Клинические проявления митохондриальных болезней
Сидеробластическая анемия детская. Панцитопения. Нарушение экзокринной фукции поджелудочной железы. PEO наступает до 20л. Пигментная ретино-патия. Белок в СМЖ >1г/л/. Церебеллярная атаксия. Сердечный блок. Подострая рецидивирующая энцефалопатия Мозжечковые и стволовые знаки Начало болезни в детстве. Поздняя детская или взрослая форма периферической нейропатии Атаксия Пигментная ретинопатия… Читать ещё >
Клинические проявления митохондриальных болезней (реферат, курсовая, диплом, контрольная)
Частоту дисфункции дыхательной цепи оценивают от 1 на 5−10 тысяч до 4−5 на 100 тысяч новорожденных. Клинически эти нарушения могут реализовываться в виде любой симптоматики в любом органе и ткани, в любом возрасте, а вследствии двойного кодирования компонентов мультиферментных комплексов, могут иметь любой тип наследования. Гетерогенность симптоматики затрудняет клиническую диагностику этих заболеваний. Необходимость исключать их возникает при наличии мультисистемных проявлений, которые не укладываются в обычный диагноз.
Первоначально МБ рассматривали как нервно-мышечную патологию или как митохондриальные энцефаламиелопатии. Нервно-мышечная патология обычно бывает представлена судорогами, деменцией, атаксией, оптической нейропатией, ретинопатией, нейросенсорнуой глухотой, периферической нейропатией, миопатией. Однако показано, что около 33% пациентов с МБ имеют нормальный интеллект и отсутствие нервно-мышечных проявлений.
Наиболее энергозависимыми, а потому уязвимыми являются мозг, сердце, скелетные мышцы, сенсорные органы, почечные канальцы, эндокринная система, печень, костный мозг и желудочно-кишечный (ЖК) тракт.
Сердечная патология при МБ в большинстве случаев представлена кардиомиопатией и дефектами проводимости, эндокринопатии — гипогликемией и сахарным диабетом. Часто встречается синдром Фанкони, а дисфункция костного мозга может быть в виде сидеробластической анемии.
Разнообразные ЖК проявления — анорексия, синдром циклической рвоты, дисфагия, хроническая диаррея, атрофия ворсинок, хроническая псевдообструкция кишечника, нарушения перистальтики, панкреатическая дисфункция и др. характерны для многих МБ. Но наиболее часто ЖК проявления ассоциированы с синдромом Пирсона (СП) и митохондриальной нейрогастроинтестициальной энцефаломиелопатии (МНГИЭМП). Отмечена и патология печени — гепатомегалия начиная с новорожденности, желтуха, недостаточность функции печени.
Клинические синдромы митохондриальных болезней. | ||
Заболевание. | Первичные признаки. | Дополнительные признаки. |
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия. | Наружная офтальмоплегия (PEO) Двусторонний птоз. | Легкая проксимальная миопатия. |
Kearns-Sayre syndrome (KSS). Кэрнс-Сэйра синдром (КСС). | PEO наступает до 20л. Пигментная ретино-патия. Белок в СМЖ >1г/л/. Церебеллярная атаксия. Сердечный блок. | Двусторонняя глухота. Миопатия. Дисфагия. Диабет сахарный. Гипопаратиеоидизм. Деменция. |
Pearson syndrome. Пирсона синдром. | Сидеробластическая анемия детская. Панцитопения. Нарушение экзокринной фукции поджелудочной железы. | Дефекты почечных канальцев. |
Infantile myopathy and lactic acidosis (fatal and non-fatal forms) Инфантильная миопатия и лактацидоз (летальная и не-летальная формы). | Гипотония на 1 году жизни. Трудности вскармливания и нарушение дыхания. | Фатальная форма может ассоциироваться с кардиомиопатией и/или синдромом Тони-Дебре-Фанкони. |
Leigh syndrome (LS). Лэя синдром. | Подострая рецидивирующая энцефалопатия Мозжечковые и стволовые знаки Начало болезни в детстве. | Просвечивающие базальные ганглии Неврологическое заболевание или болезнь Лэя у матери. |
Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP). Нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом. | Поздняя детская или взрослая форма периферической нейропатии Атаксия Пигментная ретинопатия. | Просвечивающие базальные ганглии Аномальная электроретинограмма Сенсомоторная нейропатияч. |
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Митохондриальная энцефаломиопатия, лактацидоз и инсульт-подобные эпизоды. | Инсульт-подобные эпизоды до 40-летнего возраста Судороги и/ или деменция Рваные красные фибриллы и/или лактацидоз. | Сахарный диабет Кардиомиопатия (первично гипертрофическая, затем дилатационная) Двусторонняя глухота Пигментная ретинопатия Мозжечковая атаксия. |
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). Миоклонус эпилепсия с рваными красными фибриллами. | Миоклонус Судороги Мозжечковая атаксия Миопатия. | Деменция Атрофия зрительного нерва Двусторонняя глухота Периферическая нейропатия Спастичность Множественный липоматоз. |
Leber hereditary optic neuropathy (LHON). Лебера наследственная нейропатия зрительного нерва. | Подострое безболезненное двустороннее повреждение зрения М: Ж 4:1. Средний возраст наступления 24 года. | Дистония Синдром преждевременного возбуждения сердца. |