Серповидно-клеточная анемия или (гемоглобиноз S)

Носительство гена серповидно-клеточной анемии (СКА) в гетерозиготном состоянии не приводит к каким — либо клиническим расстройствам. У части носителей может быть спонтанная гематурия и гипостенурия. Гемолитических кризов не бывает.

СКА манифестирует у гомозиготных носителей HbS во втором полугодии жизни, когда из крови практически исчезает HbF, и его синтез сменяется на синтез HbS. Больные СКА имеют характерный вид: удлиненный нижний сегмент тела, дорсальный кифоз и люмбальный лордоз, «готическое» небо, выступающий лоб и «башенный» череп, значительное удлинение конечностей, задержка полового развития.

Различают 2 типа кризов у больных с СКА:

• 1. Клинические (болевые или вазоокклюзионные).
• 2. Гематологические (апластический, гипергемолитический, мегалобластный, секвестрационный.)

Кризы провоцируются интеркурентными заболеваниями, стрессами, климатическими условиями.

Болевой криз связан с возникновением инфарктов вследствие окклюзии серповидными эритроцитами сосудов. Основной признак-боль различной интенсивности и локализации, сопровождающаяся высокой температурой, отеком в области поражения, иногда воспалительной реакцией.

Апластический криз наиболее тяжелый. В результате временного прекращения образования эритроцитов резко падает Hb, исчезают ретикулоциты. Наступает парциальная аплазия эритроидного ростка.

Гемолитический криз — развивается в результате резкого гемолиза эритроцитов. Кроме бледности и лихорадки, характерно нарастание желтухи.

Мегалобластный криз — имеет много общего с апластическим, но кроме резкого снижения Hb и ретикулоцитов, в костном мозге — мегалобластная гиперплазия эритроидного ростка.

Секвестрационный криз — происходит при захвате серповидных эритроцитов селезеночными синусами. Быстрое увеличение селезенки, побледнение кожи и слизистых оболочек сопровождается рвотой, напряжением мышц живота из-за болезненности селезенки, симптомами сердечной недостаточности.

Лабораторная диагностика В гемограмме выявляют нормохромную гиперрегенераторную анемию — концентрация гемоглобина 60−80 г/л; число ретикулоцитов 50−100%0, в мазках периферической крови содержатся эритроциты, подвергшиеся необратимому «серплению» — cерповидные эритроциты, встречаются тельца Жолли. Число лейкоцитов 12−20*109 л, наблюдается нейтрофилез, число тромбоцитов повышено. Биохимическое исследование крови: гипербилирубинемия, повышение уровня сывороточного железа, повышение осматической стойкости эритроцитов. В миелограмме: гиперплазия эритроидного ростка. Простым тестом на присутствие HbS является метод определения серповидных эритроцитов, при их дезоксигенации или воздействии восстановителей (метабисульфата натрия). Применяя этот метод, можно индуцировать «серпление» 100% эритроцитов как при СКА, так и носительстве. Окончательный вывод о принадлежности гемоглобина можно сделать при проведении электрофоретического исследования.

Лечение Применяют комплексную фармакотерапию. Анальгетики и гидратационная терапия с целью уменьшения вязкости крови, повышения подвижности S-эритроцитов, вызывающих окклюзию капилляров. В тяжелых случаях — трансфузия отмытых эритроцитов. Назначают ингибиторы образования серповидных эритроцитов — препараты цинка (цинк уменьшает число эритроцитов, имеющих необратимую серповидную форму, благодаря воздействию на мембранную проницаемость), новокаин.

Эффективен эритроцитоферез (замена эритроцитов больного на эритроциты донора, доводя уровень HbS до 30%). Для улучшения реологических свойств крови прибегают к назначению ноотропила, трентала, на фоне инфузионной терапии. Проводится корреция ацидоза.

При серповидно-клеточной анемии трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга может привести к стабилизации состояния больного.

Показаниями к трансплантации являются:

• 1. Возраст больных моложе 16 лет.
• 2. Наличие HLA совместимого донора.
• 3. Инсульт.
• 4. Билатеральная пролиферативная ретинопатия.
• 5. Остеонекроз нескольких суставов.

Для повышения уровня HbF в настоящее время используют гидроксимочевину, которая назначается в стартовой дозе 15 мг/кг, каждые 8 недель доза повышается на 5 мг/кг до достижения 30 мг/кг.