ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΡΠΎΡ
ΡΠ°Π½ΡΠ΅ΡΡΡ Π² 23 ΠΏΠ°ΡΠ°Ρ
Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΡΠ΅Π½Ρ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅ΡΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΎΠΉ. Π₯ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° 1 — ΡΠ°ΠΌΠ°Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ°Ρ, Π΅Π΅ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ Π² ΡΡΠΈ ΡΠ°Π·Π° Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅Ρ 22 Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ. ΠΠ²Π°Π΄ΡΠ°ΡΡ ΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠ° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ — ΡΡΠΎ Π΄Π²Π΅ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ, X ΠΈ Y, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΡΡ Π½Π°Ρ ΠΏΠΎΠ». ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΏΠ°ΡΡ Π₯-Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ (46, XX), Π² ΡΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ ΡΡΠ° ΠΏΠ°ΡΠ° ΡΠΎΡΡΠΎΠΈΡ ΠΈΠ· ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Y Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ (46, XY).
ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡΠ΅ΠΉ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΠΠ, Π° Π³Π΅Π½Ρ — ΡΡΠΎ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡΠΈΠ΅ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΠΠΠ. ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΠΎΡΠ΅Π½Ρ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Π°Ρ, ΠΏΠΎΡΡΠΎΠΌΡ Π΄Π»Ρ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΠ½Π° ΠΏΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎ Π½Π°ΠΌΠΎΡΠ°Π½Π½Π°Ρ Π½Π° ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ-Π³ΠΈΡΡΠΎΠ½Ρ. ΠΡΠΎ ΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΡΡΠΏΠ΅ΡΡΠΊΡΡΡΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠΏΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡ. ΠΠ»Ρ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΅Π±Π΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²ΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ Π²ΡΡ ΠΠΠ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡΡΡ Π² ΡΠ΄ΡΠ΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ, Π² ΡΠ°Π·Π²Π΅ΡΠ½ΡΡΠΎΠΌ Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ ΡΡΠ΅Ρ
ΠΌΠ΅ΡΡΠΎΠ². ΠΡΠ»ΠΈ Π²ΡΠΌΠ΅ΡΡΡΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π²ΡΠ΅ΠΉ ΠΠΠ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΡΠΎ, ΡΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ Π΅ΡΠ»ΠΈ Π½ΠΈΡΠΈ ΠΠΠ ΡΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΡ ΠΏΠΎ Π΄Π»ΠΈΠ½Π΅, ΡΠΎ ΡΡΠΎΠΉ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π½ΠΈΡΡΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΡΠ»ΠΎ Π±Ρ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΡ ΠΠ΅ΠΌΠ»Ρ ΠΈ Π‘ΠΎΠ»Π½ΡΠ΅ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 70 ΡΠ°Π·. ΠΠ»ΠΈΠ½Π° ΠΠΠ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ Π² ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅ΠΌ 5 ΡΠΌ.
ΠΠΎΡΡΠΈ Π² ΡΠ΅Π½ΡΡΠ΅ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡΡΡ Π΅Π΅ ΡΠ΅Π½ΡΡΠΎΠΌΠ΅ΡΠ°, Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΎΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π΄Π΅Π»ΠΈΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ Π½Π° Π΄Π²Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΈ, ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅ΡΠΎ (q) ΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅ΡΠΎ (Ρ). ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, Π΄Π»Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΊΠΈ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΊΡΠ°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠΌΠΈ. ΠΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ
Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠ°ΡΠΎΠΉ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ. ΠΠ°ΠΆΠ΄Π°Ρ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΡΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΡΠ΅ΡΠΊΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠ°ΡΡΡ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ, Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ (Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ) ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ ΡΠ°ΡΡΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ (Π»ΠΎΠΊΡΡ). ΠΡΠΎΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π΅Π³ΠΎ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠΠ°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Π³Π΅Π½ Π±Π΅ΡΠ°-Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° (HBB) ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ Π½Π° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ 11p15.4. ΠΡΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ Π³Π΅Π½ HBB ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ΅ (Ρ) Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 11 ΠΈ Π½Π°Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π½Π° 4 ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠ΅ 15 ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠ° ΡΡΠΎΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ.
ΠΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΡΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΠΠ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π΅ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡΡΠΈΡΡ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ. ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄ ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°ΡΡ Π²Π·Π³Π»ΡΠ΄ΠΎΠΌ Ρ «Π²ΡΡΠΎΡΡ ΠΏΡΠΈΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π΅ΡΠ°» Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠ΅Ρ
ΡΠ΅Ρ
Π½ΠΈΠΊ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π΄ΠΎΡΡΡΠΏΠ½Ρ ΡΠ΅ΠΉΡΠ°Ρ Π΄Π»Ρ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ. Π’Π°ΠΊ, ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅Π»ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ΅ΠΊΡΠ° «ΠΠ΅Π½ΠΎΠΌ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°» ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ 30 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΠΠ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.