Генетический код человека записан в его клетках с помощью молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В этих мельчайших структурах содержится вся информация о человеке: группа крови, восприимчивость к антибиотикам, потенциальная продолжительность жизни, форма черепа, цвет волос, глаз и кожи. И, в том числе, прописана предрасположенность ко многим болезням. Даже самая маленькая поломка гена может вызвать нарушения в развитии или работе любого органа или целой системы. И этого мало — «ломаный» генетический материал родители передают потомству, по наследству, ведь каждая половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид) содержит информацию обо всех наследственных качествах родителя. (9).
Кроме болезней, изначально запрограммированных в генетическом коде, у ребенка могут появиться и генетические заболевания, вызванные «поломкой» ДНК у одного из родителей незадолго до зачатия или воздействием ядовитых веществ, излучения и так далее на зародыш. Например «заячья губа» и «волчья пасть» (расщелины верхней губы и нёба) у новорожденного довольно часто являются следствием стакана вина или более крепкого напитка, принятого отцом или матерью перед зачатием. Такие заболевания не передаются по наследству и не повторяются. Если исключить поражающий фактор, другие дети рождаются здоровыми. (9).
Таким образом, генетическое нарушение — это любая физическая или умственная патология, которая при тех или иных условиях может унаследоваться от родителей. Это универсальная проблема, встречающаяся у представителей всех рас, возрастов и обоих полов.
А генные болезни — разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Всего существует более 5 тысяч диагностированных и описанных врачами болезней, возникающих из-за поломок в генах. Некоторые из них уникально редки — так, например прогерией (сверхранним старением) страдает всего несколько десятков людей в мире, буллезным эпидермолизом (дети-" бабочки") — несколько сотен. Но есть и те, которые, к сожалению, достаточно хорошо известны и распространены (Например, синдром Дауна, Синдром Клайнфельтера) (9).
