Синдромальные формы нарушения слуха и сложного сенсорного дефекта

Наиболее частыми синдромами, сочетающимися с нарушениями слуха являются синдром Ваарденбурга, Ушера, Пендреда, Жарвелла-Ланге-Нильсена.

Синдром Ваарденбурга.

Описан в 1954 встречается с частотой 1:4000, описан Ваарденбургом в 1951 г. Ребенок с таким синдромом может попасть под наблюдение как сурдопедагога, так и олигофренопедагога. Главный вопрос, который предстоит им решить — это моносимптоматический дефект слуха с изолированным дефектом познавательной сферы или сложный дефект? Решение имеет принципиальное значение для педагогического прогноза и дальнейшей социальной адаптации ребёнка.

Среди детей с врожденной глухотой больные с этим синдромом составляют около 3%. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей, может возникнуть в связи с новой мутацией и выявляться спорадически. Большинство случаев обусловлено именно новыми мутациями, которые возникают в половых клетках одного из родителей.

Варьирующая экспрессивность гена: у одних могут наблюдаться всего не более 2 признаков (полиморфизм), у других — много симптомов и степень выраженности различная.

Классическая клиническая картина синдрома:

• 1. Смещение кнаружи внутренних углов глаз и слезных точек, что ведет к укорочению глазной щели (99%);
• 2. Высокое, широкое переносье (75%), гипоплазия ноздрей и сросшиеся брови (50%), «профиль римского легионера»;
• 3. Нарушения пигментации, в виде седой или пегой пряди волос на голове, обычно надо лбом (17−45%), гетерохромия радужной оболочки (50%), депигментированные участки на коже и глазном дне;
• 4. Врожденная двусторонняя (реже односторонняя) нейросенсорная глухота (20%) или тугоухость вследствие гипоплазии кортиева органа.

Встречается умственная отсталость, птоз, прогения, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии, пороки сердца.

Наиболее тяжелыми из всех проявлений синдрома являются нарушения слуха в 20%. Степень поражения варьируется от субклинической до глубокой полной глухоты. Характерной чертой — гипофункция вестибулярного аппарата (75%). По характеру аудиограмм выделены две группы больных:

• 1. отмечается почти тотальная глухота с некоторыми остатками слуха только на низких частотах;
• 2. умеренное повышение порога восприятия звуков низкой и средней частот, относительно сохраненный слух на высоких частотах.

У больных происходят изменения во внутреннем ухе (аплазия или даже полное отсутствие спирального органа и нейронов в спиральном узле (внутриутробный патологический процесс)).

Несмотря на то, что синдром Ваарденбурга является врожденным наследственным полисимптоматическим заболеванием, отнести его к группе множественных врожденных пороков развития нельзя, т. к., клинические проявления синдрома по их особенностям скорее можно отнести к дисплазиям, чем к дисморзиям.

Возможно, пораженным зачатком при синдроме является гребешок нервной трубки. Синдром генетически гетерогенен. Выделяют три формы синдрома: (I, II, III):

• — I — тип определяется аутосомно — доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью;
• — II — тип без канторум;
• — III — тип (с птозом). Ген локализован 2q37.