Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии шарко-мари-тута (на примере красноярского края)

Диссертация: Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии шарко-мари-тута (на примере красноярского края)
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Внедрение результатов работы. Подготовлены и изданы учебные пособия для врачей (неврологов, нейрогенетиков, педиатров, участковых терапевтов, семейных врачей, ортопедов) «Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута» и «Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления» (Красноярск, 2010), методические рекомендации «Алгоритмы диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • ГЛАВА 1. Современное состояние вопроса наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в мире (обзор литературы)
    • 1. 1. Дефиниция, классификация наследственных нейропатий
    • 1. 2. Эпидемиология наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
    • 1. 3. Особенности диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
  • ГЛАВА 2. Материалы и методы исследования
    • 2. 1. Общая характеристика объекта исследования
    • 2. 2. Общая характеристика групп наблюдения
      • 2. 2. 1. Первая сопоставимая группа наблюдения
      • 2. 2. 2. Вторая сопоставимая группа наблюдения
    • 2. 3. Общая характеристика объема исследования
      • 2. 3. 1. Анализ жалоб больного
      • 2. 3. 2. Исследование соматического статуса
      • 2. 3. 3. Клинико-генеалогический анализ
      • 2. 3. 4. Исследование неврологического статуса
      • 2. 3. 5. Нейрофизиологические методы исследования
      • 2. 3. 6. Молекулярно-генетические исследования
      • 2. 3. 7. Оценка качества жизни
      • 2. 3. 8. Анализ статистических форм
    • 2. 4. Методы статистической обработки
  • ГЛАВА 3. Результаты и обсуждение
    • 3. 1. Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
    • 3. 2. Характеристика состояния вибрационной чувствительности у больных наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
    • 3. 3. Характеристика электронейромиографических изменений у больных наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
    • 3. 4. Молекулярно-генетическая диагностика наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
    • 1. типа
      • 3. 5. Характеристика качества жизни больных наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута
      • 3. 6. Анализ причин поздней диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута
      • 3. 7. Разработка алгоритмов диагностики диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута

Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии шарко-мари-тута (на примере красноярского края) (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность темы

Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута (ННШМТ) является наиболее распространенной клинической формой наследственных полинейропатий. Примерно 20% всех больных с клиникой нейромышечного заболевания и/или хронической периферической нейропатии имеют ННШМТ 1 типа. Однако общее число больных, страдающих ННШМТ, по данным различных источников, существенно отличается [3, 4, 15, 17, 18, 19]. Это обусловлено трудностями ранней клинической диагностики заболевания в связи с его клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью [6, 7, 9,31,53, 103].

Наследственная нейропатия ШМТ поражает все расы и национальности без возрастных и тендерных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста (20−30 лет) [5, 20, 32, 52, 83, 87]. Прогредиентное течение заболевания с быстрым развитием осложнений и отсутствием эффективного лечения у больных с ННШМТ приводит к снижению качества жизни и ранней инвалидизации [46, 47, 56, 63, 106, 140]. Однако ННШМТ не влияет на фертильность и продолжительность жизни больных, что обусловливает их значительное накопление в семьях и в популяции в целом [13, 16, 34, 35, 39, 45]. В отягощенных семьях профилактика ННШМТ основывается на медико-генетическом консультировании и пренатальной ДНК-диагностике [23, 24, 26, 125, 126, 131].

Различные генетические типы ННШМТ клинически могут не различаться в связи с наличием значительного межи внутрисемейного полиморфизма и дифференцируются лишь на молекулярном уровне [14, 49, 58, 87, 88, 102]. В настоящее время картировано около 30 генов, ответственных за развитие ННШМТ, постоянно продолжается поиск новых локусов и генов-кандидатов [114, 115, 116, 117, 118, 134]. Но в связи с тем, что ДНК-диагностика является дорогостоящим методом диагностики в РФ, редко клинически поставленный диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием [10, 11, 22, 25, 30, 40].

Несмотря на то, что в последние годы достижения нейрогенетики позволили далеко продвинуться в понимании механизмов развития ННТТТМТ и существенно расширить возможности её диагностики, выявление этого заболевания врачами первичного звена здравоохранения зачастую бывает уже на поздних стадиях развития патологического процесса, когда эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий низкая. Поэтому важным в ранней диагностике ННТТТМТ является междисциплинарный подход и настороженность в отношении данного заболевания у практикующих врачей (неврологов, педиатров, нейрогенетиков, врачей общей практики) [15, 26, 57, 109].

В ряде развитых зарубежных стран функционируют ассоциации, общества и фонды по оказанию медико-социальной помощи больным с ННТТТМТ и их семьям. Эти организации ведут активную исследовательскую работу по поиску новых генов-кандидатов, по разработке методов ранней диагностики и лечения данного заболевания, большое значение уделяется мероприятиям по социально-медицинской реабилитации больных с ННТТТМТ [46, 47, 69, 78, 90]. К сожалению, на территории РФ таких организаций нет, хотя исследовательские работы по клиническим, генетическим и эпидемиологическим особенностям различных форм ННТТТМТ в регионах (Республика Башкортостан, Воронежская область, Красноярск, Новокузнецк, Самарская область, Саратовская область, Томск и Томская область и др.) проводятся достаточно активно [1, 12, 15, 28, 35, 39]. Однако исследования по изучению клинико-генетической характеристики ННТТТМТ в таком экономически и территориально значимом регионе Сибири, как Красноярский край, ранее не проводились, что и побудило нас к проведению настоящего исследования.

Цель исследования — разработка научно-обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (на примере Красноярского края).

Основные задачи исследования:

1. Изучить клиническую характеристику и семейный анамнез у больных, страдающих ННШМТ.

2. Усовершенствовать раннюю диагностику ННШМТ на уровне амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения, в том числе с внедрением модифицированной методики компьютерной паллестезиометрии.

3. Проанализировать причины поздней диагностики ННШМТ в семьях, отягощенных по данному заболеванию, и существующие проблемы по оказанию лечебно-диагностической и медико-социальной помощи этой категории больных на примере Красноярского края.

4. Разработать и внедрить алгоритмы по оказанию лечебно-диагностической помощи больным с ННШМТ для врачей первичного звена здравоохранения.

Научная новизна. Впервые для ранней диагностики ННТТТМТ у больных и членов их родословной, являющихся малосимптомными носителями причинной генной мутации, модифицировано и адаптировано для нужд нейрогенетики отечественное диагностическое оборудование «ВибротестерМБН» ВТ-02−1 (рационализаторское предложение «Оценка нарушения вибрационной чувствительности на нижних конечностях у больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута» удостоверение № 2491 от 14.05.20Юг, рационализаторское предложение «Способ оценки нарушения вибрационной чувствительности на верхних конечностях у больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута» удостоверение № 2502 от 14.12.2010 г) на основе изучения клинико-генетической характеристики ННШМТ. Разработаны научно-обоснованные алгоритмы лечебнодиагностической помощи больным ННШМТ и членам родословной в семьях, отягощенных по данному заболеванию.

Практическая значимость. Внедрение усовершенствованного нами метода компьютерной паллестезиометрии на отечественном диагностическом оборудовании «Вибротестер — МБН» ВТ-02−1 в практическое здравоохранение на уровне г. Красноярска и Красноярского края, наряду с методиками стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ), позволило повысить качество и эффективность ранней диагностики генетически детерминированного поражения миелиновой оболочки периферических нервов у больных с ННШМТ и определить декретированную группу риска для отбора на последующее проведение ДНК-диагностики. Разработаны и внедрены в практическое здравоохранение на городском и краевом уровнях методическое пособие по вопросам диагностики ННТТТМТ.

Внедрение результатов работы. Подготовлены и изданы учебные пособия для врачей (неврологов, нейрогенетиков, педиатров, участковых терапевтов, семейных врачей, ортопедов) «Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута» и «Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления» (Красноярск, 2010), методические рекомендации «Алгоритмы диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута» (Красноярск, 2011), рекомендованные ЦКМС КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого для системы последипломного образования врачей. Получены удостоверения на рационализаторские предложения «Оценка нарушения вибрационной чувствительности на нижних конечностях у больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута» № 2491 от 14.05.2010 г. и «Способ оценки нарушения вибрационной чувствительности на верхних конечностях у больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута» № 2502 от 14.12.2010 г. Основные положения работы используются в педагогической и научной практике на кафедре медицинской генетики и клинической нейрофизиологии.

Института последипломного образования ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого. Результаты исследования внедрены в работу амбулаторно-поликлинических подразделений ФГУЗ КБ № 51 ФМБА России (ЗАТО г. Железногорск Красноярского края), неврологического отделения стационара МУЗ ГБ № 5 (г. Красноярск), Неврологического центра Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (г. Красноярск).

Положения, выносимые на защиту:

1. В Красноярском крае доминирует НШИМТ с аутосомно-доминантным типом наследования, что обусловило высокий риск накопления больных в семьях, отягощенных по данному заболеванию.

2. Модифицированный метод компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер — МБН» ВТ-02−1 является информативным методом ранней диагностики генетически детерминированной демиелинизации периферических нервов у больных с ННШМТ.

3. Прогредиентный тип течения, поздняя диагностика ННШМТ на стадии инвалидизирующих осложнений явились причиной снижения качества жизни у всех наблюдаемых пациентов, страдающих ННШМТ.

Апробация работы. Материалы диссертации представлены и обсуждены на V Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии» (Новосибирск, 2008), на XVII Всероссийской конференции «Нейроиммунология. Рассеянный склероз» (Санкт-Петербург, 2009), на Всероссийской юбилейной научно-практической конференции «Актуальные проблемы клинической неврологии» (Санкт-Петербург, 2009), на III Сибирском Конгрессе «Человек и лекарство» (Красноярск, 2009), на VIII Всероссийской университетской научно-практической конференции молодых ученых по медицине (Тула, 2009), на Региональной междисциплинарной научно-практической конференции «Полинейропатии. Современные методы диагностики и лечения» (Железногорск, 2010), на Всероссийской научно-практической конференции «Современные аспекты лечения заболеваний нервной системы» (Тверь, 2010), на Всероссийской научно-практической конференции «Актуальные вопросы медицинской науки» (Ярославль, 2010), на II Сибирской конференции «Восстановительная медицина XXI века» (Красноярск, 2010), на IV научно-практической конференции ФМБА России «Актуальные вопросы функциональной диагностики» (Железногорск, 2011) — на заседании Проблемной комиссии «Нейронауки» ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (Протокол № 4 от 30.06.2011 года) (Красноярск, 2011).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 27 печатных работ, в том числе в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК Министерства образования и науки РФ для публикации основных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук — 3, в международном англоязычном рецензируемом журнале — 1. Подготовлено и опубликовано 2 учебных пособия и 1 методическое пособие для системы последипломного образования врачей, утвержденные ЦКМС КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, 1 пособие — для больных и членов их семей.

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 128 страницах, состоит из введения, 3 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка цитируемой литературы, приложения. Работа иллюстрирована 47 рисунками, 10 таблицами. Библиография включает 45 отечественных и 97 иностранных источников.

выводы.

1. Клиническая характеристика ННТТТМТ: в 94,7±0,1% случаев преобладал моторно-сенсорный тип нейропатии, в 3,5±0,7% случаев — сенсорной тип, в 1,8±0,8% случаев — моторный тип нейропатии. Отягощенный семейный анамнез по ННТТТМТ отмечен в 93,0±0,1% случаев, аутосомно-доминантный тип наследования прослеживался в 91,2±0,1% случаев.

2. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02−1 имеет статистически значимую большую чувствительность по сравнению с классическим камертональным методом на ранней стадии развития заболевания: 85,7±0,9% случаев против 64,3±2,0% случаев — на нижних конечностях, 35,7±2,7% случаев против 14,3±2,5% случаев — на верхних конечностях соответственно.

3. Установленными нами причинами поздней диагностики ННТТТМТ в семьях, отягощенных по данному заболеванию (на примере Красноярского края) были:

— нежелание больных и членов их семей к сотрудничеству с врачом-неврологом: 48,8±0,5% клинических случаев исключены из статистического анализа в связи, с отказом от активного комплексного обследования, в 47,0±1-, 2% случаев больные и асимптомные/малосимптомные члены их семей, имеющие выраженные нарушения вибрационной чувствительности по результатам компьютерной паллестезиометрии, отказались от молекулярно-генетического исследования;

— низкая настороженность врачей первичного звена здравоохранения нашего региона в отношении диагностики: ННТТТМТ — 75,0±0,5% случаев (асимптомные/малосимптомные больные, имеющие отягощенный семейный анамнез по ННТТТМТ, не были активно обследованы с целью ранней диагностики данного наследственного заболевания);

— отсутствие междисциплинарного подхода в диагностике и ведении больных с ННШМТ — 94,0±0,1% случаев (пациенты не направлялись на консультацию к медицинскому генетику, нейрогенетику, ортопеду).

4. Разработанные и внедренные в практическое здравоохранение на уровне амбулаторно-поликлинического звена Красноярского края диагностические алгоритмы и учебно-методические пособия способствовали повышению информированности врачей о методах ранней диагностики ННШМТ (за период настоящего исследования 10,9±4,0% пациентов с подозрением на ННШМТ были активно направлены врачами первичного звена здравоохранения на консультацию к нейрогенетику для проведения комплексного обследования и компьютерной паллестезиометрии).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Врачам-неврологам первичного звена здравоохранения для раннего выявления ННТТТМТ у асимптомных/малосимптомных носителей причинной генной мутации рекомендуется применять разработанные нами алгоритмы диагностики данного наследственного нейромышечного заболевания, что позволит своевременно провести лечебные и реабилитационные мероприятии, снизить темпы прогрессирования ННШМТ и развития инвалидизирующих осложнений (амиотрофий, парезов, контрактуры стоп и кистей).

2. Врачам неврологам и врачам функциональной диагностики для скрининга ННТТТМТ в отягощенных семьях и оценки темпов прогрессирования заболевания рекомендуется использовать комплексное полимодальное исследованию поверхностных и глубоких видов чувствительности в сочетании с компьютерной паллестезиометрией на аппарате «Вибротестер-МБН» ВТ-02−1.

3. Семейным врачам, педиатрам, неврологам на уровне первичного звена здравоохранения Красноярского края при диспансерном наблюдении пациентов, страдающих ННТТТМТ, для уточнения типа наследования данного заболевания в отягощенных семьях и выявления носителей причинной мутации гена белка периферического миелина, рекомендуется применять клинико-генеалогический метод (метод родословных) и молекулярно-генетическое тестирование мутаций гена РМР22. на хромосоме 17.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Ахмадеева, J1.P. Наследственные нервно-мышечные заболевания в Республике Башкортостан: автореф. дис.. д-ра мед. наук / JI.P. Ахмадеева. -Пермь, 2001.-39 с.
  2. , А.Н. Шкалы, тесты и опросники в неврологии и нейрохирургии / А. Н. Белова. М.: МБН, 2004. — 432 с.
  3. , Н.П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. — М.: ГЭОТАР, 2002. -448 с.
  4. , Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы / Ю. Е. Вельтищев. М.: Медицина, 1998. — 496 с.
  5. , Б.М. Практические аспекты клиники и лечения полиневропатий / Б. М. Гехт, Д. М. Меркулова // Неврол. журн. 1997. — № 2. — С. 4−9.
  6. , Д.А. Клиническая неврология / Д. А. Гринберг, М. Д. Аминофф, Р. П. Саймон. -М.: Медпресс-информ, 2004. 520 с.
  7. , E.JI. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование: дис. .д-ра мед. наук /Е.Л. Дадали. -М., 1999.- 266 с.
  8. , JI.P. Функциональная диагностика нервных болезней / JI.P. Зенков, М. А. Ронкин // Электронейромиография. М.: МЕДпресс-информ, 2004.488 с.
  9. , С.Н. ДНК-диагностка медико-генетическое консультирование в неврологии / С. Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская, Е. Д. Маркова. М.: МИА, 2002. — 591 с.
  10. , Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский: автореф. дис. канд. мед. наук / Н. Б. Кириленко. -М., 2004.- 24 с.
  11. Клиника, диагностика и лечение демиелинизирующих полиневропатий / Б. М. Гехт, Д. М. Меркулова, JI. Ф. Касаткина и др. // Неврол. журн. 1996. -№ 1. — С. 12−18.
  12. Клинические характеристики наследственной, моторно-сенсорной невропатии с мутациями в гене коннексина-32 / Е. Л. Дадали, В: П. Федотов^ И. А. Мерсиянова и др. // Неврол. журн. 2001. — № 6. — С. 14−17.
  13. , Б. А. ЬСлинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейро-мышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): автореф. дис.. канд. мед. наук/Е.А. Козулина. — Иркутск, 2006. 24 с.
  14. , Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в республике Башкоркостан: автореф. дис.. канд. мед. наук. — Уфа, 2006. 23 с.
  15. , О.С. Наследственные моторно-сенсорные невропатии / О. С. Левин // Полинейропатии. М.: Мединформ. агентство, 2005. — 496 с.
  16. , О.С. Полиневропатии / О. С. Левин. М. Мединформ. агенство, 2006. -496 с.
  17. , С.А. Нервно-мышечные заболевания // Болезни нервной системы / под ред. H.H. Яхно, Д. Р. Штульмана. М.: Медицина, 2001. — Т. 1. -С. 627 -632.
  18. , Б.Д. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях (обзор) / Е. Д. Маркова, Р. В. Магжанов // Журн. невропатологии и психиатрии им. С. Корсакова. 1990. — Т. 90.-С. 113−119.
  19. , Ю.А. Аксональные и демиелинизирующие полиневропатии. Этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение / Ю. А. Меркулов. -М.: РКИ Соверо пресс, 2006. 32 с.
  20. , И.В. Картирование и идентификация нового локуса аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тута II типа): автореф. дис.. канд.мед. наук / И. В. Мерсиянова. М., 2001. — 23 с.
  21. Молекулярная неврология. Заболевания нервно-мышечной системы / В. Н. Горбунова, В. В. Савельева, В. В. Васильева и др.-СПб.: Интермедика, 2000. -Ч. 1.-319 с.
  22. Молекулярно-генетический анализ болезни Шарко-Мари-Тут типа 1 / E.JI. Дадали, О. В. Евграфов, В. И. Иванов и др. // Вестн. РГМУ. 2000. — № 1. — С. 8−17.
  23. Мутации в гене MFN2 причина развития болезни Шарко-Мари-Тута 2А типа / O.A. Щагина, С. М. Тверская, A.B. Поляков // Мед. генетика. — 2005. -№ 6. — С. 292.
  24. , Л.П. Клинико-генеалогический анализ и области его применения / Л. П. Назаренко, O.A. Салюкова. Томск.: Печатная мануфактура, 2004. -56 с.
  25. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием / Г. Е. Руденская, И. А. Шагина, H.H. Вассерман и др. // Журн, неврологии и психиатрии им. С. Корсакова. 2001. — № 3. — С. 8−12.
  26. Наследственные мотосенсорные невропатии в Саратовской области / Г. К. Юдина, Е. А. Сирко, Е. А. Григорьева // Журн. неврол. и психиатрии. — 2004. -№ 10.-С. 62−66.
  27. , С. Г. Практикум по клинической электромиографии / С. Г. Николаев. Иваново: Иван. гос. мед. Акад., 2003. — 264 с.
  28. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2 °F / С. Н. Иллариошкин, E.JI. Дадали, В. П. Федотов и др. //Атмосфера. Нервные болезни. 2005. — № 2. — С. 42−46.
  29. , Я. Ю. Болезни периферической нервной системы: руководство для врачей / Я. Ю. Попелянский. — М.: МЕДпресс-информ, 2009. 352 с.
  30. , Я. Ю. Заболевания периферической нервной системы / Я. Ю. Попелянский. М.: Медицина, 1994. — 463 с.
  31. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных мото-сенсорных нейропатий в Воронежской области / В. П. Федотов, И. В. Мерсиянова, Ш. Исмаилов и др. // Мед. генетика. 2005. — № 6. — С. 281.
  32. , В.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири / В. П. Пузырев, Л. П. Назаренко. Томск: STT, 2000.-187 с.
  33. , О. Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA. — М.: Медиасфера, 2002. 312 с.
  34. , А.Г. Клиническая электромиография для практических неврологов / А. Г. Санадзе, Л. Ф. Касаткина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. — 64 с.
  35. , В.В. Нервно-мышечные заболевания в Самарской области / В. В. Скупченко, Н. П. Новикова // Журн. неврол. и психиатрии. — 2001. № 9. — С. 49−53.
  36. , В.В. Клинико-генеалогический и электрофизиологический анализ наследственных моторно-сенсорных невропатий в Самарской области / В. В. Скупченко, Т. В. Романова // Журн. неврол. и психиатрии. -2001. — № 8.-С. 8−11.
  37. Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией II, А типа / О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, А. В. Поляков // Мед. генетика. 2006. — № 9. — С.21−26.
  38. , А.П. Миелинопатии и демиелинизирующие заболевания / А. П. Хохлов, Ю. Н. Савченко. М.: Медицина, 1990. — 208 с.
  39. , Н.А. Методы диагностики диабетической полинейропатии / Н. А. Шнайдер, М. М. Петрова. Красноярск: Изд-во «Буква С», 2009. — 416 с.
  40. , В.В. Общая и медицинская генетика / В. В. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. — 256 с. У
  41. , Н.Н. Частная неврология / Н. Н. Яхно, В. А. Парфенов. М.: Мединформ. агенство, 2006. — С. 46−47, 52−54.
  42. Antiprogesterone therapy uncouples axonal loss from demyelination in a transgenic rat model of CMT1A neuropathy / G. Meyer zu Horste, T. Prukop, D. Liebetanz et al. // Ann. Neurol. 2007. — Vol. 61. — P. 61−72.
  43. Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease / E. Passage, J.C. Norreel, P. Noack-Fraissignes et al. // Nat. Med. 2004. — Vol. 10, № 4. — P.396−401.
  44. Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2): phenotype-genotype correlations in 13 Moroccan families / A. Bouhouche, N. Birouk, H. Azzedine et al. // Brain. 2007. — Vol. 130, № 4. — P. 1062 — 1075.
  45. Beghi, E. Chronic symmetric symptomatic polyneuropathy in the elderly: a field screening investigation of risk factors for polyneuropathy in two Italian communities / E. Beghi, M.L. Monticelli // J. Clin. Epidemiol. 1998. — Vol. 51. -P. 697−702.
  46. Chance, P. F. Molecular genetics of Charcot-Mari-Tooth disease and related neuropathies / P. F. Chance, K. H. Fischbeck // Hum. Mol. Genet. 1994. — Vol. 3.-P. 1503−1507.
  47. Charcot-Marie-Tooth Type 1A: Neurophysiological pattern is poorly related to quality of life / G. Vergili, I. Minciotti, M. Foschini et al. // Am. J. Electroneurodiag. Technol. 2007. — Vol. 47, № 4. — P. 326−326.
  48. Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings / L. Padua, T. Cavallaro, D. Pareyson et al. // Neurol. Sci. -2008.-Vol. 29.-P. 193−194.
  49. Charcot-Marie-Tooth disease / C. Casasnovas, L. M. Cano, A. Alberti et al. // Foot & Ankle Specialist. 2008. — Vol. 1, № 6. — P. 350 — 354.
  50. Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary polyneuropathies: molecular diagnostics determine aspects of medical management / K. Szigeti, C. A. Garcia, J. R. Lupski // Genet. Med. 2006. — Vol. 8. — P. 86−92.
  51. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation / C. F. Boerkoel, H. Takashima, C. A. Garcia et al. // Ann. Neurol. 2002. — Vol. 51. — P. 190−201.
  52. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: clinicopathological correlations in 24 patients / A. A. Carvalho, A. Vital, X. Ferrer et al. // J. Peripher. Nerv. Syst. -2005.-Vol.10.-P. 85−92.
  53. Charcot-Marie-Tooth disease and sleep apnoea syndrome: a family study / M. Dematteis, J. L. Pepin, M. Jeanmart et al. // Lancet. 2001. — Vol. 357. — P. 267 272.
  54. Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of Italy: an epidemiological study / C, Morocutti, G. B. Colazza, G. Soldati et al. // Neuroepidemiology. 2002. — Vol. 21, № 5. — P. 241−245.
  55. Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and pediatric true vocal fold paralysis / M.E. Boseley, L. Bloch, C.J. Hartnick et al. // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2006.-Vol. 70.-P. 345−347.
  56. Charcot-Marie-Tooth disease type 1: molecular pathogenesis to gene therapy / J. Kamholz, D. Menichella, A. Jani et al. // Brain. 2000. — Vol. 123. — P. 222−233.
  57. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles / E. Gallardo, A. Garcia, O. Combarros et al. // Brain. 2006. — Vol. 129, № 2. — P. 426−437.
  58. Charcot-Marie-Tooth disease type 2 associated with mutation of the myelin protein zero gene / M. G. Marrosu, S. Vaccargiu, G. Marrosu et al. // Neurology. 1998. — Vol. 50, № 5. — P. 1397−1401.
  59. Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with restless legs syndrome / F. Gemignani, A. Marbini, G. Di Giovanni et al. // Neurology. 1999. — Vol. 52. — P.1064−1066.
  60. Charcot-Marie-Tooth disease type I and related demyelinating neuropathies: mutation analysis in a large cohort of Italian families / M. L. Mostacciuolo, E. Righetti, M. Zortea et al. // Hum. Mutat. 2001. — Vol. 18. — P. 32−41.
  61. Charcot-Marie-Tooth disease: electrophysiology, molecular genetics and clinical management / G. T. Carter, J. T. England, P. F. Chance et al. // Drugs. — 2004. -Vol. 7.-P. 151−159.
  62. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: diagnosis and management / A. Jani-Acsadi, K. Krajewski, M. E. Shy // Semin. Neurol. 2008. — Vol. 28. — P. 185−194.
  63. Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2 / A. Bolino, M. Muglia, F.L. Conforti et al. // Nat. Genet. 2000. — Vol. 25, № 1. — P. 17−19.
  64. Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19ql3.3 / C. Berghoff, M. Berghoff, A. Leal et al. // Neuromusc. Disord. 2004.-Vol. 14.- P. 301−306.
  65. Clinical characterization and genetic analysis of a possible novel type of dominant Charcot-Marie-Tooth disease / Y.C. Lee, T.C. Lee, K.P. Lin et al. // Neuromuscul. Disord. 2010. — Vol. 20, № 8. — P. 534−539.
  66. Clinical predominance of proximal upper limb weakness in CMT1A syndrome / M. Auer-Grumbach, K. Wagner, S. Strasser-Fuchs et al. // Muscle Nerve. 2000. — Vol. 23, № 8. — P. 1243−1249.
  67. Clinical progression in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A duplication: clinico-electrophysiological and MRI longitudinal study of a family / J. Berciano, E. Gallardo, A. Garcia et al. // J. Neurology. 2010. — Vol. 257. — P. 1633−1641.
  68. CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function / M. E. Shy, C. Siskind, E. R. Swan et al. // Neurology. 2007. — Vol. 68, № 11. — P.849−855.
  69. Coexistent hereditary and inflammatory neuropathy / L. Ginsberg, O. Malik, A.R. Kenton et al. // Brain. 2004. — Vol. 127. — P. 193−202.
  70. Correlation between clinical/neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A / L. Padua, M. E. Shy, I. Aprile et al. // J. Peripher. Nerv. Syst. 2008. — Vol. 13, № 1. — P. 64−70.
  71. Cranial nerve involvement in CMT disease type 1 due to early growth response 2 gene mutation / D. Pareyson, F. Taroni, S. Botti et al. // Neurology. 2000. — Vol. 54, № 8.-P. 1696−1698.
  72. Distinct phenotypes associated with increasing dosage of the PLP gene: implications for CMT1A due to PMP22 gene duplication / T.J. Anderson, M. Klugmann, C.E. Thomson et al. // Ann. N Y Acad. Sci. 1999. — Vol. 883. — P. 234−246.
  73. Duplication in chromosome 17pll.2 in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type la (CMT la). The HMSN Collaborative Research Group / P. Raeymaekers, V. Timmerman, E. Nelis //Neuromuscul. Dicord. — 1991. Vol. 1. — P. 93−97.
  74. Dyck, P.J. Peripheral neuropathy / P.J. Dyck, P.K. Thomas. Philadelphia: W-B.Saunders Comp. — 1984. — Vol. 2. — P. 1912−1931.
  75. An epidemiological genetic study of Charcot-Marie-Tooth disease in Western Japan / S. Kurihara, Y. Adachi, K. Wada et al. // Neuroepidemiology. — 2002. -Vol. 21.-P. 246−250.
  76. Functional characterization of Rab7 mutant proteins associated with Charcot-Marie-Tooth type 2B disease / M. R. Spinosa, C. Progida, A. De Luca et al. // J. Neurosci. 2008. — Vol. 28, № 7. — P. 1640−1648.
  77. Functional, histopathologic and natural history study of neuropathy associated with EGR2 mutations / K. Szigeti, W. Wiszniewski, G. M. Saifi et al. // Neurogenetics. -2007. Vol. 8. — P. 257−262.
  78. Garcia, C. A. A clinical review of Charcot-Marie-Tooth / C. A. Garcia // Ann. N Y Acad. Sci. 1999. — Vol. 883. — P. 69−76.
  79. Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect / R. Claramunt, L. Pedrola, T. Sevilla et al. // J. Med. Genet. 2005. — Vol. 42, № 4. — P. 358−365.
  80. Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V / A. Antonellis, R.E. Ellsworth, N. Samhuughin et al. // Am. J. Hum. Genet. 2003. — Vol. 72. — P. 1293−1299.
  81. Guyton, G. P. The pathogenesis and surgical management of foot deformity in Charcot-Marie-Tooth disease / G. P. Guyton, R. A. Mann // Foot Ankle Clin. -2000.-Vol. 5.-P. 317−326.
  82. Harding, A. E. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II / A. E. Harding, P.K. Thomas // Brain. 1980. — Vol. 103, № 2. -P. 259−280.
  83. Hereditary motor and sensory neuropathy, types I and II / G.T. Carter, R.T. Ahresch, W.M. Fowler Jr. et al. // Am. J. Phys. Med. Rehabil. 1995. — Vol. 74. -P 140−149.
  84. Hughes, R. A. C. Clinical review: Peripheral neuropathy / R. A. C. Hughes // Br. Med. J. 2002. — Vol. 324. — P. 466−469.
  85. Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease / N. Ammar, E. Nelis, L. Merlini et al. // Neuromusc. Disord. 2003. — Vol. 13. — P. 720−728.
  86. Late onset Charcot-Marie-Tooth 2 syndrome caused by two novel mutations in the MPZ gene / M. Auer-Grumbach, S. Strasser-Fuchs, T. Robl et al. // Neurology. -2003. Vol. 61. — P. 1435−1437.
  87. Lewis, R. A. Electrophysiologic features of inherited demyelinating neuropathies: a reappraisal / R. A. Lewis, A. J. Sumner // Ann. N Y Acad. Sci. 1999. — Vol. 883.-P. 321−335.
  88. Lewis, R. A. The challenge of CMTX and connexin 32 mutations / R. A. Lewis // Muscle Nerve. 2000. — Vol. 23, № 2. — P. 147−149.
  89. Mechanisms of neuropathic pain in patients with Charcot-Marie-Tooth 1 A: a laser-evoked potential study / C. Pazzaglia, C. Vollono, D. Catello et al. // Pain. — 2010. Vol. 149. — P.379−385.
  90. Molecular genetics and biology of inherited peripheral neuropathies: a fast-moving field / E. Nelis, V. Timmerman, P. De Jonghe et al. // Neurogenetics. -1999.-Vol. 2, № 3. — P. 137−148.
  91. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathies / R. Bernard, A. De Sandre-Giovannoli, V. Delague et al. // Neuromolec. Med. 2006. — Vol. 8. — P. 87−106.
  92. Mutant dynactin in motor neuron disease / J. R. Lupski, C. Jonnakuty, B. N. LaMonte // Nat. Gen. 2003. — Vol. 33. — P. 455−456.
  93. Mutational analysis and genotype/phenotype correlation in Tul"kish Charcot-Marie-Tooth Type 1 and HNPP patients / N. Bissar-Tadmouri, Y. Parman, L. Boutrand et al. // Clin. Genet. 2000. — Vol. 58. — P. 396−402.
  94. Mutational analysis of PMP22, MPZ, GJB1, EGR2 and NEFL in Korean Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients / B.O. Choi, M.S. Lee, S.H. Shin et al. // Hum. Mutat. 2004. — Vol. 24. — P. 185−186.
  95. Mutations in connexin 32: the molecular and biophysical bases for the X-linked form of Charcot-MarieTooth disease / C.K. Abrams, S. Oh, Y. Ri et al. // Brain Res. Rev. 2000. — Vol: 32. — P. 203−214.
  96. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease / A. Jordanova, P. De Jonghe, C. F. Boerkoel et al. // Brain. 2003. — Vol. 126. — P. 590−597.
  97. Natural history of Charcot-Marie-Tooth 2: 2-year follow-up of muscle strength, walking ability and quality of life / L. Padua, D. Pareyson, I. Aprile et al. // Neurol. Sci. -2010. Vol. 31. -P. 175−178.
  98. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / K. M. Krajewski, R. A. Lewis, D. R. Fuerst et al. // Brain. -2000.-Vol. 123.-P. 1516−1527.
  99. Neuropathy progression in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / M. E. Shy, L. Chen, E. R: Swan et al. // Neurology. 2008. — Vol. 70, № 5. — P. 378−383.
  100. Neurophysiology and molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy in Croatian children: follow-up study / N. Barisic, L Mihatov // Croat. Med. J. 2000. — Vol. 41. — P. 306−313.
  101. New polymorphic short tandem repeats for PCR-based Charcot-Marie-Tooth disease Type duplication diagnosis / J.L. Badano, K. Inoue, N. Katsanis, J.R. Lupski // Clinic. Chemistry. 2001. — Vol. 47. — P. 838−843.
  102. Nicholson Proof of genetic heterogeneity in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease / G. Huttner, M. L. Kennerson, S. Reddel et al. // Neurology. 2006. -Vol. 67, № 11. — P. 2016 — 2021.
  103. Nicholson, G. A. Mutation testing in Charcot-Marie-Tooth neuropathy / G. A. Nicholson // Ann. N.Y. Acad. Sci. 1999. — Vol. 883. — P. 383−388.
  104. NT-3 promotes nerve regeneration and sensory improvement in CMT1A mouse models and in patients / Z. Sahenk, H. N. Nagaraja, B. S. McCracken et al. // Neurology. 2005. — Vol. 65, № 5. — P.681−689.
  105. A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect / E. Di. Maria, R. Gulli, P. Balestra et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004. — Vol. 75, № 10. — P. 1495−1498.
  106. A novel out-of-frame mutation in the neurofilament light chain gene (NEFL) does not result in Charcot-MarieTooth disease type 2E / C. Andrigo, C. Boito, P. Prandini et al. // Neurogenetics. 2005. — Vol. 6. — P. 49−66.
  107. A novel point mutation in PMP22 gene associated with a familial case of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A with sensorineural deafness / I.S. Joo, C.S. Ki, S.Y. Joo et al. // Neuromusc. Disord. 2004. — Vol. 14. — P. 325−328.
  108. A novel point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / M. G. Marrosu, S. Vaccargiu, G. Marrosu et al. // Neurology. 1997. — Vol. 48, № 2. — P. 489−493.
  109. Palau GDAP1, the protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, is expressed in neurons and is associated with mitochondria / L. Pedrola, A. Espert, X. Wu et al. // Hum. Mol. Genet. 2005. — Vol. 14, № 8. — P. 1087 — 1094.
  110. Pareyson, D. Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: molecular basis for distinction and diagnosis / D. Pareyson // Muscle Nerve. — 1999. — Vol. 22, № 11.-P. 1498−1509.
  111. Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease Type 2 / H.M.E. Bienfait, F. Baas, J. Koelman et al. // Neurology. 2007. — Vol. 68, № 20. — P. 1658 — 1667.
  112. Phenotypic clustering in MPZ mutations / M. E. Shy, A. Jani, K. Krajewski et al. // Brain. 2004. — Vol. 127, № 2. — P. 371−384.
  113. Phenotypical features of a moroccan family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease associated with the S194X mutation in the GDAP1 gene / N. Birouk, H. Azzedine, O. Dubourg et al. // Arch. Neurol. 2003.-Vol. 60. — P 598 604.
  114. PMP22 related congenital hypomyelination neuropathy / GM. Fabrizi, A. Simonati, F. Taioli et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychyatry. 2001. — Vol. 70. -P. 123−126.
  115. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease / J. M. Hoff, N. E. Gilhus, A. K. Daltveit et aL // Neurology. 2005. — Vol. 64, № 3. — P. 459−462.
  116. Prenatal detection of the 17pll.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: necessity of a multidisciplinary approach for heterogeneous disorders / R. Bernard, A. Boyer, P. Negre et al. // Hum. Genet. 2002. — Vol. 10, № 5. — P. 297−301.
  117. Progressive resistance training in neuromuscular patients. Effects on force and surface EMG / E. Lindeman, F. Spaans, J. Reulen et al. // J. Electromyogr. Kinesiol. 1999. — Vol. 9. — P. 379−384.
  118. Reliability and validity of the CMT neuropathy score as a measure of disability / M. E. Shy, J. Blake, K. Krajewski et al. // Neurology. 2005. — Vol. 64, № 7. -P. 1209−1214.
  119. Scoliosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease / A. Lori, E. Karol, E. Elerson et al. // JBJS. 2007. — Vol. 89. — P. 1504−1510.
  120. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients /1. V. Mersiyanova, S. M. Ismailov, A. V. Polyakov et al. // Hum. Mutat. 2000. — Vol. 15. — P. 340 347.
  121. Sensorineural deafness in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutation (R142Q) / T. Stojkovic, P. Latour, A. Vandenberghe et al. //Neurology. 1999.- Vol. 52, № 5. — P. 1010−1014.
  122. Shortened internodal length of dermal myelinated nerve fibres in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A / M. Saporta, L. Katona, R. Lewis et al. // Brain. -2009. Vol. 132, № 12. — P. 3263−3273.
  123. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease / C. Martinoli, A. Schenone, S. Bianchi et al. // Am. J. Roentgenol. 2002. — Vol. 178, № 6.- P. 1553−1556.
  124. Suter, U. Transgenic mouse models of CMT1A and HNPP / U. Suter, K. A. Nave // Ann. N Y Acad. Sei. 1999. — Vol. 883. — P. 247−253.
  125. Unusual electrophysiological findings in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease / A. Gutierrez, J. D. England, A. J. Sumner et al. // Muscle Nerve. -2000.-Vol. 23, № 2.-P. 182−188.
  126. Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X and new R310Q mutation in the GDAP1 gene / H.
  127. Azzedine, M. Ruberg, D. Ente et al. // Neuromusc. Disord. 2003. — Vol. 13. — P. 341−346.
  128. Variables influencing quality of life and disability in Charcot-Marie-Tooth (CMT) patients: Italian multicentre study / L. Padua, I. Aprile, T. Cavallaro et al. // Neurol. Sci. 2006. — Vol. 27. — P. 417−423.
  129. Vocal cord paresis and diaphragmatic dysfunction are severe and frequent symptoms of GDAP1-associated neuropathy / T. Sevilla, T. Jaijo, D. Nauffal et al. //Brain.-2008.- Vol. 131.- P. 3051−3061.
  130. X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with connexin 32 mutations: clinical and electrophysiologic study / N. Birouk, E. LeGuern, T. Maisonobe et al. // Neurology. 1998. — Vol. 50, № 4. — P. 1074−1082.
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?