Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Синдром Хатчинсона-Гилфорда. 
Факторы риска преждевременного старения

РефератПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Есть целая группа генетических заболеваний, связанных с дефектами различных форм репарации ДНК и имеющих отдельные симптомы, указывающие на процессы ускоренного старения. Среди таких патологий одной из наиболее изученных является пигментная ксеродерма — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое гиперчувствительностью к свету, ненормальной пигментацией и предрасположенностью к раку… Читать ещё >

Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Факторы риска преждевременного старения (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Очень часто, когда говорят о прогериях, имеют в виду именно синдром Хатчинсона-Гилфорда, так называемую «прогерию детей». Это крайне редкое заболевание. Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, всегда возникает de novo, то есть не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста. Дети шестилетнего возраста при синдроме Хатчинсона-Гилфорда выглядят как уже пожилые люди и погибают от сильного атеросклероза к 13 годам. Данное заболевание отличают неспособность к росту, липоатрофия, костные нарушения, маленький клювообразный нос, срезанный подбородок, полная потеря волос, пятнистая гипопигментация кожи. С развитием заболевания возникают атеросклеротические бляшки, которые становятся проникающими, приводя к сердечным приступам и смерти.

Пигментная ксеродерма

Есть целая группа генетических заболеваний, связанных с дефектами различных форм репарации ДНК и имеющих отдельные симптомы, указывающие на процессы ускоренного старения. Среди таких патологий одной из наиболее изученных является пигментная ксеродерма — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое гиперчувствительностью к свету, ненормальной пигментацией и предрасположенностью к раку кожи, особенно на подверженных солнцу участках тела. Имеются различные симптомы от умеренных кожных нарушений до тяжелых повреждений кожи.

Показать весь текст
Заполнить форму текущей работой