Введение. 
Хромосомные синдромы

Хромосомные болезни или синдромы — одна из форм наследственной патологии, характеризующаяся наименьшей частотой встречаемости в популяции (до 1%). Это, как правило, спорадические случаи.

Как и врожденные болезни, хромосомные синдромы возникают внутриутробно в результате нарушений числа или структуры хромосом соматических клеток (аутосомные синдромы) и половых клеток (гоносомные синдромы). В расчете на 1000 новорожденных хромосомные болезни выявляются у 7−8 детей, и в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 3−4%. Если в 1959 г. было известно всего четыре хромосомных синдрома, то теперь насчитывается около 100, и их число продолжает увеличиваться. К хромосомным нарушениям отнесены почти 900 типов перестроек, многие из которых пока не выделены в самостоятельные синдромы из-за малого числа наблюдений. Между тем подсчитано, что на 100 больных с хромосомными болезнями у 95 человек будут выявляться синдромы, обусловленные геномными (числовыми) мутациями (в том числе 75% составят больные с синдромом Дауна), и только 5 человек будут иметь синдромы, обусловленные структурными мутациями хромосом.