Причины и механизмы изменчивости

1. Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором.

В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры.

Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями.

Выделяют три группы подобных изменений:

• — мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (к ним относится около 20% спонтанно возникающих генных изменений);
• — вторая группа обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена;
• — третья группа связана с изменением порядка нуклеотидных

последовательностей в пределах гена.

• 2. Мутации по типу замены азотистых оснований происходят в силу следующих причин:
  • — случайное или под действием химических агентов изменение структуры основания, уже включенного в спираль ДНК, если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединить к себе другой нуклеотид;
  • — ошибочное включение в синтезируемую цепь дик нуклеотида, несущего химически измененную форму основания или его аналог.

Таким образом, изменение структуры ДНК по типу замены оснований происходит первоначально в одной полинуклеотидной цепи, до репликации или в ее процессе.

Если такие изменения не исправляются в ходе репарации, то при последующей репликации они становятся достоянием обеих цепей ДНК

Следствием замены одной пары комплементарных нуклеотидов на другую является образование нового триплета в нvклеотuдной последовательности ДНК, отличного от предыдущего. При этом возможны следующие случаи:

• — новый триплет копирует ту же аминокислоту — получается триплет- «синоним «, изменений не происходит;
• — кодирует другую аминокислоту или не шифрует никакой аминокислоты — бессмысленный, или нонсенс-триплет, изменяются структура и свойства соответствующего белка.

В зависимости от характера и места случившейся замены специфические свойства белка изменяются в разной степени; в ряде случаев известно, что замена нуклеотидов в одном триплете приводит следующему.

• — в 25% случаев — к образованию триплетов-синонимов;
• — в 2- 3% - «бессмысленных» триплетов;
• — в 75−70% - к возникновению истинных генных мутаций.
• 3. Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций.

Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. В основном такие изменения бывают в последовательностях, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Изменению числа нуклеотидных пар в цепи ДНК способствуют воздействия на генетический материал нeкomopыx химических веществ и рентгеновское облучение. Деформируя структуру двойной спирали ДНК, они приводят к вставке дополнительных оснований или их выпадению при репликации.

Большое число мутаций по типу вставок происходит вследствие включения в последовательность нуклеотидов подвижных генетических элементов.

Подвижные генетические элементы — это достаточно протяженные нуклеотидные' последовательности, способные самопроизвольно менять свое местоположение.

При непрерывности считывания и неперекрываемости генетического кода изменение количества нуклеотидов непременно приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла генетической информации, записанной в данной последовательности ДНК.

4. Мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене происходят вследствие поворота участка ДНК на 180 градусов. Такое может произойти при образовании молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

В пределах инвертированного участка нарушается считывание информации, в результате изменяется пептидная последовательность белка.

Рассмотренные выше примеры генных мутаций свидетельствуют, о том, что достаточно изменить одну пару комплементарных оснований в гене. чтобы изменились свойства кодируемого им белка. Такое минимальное количество, наследственного материала, изменение которого приводит к появлению варианта признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

Мутации на уровне нуклеотидных последовательностей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем.

Аллели гена располагаются в одном и том же участке — локусе — определенной хромосомы, которая содержит лишь один из серии аллелей.

Изменения структуры гена могут быть следующих типов:

• — как правило, неблагоприятные — вредные и летальные мутации;
• — существенно не отражающиеся на жизнеспособности их носителей — нейтральные мутации, возникают реже;

-аллели, оказывающие благоприятное действие, обеспечивая их носителям преимущественное выживание, — полезные мутации. Возникают крайне редко.

В большинстве случаев вновь возникший аллель гена выступает как рецессивный по отношению к распространенному в природе аллелю " дикого" типа, то есть не проявляется в сочетании с ним. Но иногда мутантная форма гена может быть доминантной.