Плейотропия генов. 
Генетика в 2 ч. Часть 1

До сих пор мы рассматривали действие многих генов на один признак. Наряду с этим установлено много фактов действия одного гена на ряд признаков. Это явление получило название плейотропии (от греч. Pleion — многочисленный, tropos — направленность). Оно имеет очень важное значение и широко распространено в природе.

Плейотропное действие обнаруживается у многих генов растений и животных. Более подробное изучение действия гена белоглазости у дрозофилы показало, что белоглазые самцы имеют белые семенники вместо обычных серых. Таким образом, ген белоглазости действует в двух направлениях:

Этот же ген снижает плодовитость и жизнеспособность организмов.

У растения водосбора из семейства лютиковых имеется ген, вызывающий красную окраску цветков, фиолетовую окраску листьев, удлинение стеблей, увеличение веса семян и более темную их окраску.

Некоторые плейотропные гены вызывают также глубокие нарушения в развитии различных органов и приводят к гибели организма. Смерть организма может произойти от действия таких генов на разных стадиях. Эти гены получили название летальных (от лат. letalis — смертельный). Приведем пример наследования такого гена.

Профессор С. И. Жегалов при изучении наследования окраски всходов овса обнаружил летальный ген. В гетерозиготном состоянии у гибридов первого поколения этот ген не проявляется. При разведении же гибридов наблюдалось расщепление с отношением ¾ зеленых проростков к */₄ белых, лишенных хлорофилла и в дальнейшем погибающих.

Большое количество летальных генов обнаружено у плодовой мушки дрозофилы. Установлены они также у кур, овец, свиней, лошадей и других сельскохозяйственных животных. Встречаются они и у людей.

Признак платиновой окраски шерсти у лисиц контролируется доминантным геном, который существует только в гетерозиготе, поскольку обладает рецессивным летальным действием. При скрещивании платиновых лис наблюдали расщепление на платиновых и серебристо-черных в соотношении 2:1. Такое соотношение может получаться, если платиновые лисицы гетерозиготны (Аа), а черные гомозиготны по рецессивному аллелю того же гена (аа). При этом не выживают гомозиготы по доминантному аллелю (АА). Такое предположение подтверждается результатами скрещивания платиновых и серебристо-черных лис. Как и следует ожидать, при анализирующем скрещивании получается расщепление на платиновых и серебристо-черных в отношении 1: 1 (рис. 2.5). По этой же схеме наследуется наличие (аа) и отсутствие (Аа) чешуи у зеркального карпа, серая (Аа) и черная (аа) окраска каракулевых овец. Множественное, или плейотропное, действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии. Учитывая гшсйотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто гены выступают в роли модификаторов действия других генов.

Рис. 2.5. Генетический анализ наследования платиновой окраски лисиц.

Ген А — доминантный, с рецессивным летальным действием: а — скрещивание платиновых лис между собой; 6 — анализирующее скрещивание Некоторые из генов приводят не к гибели, а только к снижению жизнеспособности. Такие гены называются полулегальными.

Нередко гены проявляют полезное действие в гетерозиготном состоянии и вредное, даже смертельное, — в гомозиготном. Такие гены называются облигатно гетерозиготными (от франц. obligate — обязывать). Они могут быть полезными только в том случае, если находятся в организме в гетерозиготном состоянии. В качестве примера можно привести ген серой окраски у каракульских овец.

При действии такого гена в гетерозиготном состоянии получается серая расцветка смушка, пользующаяся широким спросом у населения. Овцы, имеющие этот ген в гетерозиготном состоянии, вполне жизнеспособны. В гомозиготном же состоянии он ведет к гибели ягнят в течение первых месяцев их жизни.

При скрещивании серых овец с серыми баранами 25% ягнят погибают, не достигнув половой зрелости. Если же скрещивать серых овец с черными баранами, то родится 50 % серых и 50% черных ягнят, причем все они жизнеспособны.

Первый тип спаривания — серых особей с серыми — называется однородным, а второй тип — серых с черными — разнородным. Поскольку при однородном спаривании 25% ягнят погибают, а при разнородном все жизнеспособны, по предложению советских генетиков в 1934 г. было принято постановление, рекомендующее применять в овцеводстве разнородное скрещивание серых овец с черными баранами.

Гены, полезные лишь в гетерозиготном состоянии, обнаружены и у человека. Примером является наследование так называемого серповидноклеточного строения красных кровяных телец. Нормальные красные кровяные тельца (эритроциты) имеют круглую форму. Более ста миллионов человек среди населения тропических районов Африки и Азии имеют эритроциты серповидной формы.

Широкое распространение серповидных эритроцитов связано с тем, что люди, имеющие такие эритроциты, устойчивы к тяжелому и опасному заболеванию — тропической малярии. Однако в браке серповидноклеточных между собой 25% детей погибают в течение первых 2−3 лет жизни от серповидноклеточной анемии.

В браке же серповидноклеточных с нормальными рождаются 50% серповидноклеточных и 50% нормальных детей. Все они жизнеспособны:

Эти факты объясняются тем, что ген серповидноклеточности полезен лишь в гетерозиготном состоянии, обеспечивая устойчивость людей к тропической малярии. При выщеплении же гена серповидноклеточности в гомозиготное состояние он вызывает гибель ребенка.

Гены, полезные в гетерозиготном состоянии, широко распространены у животных и растений вследствие естественного и искусственного отборов. Проявляя полезное действие в гетерозиготном состоянии, они именно в этом состоянии подвергались отбору и распространялись среди видов. Действием отбора устойчивых к опасной болезни форм можно объяснить и широкое распространение среди миллионов людей в Африке и Азии гена серповидной формы эритроцитов. Об этом говорит совпадение мест распространения гена серповидноклеточности и тропической малярии.

Таким образом, можно сделать вывод, что не бывает однозначного соотношения между генотипом и фенотипом. Справедливость этого положения подчеркивает и тот факт, что один и тот же ген может в конечном итоге действовать на различные признаки организма.

Первый пример такого множественного, или плсйотропного, действия гена содержится в работе Г. Менделя, а именно: окраска цветков и окраска семенной кожуры зависели в его опытах от одного наследственного задатка. У высших растений гены, обусловливающие красную (антоциановую) окраску цветков, одновременно контролируют красную окраску стебля. У человека известен доминантный ген, определяющий признак «паучьи пальцы» (арахнодактилия, или синдром Марфана). Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. В Западном Пакистане обнаружены люди — носители гена, определяющего отсутствие потовых желез на отдельных участках тела. Это одновременно определяет и отсутствие некоторых зубов. При наследовании окраски ширази у каракульских овец доминантный ген, в этом случае определяющий окраску, одновременно оказывается рецессивным в отношении жизнеспособности особей. У крупного рогатого скота и кур известна наследственная коротконогость, причем такие формы встречаются только в гетерозиготном состоянии. Гомозиготные формы погибают, т. е. в этом случае гены коротконогости также влияют на жизнеспособность особей. Эти примеры свидетельствуют о плейотропном действии гена. Вероятно, все гены в разной степени имеют плейотропный эффект.

По схеме плейотропного действия наследуются наличие (аа) и отсутствие (Аа) чешуи у зеркального карпа. Множественное, или плейотропное, действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем эффективнее плейотропии.