Клинико-фенотипическая характеристика и состояние системного кровотока у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца

Актуальность исследования. В последние годы в структуре сердечнососудистой патологии у детей и подростков значительную роль играют функциональные нарушения и состояния, связанные с синдромом дисплазии соединительной ткани (СДСТ) [13, 22, 100, 144]. Уникальность структуры и функции соединительной ткани создают условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных воздействием экзогенных и эндогенных факторов в период онтогенеза [53, 105, 108, 209]. Это объясняет полиморфизм клинических признаков СДСТ и ведет к трудностям диагностики и терапии.

Классические синдромы — дифференцированные соединительно-тканные дисплазии (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса) изучаются давно, и в настоящее время накоплено достаточно достоверной информации об этиологии, патогенезе, клинической картине, диагностике данной патологии [74, 66, 163]. Однако, значительно чаще встречаются пациенты, клинико-фенотипические особенности которых не укладываются ни в один из известных наследственных синдромов и рассматриваются как «малые» или недифференцированные синдромы дисплазии соединительной ткани [20, 36, 188].

СДСТ представляет собой генетически обусловленный проградиентный процесс, который служит основой для формирования разнообразных клинико-функциональных нарушений [61, 73]. Патологические состояния, ассоциированные с СДСТ, приводят к ограничению профессионального выбора, ранней и тяжелой инвалидизации, и нередко, смерти в молодом возрасте [20,73,89,160,168].

Не смотря на полиорганность поражений при СДСТ, ведущей патологией, сокращающей жизнь пациентов, являются кардиоваскулярные расстройства [112, 133, 148]. Вследствие чего, наиболее важным, на наш взгляд, является состояние системного кровотока и механизмов его регуляции у детей и подростков. Одними из хотя и косвенных, но неинвазивных методов, позволяющих установить дизрегуляцию системы кровообращения ещё на этапе функциональных изменений, при явном отсутствии органических нарушений, являются математические расчеты параметров центральной гемодинамики [23, 46, 121, 123, 148]. Однако, до настоящего времени полный анализ функционирования системы кровообращения в детском и подростковом возрасте на фоне СДСТС с помощью гемодинамических показателей не проводился. Практически отсутствуют работы по изучению характера влияния нейровегетативных расстройств на состояние системного кровотока у детей на фоне малых аномалий развития сердца Экология и создаваемый ею «фон» являются важным аспектом активного влияния на здоровье человека. В настоящее время можно с уверенностью говорить о зависимости генотипа человека от экологического фона и об участии последнего в пополнении ряда приобретенных и наследственных заболеваний [107, 108]. Экология изучает приспособительные процессы в организме, находящемся в определенных внешних условиях, а все ее составные компоненты обусловливают морфо-функциональное своеобразие основных систем человека [97, 108]. Изучение адаптационных механизмов сердечно-сосудистой системы у пациентов с мезенхимальными дисплазиями, процессов возникновения нарушений в деятельности системного кровотока и формирования осложнений при СДСТС поможет разработать критерии и алгоритмы ранней диагностики напряжения функциональных возможностей сердца и сосудов, прогнозирования и профилактики развития осложнений.

Единичными являются работы по созданию скрининговых методов диагностики СДСТ у детей и подростков [12, 89, 113]. В то время как создание скрининг-метода для выявления синдрома среди детей школьного возраста позволит диагностировать СДСТ на догоспитальном уровне, даст возможность избежать ранней и тяжелой инвалидизации подростков, смерти в молодом возрасте.

Цель исследования: на основе клинических и функциональных методов исследования разработать диагностический скрининг и алгоритм постановки диагноза синдрома дисплазии соединительной ткани и дать характеристику параметрам системного кровотока при малых аномалиях сердца у детей школьного возраста с данной патологией.

Задачи исследования.

1. Установить особенности клинических и фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани и оценить их информативность у школьников 7−16 лет.

2. Разработать диагностический скрининг и алгоритм дальнейшей тактики ведения детей и подростков с синдромом дисплазии соединительной ткани.

3. Оценить состояние системного кровотока и определить его значение на ранних этапах постановки диагноза при малых аномалиях сердца на фоне синдрома дисплазии соединительной ткани у школьников 7−16 лет.

Научная новизна исследования Автором впервые изучена информативность каждого из клинико-фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани и определены наиболее значимые маркеры для диагностики данной патологии у детей школьного возраста.

Впервые разработаны диагностический скрининг и алгоритм диагностических мероприятий у детей школьного возраста с соединительно-тканными дис-плазиями, на базе которых создана компьютерная программа.

Автором впервые изучены характер жалоб, структура заболеваемости детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца в возрастном аспекте. Установлены особенности фенотипа и клинической картины СДСТ у детей с малыми сердечными аномалиями. б Проведен анализ гемодинамических показателей, дана оценка состояния системного кровотока у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца с учетом пола и возраста. Определено значение данной оценки на ранних этапах диагностики СДСТС.

Практическая значимость исследования Результаты диссертационного исследования соискателя имеют существенное значение для педиатрии и практического здравоохранения в целом.

Разработанный автором метод скрининг-диагностики, дает возможность своевременно уже на уровне первичного звена здравоохранения — поликлиники, выявить синдром дисплазии соединительной ткани у детей в возрасте от 7 до 16 лег.

Предложенный алгоритм постановки диагноза и дальнейшего наблюдения пациентов школьного возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани, разработанный на основе балльной таблицы, позволяет избежать необоснованных методов исследования, организовать эффективное диспансерное наблюдение и обеспечить снижение затрат на дальнейшее обследование и лечение детей с данной патологией.

Компьютерная программа, созданная диссертантом является доступной для современного врача-клинициста и позволяет увеличить качество клинических осмотров пациентов, повысить эффективность диагностики и диспансерного наблюдения пациентов школьного возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани, сократить временные и финансовые затраты при массовой диспансеризации детей.

Полученные диссертантом данные о состоянии системного кровотока у пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца дали возможность обосновать необходимость включения оценки параметров центральной гемодинамики в комплексное обследование пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Анализ состояния системного кровотока у детей с СДСТС позволил получить представление о тяжести патологического процесса, результаты которого могут лечь в основу разработки профилактических мероприятий.

Практическое использование полученных результатов Предложенная автором скрининг-диагностика синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, а также алгоритм постановки диагноза и дальнейшей тактики ведения детей с СДСТ и, основанная на них, компьютерная программа, внедрены в практику работы врачей городской детской клинической больницы им. К. Г. Филиппского, ГУЗ «Краевой Специализированный Детский Центр» г. Ставрополя. Теоретические положения и практические рекомендации используются в программе обучения студентов 4,5,6 курсов, клинических ординаторов, аспирантов на кафедре пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, кафедре детских болезней № 1 Ставропольской государственной медицинской академии. Оформлены соответствующие акты внедрения результатов исследований.

Публикации и апробация работы Основные аспекты и положения работы опубликованы в периодической печати: 14 статей + глава 11 в монографии «Научные исследования: информация, анализ, прогноз», Воронеж, 2004. — 268 с.

Материалы исследований доложены на XI, XII, XIII итоговых научных конференциях молодых ученых и студентов (Ставрополь 2003, 2004, 2005), научно-практической конференции педиатров Юга России «Актуальные вопросы педиатрии» (Ростов, 2003), юбилейной научно-практической конференции педиатров Юга России (Ростов, 2004), IX конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2004) — Российском национальном конгрессе кардиологов «Российская кардиология: от центра к регионам» (Томск, 2004), первой Всероссийской научно-практической конференции ДСТ (Омск, 2005), IV съезде кардиологов Южного Федерального округа (Сочи, 2005).

Апробация диссертации прошла на межкафедральной конференции кафедр пропедевтики детских болезней и поликлинической педиатрии, детских болезней лечебного и стоматологического факультетов, детских болезней № 1 Ставропольской государственной медицинской академии (Ставрополь, 2005).

Объем и структура работы Диссертация состоит из введения, 5 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций.

Список литературы

включает 155 отечественных и 75 иностранных источников. Работа изложена на 139 страницах машинописного текста, иллюстрирована 19 таблицами, 9 рисунками и 2 схемами, 3 приложениями. Номер государственной регистрации — 1 200 403 589.

выводы.

1. Наиболее характерными клинико-фенотипическими признаками ПМК у обследуемых явились: гипермобильность суставов, готическое небо, бледность кожных покровов, приросшие мочки, повышенная растяжимость кожи, плоская грудная клетка, сандалевидная щель, патология зрения.

2. Для АХЛЖ ведущими были следующие маркеры: голубые склеры, гипермобильность суставов, бледность кожных покровов, неправильный рост зубов, приросшие мочки, повышенная растяжимость кожи, сандалевидная щель, на руке 2 палец > 4, на ноге 1 палец </- 2 пальцу.

3. У пациентов с сочетанием ПМК и АХЛЖ наиболее значимыми признаками были: астеническое телосложение, нестабильность ШОП, неправильный рост зубов, готическое небо, приросшие мочки, бледность кожных покровов, гипермобильность суставов, долихостеномелия, арахнодактилия, повышенная растяжимость кожи, крыловидные лопатки, патология зрения.

4. Среди детей с СДСТС значительный удельный вес имеют нарушения сердечного ритма и проводимости (62,6%). Наибольшая частота НСР и проводимости регистрируется у пациентов с аномально расположенными хордами в полости левого желудочка, однако, наиболее значимые из них (смешанная экстра-систолия, миграция водителя ритма, АВ и СА блокады) чаще встречаются в группе детей старшего школьного возраста с сочетанием ПМК и АХЛЖ.

5. Созданная на основе разработанной нами балльной таблицы, компьютерная программа алгоритма постановки диагноза позволяет врачу своевременно выставить СДСТ, провести реабилитационные мероприятия, избежать пациенту необоснованных методов исследования.

6. Анализ результатов ЭхоКГ с допплер-исследованием позволяет говорить о высокой частоте и раннем развитии осложнений со стороны сердца при синдроме дисплазии соединительной ткани, в том числе и гемодинамически значимых.

7. Оценка параметров системного кровотока у детей с СДСТС свидетельствует о снижении функциональных и адаптационных возможностей сердечнососудистой системы. Причинами выраженной реакции со стороны центральной гемодинамики являются осложнения синдрома, а также высокий процент комбинированной сопутствующей патологии (в частности вегето-сосудистые нарушения), в значительной степени влияющие на уровень показателей системного кровотока.

8. Для своевременного и качественного диспансерного наблюдения детей с синдромом дисплазии соединительной ткани, необходимо использовать алгоритм ранней диагностики и тактики ведения пациентов с СДСТ, что будет способствовать профилактике осложнений и срыва механизмов адаптации. Дети с СДСТ нуждаются в своевременном и активном наблюдении специалистами.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. В работе врача-педиатра и кардиолога необходимо использовать разработанную нами скрининг-программу диагностики и дальнейшей тактики ведения детей с СДСТ, включающую балльную таблицу, алгоритм диагностики синдрома и компьютерную программу.

2. Оценка параметров системного кровотока необходима уже на первых этапах постановки диагноза для раннего выявления имеющихся осложнений и сопутствующей патологии у детей с СДСТС.

3. Дети с СДСТ должны быть активно выявлены участковыми педиатрами, врачами школы и состоять на диспансерном наблюдении у специалистов.