Факторы генетической динамики популяций

Сущность динамики генетической структуры популяции выражается в том, что в популяциях происходит непрерывная замена одних генотипов другими. Равновесие генотипов в такой популяции, основанное на сохранении относительных частот генов, зависит от численности популяций и изменяется под влиянием постоянно действующих факторов: мутационного процесса, отбора, миграций.

Мутационный процесс

Мутации составляют первичный источник наследственной изменчивости в популяциях. Хотя отдельные гены мутируют, как правило, редко, общее число различных мутаций может быть очень большим, поскольку число генов у каждого организма велико. В каждом поколении генофонд может пополняться значительным числом новых мутаций. Этот процесс называют мутационным давлением. Как показал С. С. Четвериков, для всех природных популяций характерна огромная насыщенность мутантными генами, которые чаще всего находятся в гетерозиготном состоянии: «вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные вариации, сам оставаясь фенотипически однородным». Гетерозиготы, как правило, имеют более высокую жизнеспособность, чем гомозиготы. У них шире норма реакции генотипа, т. е. больший диапазон приспособительных возможностей, чем у гомозигот, что и обеспечивает им преимущество в выживании.

Нередко мутации, вредные в гомозиготном состоянии, оказываются полезными в гетерозиготе. Примером является ген серповидноклеточной анемии у человека (эритроциты человека имеют не дисковидную форму, а серповидную). Гомозиготы ss по этому гену погибают в возрасте от 3 мес. до 2 лет. В районах распространения малярии ген s широко представлен среди населения в гетерозиготном состоянии (Ss), так как у гетерозигот несколько изменена форма эритроцитов и в них не может существовать малярийный плазмодий. Для него необходимы эритроциты только нормальной формы. Частота встречаемости гена s в малярийно опасных районах удерживается в популяции на довольно высоком уровне: около 20% коренного населения Африки составляют лица с генотипом Ss. Концентрация гена s в популяции уменьшается в районах, где нет опасности заболевания малярией (среди негров США носители гена составляют лишь 8—9%).

Чем больше устраняются отбором из популяции гомозиготы, тем больше возрастает роль гетерозигот как поставщиков рецессивных аллелей для последующих поколений. Даже при постоянном вымирании рецессивных гомозигот, рецессивные аллели очень долго сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии.

Численность популяции

Чем меньше численность популяции, тем вероятнее скрещивания между собой гетерозигот, дающих в потомстве рецессивных гомозит. В малочисленной популяции отбор скорее начинает устранять вредные гены и накапливать полезные, но в такой популяции увеличивается вероятность случайного накопления отдельных генов и генотипов. Явление изменения генных частот в популяции в результате действия случайных факторов называют генетическим дрейфом, или дрейфом генов.

Одна из причин дрейфа генов — популяционные волны, т. е. колебания численности особей в популяции. Особенно сильно колебания численности выражены у насекомых и других мелких животных. Случайное выживание в период трудной зимовки только небольшой группы таких животных может привести к тому, что в последующие годы предельно размножатся гены именно этой группы, и в популяции изменятся частоты аллелей, и сохраняется это на протяжении многих поколений. Такой процесс, когда дрейф генов связан с малой численностью особей в результате популяционных волн, получил название «эффект бутылочного горлышка».

К таким же последствиям приводит и еще один эффект — эффект «основателя». Примером действия этого эффекта являются 27 семей баптистов, которые в XVIII в. переселились из Германии в США и с тех пор живут своей общиной, избегая браков вне своего сообщества.

Анализ групп крови системы АВО показал, что аллель 1^в у них составляет всего 2,5% (I^BI^B, I^BI°, 1^А1^В) тогда как частота группы крови, А (1^А1^А, 1^А1°) составляет 60%. Среди населения Германии и у американцев немецкого происхождения частота группы, А составляет 40—50%.

Частота аллеля М группы крови системы MN у баптистов составляет 65%, а у немцев Германии и США — 54%.

Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возникновения новой популяции всего из одной или нескольких особей животных и растений, случайно попавших в регион Такие популяции встречаются в озерах, на океанических островах, в изолированных лесах и в других изолятах.

Дрейф генов приводит к быстрому возрастанию частоты редких аллелей.

Изоляция

Изоляция состоит в том, что особи одной популяции полностью или частично не скрещиваются с особями других популяций. Изоляция может быть географической, экологической и биологической.

• • К географической изоляции популяции приводят любые геологические изменения — горообразовательные процессы, возникновение рек, водохранилищ и т. д.
• • Экологические факторы — территориально-климатические, микроклиматические, сезонно-климатические и др. Так, у морских рыб, которые нерестятся в реках, в каждой реке складывается особая популяция. Межпопуляционные различия могут касаться размера рыб, их окраски во время нереста, сроков размножения и т. п.
• • Биологические факторы изоляции, нарушающие свободу скрещивания, складываются из генетических и физиологических факторов.

Генетический фактор изоляции выражается в нарушении мейоза у потомства от скрещивания представителей разных популяций. Причиной таких нарушений могут быть полиплодия, хромосомные перестройки. Гибриды оказываются бесплодными, тогда как внутри себя особи с изменениями дают плодовитое потомство. Физиологическая изоляция может выражаться в изменении суточной и сезонной половой активности, избирательности спаривания и т. п.

Небольшие группы одной популяции, обособленные в отношении размножения, называют изолятами.

Изолирующими факторами у человека являются часто географические факторы — высокогорные, труднодоступные, лесные; а также социальные, расовые, религиозные факторы.

Изоляция ведет к усилению инбридинга, т. е. кровнородственных браков, а это ведет к выходу рецессивных генов в гомозиготное состояние и, как следствие, к возникновению аномалий в потомстве, если у родителей окажутся одинаковые патологические рецессивные гены. Каждый человек является носителем 5—6 «вредных» рецессивных генов. Степень вероятности того, что эти гены окажутся у обоих супругов одинаковыми, значительно возрастает в кровнородственных браках. Поэтому почти во всех странах родственные браки запрещены. Поощрялись такие браки (брат и сестра, отец и дочь и т. д.) только в Древнем Египте и в Древней Индии среди знати. В родословной фараонов много случаев ранней смертности. Среди детей также много случаев слабоумия и других отклонений от нормы.

Биологическими родственниками считаются те лица, которые имеют общих предков. Наиболее распространенный тесный инбридинг — браки между племянницей и дядей, между тетей и племянником, между двоюродными братом и сестрой. Такие браки не поощряются, но во многих странах и не запрещены.

Система браков, преобладающая в конкретной популяции, предопределяет частоту различных генотипов, но на частоту генов в популяции не влияет, так как системы браков не приводят ни к приобретению новых, ни к утрате прежних генов.

В эволюционном смысле все люди являются родственниками, так как имеют общих предков, поэтому и неродственные браки (аутбридинг) могут приводить к рождению детей с наследственными аномалиями. С развитием, демократизацией общества снимаются многие барьеры, еще недавно бывшие серьезным препятствием к панмиксии. Это хорошо заметно на примере США. Поскольку детей от смешанных браков между неграми и белыми принято относить к негритянскому населению, то считается, что поток генов идет из популяции белых в негритянскую. Уже сейчас, по подсчетам генетиков, у негров США доля генов африканских предков составляет не более 70%, остальные 30% генов они унаследовали от белых предков. Развитие наземного и авиатранспорта приводит к разрушению изолятов и к общему оздоровлению генофонда людей.

Отбор

Любая новая мутация вызывает изменение целостной системы генотипа, поэтому, как правило, первоначально оказывается вредной. Лишь очень редкие мутации, положительно влияющие на жизнеспособность и плодовитость особей, могут сразу же оказаться полезными для популяции.

Процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают им наибольшую приспособленность к условиям среды, называют отбором. Вероятность того, что организм выживет и даст потомство, зависит от степени его приспособленности к среде. Чем более широкой нормой приспособительных реакций обладают организмы, тем вероятнее их сохранение и процветание в популяции. Отбор значительно изменяет частоту генов в популяции.

Генетический гомеостаз

Несмотря на постоянное действие факторов внешней среды, многие популяции сохраняют свою генетическую структуру практически неизменной длительное время. Объяснение этому дал в 1926 г. С. С. Четвериков. Он высказал идею о генетическом гомеостазе. Генетическим гомеостазом называют процессы, обеспечивающие способность панмиктической популяции сохранять свою генетическую структуру при воздействии факторов внешней среды.

Механизмом гомеостаза является поддержание:

• — равновесного состояния популяции по генотипическим частотам в соответствии с формулой Гарди—Вайнберга;
• — гетерозиготности и полиморфизма;
• — определенного темпа и направления мутационного процесса.

Многолетние наблюдения за одной и той же популяцией божьих коровок, богомолов и других животных выявили регулярную сезонную смену преобладания животных с разной окраской: так, у божьих коровок из года в год наблюдалась одна и та же картина: осенью преобладали черные жуки, а после перезимовки резко возрастала численность красных. Среди богомолов в начале лета превалировали зеленые и желтые фенотипы, а к концу лета увеличивалась концентрация бурых и желтых.

Популяции претерпевали сезонные изменения, но за счет гетерозигот сохраняли полный спектр генов, генотипов и фенотипов.

Гомеостаз является основой поддержания популяции как единой системы.

Генетические основы эволюции

Благодаря действию различных факторов, влияющих на генетическую структуру популяций, происходят процессы их формирования и генетической динамики, что составляет микроэволюцию.

С. С. Четвериков впервые показал, что эволюционный процесс следует изучать не на уровне отдельных особей, а на уровне популяций.

Популяция — элементарная единица эволюции.

Элементарное эволюционное явление — длительное (на ряд поколений) векторизованное изменение генотипического состава популяций.

Элементарный эволюционный материал — мутации. Единственный творческий фактор — отбор.

Знание генетических процессов, происходящих в популяциях дает, ключ к пониманию процессов эволюции, а также к пониманию многих аспектов медицины, селекции и даже истории.

Генетические особенности некоторых популяций человека

Долгое время оставалось загадкой неравномерное распространение у населения разных регионов земного шара групп крови системы АВО. В 1960;е годы была выдвинута гипотеза, объясняющая распределение групп крови в популяциях как результат эпидемий чумы, холеры и оспы.

У обладателей I группы крови (1°1°) слабая иммунная реакция на возбудителей чумы и холеры, они погибают в первую очередь, однако I группа крови имеет преимущество в иммунном ответе на сифилис. Исключительно высокая частота этой группы крови в популяциях Центральной и Южной Америки, возможно, обусловлена распространением здесь сифилиса. Известно, что сифилис влияет на репродукцию путем заражения плода больной матерью. Возбудитель оспы сходен с антигеном А. У людей со II 0^AI^A, 1^А1°) и с IV (1^А1^В) группами не вырабатывается иммунитет (организм не распознает возбудителя как инородное тело), и оспой они болеют в более тяжелой форме и гибнут чаще обладателей I и III групп.

В Азии распространен аллель I^B (III гр. I^BI^B, 1^В1°). Это можно объяснить тем, что здесь прошла эпидемия оспы, чумы и холеры, унесшая обладателей аллеля 1^А и 1°.

Аллель 1^А редко встречается у коренного населения Индии, Аравии, тропической Африки, в Западной Европе — свидетельство того, что здесь свирепствовала оспа.

Аллель 1° (I группа) широко распространен в Австралии, Полинезии, Арктике, в Северной Сибири. В Европе 1° часто встречается у ирландцев, басков, исландцев, у жителей Корсики и Сардинии. Видимо, жителям этих регионов удалось избежать эпидемий чумы и холеры. У большинства популяций американских индейцев аллели 1^А и 1^В либо отсутствуют, либо крайне редки. Это связывают с эффектом основателя — предками их были монголоидные племена, которые, видимо, проникли в Америку очень маленькими группами и сказался «эффект основателя».