Π‘ΡΠ°Π²Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ (Π±Π΅Π· Π³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA1/2) ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ
Π ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π±ΡΠ» ΠΏΡΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ 3 Π³ΡΡΠΏΠΏ. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ Π ΠΠ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π» ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ: ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ Π Π-/Π ΠΠ±ΡΠ»ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π Π+/Π Π+, Π Π-/Π Π+ ΠΈ Π Π+/Π Π-, — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 16 (69,6%), 3 (13%, Ρ < 0,0001), 1 (4,35%, Ρ <0,0001) ΠΈΒ 2 (8,7%, ΡΒ 0,0001) ΠΈΒ ΡΒ 6 (19,3%, Ρ> 0,01). Π ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅… Π§ΠΈΡΠ°ΡΡ Π΅ΡΡ >
Π‘ΡΠ°Π²Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ (Π±Π΅Π· Π³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA1/2) ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ (ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠ°Ρ, ΠΊΡΡΡΠΎΠ²Π°Ρ, Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΡΠ½Π°Ρ)
Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎ, ΡΡΠΎ 5−18% ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ ΠΈ ΡΠ°ΠΊΠ° ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΈ ΠΈΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ΠΎ Ρ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΏΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ , ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡΡΠΈΡ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠ°. ΠΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ Breast Cancer Linkage Consortium (BCLC, 2003), ΠΎΠ±Π° Π³Π΅Π½Π° ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ ΠΊ 80 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ Π½Π° 80—85%. ΠΡΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ, Π² ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΉ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½-ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΌΠ΅Π΄ΡΠ»Π»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ°, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌ Π»Π΅ΡΠ΅Π±Π½ΡΠΌ ΠΏΠ°ΡΠΎΠΌΠΎΡΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π²ΠΏΠ»ΠΎΡΡ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅Π³ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ BRCA2-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΡΡΠ±ΡΠ»ΠΎ-Π΄ΠΎΠ»ΡΠΊΠΎΠ²ΡΠΉ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠΏ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ II-III ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°Ρ Π²ΠΎΠΊΡΡΠ³ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π»Π΅ΡΠ΅Π±Π½ΡΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠΌΠΎΡΡΠΎΠ·. Π£ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ Π²ΡΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Π² ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ , Π½Π΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ: 5-Π»Π΅ΡΠ½ΡΡ Π²ΡΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ ΡΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ 75% (ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½Π°Ρ — 43%).
ΠΠ»ΡΡΠ΅Π²ΡΠ΅ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°: ΡΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ, BRCA.
ΠΠ½ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π² ΡΠΊΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅ΡΡΡΠΈΠ»Π΅ΡΠΈΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π½ΠΈΡ ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ°Ρ , ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡΡΠΈΡ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ. Π‘ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΏΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠ΅Π½ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΎ-ΠΌΠ°ΡΠ΅ΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠ°, ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅Ρ Π½ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠΈΠ»ΠΈΡΡ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°Ρ ΠΊΠ°Π½ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΉ Ρ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° [1].
Π Π°ΠΊ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ (Π ΠΠ) — Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎ ΡΡΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ°ΡΡΠ΄Ρ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡΡ Π² ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΉ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΠ΅, ΠΎΡ 5 Π΄ΠΎ 18% ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π ΠΠ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌΠΈ. ΠΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΏΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΡΠ΅ Π³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ p53, BRCA1 ΠΈ BRCA2, CHEK2, ATM, PTEN, MSH ΠΈ Π΄Ρ., ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΌ ΡΠΈΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΠ [1; 2].
Π Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ ΡΠΎΡΠΌΠ°ΠΌ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡΡΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΈ, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π² ΡΠ΅ΠΌΡΠ΅ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ 2 ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΡΡ I-II ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π°, ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Π ΠΠ; ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ (ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅ 40—45 Π»Π΅Ρ); ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΠΎ-ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π΅ ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²; Π΄Π²ΡΡΡΠΎΡΠΎΠ½Π½ΠΈΠΉ Π ΠΠ; ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅Π²ΡΠ΅ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ (Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ, ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π ΠΠ ΡΠΎ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ²) [4].
ΠΠ΅Π½ BRCA1 Π±ΡΠ» ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»ΠΎΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ΅ 17-ΠΉ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ (17q12—21). ΠΠ½ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΡΠΎΡΡΠΎΡΡΠΈΠΉ ΠΈΠ· 1863 Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ [9]. ΠΠ΅Π½ BRCA2 ΠΊΠ°ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° 13-ΠΉ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ (13q12—13) Π² 1995 Π³., ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΠΏΠΎΡΡΠΈ Π² 2 ΡΠ°Π·Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Π΅Π΅, ΡΠ΅ΠΌ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ BRCA1 [10; 11]. BRCA½ — Π³Π΅Π½Ρ — ΡΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΈΠ½Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ Π½Π΅ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠΎΠΌΡ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Π² ΠΈΡΠΎΠ³Π΅ ΠΊ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ [1].
ΠΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ Breast Cancer Linkage Consortium (BCLC, 2003), ΠΎΠ±Π° Π³Π΅Π½Π° ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡ ΡΠΈΡΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΠ Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ ΠΊ 80 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ Π½Π° 80—85% [5]. ΠΠ΅Π½BRCA1, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ BRCA2, Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π΄Π»Ρ Π ΠΠ. ΠΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ BRCA½ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°Π΅Ρ ΡΠΈΡΠΊ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π»ΡΠ΄ΠΊΠ°, ΡΠΎΠ»ΡΡΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠΊΠΈ, ΡΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡΠ΄ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ, ΠΌΠΎΡΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠ·ΡΡΡ, ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ ΠΈ ΡΠ΅ΠΈ, ΠΆΠ΅Π»ΡΠ΅Π²ΡΠ²ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΠΌΡ [6].
ΠΡΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ Π ΠΠ, Π² ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅ΡΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΉ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½-ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ, Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΌΠ΅Π΄ΡΠ»Π»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ°. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ BRCA2-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ Π ΠΠ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΡΡΠ±ΡΠ»ΠΎ-Π΄ΠΎΠ»ΡΠΊΠΎΠ²ΡΠΉ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠΏ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ II-III ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π»ΠΈΠΌΡΠΎΡΠΈΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°Ρ Π²ΠΎΠΊΡΡΠ³ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π»Π΅ΡΠ΅Π±Π½ΡΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠΌΠΎΡΡΠΎΠ· [3; 7; 8].
Π¦Π΅Π»Ρ Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ»Π° Π² Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ BRCA-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π ΠΠ.
ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Ρ ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ ΠΡΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π ΠΠ Ρ 137 Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ , ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΌ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΠΠ, Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ Ρ ΡΠ΅Π»ΡΡ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA ΠΈ CHEK. Π 4 ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅ΡΠ°Π·Π½ΡΡ ΡΠ΅ΠΏΠ½ΡΡ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΡ, Π² ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ Π±ΡΠ»Π° ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π° ΡΠ΅Ρ Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π³Π΅Π»Π΅Π²ΡΡ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠ². ΠΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΡΡΠ°Π½Π΄Π°ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΡΠ°ΡΠΊΠΈ Π³Π΅ΠΌΠ°ΡΠΎΠΊΡΠΈΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠΎΠ·ΠΈΠ½ΠΎΠΌ. ΠΠ°ΡΠΎΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΡΡ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π»ΡΠ»ΠΈ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΠΠ. ΠΠ»Ρ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΡΡ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΠΈΠΌΠΌΡΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡΡΠΎΡ ΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄.
ΠΡΠ»ΠΈ ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ 3 Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ: Π² 1-Ρ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ Π²ΠΎΡΠ»ΠΈ 23 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Ρ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π ΠΠ, Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° BRCA1, Π²ΠΎ 2-Ρ — 31 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ° Ρ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΌ Π ΠΠ Π±Π΅Π· ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², 3-Ρ (ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΡΠ½Π°Ρ) Π³ΡΡΠΏΠΏΠ° ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ»Π° ΠΈΠ· 83 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Π±Π΅Π· ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ (ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ°ΠΊ). Π‘ΡΠ΅Π΄Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ Π²ΡΠ΅Ρ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ» 53 ± 12 Π»Π΅Ρ, ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ — 26 Π»Π΅Ρ, ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ — 81 Π³ΠΎΠ΄. Π‘ΡΠ΅Π΄Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ 1-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ» 47±11 Π»Π΅Ρ, 2-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ — 51 ±13 Π»Π΅Ρ, 3-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ — 55 ±11 Π»Π΅Ρ.
Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π‘ΡΠ΅Π΄ΠΈ Π³ΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ Π² Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ-ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠΎΠ²ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ (ΠΠΠ ) Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 18 (78,3%) ΠΈ 4 (17,4%, Ρ < 0,0001).
Π‘ΡΠ΅Π΄ΠΈ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌ Π² 1-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Ρ 2 ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ ΠΌΠ΅Π΄ΡΠ»Π»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ°, ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ ΡΠ°ΠΊΠ° Ρ Ρ ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ ΡΠ²Π΅ΡΠ»ΠΎΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ°; Π²ΠΎ 2-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Π±ΡΠ» ΡΠ°ΠΊ Ρ Ρ ΠΎΠ½Π΄ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ; Π² 3-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ Π±ΡΠ» Π°ΠΏΠΎΠΊΡΠΈΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ ΠΈ Π² 2 — ΠΊΡΠΈΠ±ΡΠΎΠ·Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ. ΠΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ-Π΄ΠΎΠ»ΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° (ΠΠΠ ) ΠΈ ΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΠ° ΠΏΡΠΈ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π ΠΠ Π½Π΅ Π±ΡΠ»ΠΎ. ΠΠΎ 2-ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Ρ ΠΠΠ Π±ΡΠ»ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ ΠΠΠ , Ρ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈ ΡΠΎ ΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠ°ΠΌΠΈ — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 24 (77,42%), 5 (16,1%, Ρ < 0,0001), 1 (3,23%, Ρ < 0,0001) ΠΈ 1 (3,23%, Ρ < 0,0001).
Π ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π ΠΠ Π³ΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠΏ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Ρ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ Π½Π΅ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎ Π ΠΠ Π±ΡΠ» Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ ΡΠΈΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ, Π·Π°ΡΠ΅ΠΌ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°ΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ°Π΄ΡΡΠ²Π°Π½ΡΠ½Π°Ρ Ρ ΠΈΠΌΠΈΠΎΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π±Π½ΡΠΌ ΠΏΠ°ΡΠΎΠΌΠΎΡΡΠΎΠ·ΠΎΠΌ IV ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ.
Π Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π ΠΠ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Ρ III ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ ΡΠΎ II ΠΈ Ρ I, — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 14 (61%), 7 (30,4%, Ρ < 0,02) ΠΈ 1 (4,3%, Ρ < 0,0001). ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠΌ Π ΠΠ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ ΡΠΎ II ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ I ΠΈ Ρ III, — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 20 (64,5%), 3 (9,7%, Ρ < 0,0001) ΠΈ 8 (25,8%, Ρ < 0,02). Π ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π ΠΠ II ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Ρ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΠ»Π°ΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ I ΠΈ III, — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ Ρ 60 (72,3%), Ρ 5 (6%, Ρ < 0,0001) ΠΈ Ρ 18 (21,7%, Ρ < 0,0001).
Π ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌΠΈ Π±ΡΠ» ΠΏΡΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ 3 Π³ΡΡΠΏΠΏ. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ Π ΠΠ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π» ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ: ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ Π Π-/Π ΠΠ±ΡΠ»ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ Ρ Π Π+/Π Π+, Π Π-/Π Π+ ΠΈ Π Π+/Π Π-, — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 16 (69,6%), 3 (13%, Ρ < 0,0001), 1 (4,35%, Ρ < 0,0001) ΠΈ 2 (8,7%, Ρ 0,0001) ΠΈ Ρ 6 (19,3%, Ρ > 0,01). Π ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π ΠΠ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ, ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°ΡΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² (Π Π+/Π Π+, Π Π+/Π Π-), Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ Π±Π΅Π· ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² (Π Π-/Π Π+, Π Π-/Π Π-), — ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ 37 (44,6%), 11 (13,3%), 7 (8,4%) ΠΈ 28 (33,7%) (Ρ < 0,05 Π΄Π»Ρ Π²ΡΠ΅Ρ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ).
ΠΡΠ²ΠΎΠ΄Ρ Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΡΠΈ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ, ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ Π ΠΠ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ-ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠΎΠ²ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΡΠ°ΡΠ΅ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌ. ΠΡΠΈBRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π ΠΠ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΎ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ III ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Ρ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π° ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ — II ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Ρ. ΠΡΠΈ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π ΠΠ Π² Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΡΡ ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ (Π Π-/Π Π-). Π Π³ΡΡΠΏΠΏΠ°Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΌ ΠΈ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π ΠΠ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ ΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°Π»ΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ².
ΠΠ±ΠΎΠ±ΡΠ°Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ, ΡΡΠΎ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΉ Π ΠΠ Π±Π΅Π· Π³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² BRCA½ ΠΏΠΎ ΡΠ²ΠΎΠΈΠΌ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠ°ΠΌ ΡΡ ΠΎΠ΄Π΅Π½ ΡΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π ΠΠ. ΠΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌ ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ III ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠ°ΡΡΡΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΡΡΠΈΡΠ°ΡΡ BRCA1-Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ Π ΠΠ ΠΏΡΠΎΠ³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π½Π΅Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΡΠΈΡΡΠ½ΡΠΌ. ΡΠ°ΠΊ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Ρ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ°.
- 1. ΠΠ°ΡΡΠΊΠ°Π²ΡΠ΅Π²Π° Π . Π€., ΠΠ°ΡΡΠΊΠ°Π²ΡΠ΅Π² Π. Π. ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π°ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ // ΠΠ΅ΡΡΠ½. Π ΠΠΠ. — 1999. — № 2. — Π‘. 38−44.
- 2. ΠΠ°ΡΡΠΊΠ°Π²ΡΠ΅Π²Π° Π . Π€., ΠΠ°Π·ΡΠ±ΡΠΊΠ°Ρ Π’. Π. ΠΈ Π΄Ρ. ΠΠ°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊ: ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡ, Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ, ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ // ΠΠ΅ΡΡΠ½. Π ΠΠΠ. — 2001. — № 9. — 32 Ρ.
- 3. ΠΡΠ±ΡΠ΅Π½ΠΊΠΎ Π. Π. ΠΠ΅Π½ΠΎΠ΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ ΡΠ°ΠΊΡ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ ΠΈ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠ° ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈ Π΄ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ, ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»Π°ΠΊΡΠΈΠΊΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ: ΠΠ²ΡΠΎΡΠ΅Ρ. Π΄ΠΈΡ… ΠΊΠ°Π½Π΄. ΠΌΠ΅Π΄. Π½Π°ΡΠΊ. — 2002. — № 41. — 42 Ρ.
- 4. ΠΡΠ±ΡΠ΅Π½ΠΊΠΎ Π. Π., ΠΠ°ΡΡΠΊΠ°Π²ΡΠ΅Π²Π° Π . Π€., ΠΠΎΡΠΏΠ΅Ρ ΠΎΠ²Π° Π. Π. ΠΈ Π΄Ρ. ΠΠΠ-Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΊ ΡΠ°ΠΊΡ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ / ΠΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. — Π., 2003. — Π‘. 44−47.
- 5. BCLC // Familial Cancer. — 2003. — Vol. 2, N 3−4. — P. 18−32.
- 6. Breast Cancer Linkage Consortium // J. Natl. Cancer Inst. — 1999. — Vol. 91. — P. 1310−1316.
- 7. Chang J., Elledge R. M. Clinical management of women with genomic BRCA1 and BRCA2 mutations // Breast Cancer Res. Treat. -2001. — Vol. 69, N 2. — P. 101−113.