Идиопатический гемохроматоз. 
Хронические гепатиты

Манифестные формы поражения печени, связанные с гемохроматозом, встречаются среди всего населения с частотой 2 случая на 1000 жителей! Если и отец, и мать являются гетерозиготными носителями дефектного гена, то вероятность появления гомозиготных детей (имеющих 2 копии дефектного гена и клинически больных) составляют 1:4, гетерозиготных — 1:2.

Примерно у трети гетерозиготных носителей обнаруживается умеренное повышение показателей обмена железа. В отличие от гомозиготных пациентов, которые в итоге все заболевают, у гетерозиготных лиц не развиваются манифестные формы идиопатического гемохроматоза (ИГХ). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отмечена его достоверная связь с типами HLA A3, В7 и В14. Заболевание сопровождается отложением железа во многих органах (печень, поджелудочная железа, гипофиз, суставы, половые железы). Клиника гемохроматоза проявляется триадой: пигментация кожи и слизистых, цирроз печени и диабет.

Лабораторные исследования печеночных ферментов в сыворотке крови чаще всего выявляют повышение активности трансаминаз (примерно в половине случаев) у больных с манифестными формами ИГХ. Концентрация железа в сыворотке (норма 50−150 мкг/дл) обычно становится выше 200 мкг/дл. Целесообразно дополнительно определять железосвязывающую способность (насыщение трансферрина): если после 12-часового голодания насыщение трансферрина превышает 63%, то возникает серьезное подозрение на гемохроматоз. Насыщение трансферрина и повышение ферритина (в большинстве случаев выше 100 мг/мл) при их совместной оценке отличаются высокой чувствительностью и специфичностью.

При подозрении на ИГХ биопсия печени обязательна. В ткани печени необходимо определять концентрацию и распределение железа. Если морфолог обнаруживает отложение железа во всех клетках паренхимы, а также в эпителии желчных протоков, то с высокой вероятностью можно думать о гемохроматозе. При ИГХ накопление железа происходит преимущественно в гепатоцитах. При вторичных формах перенасыщения организма железом гистологически оно определяется в повышенных количествах в клетках ретикулоэндотелия.

Наиболее информативным в диагностике ИГХ остается количественное определение железа с помощью атомно-абсорбционной спектрометрии.

Концентрация железа в здоровой печени составляет 50−100 мкг/100 мг сухой массы, а при гемохроматозе возрастает до 1000 мкг/100 мг сухой массы. В отдельных случаях концентрация железа превышает 10 мг/г сухой массы.

Диагностическое значение имеет определение индекса железа печени (И.Ж.) путем деления концентрации железа в печени на возраст больного:

Результат больше двух свидетельствует об ИГХ. При алкогольном циррозе печени этот показатель остается ниже 1,6.

Поскольку ИГХ относится к наследственно обусловленным заболеваниям, то при обнаружении в семье этой патологии целесообразно обследовать ее членов.