Хромосомные болезни человека

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3−5% из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. По данным 1987 г. из 1000 новорожденных 7 имели различные хромосомные аномалии.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы.

Связанные с аномалиями числа хромосом. В эту группу входят три подгруппы:

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.

Болезни, связанные с увеличением или умньшением числа половых Х и У хромосом Болезни, причиной которых является полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом Их причинами бывают:

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Делеции — потери участка хромосомы.

Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом (соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)

Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1: 700−800.

Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца.

Риск рождения больного ребенка матерью в 40−46 лет в 16 paз выше, чем в 20−24 года. Заметных различий по частоте заболевания болезнью Дауна в разных географических и расовых популяциях не отмечается.

Лежащее в основе синдрома Дауна нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы.