Исследование влияния LINE1 элементов в интронах генов человека на их транскрипцию
Диссертация
С использованием оригинальных экспериментальных подходов, а также методов биоинформационного анализа, провести полногеномный поиск видоспецифических и полиморфных интеграций L1 элементов и определить их локализацию относительно генов человека; На основе идентифицированных полиморфных интеграций L1 с интронной локализацией, сконструировать информативный набор генетических маркеров и провести… Читать ещё >
Содержание
- Список сокращений
- I. Введение
- II. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. ТИПЫ РЕТРОЭЛЕМЕНТОВ И ИХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С ГЕНОМОМ ЧЕЛОВЕКА
- I. Основные типы ретроэлементов генома человека
- 1. Длинные диспергированные ядерные повторы (LINE)
- 1. 1. Класс LINE
- 1. 1. 1. Структура
- 1. 1. 2. Классификация и номенклатура
- 1. 1. 3. Размножение LINE 1 в геноме человека в процессе эволюции. 12 1.1.3.1 .Транскрипция и посттранскрипционые модификации РНК LINE
- 1. 1. 3. 2. Трансляция ORF1 и ORF2 и функции ORF1 р и ORF2p
- 1. 1. 3. 3. Обратная транскрипция и интеграция в геном. 19 1.1.3.4.0бразование инвертированных и 5' укороченных копий L элементов
- 1. 1. Класс LINE
- 1. 2. Классы LINE2, LINE3, HAL
- 2. 1. Alu элементы
- 2. 1. 1. Структура
- 2. 1. 2. Номенклатура
- 2. 1. 3. Размножение Alu в геноме человека в процессе эволюции
- 2. 2. MIR элементы
- 3. 1. LTR-ретротранспозоны — MaLR
- 3. 2. HERV — эндогенные ретровирусы человека
- 3. 2. 1. 1. Структура
- 3. 2. 1. 2. Номенклатура
- 3. 2. 1. 3. Размножение HERV в геноме человека в процессе эволюции
- 4. 1. SINE-R
- 4. 2. SVA. 32 II. Взаимодействие ретроэлементов с геномом человека
- 8. 1. Инсерциоиный мутагенез
- 8. 2. Размножение неавтономных ретроэлементов и образование процессированпых псевдогенов
- 8. 3. L1-опосредованная трансдукция
- 8. 4. Гомологичная рекомбинация
- 8. 5. Генная конверсия
Список литературы
- Lander, E.S., et al. (2001) Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 409(6822): p. 860−921.
- Ostertag, E.M., et al. (2002) A mouse model of human LI retrotransposition. Nat Genet. 32(4): p. 655−60.
- Prak, E.T., et al. (2003) Tracking an embryonic LI retrotransposition event Proc Natl Acad Sci USA. 100(4): p. 1832−7.
- Chen, J.M., Ferec, C., and Cooper, D.N. (2006) LINE-1 Endonuclease-Dependent Retrotranspositional Events Causing Human Genetic Disease: Mutation Detection Bias and Multiple Mechanisms of Target Gene Disruption. J Biomed Biotechnol. 2006(1): p. 56 182.
- Burton, F.H., et al. (1986) Conservation throughout mammalia and extensive protein-encoding capacity of the highly repeated DNA long interspersed sequence one. J Mol Biol. 187(2): p. 291−304.
- Smit, A.F. (1996) The origin of interspersed repeats in the human genome. Curr Opin Genet Dev. 6(6): p. 743−8.
- Scott, A.F., et al. (1987) Origin of the human LI elements: proposed progenitor genes deduced from a consensus DNA sequence. Genomics. 1(2): p. 113−25.
- Smit, A.F., et al. (1995) Ancestral, mammalian-wide subfamilies of LINE-1 repetitive sequences. J Mol Biol. 246(3): p. 401−417.
- Khan, H., Smit, A., and Boissinot, S. (2006) Molecular evolution and tempo of amplification of human LINE-1 retrotransposons since the origin of primates. Genome Res. 16(1): p. 78−87.
- Goodier, J.L., et al. (2001) A novel active LI retrotransposon subfamily in the mouse. Genome Res. 11(10): p. 1677−85.
- Mears, M.L. and Hutchison, C.A., 3rd. (2001) The evolution of modern lineages of mouse LI elements. JMolEvol. 52(1): p. 51−62.
- Boissinot, S. and Furano, A.V. (2001) Adaptive evolution in LINE-1 retrotransposons. Mol Biol Evol. 18(12): p. 2186−94.
- Skowronski, J. and Singer, M.F. (1986) The abundant LINE-1 family of repeated DNA sequences in mammals: genes and pseudogenes. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 51 Pt 1: p. 457−64.
- Boissinot, S., Chevret, P., and Furano, A.V. (2000) LI (LINE-1) retrotransposon evolution and amplification in recent human history. Mol Biol Evol. 17(6): p. 915−28.
- Myers, J.S., et al. (2002) A comprehensive analysis of recently integrated human Та LI elements. Am J Hum Genet. 71(2): p. 312−26.
- Konkel, M.K., et al. (2007) Identification and characterization of novel polymorphic LINE-1 insertions through comparison of two human genome sequence assemblies. Gene. 390(1−2): p. 28−38.
- Salem, A.H., et al. (2003) LINE-1 preTa elements in the human genome. J Mol Biol. 326(4): p. 1127−46.
- Swergold, G.D. (1990) Identification, characterization, and cell specificity of a human LINE-1 promoter. Mol Cell Biol. 10(12): p. 6718−29.
- Singer, M.F., et al. (1993) LINE-1: a human transposable element Gene. 135(1−2): p. 183−8.
- Lavie, L., et al. (2004) The human LI promoter: variable transcription initiation sites and a major impact of upstream flanking sequence on promoter activity. Genome Res. 14(11): p. 2253−60.
- Geiduschek, E.P. and Kassavetis, G.A. (2001) The RNA polymerase III transcription apparatus. J Mol Biol. 310(1): p. 1−26.
- Kurose, K., et al. (1995) RNA polymerase III dependence of the human LI promoter and possible participation of the RNA polymerase II factor YY1 in the RNA polymerase III transcription system. Nucleic Acids Res. 23(18): p. 3704−9.
- Weis, L. and Reinberg, D. (1992) Transcription by RNA polymerase II: initiator-directed formation of transcription-competent complexes. FasebJ. 6(14): p. 3300−9.
- Minchiotti, G., Contursi, C., and Di Nocera, P.P. (1997) Multiple downstream promoter modules regulate the transcription of the Drosophila melanogaster I, Doc and F elements. J Mol Biol. 267(1): p. 37−46.25.