Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Диссертация
Ранее наследственная метгемоглобинемия с заметным с раннего возраста цианозом очень часто давала повод к ошибочной диагностике у больных врожденного «синего» порока сердца. Сегодня, в связи с наличием современного оборудования, нарушения со стороны сердечнососудистой системы исключаются достаточно успешно, однако подтверждение диагноза «наследственная метгемоглобинемия» у таких больных… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- 1. ВВЕДЕНИЕ
- 2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 2. 1. Общая характеристика метгемоглобинемии
- 2. 1. 1. Образование метгемоглобина
- 2. 1. 2. Классификация метгемоглобинемии
- 2. 2. Молекулярно-генетическая характеристика системы восстановления метгемоглобина
- 2. 2. 1. Восстановление л1етгемоглобина
- 2. 2. 2. NADH-цumoxpoм Ь5 редуктаза
- 2. 2. 3. Ген СУВ5ЯЗ
- 2. 3. Характеристика наследственной энзимопенической метгемоглобинемии
- 2. 3. 1. Классификация
- 2. 3. 2. Клиническая картина
- 2. 3. 3. Лабораторная диагностика
- 2. 3. 4. Лечение наследственной метгемоглобинемии
- 2. 3. 5. Молекулярно-генетические причины развития НЭМ
- 2. 4. Эпидемиология наследственной метгемоглобинемии
- 2. 4. 1. Наследственная метгемоглобинемии первого типа в Якутии
- 2. 5. Происхождение и расселение якутов
- 2. 6. Неравновесие по сцеплению
- 2. 6. 1. Дрейф генов и эффект основателя
- 2. 6. 2. Анализ неравновесия по сцеплению
- 2. 6. 3. Коэффш1иент неравновесия по сцеплению
- 2. 1. Общая характеристика метгемоглобинемии
Список литературы
- Алексеев А.Н. История и культура востока Азии//Новосибирск: Изд-во института археологии и этнографии СО РАН.- 1996.- с. 49.
- Аульченко Ю.С., Аксенович Т. И. Методологические подходы и стратегии картирования генов, контролирующих комплексные признаки человека//Вестник ВОГиС.-2006-Т.10, № 1-С. 189−201.
- Банщикова Е.С. Особенности клинического течения и морфофункциональное состояние эритроцитов у детей с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией: дисс. на соискание ученой степени к.м.н.- Томск, 2002.
- Близнец Е.А. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. М., 2007.
- Вассерман H.H. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. М., 2007.
- Галеева Н.М., Назаренко Л. П., Назаренко С. А. и др. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобниемии первого типа в республике Саха (Якутия)// Медицинская генетика. -2006. -Т.5. -№ 9 (51). -с. 15−20.
- Галеева Н.М., Ненашева С. А., Клейменова И. С., Поляков А. В. Новая крупная делеция c.22−1 320 633+1224del в гене CYB5R3 у больныхнаследственной метгемоглобинемией//Генетика. 2012.-том.48., № 11.-С.1336−1346.
- Галеева Н.М., Клейменова И. С., Ненашева С. А., Котлукова Н. П., Поляков A.B. Наследственная метгемоглобинемия I и II типов: описание трех случаев с молекулярно-генетической верификацией// Медицинская генетика -2012 Том 11-№ 6 (120) — с.39−45.
- Ю.Дервиз Г. В. Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия// Клиническая медицина. -1977.-№ 5-с.58−15.11 .Животовский JI.A., Популяционная биометрия//М.:Наука- 1991.
- Захарова Ф.А. Клинико-биохимические особенности эритропоэза и наследственной энзимопенической метгемоглобинемии в Якутии: дис. на соискание ученой степени к.м.н., 1982.
- Иванов В.И. Барышникова Н.В, Билева Д. С., Дадали E.JI., Константинова J1.M., Кузнецова О. В., Поляков А. В: Генетика. Учебник для ВУЗов-М.: ИКЦ Академкнига, 2006.
- Ильинская И.И., Дервиз Г. В., Лаврова О. П., Токарев Ю. Н. Энзимные метгемоглобинемии// Проблемы гематологии и переливания крови.-1973.- 11.-С.44−49.
- Казанец Е.Г. Метгемоглобинемии// Детская больница.-2009.- № 1- с. 38−42.
- П.Максимова Н. Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов: автореферат диссертации насоискание ученой степени д.м.н.- Томск, 2009.- с.29−30.96
- Махмудов М.М., Анваров МА, Зуфаров М.М. Наследственная эритроэнзимопеническая метгемоглобинемия и врожденные пороки сердца «синего» типа (клиника и дифференциальная диагностика)// Педиатрия.-1978.-№ 10.-с. 1073−76.
- Мошинская О.В. О роли дериватов гемоглобина в активации процессов перекисного окисления липидов и развитии анемии у новорожденных различного гестационного возраста// Украинский медицинский журнал.- 1999.- № 3.- с.115−120.
- Парникова A.C. О расселении якутов в XVII—XVIII вв.. Сибирь XVII—XVIII вв. Новосибирск: СО АН СССР, 1962.
- Серошевский В.Л. Якуты. Опыт этнографического исследования// Москва. РОССПЭНД993.
- Тарская Л.А., Гоголев А. И., Ельчинова Г. И. и др. Этническая геномика якутов (народа Саха) Генетические особенности и популяционная история.- Москва: Наука, 2009.
- Тарская ЛА., Зинченко P.A., Ельчинова Г. И. и др. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха (Якутия)//Генетика.-2004.-Т. 40.-№ 11.-С. 1530−1539.
- Токарев Ю.Н., Халлан С. Р., Корраля Альмонте Х.Ф. Наследственные анемии и гемоглобинопатии — М.:Медицина, 1983.-с.ЗЗЗ.
- Тучков А.Г. Народы Сибири: История и традиционная культура-Томск: Ветер, 2008.-c.150.
- Федорова С.А. Генетические портреты народов Республики Саха (Якутия): анализ линий митохондриальной ДНК и Y-хромосомы// Якутск. ЯНЦ СЩ РАН.- 2008.-е. 72−73.
- Харьков В.Н., Степанов В. А., Медведева О. Ф., Спиридонова М. Г., Максимова Н. Р., Ноговицына А. Н., Пузырев В. П. Происхождение якутов: анализ гаплотипов Y-хромосомы// Молекулярная биология-2008-Т. 42- № 2. С. 226−237.
- Aalfs С. М., Salieb-Beugelaar G.B., Ronald J.A. et al. A Case of Methemoglobinemia Type II Due toNADH-Cytochrome b5 Reductase Deficiency: Determination of the Molecular Basis// Hum Mutat.- 2000. -№ 16.-P.18- 22.
- Arikoglu Т., Yarali N., Kara A. et al. A novel L218P mutation in NADH-cytochrome b5 reductase associated with type I recessive congenital methemoglobinemia// Pediatric Hematology and Oncology. -2009. -№ 26. -P. 381−385.
- Bengtsson B.O., Thomson G. Measuring the strength of associations between HLA antigens and diseases// Tissue antigens-1981- № 18-p.356−363.
- Bloom G.E., Zarkowsky H.S. Heterogeneity of the enzyme defect in congenital methemoglobinemia// New Eng. J. Med. -1970.- № 281.- P. 919−922.
- Bulbarelli A., Valentini A., DeSilvestris M., Cappellin, M.D. and Borgese N.: An erythroid-specific transcript generates the soluble form of NADH-cytochrome b5 reductase in humans// Blood.- 1998- № 92-p. 310−319.
- Choury D., Leroux A. and Kaplan J.C. Membrane-bound cytochrome b5 reductase (methemoglobin reductase) in human erythrocytes. Study in normal and methemoglobinemic subjects// J Clin Invest -1981.-V.67-P.149−55.
- Dork T., Macek M., Mekus F. et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe// Hum Genet.- 2000.- № 106, — P. 259−260.
- Fermo E., Bianchi P., Vercellati C. et al. Recessive hereditary methemoglobinemia: Two novel mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene// Blood Cells Molecules and Diseases.- 2008, — № 41. -P. 50−55.
- Fisher R.A., Povey S., Bobrow M., Solomon E., Boyd Y. and Carritt B.: Assignment of the DIA1 locus to chromosome 22// Ann Hum Genet -1977.- № 41.- P.151−155.
- Gibson Q. Introduction: congenital methemoglobinemia revisited// Blood. 2002, — V.100, № 10, — P. 3445−3446.
- Hegesh E., Hegesh J., Kaftory A. Congenital methemoglobinemia with a deficiency of cytochrome b5// New Eng. J. Med. -1986. -№ 314. -P. 757 761.
- Higasa K., Manabe J.I., Yubisui T. Molecular basis of hereditary methaemoglobinaemia, types I and II: two novel mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene// Br J Haematol.- 1998.- № 103.- P. 922 930.
- Hudspeth M.P., Joseph S., Holden K.R. A Novel Mutation in Type II Methemoglobinemia// Journal of Child Neurology. -2010. -V.25. -P.91−93.
- Hultquist D.E., Passon P.G.Catalysis of methaemoglobin reduction by erythrocyte cytochrome B5 and cytochrome B5 reductase// Nat New Biol -1971.-№ 229. P.252−254.
- Jaffe E.R. Enzymopenic hereditary methemoglobinemia: a clinical/biochemical classification// Blood Cells- 1986.- V.12. -p.81−90.
- Jenkins M.M., Prchal J.T. A novel mutation found in the 3' domain of NADH-cytochrome B5 reductase in an African-American family with type I congenital methemoglobinemia// Blood. -1996.- № 87. -P. 29 932 999.
- Junien C., Vibert M., Weil D., Van-Cong N. and Kaplan J.C.: Assignment of NADH-cytochrome b5 reductase (DIA1 locus) to human chromosome 22// Hum Genet -1978-№ 42-P. 233−239.
- Keyes S.R. and Cinti D.L. Biochemical properties of cytochrome b5-dependent microsomal fatty acid elongation and identification of products// J Biol Chem -1980.-V.255, — P. 11 357−11 364.
- Kobayashi Y., Fukumaki Y., Yubisui T. et al. Serine-proline replacementat residue 127 of NADH-cytochrome b5 reductase causes hereditary100methemoglobinemia, generalized type// Blood.- 1990.- № 75.-P. 14 081 413.
- Labuda D., Zietkiewicz E. Labuda M. The genetic clock and the age of the founder effect in growing populations: a lesson from French Canadians and Ashkenazim// Am J Hum Genet. -1997.- V. 61. p. 768−71.
- Lorenzo F.V., Phillips J. D. et al. Molecular basis of two novel mutations found in type I methemoglobinemia// Blood Cells, Molecules, and Diseases. -2011.- № 46.- P. 277−281.
- Lunenfeld. E. and Kane G.C. Methemoglobinemia: sudden dyspnea and oxyhemoglobin desaturation after esophagoduodenoscopy// Respir Care. -2004.-V.49. -p. 940−942.
- Manabe J., Arya R., Sumimoto H. et al. Two Novel Mutations in the Reduced Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NADH)-Cytochrome b5 Reductase Gene of a Patient With Generalized Type, Hereditary Methemoglobinemia// Blood.- 1996.- V. 88, № 8.- P.3208−3215.
- Maran J., Guan Y., Ou C., Prchal J.T. Heterogeneity of the molecular biology of methemoglobinemia: a study of eight consecutive patients// Haematologica.- 2005, — № 90.- P. -687−688.
- Nagai T., Shirabe K., Yubisui T., Takeshita M. Analysis of mutant
- NADH-cytochrome b5 reductase: apparent «type III» methemoglobinemia101can be explained as type I with an unstable reductase// Blood. -1993.- № 81. -P. 808−814.
- Nazarenko L.P., Sazhenova E.A., Nazarenko S.A. and Banshchikova E.S.A search for mutations in the DIA1 gene in case of hereditary methemoglobinemia type I in the iakut population// Genetika. -2003.-№ 39. -P.858−862.
- Nussenzveig R.H., Lingam H.B., Gaikwad A. et al. A novel mutation of the cytochrome-b5 reductase gene in an Indian patient: the molecular basis of type I methemoglobinemia// Haematologica.- 2006.-№ 91. -P.1542−1545
- Oshino N., Imai Y. and Sato R. A function of cytochrome b5 in fatty acid desaturation by rat liver microsomes// J Biochem (Tokyo) -1971.-V.69-P.155−167.63.0tt J. Analysis of Human Genetic Linkage// Johns Hopkins University Press.Baltimore. 1999.
- Owen E.P., Berens J., Marinaki A.M. et al. Recessive congenital methaemoglobinaemia type II a new mutation which causes incorrect splicing in the NADH-cytochrome b5 reductase gene// J Inherit Metab Dis. -1997. -№ 20(4). -P. 610.
- Percy M. J, Lappin T.R. Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b5 reductase deficiency// British Journal of Haematology.-2008. -№ 141.-P. 298−308.
- Percy M.J., Asian D. NADH-cytochrome b5 reductase in aTurkish family with recessive congenital methaemoglobinaemia type I// J Clin Pathol.-2008.-№ 61. -P.l 122−1123.
- Percy M.J., Crowley L.J., Davis C.A. Recessive congenital methaemoglobinaemia: functional characterization of the novel D239G mutation in the NADH-binding lobe of cytochrome b5 reductase// Br J Haematol. -2005.- № 129. -P. 847−853.
- Percy M.J., Gillespie M.J., Savage G. Familial idiopathic methemoglobinemia revisited: original cases reveal 2 novel mutations in NADH-cytochrome b5 reductase// Blood. -2002. -№ 100. -P. 3447−3449.
- Percy M.J., Oren H., Savage G., Irken G. Congenital methaemoglobinaemia Type I in a Turkish infant due to a novel mutation, Prol44Ser, in NADH-cytochrome b5 reductase// Hematol J. -2004.- № 5.-P. 367−370.
- Risch N., de Leon D., Ozelius L., et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashkenazi Jews and their recent descent from a small founder population// Nat Genet. -1995- Vol. 9 p. 152−159.
- Sass M. D., Caruso C. J., Farhangi, M. TPNH-methemoglobin reductase deficiency: a new red-cell enzyme defect// J. Lab. Clin. Med.- 1967.- № 70, — P.760−767.
- Schwartz J. M., Paress P. S, Ross J.M., Dipillo F, Rizek R. Unstable Variant of NADH Methemoglobin Reductase in Puerto Ricans with Hereditary Methemoglobinemia// The Journal of Clinical Investigation.-1972- V.51-P.1594−1601.
- Scott E.M. and Griffith I.V. The enzymic defect of hereditary methemoglobinemia: diaphorase// Biochim Biophys Acta -1959-V.34 -p.584−586.
- Scott E.M., Hoskins D.D.: Hereditary methemoglobinemia in Alaskan Eskimos and Indians// Blood -1958-V.13- P.795−801.
- Shirabe K., Yubisui T., Borgese N., Tang C.Y., Hultquist D.E. and Takeshita M.: Enzymatic instability of NADH-cytochrome b5 reductase as a cause of hereditary methemoglobinemia type I (red cell type)// J Biol Chem -1992. -V.267- P. 20 416−20 421.
- Shonola S. Da-Silva, Sajan I.S. and J. P. Underwood. Congenital Methemoglobinemia: A Rare Cause of Cyanosis in the Newborn—A Case Report// PEDIATRICS- 2005-V. 112-p. 158−161.
- Steggles A. W., Kaftory, A., Giordano, S. J. The analysis of type IV methemoglobinemia: identification of a patient lacking cytochrome b5// Am. J. Hum. Genet. 1992.
- Toelle S.P., Boltshayser E., Mossner E. et al. Severe neurological impairment in hereditary methemoglobinemia type 2// Eur J Pediatr. -2004 -№ 163.-P. 207−209.
- Tomatsu S., Kobayashi Y., Fukumaki Y., Yubisui T., Orii T. and Sakaki Y. The organization and the complete nucleotide sequence of the human NADH-cytochrome b5 reductase gene// Gene.- 1989.-№ 80.-P.353−361.
- Tomoda A., Tsuji A. Changes in Intermediate Haemoglobins during Methaemoglobin Reduction by NADPH-Flavin Reductase// Biochem. J. -1979−179-p.227−231.
- Vieira L.M., Kaplan J.C., Kahn A., Leroux A. Four New Mutations in the NADH-Cytochrome b5 Reductase Gene From Patients With Recessive Congenital Methemoglobinemia Type I// Blood.- 1995.- V. 85. № 8.- P. 2254−2262.
- Wu Y., Huang C., Zhu Z. Leu 72 Pro mutation in the NADH-cytochrome b5 reductase gene found in a Chinese hereditary methemoglobinemia patient// Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi.- 1998.- № 19.- P.195−197.
- Wu Y.S., Wang Y., Huang C.H. A compound heterozygote in the NADH-cytochrome b5 reductase gene from a Chinese patient with hereditary methemoglobinemia type I// Int J Hematol.- 2000.- № 72. -P. 34−36.
- Yilmaz D., Cogulu O., Ozkinay F., Kavakli K. A Novel Mutation in the DIA1 Gene in a Patient With Methemoglobinemia Type II// American Journal of Medical Genetics -2005.- № 133A. -P. 101−102.
- Yubisui T. and Takeshita M. Characterization of the purified NADH-cytochrome b5 reductase of human erythrocytes as a FAD-containing enzyme//J Biol Chem -1980. -№.255. -P.2454−2456.
- Yubisui T., Shirabe K., Takeshita M. Structural role of serine 127 in the NADH-binding site of human NADH-cytochrome b5 reductase// J Biol Chem. -1991, — № 266.- P. 66−70.
- Yubisui T., Y. Naitoh, S. Zenno, M. Tamura, M. Takeshita and Y. Sakaki. Molecular cloning of cDNAs of human liver and placenta NADH-cytochrome b5 reductase// Proc. Natl. Acad. Sci. USA. -№ 84, — P.3609−3613.1. C/