Пренатальная диагностика наследственной патологии

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней — это комплексная отрасль медицины, которая быстро развивается. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями. В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае выявления патологии еще можно прервать беременность. На сегодня возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно. Вопрос о проведении пренатального прерывания беременности должна ставиться только после оценки следующих критериев: 1. Болезнь должна быть достаточно тяжелой, чтобы было оправдано прерывание беременности; 2. Лечение болезни плода невозможно и неудовлетворительно; 3. Семья, которая консультируется, должна быть согласна на прерывание беременности; 4. Существует точный тест для постановки пренатального диагноза; 5. Достаточно высокий генетический риск неблагоприятного исхода беременности; При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия: 1. Диагностические процедуры должны быть безопасными для здоровья матери и плода; 2. Частота осложнений беременности после пренатальной диагностики не должна заметно повышаться со спонтанным уровнем, то есть процедура не должна повышать вероятность потери плода сразу или после ее проведения в отдаленный период; 3. Врачи, владеющие техникой пренатальной диагностики, должны знать вероятность постановки псевдо-положительных или ложноотрицательных диагнозов, иными словами, должны хорошо знать ограничения метода; 4. Пренатальная диагностика должна включать два этапа: первый этап — выявление женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагоприятного, в генетическом плане, результата беременности при медикогенетическом консультировании или первичном обследовании всех беременных, в том числе с использованием скрининг методов; второй этап — собственно пренатальная диагностика. Анализы проводятся только женщинам, имеющим факторы риска; 5. Группа специалистов с пренатальной диагностики (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач-лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а в их собственной лаборатории; 6. Группа специалистов должна строго придерживаться стандартов проведения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику завершения беременностей и разногласий диагнозов (контроль после абортов или после рождения). Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст матери 35 лет; 2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна (предшествующий анеусомик); 3. Перестройки родительских хромосом; 4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом; 5. Синдром фрагильной Х-хромосомы. 6. Гемоглобинопатии; 7. Врожденные ошибки метаболизма. 8. Различные наследственные заболевания, диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами; 9. Дефекты нервной трубки. 10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.