В целях максимально возможной дифференциальной диагностики наблюдаемых отклонений уровней маркеров, следует собирать подробную информацию о клиническом состоянии беременной, особенностях течения настоящей беременности, а также о данных УЗИ плода.
При нормальных уровнях маркеров и нормальных данных УЗИ плода беременность может быть квалифицирована как нормальная, а женщине рекомендуется обычный акушерский мониторинг, т. е. периодические осмотры врачом-акушером и повторное УЗИ плода в сроке 28 — 30 и 35 — 36 недель беременности.
При обнаружении стойких отклонений от нормальных уровней сывороточных АФП и/или ХГЧ следует, насколько возможно, проанализировать имеющиеся данные о течении беременности и состоянии плода.
Таким образом, женщины со стойкими отклонениями уровней сывороточных маркеров представляют собой не только группу «высокого» риска генетической патологии плода, но и группу «высокого» акушерского риска, требующую особой врачебной заботы или лечения.
При выявлении отклонений уровней сывороточных маркеров беременную следует направить на повторные УЗИ плода для уточнений срока беременности, исключения пороков развития и, по возможности, — исключения (или подтверждения) перечисленных выше пунктов акушерских или клинических факторов, могущих повлиять на уровни исследуемых маркеров.
Особое внимание следует уделять беременным женщинам, у которых при повторном исследовании маркеров имеется стойкое снижение (или находящееся на нижней границе нормы) значение АФП при одновременном стойком повышении значения ХГЧ. Беременные женщины с такими отклонениями сывороточных марекеров относятся к группе «высокого» риска по синдрому Дауна у плода.
Таких женщин следует направлять на ультразвуковое исследование плода с последующим решением вопроса о проведении пренатальной диагностики кариотипа плода и пролонгировании беременности.
В заключении следует отметить, что исследование сывороточных маркеров во втором триместре беременности, может быть информативным и эффективным методом профилактического обследования женщин, направленного с одной стороны на выявление женщин с акушерскими осложнениями, а с другой — на выявление группы женщин с риском обнаружения у плода рассматриваемых видов наследственной патологии.
При квалифицированном проведении исследований, корректной интерпретации полученных результатов и согласованной работе врачей различного профиля, осуществляющих заботу о здоровье будущего поколения - в первую очередь, врачей — генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов, специалистов УЗИ и лабораторной службы, информация об уровнях маркеров у беременной наряду с данными УЗИ плода помогает врачам-клиницистам осуществлять мониторинг беременности и своевременно назначать женщине адекватные курсы лечения.
