Миастения, генерализованная форма

Паспортная часть

1. Ф.И.О:…

2. Возраст: 24 года

3. Профессия: технолог

4. Работа: не работает, инвалид __ гр

5. Семейное положение: не замужем

6. Место жительства: …

7. Дата поступления в клинику: 28 августа 2010 года

Жалобы больного

На слабость в мышцах рук, туловища и ног, которая колеблется в течение суток: менее выражена утром, после сна, сильнее — вечером. На быструю утомляемость даже после небольшой физической нагрузки. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновляемая деятельность вновь быстро снижает её. На затруднении при глотании любой пищи. На двоение в глазах.

Анамнез болезни

Заболела в 2003 году, когда резко появилась слабость в мышцах, двоение в глазах, больная стала падать. В больницу по месту жительства обратилась спустя 2 месяца после первого случая мышечной слабости, где был поставлен диагноз: рассеянный энцефаломиелит. Лечение не приносило улучшений, была направлена в ОКБ г. Рязани на МРТ, первоначальный диагноз не подтвердился, был поставлен диагноз: миастения. Проводилась гормонотерапия, курсы плазмафереза, постоянно принимает калимин, преднизолон. В 2004 году была поставлена ?? группа инвалидности. С июля 2010 года усилилось двоение в глазах, стало трудно глотать, после обращения в поликлинику, была госпитализирована в неврологическое отделение ОКБ.

Общий анамнез

Родилась в Рязанской обл., Спасский р-н, с.Собчаково. В детстве развивалась нормально, от сверстников не отставала. Училась в школе хорошо. Выучилась на технолога. Интоксикации (курение, алкоголь, наркотики) отрицает. Цикл нормальный. Беременностей не было.

Перенесённые заболевания: ОРВИ

Родословная

1. Ф.И.О: …

2. Не замужем

3. 24 года

4. Место рождения: …

5. Место жительства: …

6. Профессия: технолог

7. Место рождения отца: Рязанская обл., с. Троица

8. Место рождения матери: Рязанская обл., с. Собчаково

9. Девичья фамилия матери: Коврикова Здоровье матери: гипертония, хондроз Братьев, сестёр нет Детей нет У родственников нет случаев аналогичных заболеваний Заболевание у пробанда началось в возрасте 18 лет Первые признаки болезни: резкая мышечная слабость Провоцирующих факторов не было Через 2 месяца от начала болезни впервые обратилась к врачу __.группа инвалидности Миастения, генерализованная форма, тяжелое течение

Общее состояние больного

Состояние больной удовлетворительное. Сознание ясное. Выражение лица безразличное. Глаза тусклые.

Телосложение правильное, нормостенический тип конституции. Рост = 164 см, масса = 50 кг.

Кожные покровы и слизистые физиологической окраски. Кожа сухая и чистая, тургор снижен. Ногти не изменены.

Подкожный жировой слой развит нормально, распределен равномерно. Отеков на момент исследования нет. Щитовидная железа не увеличена.

Лимфатические узлы не визуализируются.

Деформация костей не отмечается.

Суставы правильной конфигурации, безболезненные. Пассивные и активные движения в полном объеме.

Органы дыхания

Носовое дыхание свободное. Форма носа не изменена.

Грудная клетка правильной конфигурации, нормостенического типа, симметричная. Тип дыхания — смешанный. Дыхание ритмичное. ЧДД = 18 в минуту. Дыхательные движения грудной клетки равномерные и симметричные с обеих сторон.

Грудная клетка безболезненна. Эластичность грудной клетки в норме. Голосовое дрожание одинаковое с обеих сторон.

При аускультации в лёгких хрипов нет.

Сердечно — сосудистая система Область сердца не изменена.

Эпигастральной пульсации не наблюдается.

ЧСС 76 ударов в минуту. Ритм сердечных сокращений правильный. При аускультации тоны сердца ясные.

Пульс = 76 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, одинаковый на обеих руках.

При аускультации артерий (сонной артерии) патологических изменений не выявлено.

Артериальное давление: на левой руке -120/80 мм.рт.ст, на правой руке — 120/80 мм.рт.ст.

Органы пищеварения

Запаха изо рта нет. Слизистая оболочка ротовой полости физиологической окраски, язык влажный.

Живот правильной формы, симметричный, не участвует в дыхании. При перкуссии живота выслушивается тимпанический звук. При поверхностной пальпации живот мягкий, безболезненный, симптом раздражения брюшины (Щеткина — Блюмберга) отрицательный.

Малая кривизна желудка и привратника не пальпируются. Поджелудочная железа не пальпируется. При аускультации живота выслушиваются перистальтические кишечные шумы.

Печень и желчные пути

Выпячивания, деформации в области печени не выявляется.

Печень пальпируется на 1 см ниже края правой реберной дуги на глубоком вдохе, край печени мягкий, закругленный, ровный, гладкий, безболезненный.

Желчный пузырь не пальпируется

Органы мочевыделения При осмотре области почек патологические изменения не выявляется. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.

Мочевой пузырь перкуторно не выступает над лобком, не пальпируется.

Неврологический статус

Сознание ясное, больная ориентирована в месте и времени. Настроение ровное.

Память сохранена.

Менингиальные симптомы отсутствуют.

Черепные нервы

I (обонятельный нерв) — носовые ходы проходимы, запахи различает и идентифицирует с обеих сторон, дизосмии не наблюдается.

II (зрительный нерв) — острота зрения не нарушена (счет пальцев с расстояния 5 метров); отмечается концентрическое сужение полей зрения с обеих сторон; цветоощущение обоих глаз не нарушено.

III, IV, VI (глазодвигательные нервы) — глазные щели сильно сужены, обнаруживается значительный блефароптоз обоих глаз; признаков сходящегося или расходящегося косоглазия не обнаружено. Имеется значительное ограничение движения глазных яблок во все стороны. Форма зрачков одинаковая на обоих глазах, диаметр равен 2 мм. Прямая и содружественная реакция зрачков на свет сохранена, снижена; аккомодация и конвергенция не нарушены.

V (тройничный нерв) — в местах выхода ветвей тройничного нерва болезненность не отмечается. Поверхностная чувствительность (температурная, болевая и тактильная) в зонах Зельдера и зонах иннервации ветвей тройничного нерва в норме. Конъюктивальный, надбовный нижнечелюстной рефлексы сохранены с обеих сторон. Тонус жевательной мускулатуры снижен с обеих сторон. Двигательная функция жевательной мускулатуры сохранена, снижена с обеих сторон.

VII (лицевой нерв) — лицо симметричное, носогубные и лобные складки выражены, веки смыкаются симметрично в полном объеме (лагофтальма нет). Симптома «ракетки» нет. Парусящей щеки нет. Ротовая щель симметрична, оскал зубов симметричный. При улыбке асимметрии не выявлено. Сухости глаз и слезотечения, а также сухости во рту и повышенного слюноотделения нет. Гиперакузии не наблюдается.

VIII (слухо-вестибулярный нерв) — шепотную речь правое ухо различает с 3 метра, левое с 3 метров, жалоб на тошноту и головные боли нет.

При пробе Вебера латерализации звука нет, одинаковой восприятие с обеих сторон.

IX-X (языкоглоточный и блуждающий нервы) — глотание и фонация нарушены (поперхивание даже жидкой пищей); дужки мягкого неба в покое располагаются асимметрично — правая дужка немного опущена по сравнению с левой, при произнесении звука «А» выявляется подвижность дужек мягкого неба. Глоточный и небный рефлексы сохранены. Наблюдается дизартрия, голос тихий, монотонный, с носовым оттенком.

XI (добавочный нерв) — положение головы и шеи относительно продольной оси тела симметричное. Движения головы в стороны, запрокидывание ее назад, поднятие, отведение плечевого пояса кзади, возможность поднятия рук выше горизонтального уровня не нарушены. Атрофии мышц шеи, фибриллярных подергиваний в трапециевидных и грудинно-ключично-сосцевидных мышцах с обеих сторон не выявлено.

XII (подъязычный нерв) — язык располагается в ротовой полости симметрично. Движения языка сохранены в полном объеме, при высовывании его изо рта отклонений в сторону не наблюдается. Атрофия мышц языка не определяется. Артикуляция речи изменяется при длительном разговоре.

Двигательная сфера

Осмотр мускулатуры конечностей и туловища атрофий, гипертрофий не показал. Фибриллярные, фасцикулярные подёргивания отсутствуют.

Активные движения в суставах сохранены в полном объёме.

Сила в конечностях диффузно снижена, патологическая мышечная утомляемость.

Пассивные движения возможны в полном объёме. Мышечный тонус снижен.

Непроизвольные движения (гиперкинезы): дрожание, хорея, атетоз, хорео — атетоз, судороги, тики, торсионный спазм, миоклонии отсутствуют.

Координация движений: пальце — носовая, пяточно — коленная пробы — точные. В позе Ромберга устойчива.

Походка нормальная.

Рефлекторная сфера

Глубокие (сухожильные и периостальные рефлексы) оживлены, S=D.

Патологических знаков нет.

Чувствительная сфера

Боли отсутствуют.

Парестезии нет.

Поверхностная чувствительность, глубокая чувствительность не нарушена.

Расстройства корковых функций Афазии, апраксии, агнозии нет.

Вегетативная нервная система

Местных изменений окраски кожи нет.

Потоотделение нормальное. Глазо — сердечный рефлекс в норме. Экзофтальма нет.

Данные параклинических исследований

миастения консультация диагноз генерализованный Глазное дно: диски бледно — розовые, границы чёткие, ход и калибр сосудов в норме.

Реакция Вассермана отрицательная.

Глюкоза 4,6 ммоль/л.

Общий анализ мочи: 1) цвет — светло — желтый; 2) реакция — кислая; 3) белок — следы; 4) прозрачность — ср.мутн. 5) клетки: -плоские: единичные; -лейцкоциты: 2−4 в поле зрения; -эритроциты: 6−8;

6)соли — оксалаты

Коагулограмма:

1)фибриноген — 2,22г/л

2)фибринолитическая активность — 8'

3)толерантность плазмы к гепарину- 7'10''

4)тромбиновое время — 16''

5)активность фибриназы — 52

6)фибриноген В ++

7)протромбиновый индекс — 1,0

Общий бело: к 72 г/л Билирубин:

— общий 16,2 мкмоль/л;

— непрямой 12,9 мкмоль/л;

— примой 3,3 мкмоль/л;

Общий анализ крови

1)Эритроциты — 4,8*10 г/л

2)Гемоглобин — 150 г/л

3)ЦП — 0,93

4)Тромбоциты — 288*109 г/л

5)Лейкоциты — 10,6*109 г/л

6)Нейтрофилы:

— палочкояд — 2

— сегментояд — 80

7)Лимфоциты — 10

Электромиография: выявлена патологическая утомляемость — декремент 15%, при норме в 10%. Т.о. нарушена надежность нервно-мышечной передачи. Предварительный диагноз:

Окончательный диагноз

Миастения, генерализованная форма Этиология заболевания: Этиология заболевания окончательно не выяснена. Возможны семейные случаи, но наследственный характер заболевания не доказан. Нередко имеется сочетание миастении с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Иногда наблюдаются миастенические синдромы при органических заболеваниях нервной системы (БАС), полии дерматомиозите, а также раке лёгкого, молочной железы, яичника, предстательной железы. Женщины болеют чаще, чем мужчины. Наиболее часто болезнь начинается в возрасте 20−30 лет. Патогенез: Миастения — аутоиммунное заболевание, поскольку множественные аутоантитела, антитела к рецепторам постсинаптической мембраны нервно — мышечного синапса найдены в сыворотке таких больных. Миастения обусловлена образованием антител к рецепторам постсинаптической мембраны с деструкцией её и блоком нервно — мышечной передачи.

Лечение

Антихолинэстеразное средство

Rp: Prozerini 0,25% pro inject 1 ml D.t.d. № 10 S. Вводить в/м по 1 мл #

Глюкокортикоид

Rp: Sol. Prednizoloni 60 mg D.t.d. № 30 S. Вводить в/в по 2 мл 2 р/д #

Ноотропное средство

Rp: Sol. Piracetami 20% pro inject 10,0 ml D.t.d. № 10 S. Вводить в/в по 10 мл 1 р/д #

Препарат витамина В1

Rp: Sol. Tiamini Chloridi 2,5% pro inject 1,0 ml D.t.d. № 10 S. Вводить в/м по 1 мл 1 р/д #

Rp: Sol. Kalii Chloridi 2,5% pro inject 10,0 ml D.t.d. № 10 S. Вводить в/в по 10 мл 1 р/д #

Эпикриз

Больная 1986 года рождения находится с 28.08.2010 г. По настоящее время в неврологическом отделении с диагнозом миастения, генерализованная форма.

При поступлении жалобы на мышечную слабость, двоение в глазах, затруднение глотания.

При поступлении в неврологическом статусе:

Сознание ясное, полуптоз с двух сторон, ограничение движений глазных яблок, диффузно снижена сила в конечностях, патологическая мышечная утомляемость, сухожильные рефлексы оживлены, D=S, чувствительность не нарушена, координация в норме.

Проведено исследование: ОАК в норме, ОАМ в норме, ЭКГ в норме, электромиография: выявлена патологическая утомляемость — декремент 15%, при норме в 10%. Т.о. нарушена надежность нервно-мышечной передачи; окулист: глазное дно — диски бледно — розовые, границы чёткие, ход и калибр сосудов в норме.

Проведено лечение: Прозерин в/м, Пирацетам в/в, Тиамин в/м, Преднизолон в/в, KCl в/в, Азатиоприн внутрь.

После проведенного лечения состояние больной улучшилось.

Рекомендовано

Пройти консультацию в миастеническом центре г. Москвы (им. Гехта).

КТ средостения для выявления тимомы, которая часто сопутствует или даже, по некоторым теориям, является причиной данного заболевания.

Определение антител к постсинаптический мембране в сыворотке крови, что подтверждает аутоиммунный механизм заболевания.

После выписки из ОКБ применение драже калимина по 0,06 г 3 р/д.

Диета, бедная поваренной солью, углеводами и богатая белками.

Прогноз для жизни — благоприятный.

Прогноз для работоспособности — неблагоприятный.