Методическое обеспечение ранней комплексной диагностики

Ранний период развития ребенка от рождения до трех лет выделяется в онтогенезе человека как наиболее значимый этап процесса становления основных нервно-психических функций. Особенностью центральной нервной системы ребенка на ранних этапах развития является ее значительная морфологическая и функциональная незрелость. Дальнейшее ее развитие будет происходить в послеродовом периоде, причем большая длительность периода постнатального созревания имеет определенный смысл: в чрезвычайной неприспособленности новорожденного заложена основа гибкой дифференцированной адаптации к условиям среды, возможность безграничного обучения не только в детстве, но и на протяжении всей жизни.

Скрининг развития в пренатальный период

Огромным достижением последних десятилетий стало создание и внедрение скрининговых программ с использованием высокотехнологичных программ для снижения степени риска нарушений развития плода в пренатальный период. Этому способствовало развитие новой ветви медицины — перинатологии, которая включает ряд диагностических методов и медицинских процедур, помогающих снизить степень риска возникновения нарушений развития плода. В контексте инновационной концепции перинтологии рождение ребенка рассматривается как длительный процесс, начинающийся с зачатия и охватывающий весь пренатальный период, сам процесс родов и первые месяцы после рождения. Для решения сложных комплексных проблем этого периода создаются коллективы специалистов, действующих на междисциплинарной основе. Это акушер-гинеколог, генетик, педиатр, эндокринолог, биохимик, хирург, социальный работник и психотерапевт.

Значительное место в ряду диагностических методов в пренатальный период занимает генетическое консультирование. Это сложная длительная процедура, которая включает биохимические исследования родителей, составление генеалогического дерева. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероятность того, что у пары может родиться ребенок с генетической патологией. В последние годы риск рождения ребенка с генетической патологией, значительно уменьшается благодаря предродовой диагностике.

Основные факторы риска генетических аномалий при рождении имеют следующие категории родителей:

• • пары родителей, у которых в семье были случаи наследственных заболеваний или сами имеющие генетическую аномалию;
• • будущие матери, у которых фиксировались случаи повторных выкидышей (более трех раз) и у которых анализ тканей эмбриона показал хромосомную аномалию;
• • беременные женщины в возрасте старше 35 лет и отцы в возрасте свыше 44 лет, у которых повышена вероятность повреждения хромосом;
• • будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых наблюдаются часто повторяющиеся случаи наследственных аномалий (синдром Тея — Сакса, серповидная анемия и др.);

• один или оба из пары родителей, получившие значительную дозу радиации или подвергшиеся длительному воздействию вредных химических, лекарственных реагентов, которые могут стать причиной появления у ребенка врожденных дефектов.

На этапе дородового скрининга существуют валидные диагностические методы выявления генетических дефектов у развивающегося эмбриона и плода. Наиболее распространенными из них:

• • ультразвуковое исследование (УЗИ). Применяется с целью определения формы плода, которая схематично изображается на снимке в виде сонограммы. При помощи сонограммы выявляются структурные дефекты плода (меньшие по размерам или дефектные части тела и др.). 15-я неделя;
• • амниоцентез. Заключается в том, что специальным шприцем через брюшную стенку беременной женщины производят забор амниотической жидкости из матки. Эта жидкость содержит клетки плода, при анализе которых можно с вероятностью определить наличие хромосомных и генных аномалий. 15-я неделя;
• • анализ ворсинок хориона. Представляет собой процедуру забора клеток из плаценты, которые затем подвергают анализу аналогично амниоцентезу. Однако эта процедура является дополнительным риском нарушения развития плода. Исследования последних лет показали, что нарушения плацентарного развития в процессе проведения этой процедуры создают риск самопроизвольного аборта, а также могут служить причиной аномалий конечностей плода и даже его смерти. 9—12-я неделя;
• • фетоскопия. При помощи специального прибора в матку вводится источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Целью этой процедуры является забор крови или ткани на анализ для последующей дородовой диагностики. С наибольшей вероятностью можно выявить такие заболевания плода, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. 15—18-я неделя;
• • биохимический анализ крови будущей матери. Биохимический анализ крови позволяет выявить такие заболевания плода, как патология почек, пищевода, серьезные нарушения формирования ЦНС;
• • предимплантационная генетическая диагностика. В процессе искусственного оплодотворения вне материнского тела исследуют клетки эмбриона с целью выявления возможных дефектов. Затем в случае отсутствия выраженной патологии эмбрион имплантируют либо в матку, либо в фаллопиевы трубы.

Значение генетического скрининга трудно переоценить. В случае выявления того или иного вида патологии родители сами принимают решение оставить ребенка, развитие которого будет нетипичным, или прервать беременность. Однако всегда методы дородового скрининга помогают родителям подготовиться к рождению младенца с ограниченными возможностями здоровья или получить уверенность в том, что ребенок здоров. И тот, и иной результат предродовой диагностики позволяют прогнозировать будущее ребенка и всей семьи.

юо.