Миопатический птоз. 
Симптом "отечные и опухшие веки" в практике педиатра

Miasthenia gravis это аутоиммунное заболевание, характеризующееся выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам в нейромышечных соединениях. Птоз, как наиболее частая находка, обычно развивается с сохранением взгляда вниз. Он может быть унилатеральный, билатеральный или альтернирующий между глазами и величина птоза может изменяться от часа к часы ото дня к дню. Офтальмоплегия, варьирующая от слабости единственной экстра-окулярной мышцы до тотальной офтальмоплегии, и слабости лицевого нерва являются следующими наиболее частыми находками.

Обычно зрачковая реакция нормальна. У некоторых пациентов только окулярные нарушения проявляются на начальном этапе, у других заболевание носит более генерализованный характер с затруднением глотания, жевания и речи и со слабостью конечностей. Диагноз miasthenia gravis подтверждается на основании положительного теста эдрофониум хлорида (Tensilon), повышенного титра ацетилхолин-рецептор антител или электромиограммы показывающей снижение нейромускулярной трансмиссии при повторной стимуляции.

Большое многообразие мышечных нарушений ассоциирует с птозом. Выявление птоза в раннем детском возрасте или детском, особенно когда другие члены семьи имеют схожие поражения, должно заставить вспомнить некоторые возможные диагнозы.

Одним из них является синдром врожденного фиброза, при котором происходит замещение экстраокулярной мышечной ткани фиброзной тканью. В зависимости от специфики пораженных мышц и их ригидности окулярные экскурсии могут отсутствовать или быть ограниченными в различной степени при взгляде вверх, вниз или в бок. Из-за птоза и ограниченности взгляда вверх эти дети компенсаторно принимают положение со вздернутым вверх подбородком.

Другой возможной причиной может стать врожденная миопатия, в которую входит гетерогенная группа не прогрессируюших поражений классифицируемых на основе гистологических критериев. Хотя у этих детей может быть птоз и офтальмоплегия, диагноз обычно основывается на наличии гипотонии, мышечной слабости и отставании моторного развития.

Птоз наиболее обращающее на себя внимание проявление некоторых мышечных дистрофий, из которых миотонческая дистрофия является наиболее часто встречающимся типом. Хотя миотония проявляется наиболее рано, обычно признаки мышечной слабости вызывают особое внимание врачей.

Наряду с птозом у них отмечается узкое лицо с темпоральной атрофией и утратой лицевой экспрессии. Слабость и атрофия мышц конечностей больше проявляются с возрастом. Другими системными проявлениями могут быть нарушения проводимости сердца, атрофия яичек, пониженный уровень интеллектуального развития и трудности глотания. Почти у всех пациентов имеется катаркта, состоящая из iridescent помутнений на периферии зрачка или звездчатые помутнения вблизи задней капсулы. Анамнез имеющих сходные поражения родственников, выявление на щелевой лампе катаракт и электромиографические проявления миотонии помогают подтвержить диагноз.

Хроническая прогрессирующая экстернальная офтальмоплегия определяет гетерогенную группу заболеваний в которых птоз и офтальмоплегия являются доминирующими проявлениями. У пациентов отмечается прогрессивно увеличивающийся птоз сопровождающийся ограничением верхнего и горизонтального взгляда. Птоз может быть единственным окулярным признаком и может предшествовать офтальмоплегии на месяцы и годы. У некоторых пациентов окулярная миопатия сопровождается проксимальной слабостью в конечностях. У части пациентов может быть Kearns-Sayre синдром, характеризующийся наличием пигментационной ретинопатии в ассоциации с полной блокадой сердца, с повышенным содержанием протеина в спинно-мозговой жидкости или церебеллярный синдром. Гистопатологическое исслеование среза мышцы окрашенного по Gomori trichrome выявляет неправильно очерченные мышечные волокнаа (неровные красные волокна) и множественные увеличенные митохондрии. Недавние исследования показа-ли широкую шкалу делеций митохондриальной ДНК у значительного числа таких пациентов.