Нерасхождение Х-хромосом у человека

У ряда животных различных видов и человека обнаружена патология по половым хромосомам. Основная причина таких аномалий — нерасхождение половых хромосом в процессе митоза дробящейся зиготы и нерасхождение половых хромосом в бластомеры на ранних этапах развития особи. Нерасхождение половых хромосом при мейозе и митозе сопровождается появлением в фенотипе особей аномалий, затрагивающих морфологические и физиологические системы, снижается или полностью утрачивается воспроизводительная функция, нарушается общее развитие, проявляется патология нервной и гормональной систем, меняется габитус тела.

У человека организмы, обладающие ЪХ хромосомами, обычно имеют не усиленное, а ослабленное выражение признаков женского пола: недоразвитие яичников, гипоплазия матки, некоторая умственная отсталость. Организмы XXY (синдром Клайфельтера) и с тремя или четырьмя^{-хромосомам} и и одной У-хромосомой все были самцами и образовывали мужские гонады. У-хромосома у человека играет решающую роль. Она состоит из двух участков, гомологичных соответствующим участкам^{-хромосомы,} и одного негомологичного Х-хромосоме. В У-хромосоме обнаружено 9 генов, гомологичных с таковыми в Х-хромосоме, участки общих генов и 5 негомологичных А-хромосоме. В ней содержатся наследственные факторы, определяющие формирование мужского пола. В Х-хромосоме известно пока 150 генов.

Нормальное формирование потомства от здоровых родителей:

При нерасхождении половых хромосом в женском организме:

При нерасхождении половых хпомосом в мужском организме:

ХО — женские особи, синдром Шершевского-Тернера. Обнаружены у домашней мыши, козы, человека.

XXY — мужские особи, синдром Клайнфельтера. Обнаружен у собак, котов с черепаховой окраской шерсти, свиней, человека. Особи имеют анатомические аномалии и бывают бесплодными.

ЛЗЗГ-трисомия. Некоторые самки дают потомство.

OY- зиготы нежизнеспособны.