Модифицирующее действие генов

Гены-модификаторы.

Основателем генетики количественных признаков в нашей стране был Ю. А. Филипченко. Он изучал наследование размеров черепа крупного рогатого скота, длины колоса пшеницы и даже умственных способностей у человека. В одной из работ 1928 г. он опубликовал данные о наследовании длины колоса при скрещивании двух форм пшеницы. В поколении F2 он наблюдал распределение по длине колоса, хорошо согласующееся с гипотезой о моногенном различии по этому признаку. Однако последующий анализ показал, что наряду с «основным» геном, определяющим длину колоса, существует ряд генов-модификаторов этого признака.

Фенотип как правило представляет собой результат сложного взаимодействия генов. Природа генов-модификаторов до сих пор вызывает споры: в частности, неясно, существуют ли специальные модификаторы, функция которых заключается в изменении действия других — «основных» — генов, или модифицирующее действие гена — результат его плейотропии. Есть основания считать, что любой наследственный признак определяется многими генами, вернее, всем генотипом и что каждый ген может действовать на развитие многих признаков или, точнее, на всю систему развивающегося организма. Исходя из этого генетики ввели в обиход понятие о генахмодификаторах, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь усиливают или ослабляют проявление действия основного гена. Примером действия генов-модификаторов может служить характер пегости у лошадей (рис. 2.4). Как правило масть животных наследуется моногенно, однако среди особей одной масти можно видеть животных, имеющих переходную окраску и оттенки основной окраски волос; по-разному она проявляется и на разных участках тела.

Рис. 2.4. Варьирование пегости у лошадей под влиянием генов-модификаторов: а — при усилении распространения белой пятнистости на верхней части тела; б — распространение белой пятнистости на нижней части тела Изучение взаимодействия генов показало наличие генов двух типов. Одни гены определяют развитие признака или свойства, а другие (они могут быть названы генами-модификаторами), не определяя развитие этого признака, усиливают или ослабляют действие основного гена. Наглядным примером действия генов-модификаторов может служить пегая окраска шерстного покрова у крупного рогатого скота, когда у одних особей развиваются крупные пятна, а у других — небольшие. Размер пятен зависит от наличия генов-модификаторов и их числа.

Гены-модификаторы могут иметь большое значение в формировании у животных резистентности к инфекциям и другим стресс-факторам. Разные организмы неодинаково (легче или тяжелее) переносят заболевания и нагрузки. Действие модификаторов показывает, что для признака имеет значение вся система генов, т. е. признак определяется не одним или несколькими генами, но в определенной мере — всем генотипом. Весь процесс развития особи — от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма — происходит под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, а также различных условий среды, в которой находится растущий организм. Следовательно, свойства особи зависят от двух основных факторов: генотипа и среды.

Внешние различия, которые зависят только от влияния среды, называют модификациями. Так, при недостаточном кормлении коровы будут давать меньше молока, чем коровы, получающие обильные корма; пшеница будет развиваться лучше, если она получает достаточное количество азота, чем в тех случаях, когда его меньше нормы. Следовательно, необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, в значительной степени вызвана тем, что разные особи почти всегда находятся в разных условиях среды.

Однако не менее важна изменчивость, зависящая от генотипических различий, т. е. от различий в генетической конституции. Прежде всего эти различия связаны с рекомбинацией генов. Имеется ряд возможностей для получения особей, идентичных по своему генотипу. Так, с помощью вегетативного размножения из одного растения можно получить большое число одинаковых потомков в виде клона. В этом случае все особи внутри клона будут иметь один и тот же генотип. При выращивании растений одного клона в разных экологических условиях было получено большое число модификаций, однако после возвращения растений в прежнюю среду обитания все модификационные свойства исчезали и не проявлялись в последующих поколениях.

Большой интерес представляет изучение особей, идентичных по генотипу. Такое явление наблюдается при рождении однояйцевых (идентичных, монозиготных) близнецов. Среди близнецов наиболее часто встречаются так называемые дизиготные, или неидентичные (разнояйцевые), близнецы. Они появляются при оплодотворении двух независимых яйцеклеток двумя независимыми сперматозоидами и ничем не отличаются от обычных, в разное время рожденных братьев и сестер (не близнецов). В случае однояйцевых близнецов одна оплодотворенная яйцеклетка делится на два бластомера, которые, разъединяясь, дают начало двум независимым друг от друга эмбрионам. Генотипы таких близнецов тождественны.

Исследования идентичных близнецов позволили генетикам ответить на вопрос о соотношении среды и генотипа в развитии особи. Задача исследователей состоит в установлении степени сходства (конкордантности) или несходства (дисконкордантности) в парах близнецов.

Установлено, что удельный вес генетической информации в развитии особи очень велик. Близнецы имеют уникальное физическое сходство, но по-разному реагируют на влияние условий внешней среды. Возникновение инфекционного заболевания у животного определяется средой, однако даже в отношении таких свойств, которые, казалось бы, вызываются внешними воздействиями, нельзя пренебрегать ролью генотипа. В проявлении таких заболеваний, как грипп, рахит, туберкулез, роль генотипа очевидна. Степень наследственной предрасположенности играет роль при любом заболевании.

Классический пример, иллюстрирующий суть учения о норме реакции, — опыты с гималайскими кроликами. У кроликов этой породы глаза лишены пигмента, поэтому выглядят красными, тело покрыто белыми волосами, и лишь лапы, уши и хвост пигментированы. Эти особенности строго передаются по наследству, будучи детерминированы аллелем С* .Этот аллель вызывает менделевское расщепление при скрещивании, так что, казалось бы, перед нами наследование признака в виде определенного рисунка пигментов на теле кролика. Однако оказалось, что появление этого признака требует строгого соотношения генотипа с определенными условиями среды. Генотип кролика таков, что пигмент в клетке начинает вырабатываться лишь при пониженных температурах, поэтому на всех участках тела кролика, где кровообращение ухудшено, начинают расти черные волосы. Если же выщипать волосы из участка белой шкурки кролика и позволить им вырасти вновь, но уже в условиях холода, то они вместо белых окажутся черными. Если выщипать волосы с пигментированных частей тела кролика и позволить им вырасти в условиях повышенной температуры, то вновь выросшие волосы окажутся белыми. Таким образом, наследуется не рисунок гималайского кролика как таковой, а способность в зависимости от температурных условий к образованию пигмента.

Способность организмов реагировать на факторы среды как правило имеет приспособительный характер, и это составляет важнейшую сторону учения о норме реакции. Способность противостоять колеблющимся условиям среды путем адаптивного реагирования организмов получила название физиологического гомеостаза. У человека при жизни на разных высотах над уровнем моря вырабатывается разнос количество эритроцитов: их концентрация в 1 мм³ у людей, живущих на уровне моря, в 2 раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах. При переселении людей из высокогорных районов в места, расположенные на уровне моря, у них происходит уменьшение числа эритроцитов в крови.

Все перечисленное указывает на глубокие различия между признаком особи и геном. Признаки как таковые не наследуются, они развиваются лишь на основе взаимодействия генотипа со средой. Наследуется только комплекс генов, который определяет норму реакции организма, изменяющую проявление и выражение признаков в разных условиях среды.