Литературный обзор по теме «Аутовоспалительные синдромы, связанные с нарушением пирина»

Таким образом, генетическое тестирование очень важно в постановке диагноза, однако следует обращать внимание и на клинический фенотипаутовоспалительных синдромов. К примеру, в исследовании у детей с периодическими лихорадками описана группа пациентов с двумя высокопенетрантными мутациями в разных генах, имеющих FMF-подобный фенотип (выраженный абдоминальный болевой синдром, боль в грудной клетке, плеврит), и степень сходства с FMF-синдромом прогрессивно снижалась в соответствии с числом и степенью пенетрантности мутаций. В противоположность этому у пациентов, имеющих одну низкопенетрантную мутацию либо не имеющих мутаций в гене MEFV, чаще регистрируют PFAPA-подобный фенотип. Это подтверждает тот факт, что присутствие MEFV-мутаций имеет значение в детерминации клинического фенотипа и доказывает эффект «дозы гена», а пирин является протеином, взаимодействующим с инфламмасомой, о чём ужебыло упомянуто ранее.

Моноциты пациентов с FMF-синдромом способны секретировать большие количества ИЛ 1, чем здоровые пациенты [19]. Список использованной литературы и источниковSalah S., Hegazy R., Ammar R., Sheba H., Abdelrahman L. MEFV gene mutations and cardiac phenotype in children with familial Mediterranean fever: a cohort study. — 2014. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 443 3404Jamilloux Y, Lefeuvre L, Magnotti F, Martin A, Benezech S, Allatif O, Penel-Page M, Hentgen V, Sève P, Gerfaud-Valentin M, Duquesne A, Desjonquères M, Laurent A, Rémy-Piccolo V, Cimaz R, Cantarini L, Bourdonnay E, Walzer T, Py BF, Belot A, Henry T. Familial Mediterranean fever mutations are hypermorphic mutations that specifically decrease the activation threshold of the Pyrininflammasome. — 2018. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 040 788Özçakar ZB, Çakar N, Uncu N, Çelikel BA, Yalçinkaya F. Familial Mediterranean fever-associated diseases in children. — 2017. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 804 0706Ali NS, Sartori-Valinotti JC, Bruce AJ. Periodic fever, aphthousstomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome. — 2016. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 734 3963Yang J, Xu H, ShaoF. Immunological function of familial Mediterranean fever disease protein Pyrin. — 2014. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 530 7949Lotfy HM, Kandil ME, Issac MS, Salah S, Ismail NA, Abdel Mawla MA. MEFV mutations in Egyptian children with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis.- 2014. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 486 2656Comak E, Dogan CS, Akman S, Koyun M, Gokceoglu AU, Keser I. MEFV gene mutations in Turkish children with juvenile idiopathic arthritis.- 2013. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 358 8594Stoffels M, Szperl A, Simon A, Netea MG, Plantinga TS, van Deuren M, Kamphuis S, Lachmann HJ, Cuppen E, Kloosterman WP, Frenkel J, van Diemen CC, Wijmenga C, van Gijn M, van der Meer JW. MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease.- 2014. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 350 5238Federici S, Calcagno G, Finetti M, Gallizzi R, Meini A, Vitale A, Caroli F, Cattalini M, Caorsi R, Zulian F, Tommasini A, Insalaco A, Sormani MP, Baldi M, Ceccherini I, Martini A, Gattorno M. Clinical impact of MEFV mutations in children with periodic fever in a prevalent western European Caucasian population.- 2012. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 258 0583Tzifi F, Hawkins P, Atsali E, Kotzia D, Attilakos A. Acute hepatitis in a child heterozygous for the I259V MEFV gene variant.- 2014. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 562 6331Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ. Pyrininflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS.- 2016. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 727 0401Bozkurt Y, Demir A, Erman B, GülA.Unified Modeling of Familial Mediterranean Fever and Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.- 2015. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26 161 132.

Шамов И. А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь). — 2015. -- Режим доступа:

https://cyberleninka.ru/article/n/semeynaya-sredizemnomorskaya-lihoradka-paroksizmalnyy-poliserozit-semeynyy-retsidiviruyuschiy-poliserozit-periodicheskaya-boleznШестакова А. В., Волкова С. Н., Шестакова Г. В., Горбунова М. Л., Дьячкова И. В., Радовская Е. В. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисерозит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь).

— 2017. -- Режим доступа:

https://cyberleninka.ru/article/v/sluchay-periodicheskoy-bolezni-s-retsidiviruyuschim-interstitsialnym-porazheniem-lyogkih Лобанова О. С., Волошинова Е. В. Некоторые особенности течения семейной средиземноморской лихорадки, осложнённой развитием АА-амилоидоза. — 2015. -- Режим доступа:

https://cyberleninka.ru/article/v/nekotorye-osobennosti-techeniya-semeynoy-sredizemnomorskoy-lihoradki-oslozhnyonnoy-razvitiem-aa-amiloidozaFujikawaK, MigitaK, ShigemitsuY, UmedaM, NonakaF, TamaiM, NakamuraH, MizokamiA, TsukadaT, OriguchiT, YonemitsuN, YasunamiM, KawakamiA, EguchiK. MEFVgenepolymorphismsandTNFRSF1Amutationinpatientswithinflammatorymyopathywithabundantmacrophages. — 2014. — Режим доступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2 496 5843KirinoY, ZhouQ, IshigatsuboY, MizukiN, Tugal-TutkunI, SeyahiE, ÖzyazganY, UgurluS, ErerB, AbaciN, UstekD, MeguroA, UedaA, TakenoM, InokoH, OmbrelloMJ, SatoriusCL, MaskeriB, MullikinJC, SunHW, Gutierrez-CruzG, KimY, WilsonAF, KastnerDL, GülA, RemmersEF. Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease. — 2013. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23 633 568.

Кузьмина Н.Н., Салугина С. О., Федоров Е. С. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей: Учеб.

метод. пособие. — М.: ИМА-ПРЕСС.- 2012. — Режим доступа:

http://docplayer.ru/37 814 505-Utovospalitelnye-zabolevaniya-i-sindromy-u-detey.htmlМ. Гатторно. Аутовоспалительные заболеванияу детей. — 2014. — Режим доступа:

https://cyberleninka.ru/article/v/autovospalitelnye-zabolevaniya-u-deteyTaniuchi S1, Nishikomori R, Iharada A, Tuji S, Heike T, Kaneko K. MEFV Variants in Patients with PFAPA Syndrome in Japan. — 2013. — Режимдоступа:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23 847 694.