Методы диагностирования беременных матерей

Диагностика синдрома Дауна проводится еще до момента рождения ребенка, то есть перинатально. При наличии четких указаний на наличие заболевания у плода возможно прерывание беременности.

С целью перинатальной диагностики синдрома Дауна проводятся следующие мероприятия:

• · В первом триместре беременности проводится диагностика синдрома с помощью УЗИ, позволяющего выявлять характерные признаки заболевания у плода: изменение толщины воротникового пространства и отсутствие и недоразвития носовой кости.
• · Женщине в сроке 10−13 недель назначается биохимический анализ крови на содержание хорионического гормона человека, а в сроке 15−16 недель анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гормон человека и свободный эстриол. Анализы позволяют выявить косвенные признаки наличие генетической аномалии у плода.
• · При наличии отклонений в анализах крови беременная с супругом консультируются у генетика. При высоком риске синдрома Дауна назначается амниоцентез (взятие околоплодных вод или тканей плода для исследования хромосомного набора клеток) и хорионбиопсия (анализ тканей оболочек плода). Это наиболее достоверные методы диагностики врожденных хромосомных аномалий плода.

Несмотря на развитие науки и техники, даже самые точные методы диагностики позволяют выявлять синдром Дауна только в 90−95% случаев, то есть вероятность рождения больного ребенка после тщательного обследования все-таки существует. В то же время иногда, в 4−5% случаев, отмечаются ложноположительные результаты, а значит, возможно прерывание абсолютно нормальной беременности.

При наличии новорожденного внешних признаков синдрома Дауна окончательный диагноз ставится только на основании результатов исследования кариотипа — хромосомного набора клеток человека.