Chem.-2004.-Vol.279.-Vol.l5.-P.15 376−15 384.
  134. The onset of psychiatric disorders and Wilson’s disease Text. / T. Benhamla, Y.D. Tirouche, A. Abaoub-Germain, F. Theodore // Encephale.-2007.-Vol.33.-№ 6.-P.924−932.
  135. The reassessment of the diagnostic value of 24-hour urinary copper excretion in children with Wilson’s disease Text. / Y. Lu, X.Q. Liu, X.H. Wang, J.S. Wang // Zhonghua Gan. Zang. Bing. Za Zhi.-2010.-Vol.l8.-№ 1.-P.49−53.
  136. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene Text. / R.E. Tanzi, K. Petrukhin, I. Chernov [et al.] //Nat. Genet.-1993.-Vol.5.-P.344−350.
  137. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene Text. / P.C. Bull, G.R. Thomas, J.M. Rommens [et al.] //Nat. Genet.-1993.-Vol.5.-P.327−337. •
  138. Tissieres, P. Fulminant Wilson’s disease in children: appraisal of critical diagnosis Text. / P. Tissieres, L. Chevret, D. Debray // Pediatr. Crit Care Med.-2003 .-Vol.4.-P.33 8−343.
  139. Todd, J.R. Studies of chronic copper poisoning. Biochemical studieson blood of sheep during hemolytic crisis Text. / J.R. Todd, R.H. Thompson // Br. Vet. J.-1963 .-Vol. 119 .-P. 161 -173.
  140. Treatment of Wilson’s disease with tetrathiomolybdate: Control of free copper by tetrathiomolybdate and a comparison with trientine Text. / G.J. Brewer, F. Askari, R.B. Dick [et al.] // Transl. Res.-2009.-Vol.l54.-№ 2.-P.70−77.
  141. Treatment of Wilson’s disease with zinc from the time of diagnosis in pediatric patients: a single-hospital, 10-year follow-up study Text. / M. Marcellini, V. Di Ciommo, F. Callea [et al.] // J. Lab. Clin. Med.-2005.-Vol.l45.-№ 3.-P. 139−143.
  142. Trobe, J. Wilson’s disease: Kayser-Fleischer ring Electronic resource. /J. Trobe.- URL: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/wilsons-disease.html.-Загловок с экрана
  143. U.S. Acute Liver Failure Study Group. Results of a prospective study of acute liver failure at 17 tertiary care centers in the United States Text. / G. Ostapowicz, R.J. Fontana, F.V. Schiodt [et al.] // Ann. Intern. Med.-2002.-Vol.137.-P. 947−954.
  144. Value of molecular analysis of Wilson’s disease in the absence of tissue copper deposits: a novel ATP7B mutation in an adult patient Text. / K.F. Kok, B. Hoevenaars, E. Waanders [et al.] // Neth. J. Med.-2008.-Vol.66.-№ 8.-P.348−350.
  145. Vonk, W. Relevance of animal models for understanding mammalian copper homeostasis Text. / W. Vonk, C. Wijmenga, B. Sluis // Am. J. Clin. Nutr.-2008.-Vol.88.-840S-845S.
  146. Walshe, J.M. Diagnostic significance of reduced serum caeruloplasmin concentration in neurological disease Text. / J.M. Walshe // Mov. Disord.-2005.-Vol.20.-P. 1658−1661.
  147. Walshe, J.M. Wilson’s disease: new oral therapy Text. / J.M. Walshe // Lancet.- 1956.-L-P.25−26.
  148. Weiss, K.H. Liver transplantation for metabolic liver diseases in adults Text. / K.H. Weiss // Nephrol. Dial. Transplant.-2007.-Vol.22.-Suppl 8.-viii9-viiil2.
  149. Whole animal copper flux assessed by positron emission tomography in the Long-Evans cinnamon rat-a feasibility study Text. / K.D. Bissig, M. Honer, K. Zimmermann [et al.] // Biometals.-2005.-Vol.l8.-P.83−88.
  150. Wilson disease in septuagenarian siblings: Raising the bar for diagnosis Text. / A. Ala, J. Borjigin, A. Rochwarger, M. Schilsky // Hepatology.-2005.-Vol.41.-P.668−670.
  151. Wilson Disease- keeping the bar for diagnosis raised Text. / R.E. Perri, S.H. Hahn, M.J. Ferber, P. S. Kamath // Hepatology.-2005.-Vol.42.-P. 974.
  152. Wilson disease: Identifi cation of two novel mutations and clinical correlation in Eastern Chinese patients Text. / S. Ye, L. Gong, Q.X. Shui, L.F. Zhou // World J. Gastroenterol.-2007.-Vol.l3.-№ 38.-P.5147−5150. [49]
  153. Wilson, S.A.K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver Text. / S.A.K. Wilson // Brain.-1912.-Vol.34.-P. 295−509.
  154. Wilson’s disease Text. / A. Aftab, A. Walker, K. Ashkan [et al.] // Lancet. -2007.-Vol.369.-№ 3.-P.397−408.
  155. Wilson’s disease Text. / A. Ala, A.P. Walker, K. Ashkan [et al.] // Lancet.-2007.-Vol.369.-P.397−408.
  156. Wilson’s disease Text. / L. Leggio, G. Addolorato, L. Abenavoli, G. Gasbarrini // Lancet.-2007.-Vol.369.-P.902.
  157. Wilson’s disease in children: 37-Year experience and revised King’s score for liver transplantation Text. / A. Dhawan, R.M. Taylor, P. Cheeseman [et al.] // Liver Transpl.-2005.-Vol. 11 .-P.441−448.
  158. Wilson’s disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge Text. / P. Steindl, P. Ferenci, H.P. Dienes [et al.] // Gastroenterol.-1997.-Vol. 113 .-P.212−218.
  159. Wilson’s disease: a patient undiagnosed for 18 years Text. / C.M. Mak, S. Tarn, S.T. Fan [et al.] // Hong Kong Med. J.-2006.-Vol.l2.-P.154−158.
  160. Wilson’s disease: clinical, genetic and pharmacological findings Text. / L. Leggio, G. Addolorato, L. Abenavoli, G. Gasbarrini // Int. J. Immunopathol. Pharmacol.-2005.-Vol. 18.-P.7−14.
  161. Wilson’s disease: presymtomatic patients and Kayser-Fleischer rings Text. / R. Rodman, M. Burnstine, B. Esmaeli [et al.] // Ophthalmic. Genet.-1997.-Vol.l8.-№ 2.-P.79−85.
  162. Wilson’s disease Text. / P. Gunther, W. Hermann, H.J. Kuhn, A. Wagner // Ther Umsch.-2007.-Vol.64.-№ 1.-P.57−61.
  163. Wilson’s disease: long-term follow-up of a cohort of 24 patients treated with D-penicillamine Text. / K.F. Lowette, K. Desmet, P. Witters [et al.] // Eur. J. Gastroenterol. Hepatol.-2010.-Vol.22.-№ 5.-P.564−571.
  164. Wilson’s Disease: Monocentric Experiences Over a Period of 16 YearsText. / D. Prochazkova, S. Pouchla, V. Meizlik [et al.] // Klin. Padiatr.-2009.-Vol.221.-№ 7.-P.419−424.
  165. Wilson’s disease: pediatric experience in Costa Rica Text. / G. Jimenez, V. Cambronero, C. Morales [et al.] // Gastroenterol. Hepatol.-2009.-Vol.32.-№ 4.-P.274−278.
  166. Wilson’s disease: two treatment modalities. Correlations to pretreatment and posttreatment brain MR! Text. / D. da Costa Mdo, M. Spitz, L.A. Bacheschi [et al.] //Neuroradiol.-2009.-Vol.51.-№ 10.-P.627−633.
  167. Zinc therapy increases duodenal concentrations of metallothionein and iron in Wilson’s disease patients Text. / G.C. Sturniolo, C. Mestriner, P. Irato [et al.] //Am. J. Gastroenterol.-1999.-Vol.94.-№ 2.-P.334−338.
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?