Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции

Рассматривая действие гена, его аллелей, учитывают не только генные взаимодействия, но и действие генов-модификаторов и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм.

У примулы окраска цветков розовая (Р_) и белая (рр) наследуется по моногибридной схеме, если растение развивается в интервале t — 15−25 °С. Если растение F₂ вырастить при / = 30−35 °С, то все цветки у него окажутся белыми. При выращивании растений F₂ в условиях температуры, колеблющейся около 30 °C, можно получить разнообразные соотношения от 3 Р_: 1 рр до 100% растений с белыми цветками. Такое взаимоотношение генов зависит от условий внешней среды и условий генотипической среды. С. С. Четвериковым оно названо варьирующей пенетрантностью. Это понятие подразумевает возможность проявления или непроявления признаков у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам. Беляев добился рождения живых щенков лис (см. рис. 2.5), гомозиготных по доминантному аллелю, платиновой окраски, варьируя длину дня для беременных самок. В связи с этим может быть ликвидирована пенетрантность проявления летального эффекта.

Пенетрантность выражается долей особей, проявляющих исследуемый признак, среди всех особей одинакового генотипа по изучаемому гену.

От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть степень выраженности признака. Дрозофила гомозиготная по аллелю зачаточности крыльев более контрастно проявляет этот признак при понижении температуры окружающей среды. Другой признак дрозофилы — отсутствие глаз — варьирует от 0 до 50% в зависимости от числа фасеток, характерного для данного типа мух.

Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью. Экспрессивность выражают количественно, в зависимости от уклонения признака от дикого типа.

Понятия пенетрантность и экспрессивность введены в генетику в 1925 г. Тимофеевым-Ресовским для описания варьирующего проявления генов. Факт проявления или непроявления признака особей данного генотипа в зависимости от условий говорит о том, что это результат взаимодействия генов в конкретных условиях существования организма. Способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает норму его реакции — способность реагировать на варьирующие условия развития. Этот факт учитывают при экспериментах и при введении новых форм хозяйственно ценных организмов. Отсутствие изменений говорит о том, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма — на то, что оно за пределами нормы реакции.

Селекция растений, животных, микроорганизмов представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на внешние воздействия: удобрение, обильное кормление, характер (и технологию) выращивания.

Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркирования жизненно важных генов. Этим методом были исследованы гены, контролирующие воспроизведение ДНК, синтез белка у бактерий и дрожжей, гены, контролирующие развитие дрозофилы. Во всех случаях получали мутантов, нежизнеспособных при повышенной температуре культивирования, т. е. условно летальных.

Генотип представляет собой систему взаимодействующих генов, которые проявляются фенотипически в зависимости от условий генотипической среды и условий существования. Благодаря принципам менделевского анализа можно любую сложную систему условно разложить на элементарные признаки-фены и тем самым идентифицировать отдельные дискретные единицы генотипа — гены.

Контрольные вопросы и задания:

• 1. Дайте понятие терминов доминантность и рецессивность.
• 2. Что такое моногибридное скрещивание?
• 3. Как происходит расщепление по признакам? Назовите гены — носители наследственности.
• 4. Объясните, как происходит независимое комбинирование (дигибридное скрещивание).
• 5. Объясните расщепление признаков при тригибридном скрещивании. Расскажите о множественных аллелях.
• 6. Назовите виды взаимодействия генов.
• 7. Объясните явления пенетрантности и экспрессивности.
• 8. Что такое комплементарное взаимодействие генов?
• 9. Какие типы взаимодействия генов, приводящие к отклонению от менделевских закономерностей, вы знаете?
• 10. В чем отличие доминирования от эпистаза?
• 11. Влияют ли внешние условия на проявление действия гена?
• 12. Приведите примеры полимерного и плейотропного действия гена.