Краткая история. 
Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения

Заболевание было впервые описано Frederich von Recklinghausen в 1862 г. В 1880 г. французский врач D.-M. Bourneville детализировал выявляемые патологические изменения, развивающиеся в головном мозге, и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон». Данные патологические изменения он выявил у 15-летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления, а также снижение интеллекта. В 1890 г. дерматолог John James Pringle впервые описал ангиофибромы лица у больных ТС, применив термин «конгенитальная аденома сальных желез» (adenoma sebaceum, лат.), который в современной литературе известен как аденома Прингла. В 1908 г. Vogt описал классическую клиническую триаду ТС (так называемый комплекс туберозного склероза, или туберозно-склерозный комплекс (tuberous sclerosis complex — TSC, англ.)): судорожные приступы, аденомы сальных желез и задержка умственного развития, которые в течение длительного времени считались патогномоничными для данного заболевания. Заболевание характеризовалось высокой ранней детской смертностью и снижением продолжительности жизни у взрослых людей. В 1921 г. офтальмолог J. van der Hoeve описал характерные для ТС изменения на глазном дне: симптом тутовой ягоды — факому.

Исследования, проводимые в последние годы, значительно расширили представления о диагностических критериях ТС. В настоящее время показано, что классическая триада (аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия) встречается только у 25% пациентов. При легких формах ТС правильный диагноз обычно не устанавливается.