Синдром «кошачьего крика»

Синдром делеции части короткого плеча хромосомы 5 (сегмент р13). Частота синдрома — 1:50 тыс.; среди детей с задержкой умственного развития — 1:350. Описаны мозаичные формы.

Дети с этим синдромом, как правило, рождаются после нормально протекавшей беременности. В неонатальном периоде состояние у них резко ухудшается: имеют место приступы цианоза, инспираторный стридор (удлиненный и прерывающийся выдох), снижение двигательной активности, угнетение сосательного рефлекса, рвота.

Фенотип характеризуется монотонным или резким, слабым или высоким криком, похожим на кошачье мяуканье. С возрастом крик исчезает.

Выявляется грубое физическое и интеллектуальное недоразвитие. Выражен черепно-лицевой дисморфизм (особенно в первые два года жизни): микроцефалия, долихоцефалическая или мезоцефалическая форма черепа, лунообразное лицо, эпикант, катаракта, узкие глазные щели, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, вдавленное переносье. Зубы неправильно расположены, передние резцы выступают вперед, фильтр короткий, рот широкий, полная нижняя губа. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца, почек, косолапость, крипторхизм, клинодактилия мизинцев, кожная синдактилия II и III пальцев ног и некоторые другие признаки.