История генетики, как пример смены научной парадигмы

Генетика — наука о закономерностях и материальных основах изменчивости и наследственности организмов. Она является основой селекции, на ее базе создана синтетическая теория эволюции.

Генетика прошла в своем развитии 7 этапов и явилась примером смены научной парадигмы:

• 1 этап Опыты Менделя 1865 г. Он установил законы наследственности, скрещивая горох. 2 этап Исследования Вейсмана показали что половые клетки являются обособленными от остального организма и не подвержены влиянию, действовавшему на соматические ткани. 3 этап Гуго де Фриз — открывает существование наследуемых мутаций, предполагая, что новые виды возникают вследствие их воздействия.
• 4 этап Томас Морган — создал хромосомную теорию наследственности, в соответствии с которой каждому виду присуще свое число хромосом.
• 5 этап Меллер — 1927 г. установил, что генотип может изменяться под действием рентгеновских лучей. Отсюда берут начало некоторые мутации.
• 6 этап Татум и Бидл в 1941 г. выявили ген. Основу процессов биосинтеза.
• 7 этап Исследования Уотсона и Крика, которые предложили модель молекулярной структуры ДНК и механизма ее репликации. Выяснили, что именно ДНК отвечает за перенос информации.

Биологи прежних лет в целом строили исследования «сверху вниз». Они брали целый организм, разнимали его на части, далее изучали отдельные клетки и т. д. Новая же биология, построенная на принципах генетики, начинает с другого конца и поднимается с самого низа вверх. Она изучает простейшие компоненты живого организма, пренебрегая остальным, и постепенно восходит на макроуровень. В этом и состоит историческое значение генетики, поэтапное открытие которой сравнимо разве ж только с революцией, которая привела к смене научной парадигмы. Изменились не только методы исследования живых организмов, но и представления людей о таких понятиях, как наследственность, изменчивость и т. д. Сегодня человечество уже строит целые программ («Геном человека») — основная цель которых состоит в прочтении наследственности в ДНК человека, изучении сочетания связок генов, их динамики, функционального значения. В целом открытие генетики — это прорыв в биологии. Революция в ней была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов менделизма и хромосомной теории наследственности. Современная Молекулярная генетика — это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. 2].

Биологическая наследственность. ДНК и генетический код На путях молекулярных исследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистине революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию в практику вошли новые могущественные методы управления и познания наследственности, оказавшие влияние на сельское хозяйство, медицину и производство. Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ биологической наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы ДНК несут в своей структуре запись генетической информации, и она действует в клетке по принципам управляющих систем. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, новые открытия показали, что в основе преемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее — в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой единичный участок цепи ДНК, отвечающий за информацию о структуре одной молекулы белка. Генетический код заключает в себе правило перевода информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Он триплетен (3 осн = 1 амин. Кисл), универсален (одинаков в ядрах на Земле), вырожден (т.е. имеет начало и конец). Как показали исследования по молекулярной биологии, осн. Механизм с помощью которого ДНК передает и перерабатывает ген. Информацию — явл. петля обратной связи, т. е. ДНК содержащая всю информацию, участвует в последовательности реакций, в ходе которых вся информация кодируется в виде последовательности протеинов. Некоторые ферменты осущ. Обратную связь, активируя автокаталитический процесс репликации ДНК, позволяющий копировать ген. Информацию. (сравнимо с печатаньем фоток) Далее идет стадия транскрипции — переноса самого кода ДНК путем образования одноцепочной молекулы и РНК на одной нити ДНК, и наконец стадия трансляции — это синтез белка на основе ген. кода. Такое взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом.

Разновидности мутаций. Мутации — материал эволюции.

Мутация — Редкие, случайно возникающие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном (совокупность генов), целые хромосомы или их части. Конечный эффект мутации — изменение свойств белков. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований. Принята распространенная классификация мутаций на Соматические и половые, последние делятся на три вида: Генные, Хромосомные, Геномные. Генные мутации — наиболее частые. Они затрагивают изменения в структуре и порядке генов. Их делят на синонимичные (замена триплета, без замены аминокислоты), несинонимичные (мутации в несин. Триплетах с последующей заменой аминокислоты и изменением структуры белка: 99% - летальны, 0, 01% - материал для эволюции) нонсенс (замена триплета на начало, конец или стоп сигнал 99% - летальны, 0, 01% - материал для эволюции) Мутации отдельных генов происходят редко, все они как правило случайны. Хромосомные мутации — также играют важную эволюционную роль. Они связаны с изменением части или участка хромосом. Прежде всего необходимо указать на удвоение генов в одной хромосоме, т. к именно благодаря этому в процессе эволюции накапливается генетический материал. Нарастание сложности организации живого в ходе историч. развития в значительной степени опиралось на увеличение количества генетического материала. Геномные мутации — приводят к кратному изменению всего генома. Частный случай полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом у растений. У животных встречается крайне редко. Она характеризуется более крупными размерами и мощным ростом. Сущ. и др. классификация мутаций на Аутосомные и мутации в половых хромосомах. Первые часто смертельны для организма (болезнь Дауна, синдром кошачьего крика). Вторые связаны с изменениями в половых хромосомах (синдром Жанны Д’Арк, Тернера, «ген преступности»). Также существуют более мелкие классификации мутаций на: доминантные рецессивные, вредные и полезные, летальные и полулетальные и т. д. В естественных условиях они появляются под влиянием факторов внешней и внутренней среды. К ним относятся химические факторы (компоненты табака, формальдегиды, кофеин, пищевые консерванты и т. д), физические факторы (ионизирующее излучение), биологические факторы (вирусы). Одна из наиболее важных задач современной генетики является получение направленных мутаций, для достижения управления наследственностью. [2].