Оперативное лечение. 
Клиническая анатомия врожденных расщелин верхней губы, нёба и дефектов наружного носа

Первый этап. Хейлоринопластика — пластика верхней губы и носа. Эту операцию проводят в течение первых двух-трех месяцев жизни. Целью хейлоринопластики является устранение косметического дефекта и восстановление правильной анатомии верхней губы и носа.

Второй этап. Уранопластика — пластика неба. Эту операцию проводят в два этапа в возрасте до года. Первый этап — пластика мягкого неба в возрасте 6—8 месяцев, которая обеспечивает формирование и развитие нормальной речи. Второй этап — пластика твердого неба в возрасте 12—14 месяцев — обеспечивает устранение утечки воздуха через дефект твердого неба во время речи.

Третий этап. Костнопластическая операция на верхней челюсти проводится в возрасте 8—12 лет, после прорезывания центральных постоянных зубов верхней челюсти. Медицинская реабилитация проводится до 18-летнего возраста: выполняются корригирующие косметические операции.

Дефекты наружного носа

расщелина лицо диагностика ариния Аномалии носа описаны при более чем 140 различных синдромах. К настоящему времени в специализированных периодических изданиях сообщалось о случаях пренатальной ультразвуковой диагностики аринии, срединных и латеральных расщелин носа, опухолей, пробосциса, атрезии передних и задних хоан, полиринии и гипоплазии костей носа. Более подробно в литературе представлены ариния, пробосцис, гипоплазия костей носа и опухоли.

Под аринией подразумевают полное отсутствие мягких тканей носа. При этом пороке вместо носа определяется впадина в области между лбом и верхней губой. Полная форма аринии относится к очень редким врожденным дефектам. К настоящему времени описано не более 20 случаев этого порока у выживших детей.

Этиология аринии в большинстве случаев неизвестна. Отсутствие носа может встречаться как изолированная аномалия, так и входить в состав различных синдромов (например, синдром Тричера-Коллинза) или сочетаться с другими пороками (голо-прозэнцефалия).

К настоящему времени были опубликованы считанные случаи пренатальной ультразвуковой диагностики полной аринии. Практически все авторы в своих статьях подчеркивали, что правильный диагноз удалось поставить только благодаря оценке профиля плода.

В единственном наблюдении медицинского центра (Москва) ариния была выявлена на 25−26 нед у плода с симметричной формой задержки внутриутробного развития. Кроме аринии, были обнаружены другие аномалии: расщелина верхней губы и неба, гипертелоризм и экзофтальм, а также сложный комбинированный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки, атрезия тикуспидального клапана с гипоплазией правого желудочка и гипертрофией миокарда, стеноз клапана легочной артерии). Профиль плода в этом случае выглядел как «сглаженный».

В ходе пренатального кариотипирования была обнаружена трисомия 18. В другом наблюдении был выявлен рудиментарный нос у плода с голопрозэнцефалией.

Наиболее ранняя пренатальная диагностика аринии с помощью трансвагинальной эхографии была проведена М. Bronshtein и соавт., которые выявили этот порок развития в 14 нед беременности. Кроме аринии у одного плода дополнительно были выявлены срединная расщелина лица, микроцефалия, микрофтальмия, голопрозэнцефалия и единственная артерия пуповины, у другого — анофтальмия, энцефалоцеле, поликистозные почки и полидактилия (синдром Меккеля).

При обнаружении врожденных пороков носа, включая случаи аринии, показано пренатальное кариотипирование в связи с высокой частотой вероятности хромосомных аномалий. Так, поданным К. Nicolaides и соавт., хромосомныедефекты были обнаружены у 32% плодов с аномалиями носа, а по данным М. Bronshtein и соавт., аномальный кариотип был зарегистрирован в 40% случаев. Среди хромосомных дефектов наиболее часто отмечались трисомия 18 и 21, а также триплоидия.