Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Клинико-генетическая характеристика наследственных нейрокожных синдромов

Диссертация: Клинико-генетическая характеристика наследственных нейрокожных синдромов
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

В ряде развитых зарубежных стран функционируют ассоциации, общества и фонды по оказанию медико-социальной помощи больным с НКС и их семьям. Эти организации ведут активную исследовательскую работу по поиску новых генов-кандидатов, разработке методов ранней диагностики, большое значение уделяется мероприятиям по социально-медицинской реабилитации больных с НКС. К сожалению, пока общероссийских… Читать ещё >

Содержание

  • ГЛАВА I. Современное состояние вопроса наследственных нейрокожных синдромов (обзор литературы)
    • 1. 1. Дефиниция наследственных нейрокожных синдромов
    • 1. 2. Эпидемиология и патогенез наследственных нейрокожных синдромов
    • 1. 3. Основные клинико-диагностические критерии наследственных нейрокожных синдромов
  • ГЛАВА II. Материалы и методы исследования
    • II. 1. Общая характеристика объекта исследования
    • 11. 2. Общая характеристика групп наблюдения
      • 11. 2. 1. Первая сопоставимая группа
      • 11. 2. 2. Вторая сопостовимая группа
    • 11. 3. Общая характеристика объема исследования
      • 11. 3. 1. Анализ жалоб больного
      • 11. 3. 2. Клинико-генеалогический анализ
      • 11. 3. 3. Исследование соматического статуса
      • 11. 3. 4. Исследование неврологического статуса
      • 11. 3. 5. Нейрофизиологические методы исследования
      • 11. 3. 6. Оценка уровня тревоги
      • 11. 3. 7. Анализ статистических форм
    • 11. 4. Методы статистической обработки
  • ГЛАВА III. Результаты и обсуждение
    • III. 1. Клинико-генетическая характеристика наследственных нейрокожных синдромов
    • III. 2. Характеристика поражений при нейрофиброматозе 1 типа
    • 111. 3. Характеристика поражений при туберозном склерозе
    • 111. 4. Характеристика поражений при энцефалотригеминальном ангиоматозе
    • III. 5. Характеристика поражений при церебральном ангиоматозе Гиппеля-Ландау
    • 111. 6. Характеристика уровня тревоги и депрессии у больных с наследственными нейрокожными синдромами
    • 111. 7. Анализ причин поздней диагностики наследственных нейрокожных синдромов
    • III. 8. Анализ причин низкой комплаентности к диспансерному наблюдению невролога больных и родственников пробандов 1−2 степени родства, страдающих наследственными нейрокожными синдромами
    • III. 9. Разработка алгоритмов диагностики наследственных нейрокожных синдромов

Клинико-генетическая характеристика наследственных нейрокожных синдромов (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность темы

Наследственные нейрокожные синдромы (НКС) -группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся сочетанием поражения центральной нервной системы (ЦНС) и кожи (в ряде случаев в сочетании с поражением висцеральных органов), составляют одну из наиболее многочисленных групп моногенных болезней человека [2, 7, 13, 202].

Большинство клинических форм НКС характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования, широким диапазоном и вариабельностью клинических проявлений даже в пределах одной семьи, мультисистемным поражением. НКС поражают все расы и национальности без возрастных и тендерных различий, дебютируют в детском или подростковом возрасте. Прогрессирующее течение НКС, высокий уровень инвалидизации больных, отсутствие эффективных методов лечения, высокий риск появления повторных случаев заболевания в семье требуют организации лечебно-профилактических мероприятий, пожизненного диспансерного наблюдения как больных НКС (пробандов), так и малосимптомных/асимптомных родственников пробанда, носителей причинных генных мутаций [8, 9, 14, 18, 19, 167].

В конце XX — начале XXI веков картированы многие причинные генные мутации, ответственные за развитие НКС, однако в Российской Федерации молекулярно-генетическая диагностика рассматриваемой патологии является дорогостоящей и не доступна для большинства наблюдаемых больных. Поэтому в настоящее время для подтверждения диагноза НКС важным является проведение фенотипирования и клинико-генеалогического анализа родословной [1, 17, 202]. В целом, профилактика повторных случаев НКС в отягощенных по рассматриваемой патологии семьях должна основываться как на медико-генетическом консультировании семей, так и на ДНК-диагностике (в том числе, пренатальной) [10, 11, 15, 16, 186].

Несмотря на то, что в последние годы достижения нейрогенетики позволили далеко продвинуться в понимании механизмов развития НКС и существенно расширить возможности их диагностики, выявление этих заболеваний врачами первичного звена здравоохранения зачастую осуществляется уже на поздних стадиях развития патологического процесса, когда эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий низкая. Поэтому важным в ранней диагностике НКС является междисциплинарный подход и настороженность в отношении данного заболевания у практикующих врачей (неврологов, педиатров, нейрогенетиков, врачей общей практики) [6,12].

В ряде развитых зарубежных стран функционируют ассоциации, общества и фонды по оказанию медико-социальной помощи больным с НКС и их семьям. Эти организации ведут активную исследовательскую работу по поиску новых генов-кандидатов, разработке методов ранней диагностики, большое значение уделяется мероприятиям по социально-медицинской реабилитации больных с НКС [44, 165, 167]. К сожалению, пока общероссийских организаций нет, хотя исследовательские работы по клиническим, генетическим и эпидемиологическим особенностям различных форм НКС в различных регионах страны (Москва и Московская область, Пермь и Пермский край, Удмурдская Республика, Новосибирск и Новосибирская обсласть, Красноярск и др.) проводятся достаточно активно, но имеют локальный характер [7, 14, 18, 19, 20]. Единой базы (регистра) НКС на территории РФ не ведется. Исследования по изучению клинико-генетической характеристики НКС в таком экономически и территориально значимом регионе Сибири, как Красноярский край ранее не проводились, что и побудило нас к проведению настоящего исследования.

Цель исследования — изучение клинических особенностей и типа наследования наследственных нейрокожных синдромов в практике невролога и разработка алгоритмов их диагностики и профилактики.

Основные задачи исследования:

1. Определить структуру встречаемости наследственных нейрокожных синдромов в неврологической практике и изучить их клинико-генетические характеристики.

2. Оценить уровень первичной диагностики и профилактики наследственных нейрокожных синдромов в неврологической практике (на примере Красноярского края).

3. Оценить частоту применения междисциплинарного подхода к диагностике, лечению и диспансеризации больных с наследственными нейрокожными синдромами и членов их семьи.

4. Разработать и внедрить в практическое здравоохранение алгоритмы диагностики и диспансерного наблюдения больных с наследственными нейрокожными синдромами и членов их семей на уровне первичного звена здравоохранения.

Научная новизна. Впервые изучена структура встречаемости НКС в неврологической практике, а так же их клинико-генетическая характеристика. Выявлены различия показателей суммарной отягощенности, спектра и распространённости отдельных нозологических форм НКС. Описаны особенности фенотипических проявлений различных НКС и существующие проблемы ранней диагностики в практике невролога амбулаторного звена здравоохранения (на примере Красноярского края). Разработаны алгоритмы диагностики НКС с соблюдением междисциплинарного подхода и применением современных методов нейровизуализации.

Практическая значимость. Впервые разработаны и внедрены в практическое здравоохранение алгоритмы ранней диагностики НКС. Практическая ценность работы подтверждена разработкой и внедрением результатов исследования, учебных и методических пособий в практическое здравоохранение на городском, краевом и межрегиональном уровнях. Своевременное выявление пробандов и их малосимптомных/родственников I и II степени родства (с учетом аутосомно-доминантного типа наследования при наиболее распространенных формах НКС) позволило разработать план диспансеризации, индивидуально решать вопросы медико-генетического консультирования. Алгоритмы диагностики НКС позволяют координировать деятельность врачей разных специальностей, наблюдающих больных НКС на уровне первичного звена здравоохранения и на уровне специалистов медико-генетической службы.

Внедрение результатов работы. Основные положения работы, учебные и методические пособия используются в педагогической и научной практике на кафедре медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, кафедре медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского ГМУ, кафедре нервных болезней с нейрохирургией и медицинской генетикой Читинской ГМА, кафедре неврологии и психиатрии Северо-Восточного Федерального университета им. М. К. Аммосова. Результаты исследования внедрены в работу амбулаторно-поликлинических подразделений КБ № 51 ФМБА России, ГБ № 5 г. Красноярска, Неврологического центра Университетской клиники (НЦ УК) ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярского Краевого консультативно-диагностического центра медицинской генетики (ККДЦМГ), лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний НИИ терапии СО РАМН.

Организован специализированный неврологический прием больных НКС на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России (г. Красноярск) (руководитель центра — д.м.н., проф. H.A. Шнайдер, главный врач клиники — к.м.н. Е.Ю. Чешейко).

Положения, выносимые на защиту:

1. В практике невролога чаще встречаются эктодермальные формы наследственных нейрокожных синдромов — нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) и туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) с мультисистемным характером поражения.

2. В структуре наследственных нейрокожных синдромов, имеющих наибольшую частоту встречаемости в неврологической практике, преобладают нозологические формы с аутосомно-доминантным типом наследования, что объясняет накопление больных в семьях, отягощенных по данной патологии.

3. Низкая комплаентность членов родословной пробанда к сотрудничеству с неврологом является актуальной медико-организационной проблемой диспансеризации семей, отягощенных по наследственным нейрокожным синдромам.

Апробация работы. Материалы диссертации представлены и обсуждены на Региональной научно-практической конференции «Факоматозы: туберозный склероз и нейрофиброматоз Реклингхаузена» (Железногорск, 2010), на Всероссийской научно-практической конференции «Выездной День педиатра ФМБА России: Актуальные вопросы педиатрии» (Железногорск, 2010), на IX Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии, посвященной 75-летию Новосибирского государственного медицинского университета, с обсуждением смежных вопросов неврологии, гинекологии и урологии» (Новосибирск, Томск 2010), на II Сибирской конференции «Восстановительная медицина XXI века, посвященной 80-летию со дня рождения академика МАН ВШ, профессора, д.м.н. В. А. Руднева» (Красноярск, 2010), на Краевой неврологической конференции в рамках выставки.

Енисей-Медика-2011″ (Красноярск, 2011), на XI Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии с обсуждением смежных вопросов неврологии и лучевой диагностики» (Новосибирск, Томск 2011), на IV научно-практической конференции «Актуальные вопросы функциональной диагностики» (Железногорск, 2011), на IV Общероссийской научно-практической конференции «Современные исследования социальных проблем» (Красноярск, 2011), на конференции Красноярского городского общества неврологов «Заболевания нервной системы и беременность» (Красноярск, 2012), на XII Межрегиональной научно-практической конференции «Актуальные вопросы неврологии с обсуждением смежных вопросов неврологии и медицинской генетики» (Новосибирск, Томск 2012), IV Международной научно-практической конференции «Актуальные проблемы современных наук-2012» (Польша, 2012), VI научно-практической конференции с международным участием «Инновационные технологии в медицине» (ОАЭ, Дубай, 2012), на Межрегиональной научно-практической конференции с международным участием «Прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы в Северо-Восточной Сибири» (Якутск, 2012), на заседании Проблемной комиссии «Нейронауки» ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России (Протокол № 1от 22.01.2013 г.).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 25 печатных работ, в том числе в рецензируемых журналах, рекомендованных ВАК Министерства образования и науки РФ для публикации основных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук — 6, в международном англоязычном рецензируемом журнале — 1. Подготовлены и опубликованы учебные пособия для последипломного образования врачей «Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла», рекомендованное УМО по медицинскому и фармацевтическому образованию ВУЗов России для последипломного образования врачей, учебное пособие «Клинико-генеалогический анализ», утвержденное ЦКМС ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России.

Объем и структура работы. Диссертация изложена на 143 страницах, состоит из введения, 3 глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка цитируемой литературы, приложения. Работа иллюстрирована 71 рисункам, 8 таблицами. Библиография включает 32 отечественных и 170 иностранных источников.

ВЫВОДЫ.

1. Структура основных нозологических форм факоматозов в практике невролога составила: НФ1 — 40,3±6,8%- НФ2 — 1,9±1,9%- ТС — 32,6±6,5%- СГЛ- 13,4±4,7%- ЭТА — 9,6±4,1%- НГТ — 2,2±2,6%. Среди эктодермальных факоматозов преобладали семейные случаи (аутосомно-доминантный тип наследования) -69,2±7,4%, спорадические случаи — 30,7±7,4%. Среди мезодермальных факоматозов преобладали спорадические случаи (69,2%±12,8%), семейные случаи составили 30,8±12,8%.

2. Причины поздней диагностики факоматозов на уровне первичного звена здравоохранения: нежелание (низкая комплаентность) больных и членов их семей сотрудничать с врачом-неврологом (30,8±4,4% клинических случаев исключены из статистического анализа в связи с отказом от полного комплексного обследования для верификации факоматозов), низкая настороженность врачей первичного звена здравоохранения региона в отношении диагностики факоматозов (в 92,3±3,7% случаев факоматозов впервые установлен нами) — невозможность проведения молекулярно-генетического тестирования у асимптомных/малосимптомныхпо НКС родственников пробанда (100%).

3. На уровне амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения в 71,1±6,2% случаев не осуществлялся междисциплинарный подход к диагностике и диспансеризации пробандов и членов их семьи, отягощенных по факоматозу.

4. Разработанные и внедренные в практическое здравоохранение на уровне амбулаторно-поликлинического звена на региональном и межрегиональном уровне диагностические алгоритмы способствовали повышению информированности врачей о методах ранней диагностики факоматозов (на период настоящего исследования 28,8±6,2% пациентов с подозрением на факоматоз были активно направлены врачами первичного звена здравоохранения на консультацию к неврологу специализированного приема НЦ УК для проведения комплексного обследования и разработки индивидуального плана диспансерного наблюдения).

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Врачам первичного звена здравоохранения (педиатрам, врачам общей практики): для постановки диагноза и активного выявления факоматозов проводить клинико-генеалогический анализ родословной пробанда, осуществлять междисциплинарный подход к диспансеризации пробанда и членов его семьи, отягощенных по факоматозу, с привлечением узких специалистов (неврологов, нейрохирургов, дерматологов).

2. Медицинским генетикам: в зависимости от нозологической формы факоматоза определять направленность лечебно-профилактических мероприятий и осуществление медико-генетического консультирования с разъяснением степени генетического риска, решения целесообразности проведения и выбора метода пренатальной диагностики, а также альтернативных методов зачатия.

3. На уровне высших учебных медицинских учреждений: включить в программу обучения и на циклах повышения квалификации врачей неврологов и нейрохирургов вопросы эпидемиологии, клиники, диагностики, дифференциальной диагностики, профилактики факоматозов, с использованием разработанного нами учебно-методического пособия.

4. Организаторам здравоохранения: использовать единый реестр больных факоматозом разработанный нами на базе специализированного неврологического кабинета, что позволит осуществить мониторинг рассматриваемой наследственной патологии в регионе и разработать тактики лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий.

Показать весь текст

Список литературы

  1. , Ю. Н. Нейрокожные синдромы / Ю. Н. Аверьянов // Болезни нервной системы / Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульман. М.: Медицина, 2003. — С. 2735.
  2. , В. А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика / В. А. Балязин, М. И. Кравченко, Н. А. Фомина-Чертоусова. М.-Элиста: Джангар, 2001. -96 с.
  3. , А. Н. Шкалы, тесты и опросники в неврологии и нейрохирургии / А. Н. Белова. М.: МБН, 2004. — 432 с.
  4. , Н. П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. М.: ГЭОТАР, 2002. -448 с.
  5. , Ю. Е. Наследственные болезни нервной системы / Ю. Е. Вельтищев. М.: Медицина, 1998. — 496 с.
  6. , Ю. Е. Наследственные болезни нервной системы: руководство для врачей / Ю. Е. Вельтищев, П. А. Темин. М.: Медицина, 1998. — 196 с.
  7. , Е. К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Е. К. Гинтер. Майкоп: Адыгея, 1997. — 225 с.
  8. , Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. М.: Медицина, 2003. -446 с.
  9. , Е. К. Наследственные болезни в Российских популяциях / Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко // Вестник ВОГиС. 2006. — № 1. — С. 106−125.
  10. П.Горбунова, В. Н. Молекулярные основы медицинской генетики / В. Н. Горбунова. СПб.: Интермедика, 1999. — 212 с.
  11. , Д. А. Клиническая неврология / Д. А. Гринберг, М. Д. Аминофф, Р. П. Саймон. М.: Медпресс-информ, 2004. — 520 с.
  12. , С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование / С. Н. Иллариошкин. М.: Медицинское информационное агентство, 2004. — 207 с.
  13. , С. Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / С. Н. Иллариошкин, И. А. Иванова-Смоленская, Е. Д. Маркова. М.: Медицинское информационное агентство, 2002.-591 с.
  14. , Л. В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы / Л. В. Калинина, Е. И. Гусев. М.: Медицина, 1980. — С. 120−135.
  15. , О. В. Патофизиологические и клинические особенности нейрофиброматоза 1 типа в Новосибирске / О. В. Лисиченко, Ю. В. Максимова // Журн. клинич. и эксперим. медицины. 2005. -№ 1. — С. 166−169.
  16. , Ю. В. патологические особенности и структура наследственных заболеваний с кожными проявлениями в Новосибирске : автореф.. канд. мед. наук / Ю. В. Максимова. Новосибирск, 1998. — 19 с.
  17. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртия. Сообщение IV. Спектр наследственных болезней в Республике Удмуртия / Е. К. Гинтер, Е. В. Осипова, Р. А. Зинченко и др. // Мед. генетика. 2005. — № 10. — С. 454 465.
  18. , П. В. Факоматозы / П. В. Мельчук // Болезни нервной системы. Руководство / под ред. Н. Н. Яхно. М.: Медицина, 1995. — С. 233−250.
  19. , Л. П. Клинико-генеалогический анализ и области его применения / Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова. Томск: Печатная мануфактура, 2004. -56 с.
  20. , А. С. Неврология детского возраста / А. С. Петрухин. М.: Медицина, 2004. — С. 404−409.
  21. , В. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири / В. П. Пузырев, Л. П. Назаренко. Томск: ЭТТ, 2000.- 187 с.
  22. , О. Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ БТАТГБТЮА / О. Ю. Реброва. М.: Медиасфера, 2002. — 312 с.
  23. , Р. С. Туберозный склероз / Р. С. Сакович // Новости лучевой диагностики. 2002. — № 1−2. — С. 74−76.
  24. Современные методы нейровизуализации при эпилепсии: учеб. пособие для системы последипломного образования врачей / Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Е. Н. Батухтин и др. Красноярск: Изд-во КрасГМА, 2008. — 156 с.
  25. , П. А. Туберозный склероз / П. А. Темин, М. Ю. Дорофеева. М., 2000. -С. 36.
  26. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): учеб. пособие для последипломного образования врачей / под редакцией Н. А. Шнайдер, Ю. В. Максимовой. Красноярск: Оперативная полиграфия, 2012. — 172 с.
  27. , Н. А. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена): учеб. пособие для системы последипломного образования врачей / Н. А. Шнайдер. Красноярск: Изд-во КрасГМА, 2008. — 127 с.
  28. , В. В. Общая и медицинская генетика / В. В. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. — 256 с.
  29. , Н. Н. Частная неврология / Н. Н. Яхно, В. А. Парфенов. М.: Мед. информ. агенство, 2006. — С. 46−47- С. 52−54.
  30. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4) / C. J. Gallione, G. M. Repetto, E. Legius et al. // J. Lancet. 2004. — Vol. 13. — P. 852−859.
  31. A genetic register for von Hippel-Lindau disease / I. R. Maddock, A. Moran, E. R. Maher et al. // J. Med. Genet. 1996. — Vol. 33. — P. 120−127.
  32. A genetic study of neurofibromatosis 1 in south western Ontario. I population, familial segregation of phenotype, and molecular linkage / D. I. Rodenhiser, M. B. Coulter-Mackie, J. H. Jung et al. // J. Med. Gen. 1991. -Vol. 28. — P.746−751.
  33. Abdalla, S. A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: current views on genetics and mechanisms of disease / S. A. Abdalla, M. Letarte // J. Med. Genet. 2006. — Vol. 43.-P. 97−110.
  34. Age-related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population / H. Plauchu, J. P. de Chadarevian, A. Bideau et al. // J. Med. Genet. 1989. — Vol. 32. — P. 291−297.
  35. Altaian, N. R. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging / N. R. Altman, R. K. Purser, M. J. D. Post // J. Radiology. 1988. — Vol. 167. -P. 527−532.
  36. An epidemiological, clinical and genetic survey of Neurofibromatosis type 1 in children under sixteen years of age / K. Keever, C. W. Shepherd, H. Crawford et al. // Ulster. Med. J. 2008. — Vol. — 77. — P. 160−163.
  37. Asato, M. R. Neuropsychiatric problems in tuberous sclerosis complex / M. R. Asato, A. Y. Hardan // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 241−249.
  38. Associated medical disorders and disabilities in children with autistic disorder: a population-based study / M. Kielinen, H. Rantala, E. Timonen et al. // J. Autism -2004.-Vol. 8.-P. 49−60.
  39. Au, K. S. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside / K. S. Au, A. T. Williams, M. J. Gambello // Children Neuroljgy. 2004. -Vol. 19.-P. 699−709.
  40. Barton, B. Social skills of children with neurofibromatosis type 1 / B. Barton, K. North // Dev. Med. Child. Neurol. 2004. — Vol. 46. — P. 553−563.
  41. Bender, B. L. The pathology of tuberous sclerosis / B. L. Bender, E. J. Yunis // J. Pathol. Ann. 1982. -Vol. 17. — P. 339−382.
  42. Brain tumors in tuberous sclerosis / T. Tsucbida, K. Kamata, M. Kwamata et al. // J. Childs. Brain. 1981. — Vol. 8. — P. 271−283.
  43. Brown, R. M. Cutaneous features predict paraspinal neurofibromas in neurofibromatosis type 1 / R. M. Brown, L. J. Klesse, L. Q. Le // J. Invest. Dermatol. -2010.-Vol. 130.-P. 2167−2169.
  44. Capture-recapture analysis to estimate the prevalence of tuberous sclerosis / F. J. K. O’Callaghan, A. W. Shiell, J. P. Osborne et al. // J. Lancet. 1998. — Vol. 23.-P. 318−319.
  45. Cathepsin-k expression in pulmonary lymphangioleiomyomatosis / M. Cbilosi, M. Pea, G. Martignoni et al. // J. Modern Pathology. 2009. — Vol. 22. — P. 161 166.
  46. Cerebral diffusion tensor images in children with tuberous sclerosis: a preliminary report / S. S. Peng, W. T. Lee, Y. H. Wang et al. // J. Pediatr. Radiol. 2004. -Vol. 34.-P. 387−392.
  47. Clinical features and natural history of von Hippel-Lindau disease / E. R. Maher, J. R. Yates, R. Harries et al. // Q. J. Med. 1990. — Vol. 77. — P. 1151.
  48. Cognitive impairment in tuberous sclerosis complex is a multifactorial condition / F. E. Jansen, K. L. Vincken, A. Algra et al. // J. Neurology. 2008. — Vol. 70. -P. 916−923.
  49. Comparative analysis of spinal hemangioblastomas in sporadic disease and Von Hippel-Lindau syndrome / K. Takai, M. Taniguchi, H. Takahashi et al. // J. Neurol. Med. Chir. (Tokyo). 2010. — Vol. 50. — P. 560−567.
  50. Consensus recommendations for current treatments and accelerating clinical trials for patients with neurofibromatosis type 2 / J. O. Blakeley, D. G. Evans, J. Adler et al. // Am. J. Med. Genet. A. 2011. — Vol. 10. — P. 1002.
  51. Crino, P. B. Molecular pathogenesis of tuber formation in tuberous sclerosis complex / P. B. Crino // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 716−725.
  52. Crino, P. B. The tuberous sclerosis complex / P. B. Crino, K. L. Natbanson, E. P. Henske // New Eng. J. Med. 2006. — Vol. 355. — P. 1345−1356.
  53. Curatolo P., Seri S., Verdecchia M. et al. Infantile spasms in Tuberous sclerosis complex // Brain & Development. 2001. — Vol.173. — P. 502−507.
  54. Curatolo, P. Tuberous sclerosis / P. Curatolo, R. Bombardieri, S. Jozwiak // J. Lancet. 2008. — Vol. 372. — P. 657−668.
  55. Cutaneous plexiform schwannomas in a patient with neurofibromatosis type 2 / J. Y. Ko, J. E. Kim, Y. H. Kim et al. // Ann. Dermatol. 2009. — Vol. 21. — P. 402 405.
  56. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) / C. L. Shovlin, A. E. Guttmacher, E. Buscarini et al. // J. Med. Genet. -2000.-Vol. 91.-P. 66−67.
  57. DiMario, F. J. Brain abnormalities in Tuberous sclerosis complex / F. J. DiMario // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 650−657.
  58. DiPaolo, D. Solitary cortical tubers / D. DiPaolo, R. A. Zimmerman // Am. J. Neuroradiol. 1995. — Vol. 16. — P. 1360−1364.
  59. Donald, J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis / J. Donald, P. Bayrak-Toydemir, R. E. Pyeritz // J. Genet. Med. 2011. — Vol.13. — P. 607−616.
  60. Early diagnosis of subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis / R. Nabbout, M. Santon, Y. Rolland et al. // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 1999. — Vol. 66. — P. 370−375.
  61. Edwards, C. P. Hereditary hemorrhagic telangiectasia patients can tolerate anticoagulation / C. P. Edwards, N. Shehata, M. E. Faughnan // Ann. Hematol. -2012.-Vol. 91.-P. 1959−1968.
  62. Electroencephalographic evolution of hypsarrhytmia: at toward an early treatment option / H. Pbilippi, G. Woblrab, U. Bettendorf et al. // J. Epilepsia 2008. -Vol. 49.-P. 1859−1864.
  63. Enjolras, O. Facial port-wine stains and Sturge-Weber syndrome / O. Enjolras, M. C. Riche, J. J. Merland // Pediatrics. 1985. — Vol. 76. — P. 48−51.
  64. Epilepsy surgery for children with tuberous sclerosis complex / H. L. Weiner, N. Ferraris, J. LaJoie et al. // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 687−689.
  65. Epilepsy surgery in tuberous sclerosis: a systematic review / F. E. Jansen, A. van Huffelen, A. Algra et al. // J. Epilepsia 2007. — Vol. 48. — P. 1466−1484.
  66. Epilepsy surgery in young children with tuberous sclerosis: results of a novel approach / H. L. Weiner, C. Carlson, E. Ridgway et al. // J. Pediatrics. 2006. -Vol. 117.-P. 1494−1502.
  67. Erly control of seizures improves long term outcome in children with tuberous sclerosis complex / R. Bombardieri, M. Pinci, R. Moavero et al. // J. Paediatr. Neurol. 2009. — Vol. 13. — P. 1−4.
  68. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis / S. Jobnson, J. F. Cordier, R. Lazor et al. // J. Eur. Respir. 2010. — Vol. 35. — P. 14−26.
  69. Evans, D. G. Consensus recommendations to accelerate clinical trials for neurofibromatosis type 2 / D. G. Evans, M. Kalamarides, K. Hunter-Schaedle // J. Clin. Cancer Res. 2009. — Vol.15. — P. 5032−5039.
  70. Evans, D. G. Neurofibromatosis type 2 / D. G. Evans, M. Sainio, M. E. Baser // J. Med. Genet. 2000. -Vol. 37. — P. 897.
  71. Ferner R. E. The neurofibromatoses / R. E. Ferner // Pract. Neurol. 2010. -Vol. 10. -P. 82−93.
  72. Finbar, J. K. O’Callaghan Tuberous sclerosis Epidemiological research is needed to complement new findings in genetics / J. K. Finbar O’Callaghan // Br. Med. J. -1999.-Vol. 17.-P. 1019−1020.
  73. Finkelstein, R. Advances in tuberous sclerosis complex research / R. Finkelstein // J. Child. Neurol. 2003. -Vol. 19. — P. 734−735.
  74. Fleury, P. Tuberous sclerosis: the incidence of sporadic cases versus familial cases / P. Fleury, W. P. de Groot, J. W. Delleman // Brain Dev. 2002. — Vol. 2. — P. 107 117.
  75. Friedman, J. M. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients / J. M. Friedman, P. H. Birch // Am. J. Med. Genet. 1997. — Vol. 70. -P. 138−1434.
  76. Frontal lobe epilepsy: clinical seizure characteristics and localization with ictal 99mTc-HMPAO SPECT / A. C. Harvey, I. L. Hopkins, J. M. Bodie et al. // J. Neurology 1993. — Vol. 43. — P. 1966−1980.
  77. Fuller, L. C. Prevalence of von Recklinghausen neurofibromatosis in Dunedin, New Zealand / L. C. Fuller, B. Cox, R. J. Gardner // Neurofibromatosis 1990. — Vol. 2. -P. 278−283.
  78. Gadolinium-DTPA enhanced MR imaging in tuberous sclerosis / N. Martin,
  79. C. Debusscbe, T. De Broucker et al. // J. Neuroradiology. 1990. — Vol. 31. -P. 492−497.
  80. Ganesan, V. Neurovascular screening in hereditary haemorrhagic telangiectasia: dilemmas for the paediatric neuroscience community / V. Ganesan, F. Robertson, J. Berg // Dev. Med. Child. Neurol. -2012. Vol.10. — P. 1469−8749.
  81. Gareth, D. Neurofibromatosis type 2 (NF2): a clinical and molecular review /
  82. D. Gareth, R. Evans // J. Rare. Dis. 2009. — Vol. 4. — P. 16−19.
  83. Garty, B. Z. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults Department of Paediatrics / B. Z. Garty, A. Laor, Y. L. Danon // J. Med. Genet. 1994. -Vol. 31.-P. 853−857.
  84. Genetic aspects of tuberous sclerosis in the West of Scotland / J. R. Sampson, S. J. Scahill, J. B. P. Stephenson et al. // J. Med. Genet. 1989. — Vol. 26. — P. 2831.
  85. Genetic epidemiology of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan / M. Dakeishi, T. Shioya, Y. Wada et al. // Hum. Mutat. 2002. — Vol. 19. — P. 140−148.
  86. Gomez, M. R. Definition and criteria for diagnosis / M. R. Gomez // Tuberous sclerosis complex / M. R. Gomez, J. R. Sampson, H. Vicky. Whittemore: Oxford University Press, 1999. — P. 10−23.
  87. Gomez, M. R. Phenotypes of the tuberous sclerosis complex with a revision of diagnostic criteria / M. R. Gomez // Ann. N Y Acad. Sci. 1991. — Vol. 615. — P. 17.
  88. Graves, N. Renal cell carcinoma and angiomyolipoma in tuberous sclerosis: case report/N. Graves, W. F. Barnes//J. Urol. 1986. — Vol. 135.-P. 122−123.
  89. Griffiths, P. D. Tuberous sclerosis complex: the role of neuroradiology / P. D. Griffiths, T. R. Martland // Neuropediatrics 1997. — Vol. 28. — P. 244−252.
  90. Gutmann, D. H. Recent insights into neurofibromatosis typel: clear genetic progress / D. H. Gutmann // Arch. Neurol. 1998. — Vol. 55. — P. 778−780.
  91. Guttmacher, A. E. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a disorder in search of the genetics community / A. E. Guttmacher, W. C. McKinnon, M. D. Upton // Am. J. Med. Genet. 1994. — Vol. 52. — P. 252.
  92. Gyriform calcifications in tuberous sclerosis simu lating the appearance of SturgeWeber disease / G. Wilms, E. van Wijck, P. H. Demaerel et al. // Am. J. Neurol. -1992.-Vol. 13.-P. 295−297.
  93. Henkelman, M. H. High signal inte in MR images of calcified brain tissue / M. H. Henkelman, J. F. Watts, W. Kucbarczyk // J. Radiology 1991. — Vol. 179. -P. 206.
  94. Hereditary haemorragic teleangectasia and pregnancy: case report / B. Delia Vella, V. Unfer, C. Nania et al. // Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci. 2012. — Vol. 16. -P. 986−989.
  95. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a questionnaire based study to delineate the different phenotypes caused by endoglin and ALK1 mutations / J. Berg, M. Porteous, D. Reinhardt et al. // J. Med. Genet. 2003. — Vol. 40. — P. 585−590.
  96. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: two distinct ENG deletions in one family / W. Wooderchak, F. Gedge, M. Donald et al. // Clin. Genet. 2010. — Vol. 78. -P. 484−489.
  97. High frequency of ENG and ALK1/ACVRL1 mutations in German HHT patients / C. Schulte, U. Geisthoff, A. Lux et al. // Hum. Mutat. 2005. — Vol. 25. — P. 595.
  98. Hoa, M. Neurofibromatosis 2 / M. Hoa, W. H. Slattery // Otolaryngol. Clin. North. Am. -2012. Vol. 45. — P. 315−332.
  99. Hong, C. H. Prevalence of tuberous sclerosis complex in Taiwan: a national population-based study / C. H. Hong, T. N. Darling, C. H. Lee // J. Neuroepidemiology. 2009. — Vol. 33. — P. 342−343.
  100. Houser, O. W. CT and MR imaging of intracranial tuberous sclerosis / O. W. Houser, M. R. Gomez // J. Dermatol. 1992. — Vol. 19. — P. 904−908.
  101. Hunt, A. A prevalence study of autism in tuberous sclerosis / A. Hunt, C. Shepherd // J. Autism. Dev Disord. 1993. — Vol. 23. — P. 323−339.
  102. Hunt, A. Sleep disorder and epilepsy in children with tuberous sclerosis: a questionnaire-based study / A. Hunt, G. Stores // Dev. Med. Child. Neurol. 1994. -Vol. 36.-P. 108−115.
  103. Hunt, A. Tuberous sclerosis: a new estimate of prevalence within the Oxford region / A. Hunt, R. H. Lindenbaum // J. Med. Genet. 1984. — Vol. 21. — P. 272.
  104. Huson, S. M. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. Guidelines for genetic counseling / S. M. Huson, D. A. Compston, P. S. Harper // J. Med. Genet. 1989. — Vol. 26. — P. 712−721.
  105. Hyman, M. H. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex / M. H. Hyman, V. H. Whittemore // Arch. Neurol. 2000. -Vol. 57.-P. 662−665.
  106. Incidence of Vestibular Schwannoma and Neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10 year period: higher incidence than previously thought /
  107. D. G. R. Evans, A. Moran, A. King et al. // Otol. Neurotol. 2005. — Vol. 26. -P. 93−97.
  108. Incidence of von Hippel-Lindau disease in hemangioblastoma patients: the University of Tokyo Hospital Experience from 1954−1998 / S. Sora, K. Ueki, N. Satio et al. // Acta Neurochirurgica. 2001. — Vol. 9. — P. 893−896.
  109. Increased brain apparent diffusion coefficient in tuberous sclerosis / F. G. Garaci, R. Floris, F. Bozzao et al. // J. Radiology 2004. — Vol. 232. — P. 461−465.
  110. Jacobs, A. H. The incidence of birthmarks in the neonate / A. H. Jacobs, R. G. Walton // Pediatrics. 1976. — Vol. 58. — P. 218.
  111. Jessurun, G. A. Cerebrovascular accidents at a young age in Rendu-Osler-Weber disease- a survey in the Netherlands Antill / G. A. Jessurun, J. C. Nossent // J. Ned. Tijdschr. Geneeskd. 1992. — Vol. 29. — P. 428−431.
  112. Kaelin, W. G. The VHL tumour-suppressor gene paradigm / W. G. Kaelin,
  113. E. R. Maher // Trends. Genet. 1998. — Vol. 14. — P. 423.
  114. Kandt, R. S. Tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1: The two most common neurocutaneous diseases / R. S. Kandt // Neurologic. Clinics. North. America. 2003. — Vol. 20. — P. 983−1004.
  115. Kim, J. J. Von Hippel Lindau syndrome / J. J. Kim, B. I. Rini, D. E. Hansel // J. Adv. Exp. Med. Biol. 2010. — Vol. 685. — P. 228−249.
  116. Kjeldsen, A. D. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a population-based study of prevalence and mortality in Danish patients / A. D. Kjeldsen, P. Vase, A. Green // J. Intern. Med. 1999. — Vol. 245. — P. 31−39.
  117. Koo, B. Vigabatrini in the treatment of infantile spasms / B. Koo // J. Pediatr. Neurol. 1998. — Vol. 2. — P. 106−110.
  118. Kossoff, E. H. Ketogenic diets: an update for child neurologists / E. H. Kossoff, B. A. Zupec-Kania, J. M. Rbo // J. Child. Neurol. 2009. — Vol. 24. — P. 979−988.
  119. Krueger, D. A. Current management of tuberous sclerosis complex / D. A. Krueger, D. N. Franz // Pediatr. Drugs. 2008. — Vol. 10. — P. 299−313.
  120. Kucik, C. J. Management of epistaxis / C. J. Kucik // Am. Fam. Physician. -2005.-Vol. 71.-P. 305−311.
  121. Legg, J. W. A case of haemophilia complicated with multiple naevi / J. W. Legg // Lancet. 1876. — Vol. 2. — P. 856.
  122. Location of port-wine stains and the likelihood of ophthalmic and/or central nervous system complications / B. Tallman, O. T. Tan, J. G. Morelli et al. // J. Pediatrics 1991. — Vol. 87. — P. 323−327.
  123. Long-term follow-up in 12 children with pulmonary arteriovenous malformations: confirmation of hereditary hemorrhagic telangiectasia in all cases / A. Curie, G. Lesca, V. Cottin et al. // J. Pediatr. 2007. — Vol. 151. — P. 299−306.
  124. Lymphangioleiomyomatosis / A. Taveria-DaSilva, W. K. Steagall, J. Moss et al. // J. Cancer Control. 2006. — Vol. 13. — P. 276−285.
  125. Magnetization transfer in investigation of patients with tuberous sclerosis / N. Girar, R. A. Zimmerman, R. E. Scbnur et al. // J. Neuroradiology 1997. -Vol. 39.-P. 523−528.
  126. Magnetoencephalography in neurosurgery / J. P. Makela, N. Forss, J. Jaaskelainen et al. // J. Neurosurgery. 2006. — Vol. 59. — P. 493−511.
  127. Major, P. Vagus nerve stimulation for intractable epilepsy in tuberous sclerosis complex / P. Major, E. A. Tbiele // J. Epilepsy Beh. 2008. — Vol. 13. — P. 357−360.
  128. Management strategy of vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2 / H. A. Odat, E. Piccirillo, G. Sequino et al. // Otol. Neurotol. 2011. — Vol. 32. -P. 1163−1170.
  129. Mental retardation and relation to seizure and tuber burden in tuberous sclerosis complex / C. M. Zaroff, W. B. Barr, C. Carlson et al. // J. Seizure. 2006. -Vol. 15.-P. 558−562.
  130. Morimoto, K. Sequential study of subependyma and cell astrocytoma associated with tuberous sclerosis / K. Morimoto, H. Mogami // J. Neurosurg. 1986. -Vol. 65.-P. 874−877.
  131. Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis / J. Kwiatkovska, J. Wigowska-Sowinska, D. Napierala et al. // J. New England Journal of Medicine 1999. — Vol. 340. — P. 703−707.
  132. MR imaging of tuberous sclerosis: pathogenesis of this phakomatosis, use of gadopentate dimeglumine, and literature review / B. H. Braffmab, L. T. Bilaniuk, T. P. Naidicb et al. // J. Radiology 1992. -Vol. 183. — P. 227−238.
  133. Neumann, H. P. H. Clustering of features of von Hippel-Lindau syndrome: evidence for a complex genetic locus / H. P. H. Neumann, O: D. Wiestler // J. Lancet. 1991.-Vol. 337.-P. 1052−1054.
  134. Neurocutaneous syndrome: a prospective study / R. Purkait, T. Samanta, S. Thakur et al. // Indian. J. Dermatol. 2011. — Vol. 56. — P. 375−379.
  135. Neurodevelopmental evolution of West syndrome: a 2-year prospective study / F. Guzzetta, G. Cioni, E. Mercuri et al. // J. Paediatr. Neurol. 2008. — Vol. 12. -P. 387−397.
  136. Neurofibromatosis 1: a maximum likelihood estimation of mutation rate / M. Clementi, G. Barbujani, L. Turolla et al. // Hum. Genet. — 1990. — Vol. 84. -P. 116−118.
  137. Neurofibromatosis 2: hearing restoration options / T. A. Monteiro, M. V. Goffi-Gomez, R. K. Tsuji et al. // Braz. J. Otorhinolaryngol. 2012. — Vol. 78. — P. 128 134.
  138. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential? / P. D. Griffiths, S. Blaser, W. Mukonoweshuro et al. // Pediatrics. 1999. — Vol. 104. — P. 49.
  139. Neurofibromatosis type 2 / M. Perez-Grau, N. Miro, J. Prades et al. // Acta. Otorrinolaringol. Esp. -2010. Vol. 61. — P. 306−311.
  140. Neurofibromatosis type 2: molecular and clinical analyses in Argentine sporadic and familial cases / M. Ferrer, A. Schulze, S. Gonzalez et al. // Neurosci. Lett. -2010.-Vol. 480.-P. 49−54.
  141. Novel mutations and polymorphisms in genes causing hereditary hemorrhagic telangiectasia / S. A. Abdalla, U. Cymerman, D. Rushlow et al. // J. Hum. Mutat. -2005.-Vol. 25.-P. 320−321.
  142. Ocular manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease): a case-series / M. Rinaldi, E. Buscarini, C. Danesino et al. // Ophthalmic. Genet. 2011. — Vol. 32. — P. 12−17.
  143. Ophthalmologic and neurologic findings in two children exposed to vigabatrin in utero /1. Sorry, E. Herrgard, K. Viinikainen et al. // J. Epilepsy research. 2005. -Vol. 65.-P. 117−120.
  144. Osborne, J. P. Epidemiology of tuberous sclerosis / J. P. Osborne, A. Fryer, D. Webb //Ann. N. Y. Acad. Sci. 1991.-Vol. 615.-P. 125−127.
  145. Osier, W. B. Multiple hereditary developmental angiomata (telangiectases) of the skin and mucous membranes associated with recurring haemorrhages / W. B. Osier // Lancet. 1907. Vol. 2. — P. 160−162.
  146. Patterns of postictal cerebral blood flow in temporal lobe epilepsy: qualitative and quantitative analysis / C. C. Rowe, S. F. Berkovic, V. C. Austin et al. // J. Neurology. 1991. — Vol. 41. — P. 1096−1103.
  147. Plauchu, W. H. La maladie de Rendu-Osier dans le Haut-Jura: decouverte d’une concentration geographique et etude epidemiologique / W. H. Plauchu, A. Bideau, J. M. Robert // Nouv. Presse. Med. 1980. — Vol. 9. — P. 2921.
  148. Pollack, C. V. Seizures / C. V. Pollack // Emergency Medicine. 2006. — Vol. 6. -P. 100.
  149. Porteous, M. E. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical analysis / M. E. Porteous, J. Burn, S. J. Proctor // J. Med. Genet. 1992. — Vol. 29. — P. 527 530.
  150. Poyhonen, M. Epidemiology of neurofibromatosis type 1 (NF 1) in northern Finland / M. Poyhonen, S. Kytola, J. Leisti // J. Med. Genet. 2000. — Vol. 37. -P. 632−636.
  151. Pratber, P. Behavioral and cognitive aspects of tuberous sclerosis complex / P. Pratber, P. J. de Vries // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 666−674.
  152. Prevalence and clinical characteristics of lymphangioleiomyomatosis (LAM) in patients with tuberous sclerosis complex / J. Moss, N. A. Avila, P. M. Barnes et al. // Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2001. — Vol. 163. — P. 669−671.
  153. Prevalence of Neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment / M. Lammert, J. M. Friedman, L. Kluwe et al. // Arch. Dermatol. -2005.-Vol. 141.-P. 71−74.
  154. Primary pulmonary hypertension in families with hereditary haemorrhagic telangiectasia / S. A. Abdalla, C. J. Gallione, R. J. Barst et al. // J. Eur. Respir. -2004.-Vol. 12.-P. 373−377.
  155. Primec, Z. R. The risk of lowel mental outcome in infantile spasms increase after three weeks of hypsarrhythmia duration / Z. R. Primec, J. Stare, D. Neubauer // J. Epilepsia 2006. — Vol. 47. — P. 2202−2205.
  156. Pulmonary arteriovenous malformations in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: follow-up and pathophysiologic considerations / V. Cottin, H. Plauchu, S. Dupuis-Girod et al. // J. Vase. Interv. Radiol. 2007. — Vol. 18 -P. 938−939.
  157. Radiology case of the month. Hearing loss, neck pain, and weakness. Diagnosis: Neurofibromatosis type 2 / J. Park, J. D. Gupta, E. Palacios et al. // J. La. State. Med. Soc.-2009.-Vol. 161.-P. 194−198.
  158. Rendu-Osler-Weber disease (hereditary hemorrhagic telangiectasia). Report of 30 cases / C. Morales Angulo, R. Megia Lopez, A. del Valle Zapico et al. // J. Acta. Otorrinolaringol. 1997. — Vol. 48. — P. 625−629.
  159. Riikonen, R. S. Favourable prognostic factors with infantile spasms / R. S. Riikonen // J. Paediatr. Neurol. 2009. — Vol. 13. — P. 1−6.
  160. Roacb, E. S. Diagnosis of tuberous sclerosis complex / E. S. Roacb, S. P. Sparagana // J. Child. Neurol. 2004. — Vol. 19. — P. 643−649.
  161. Rudolph, C. D. Rudolph’s Pediatrics / C. D. Rudolph. 21st edit. — NY: Mc. Graw-Hill, 2003. — P. 769−774.
  162. Ruggieri, M. The different forms of neurofibromatosis / M. Ruggieri // Childs. Nerv. Syst. 1999. — Vol. 15. — P. 295.
  163. Sampson, J. R. The Phakomatoses. Evidence for genetic heterogeneity in tuberous sclerosis / J. R. Sampson, J. R. Yates, L. A. Pirrit // J. Med. Genet. 1989. -Vol. 26.-P. 511−516.
  164. Samuelsson, B. Neurofibromatosis. A clinical and genetic study of 96 cases in Gothenburg, Sweden / B. Samuelsson, R. Axelsson // Acta. Derm. Venerol. Suppl. -1981.-Vol. 95.-P. 67−71.
  165. Sattur, A. P. Sturge-Weber angiomatosis / A. P. Sattur, M. Goyal // J. Lancet. -2011.-Vol. 29.-P. 1580.
  166. Seong, M. W. Molecular characterization of the NF2 gene in Korean patients with neurofibromatosis type 2: a report of four novel mutations / M. W. Seong, I. K. Yeo, S. I. Cho//Korean. J. Lab. Med. 2010. — Vol. 30. — P. 190−194.
  167. Sergeyev, A. S. On the mutation rate of neurofibromatosis / A. S. Sergeyev // Hum. Genet. 1975. — Vol. 28. — P. 129−138.
  168. Singh, A. D. Von Hippel-Lindau disease / A. D. Singh, C. L. Shields, J. A. Shields // Surv. Ophthalmol. 2001. — Vol. 46. — P. 117.
  169. Sood, S. Functional neuroimaging in preoperative evaluation of children with drug-resistant epilepsy / S. Sood, H. T. Cbugani // Childs. Nerv. Syst. 2006. -Vol. 22.-P. 810−820.
  170. SPECT in the localization of extratemporal and temporal seizure foci / J. M. R. Newton, S. F. Berkovic, M. C. Austin et al. // J. Nerol. Neurosurg. Psych. 1995.-Vol. 59.-P. 26−30.
  171. Sturge-weber syndrome / L. Chen, J. Wu, M. Xu et al. // Ann. Dermatol. -2011.-Vol. 23.-P. 551−553.
  172. Sturge-Weber syndrome: altered blood vessel fibronectin expression and morphology / A. M. Comi, C. J. Weisz, B. H. Highet et al. // J. Child. Neurol. -2005.-Vol. 20.-P. 572−577.
  173. Subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis / V. Cuccia, G. Zuccaro, F. Sosa et al. // J. Childs. Nerv. Syst. 2003. — Vol. 19. -P. 232−243.
  174. Subependymal giant cell astrocytoma: a clinical, pathological, and flow cytometric study / C. W. Sbepberd, B. W. Scbeitbauer, M. R. Gomez et al. // J.Neurosurg. 1991. — Vol. 28. — P. 864−868.
  175. Surgical outcome in tuberous sclerosis complex: a multicenter survey / D. Madbavan, S. Scbaffer, A. Yankovsky et al. // J. Epilepsia. 2007. — Vol. 48. -P. 1625−1628.
  176. Szudek, J. Surgery for neurofibromatosis 2 / J. Szudek, R. Briggs, R. Leung // Curr. Opin. Otolaryngol. Head. Neck. Surg. 2012. — Vol. 20. — P. 347−352.
  177. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 / D. H. Gutmann, A. A. Aylsworth, J. C. Carey et al. // JAMA. 1997. — Vol. 278. — P. 51−57.
  178. Thomas-Sohl, K. Sturge-Weber syndrome: a review / K. ThomasSohl, D. Vaslow, B. Maria // J. Pediat. Neurol. 2004. — Vol. 30. — P. 303−310.
  179. Tien, R. D. Rare subependymal giant-cell astrocytoma in a neonate with tuberous sclerosis /R. D. Tien // Am. J. Neuroradiol. 1990. — Vol. 11. — P. 1251−1252.
  180. Todros, T. Prenatal diagnosis of congenital anomalies / T. Todros, E. Capuzzo, P. Gaglioti // J. Images. Paediatr. Cardiol. 2001. — Vol. 7. — P. 3−18.
  181. Treatment before seizures: New indications for antiepileptic therapy in children with tuberous sclerosis complex / S. Jozwiak, D. Domariska-Pakiela, K. Kotulska et al. // J. Epilepsia. 2007. — Vol. 48. — P. 1632.
  182. TSC1 and TSC2 mutation in patients with lymphangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis complex / D. A. Muzykewicz, A. Sbarma, V. Muse et al. // J. Med. Genet. 2009. — Vol. 46. — P. 465 — 468.
  183. Tuberous sclerosis complex and the ketogenic diet / E. H. Kossoff, E. A. Tbiele, H. H. Pfeifer et al. // J. Epilepsia 2005. — Vol. 46. — P. 1684−1686.
  184. Tuberous sclerosis complex: clinical features, diagnosis, and prevalence within Northern Ireland / L. A. Devlin, C. H. Shepherd, H. Crawford et al. // Dev. Med. Child. Neurol. 2006. — Vol. 48. — P. 495−499.
  185. Tuente, W. Klinik und Genetik der Oslerschen Krankheit / W. Tuente // Z.Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 1964. -Bd. 37. — S. 221−250.
  186. Two common endoglin mutations in families with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Netherlands Antilles: evidence for a founder effect /
  187. C. J. Gallione, E. A. Scheessele, D. Reinhardt et al. // Hum. Genet. 2000. -Vol.107.-P. 40−44.
  188. Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients / S. Jozwiak, R. Schwartz, C. K. Janniger et al. // J. Child. Neurol. 2000. -Vol. 15.-P. 652−659.
  189. Vigabatrini in the treatment of childhood epilepsy: a retrospective chart review of efficacy and safety profile / S. E. Camposano, P. Major, E. Halpern et al. // J. Epilepsia 2008. — Vol. 49. — P. 1186−1191.
  190. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study / E. R. Maher, L. Iselius, J. R. W. Yates et al. // J. Med. Genet. 1991. — Vol. 28. — P. 443−447.
  191. Webb, D. W. Morbidity associated with tuberous sclerosis: a population study /
  192. D. W. Webb, A. F. Fryer, J. P. Osborne // Dev. Med. Child. Neurol. 1996. -Vol.38.-P. 146−155.
  193. , W. С. Incidence and prevalence of tuberous sclerosis in Rochester, Minnesota, 1950 through 1982 / W. C. Wiederholt, M. R. Gomez, L. T. Kurland // Neurology. 1985. — Vol. 35. — P. 600.
  194. Winterkorn, E. B. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis complex / E. B. Winterkorn, M. B. Pulsifer, E. A. Tbiele // J. Neurology. 2007. -Vol. 68.-P. 62−64.
  195. Wiznitzer, M. Autism and tuberous sclerosis / M. Wiznitzer // J. Child. Neurol. -2004.-Vol. 19.-P. 675−679.
  196. Wolfe, L. C. Osier-Weber-Rendu Syndrome Электронный ресурс. / L. С. Wolfe, A. Panigrahi, A. S. Norman // Medscape. 2009. — Режим доступа: http://emedicine.medscape.com/article/957 067-overview
  197. Wong, V. Study of the relationship between tuberous sclerosis complex and autistic disorder / V. Wong // J. Child. Neurol. 2006. — Vol. 21. — P. 199−204.
  198. Wynngaarden, J. B. The Phakomatoses / J. B. Wynngaarden, L. H. Smith, J. C. Bennet // Cecil Textbook of Medicine. 20th edition. — Philadelphia: W. B. Saunders Company, 1996. — P. 387−405.
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?