Генетическая эпидемиология моногенных синдромов множественных врожденных пороков развития населения Ростовской области
Диссертация
При проведении сравнительного анализа средневзвешенных значений суммарной отягощенности городского и сельского населения моногенными синдромами МВПР выявлены достоверные отличия. Показатели груза синдромальной патологии у сельского населения почти в 5 раз выше, чем у городского (1=8,25, р<0,001) и составили 4,44±0,38 и 0,86±0,21 соответственно. Значения отягощенности сельского населения АД МВПР… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Терминология: определение, этиология, патогенез, классификация множественных врожденных пороков развития
- 1. 2. Частота и распространенность моногенных синдромов МВПР в различных популяциях человека
- 1. 3. Методы изучения отягощенности моногенными синдромами
- МВПР
- ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
- 2. 1. Материал исследования
- 2. 1. 1. Историко-географические данные формирования Ростовской области
- 2. 1. 2. Характеристика обследованных районов
- 2. 1. 3. Структура обследованного населения
- 2. 2. Методы исследования
- 2. 2. 1. Источники регистрации семей с моногенными синдромами МВПР, проживающих на территории Ростовской области
- 2. 2. 2. Сегрегационный анализ семей, отягощенных моногенными синдромами МВПР
- 2. 2. 3. Методы расчета и оценки значений отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области
- 2. 2. 4. Принципы анализа нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
- 2. 2. 5. Принципы расчета и анализа частоты моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
- 2. 1. Материал исследования
- 3. 1. Генетико-эпидемиологические особенности мо, но генных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области
- 3. 1. 1. Сегрегационный анализ
- 3. 1. 2. Отягощенность моногенными синдромами МВПР населения
- 12. районов Ростовской области
- 3. 1. 3. Сравнительный анализ показателей отягощенности моногенными синдромами МВПР населения Ростовской области с другими популяциями России
- 3. 1. 4. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области
- 3. 1. 5. Отягощенность моногенными синдромами МВПР детского населения 12 районов Ростовской области
- 3. 2. Спектр моногенных синдромов МВПР у населения 12 районов Ростовской области
- 3. 2. 1. Характеристика нозологического спектра моногенных синдромов МВПР, выявленных у населения 12 районов Ростовской области
- 3. 2. 2. Характеристика нозологического спектра моногенных синдромов МВПР, выявленных у детского населения 12 районов Ростовской области
- 3. 2. 3. Сравнительный анализ нозологического спектра моногенных синдромов МВПР у населения Ростовской области с ранее обследованными регионами РФ
- 3. 2. 4. Частота моногенных синдромов МВПР у детского населения
- 12. районов Ростовской области
- 3. 2. 5. Клиническая характеристика нозологических форм моногенных синдромов МВПР, зарегистрированных у населения
- 12. районов Ростовской области
Список литературы
- Алтухов, Ю.П. Генетические процессы в популяциях / Ю. П. Алтухов. -3-е изд., перераб. и доп. М.: ИКЦ Академкнига, 2003. — 431 с.
- Амелина, С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области: дисс.. док. мед. наук: 03.00.15 / С. С. Амелина. М., 2006. — 270 с.
- Андреева, Л.П. Изучение наследственно-обусловленных аномалий развития на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития у новорожденных в Саратовской области: дисс.. канд. мед. наук: 03.00.15 / Л. П. Андреева. М., 2007. — 119 с.
- Верзилина, И.Н. Распространенность и структура врожденных аномалий развития у новорожденных детей г.Белгород / И. Н. Верзилина, Н. М. Агарков, М. И. Чурносов // Педиатрия. 2009. — Т. 87, № 2. — С. 151−154.
- Википедия свободная энциклопедия Электронный ресурс. — Режим доступа: http://ru.wikipedia.org- Заглавие с экрана.
- ВОЗ, Исполнительный комитет, 125-я сессия, доклад секретариата, 14 мая 2009 г. Электронный ресурс. 2009. — Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs333/ru/index.html.
- Галкина, В. А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование: дисс.. канд. мед. наук: 03.00.15 / В.А. Галкина-М., 1991. 135 с.
- Гинтер, E.K. Роль инбридинга и его структуры в отягощенности популяций человека наследственной патологией / Е. К. Гинтер, А. Н. Петрин // Профилактика наследственных болезней. М., 1987. — С. 88−102.
- Гинтер, Е.К. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 11, — Разнообразие наследственной патологии в Костроме / Е. К. Гинтер, А. Н. Петрин, М. В. Хисамова и др. // Генетика. 1989. — Т.25, № 7.-С. 1294−1301.
- Гинтер, Е.К. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом / Е. К. Гинтер, P.A. Мамедова, Г. И. Ельчинова, О.В. и др. // Генетика. 1993. — Т.29, № 6. — С. 1042−1046.
- Гинтер, Е.К. Влияние генетической структуры на груз наследственных болезней в русских популяциях / Е. К. Гинтер // Вестник РАМН. 1994. — № 9. — С.75−69.
- Гинтер, Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / под ред. Е. К. Гинтера. Майкоп, 1997. — 225 с.
- Гинтер, Е.К. Эпидемиология наследственных болезней в популяциях России / Е. К. Гинтер // Вестник РАМН. 1999. — № 11. — С. 7−12.
- Гинтер, Е.К. Груз наследственных болезней в марийской популяции / Е. К. Гинтер, P.A. Зинченко, И. С. Мошкина // Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е. К. Гинтера. М.: Медицина, 2002. — 304 с.
- Гинтер, Е.К. Медицинская генетика: учебник / Е. К. Гинтер. — М.: Медицина, 2003. 448 с.
- Гинтер, Е.К. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях / Е. К. Гинтер, P.A. Зинченко, Г. И. Ельчинова и др. // Медицинская генетика. 2004. — Т. З, № 12. — С. 548−555.
- Гинтер, Е.К. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции / Е. К. Гинтер, P.A. Зинченко. — Чебоксары: Издательский дом «Пегас», 2006а. — 232 с.
- Гинтер, E.K. Наследственные болезни в Российских популяциях / Е. К. Гинтер, P.A. Зинченко // Вестник ВОГиС. 20 066. — Т. 10, № 1. — С. 106−125.
- Грицинская, B. J1. Врожденные пороки развития в структуре младенческой смертности в Республике Тыва / B. J1. Грицинская, О. С. Омзар // Здравоохранение Российской Федерации. 2012. — № 5. — С. 40−42.
- Демикова, Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: автореф. дис.. докт. мед. наук: 14.00.09 / Н. С. Демикова. М., 2005. — 43 с.
- Демикова, Н.С. Информационно-справочная система по врожденным порокам развития в медицинской практике и образовании / Н. С. Демикова, A.C. Лапина, А. Н. Путинцев и др. // Врач и информационные технологии. — 2007. № 6. — С. 33−36.
- Демикова, Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации / Н. С. Демикова, Б. А. Кобринский. -М.ЮОО «Пресс-Арт», 2011. 236 с.
- Демикова, Н.С. Современное состояние, перспективы и роль клинической генетики в педиатрии / Н. С. Демикова, А. Ю. Асанов // Педиатрия. 2012. — № 3. — С. 53−58-
- Детская хирургия: национальное руководство / под ред. Ю. Ф. Исакова. А. Ф. Дронова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1168 с.
- Ельчинова, Г. И. Распределение фамилий в Ростовской области / Г. И. Ельчинова, Н. В. Кривенцова // Антропология. — 2009. — № 2. — С. 51−64.
- Ельчинова, Г. И. Эндогамия и изоляция расстоянием в населении Татарстана / Г. И. Ельчинова, Ю. И. Симонов, З. И. Вафина, P.A. Зинченко // Генетика. 2011. — Т.47, № 8. — С. 1126−1130.
- Животовский, JT.A. Популяционная биометрия / Л. А. Животовский. -М.: Наука, 1991.-271 с.
- Жученко, Л.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый Российский опыт: дисс.. док. мед. наук: 03.00.15 / Л. А. Жученко. М., 2009. — 233 с.
- Зинченко, P.A. Эпидемиология наследственных болезней в российских популяциях: дис.. док. мед. наук: 03.00.15 /P.A. Зинченко. -М., 2001. -267 с.
- Зинченко, P.A. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями / P.A. Зинченко, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер // Медицинская генетика. 2003. — Т.2, № 9. — С. 432−436.
- Зинченко, P.A. Комплексное популяционно- и медико-генетическое исследование населения двух районов Тверской области / P.A. Зинченко, Г. И. Ельчинова, Г. Е. Руденская // Генетика. 2004. — Т.40, № 5. — С. 667−676.
- Зинченко, P.A. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах / P.A. Зинченко, Е. К. Гинтер // Медицинская генетика. 2008. — Том 7, № 10. — С. 20−29.
- Зинченко, P.A. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях / P.A. Зинченко, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер // Медицинская генетика. 2009. — № 8. — С. 7−23.
- Зинченко, P.A. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике / P.A. Зинченко, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер и др. // Вестник Удмуртского университета. — 2009. № 1. — С. 43−58.
- Зинченко, P.A. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия / P.A. Зинченко, JI.A. Бессонова, Г. И. Ельчинова // Генетика. — 2012. Т.48, № 5. — С. 644−654.
- Ильина, Е.Г. Коррекция эмпирического риска повторения при некласссицированных множественных врожденных пороках развития / Е. Г. Ильина // Медицинский журнал. 2006. — № 3. — С. 11−14.
- Капустина, Н.К. Результаты мониторинга врожденных пороков развития на территории Брянской области (1999−2005 гг.) / Н. К. Капустина, В. Н. Дорощенко Электронный ресурс. 2012. — Режим доступа: http://diama.ru/materials/d2068.html.
- Кеннет J1. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. / Кеннет JI. Джонс. — М.: Практика, 2011. — 1024 с.
- Климов, Л.Я. Случай синдрома Апера у девочки / Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, В. А. Курьянинова, H.H. и др. //Медицинский вестник Северного Кавказа. 2012. — № 4. — С. 98−101.
- Кобринский, Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Российский вестник педиатрии и перинатологии. 2001. — Т.46, № 4. — С. 55−60.
- Кобринский, Б.А. Пятилетний опыт работы по мониторингу ВПР в России / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Материалы третьего Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — М.: Медпрактика, 2004. С. 377−378.
- Козлова, С.И. Мониторинг ВПР: учебное пособие для врачей / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, H.H. Прытков. -М.:РМАПО, 2001. 34с.
- Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Т-во научных изданий КМК- Авторская академия. 2007. 448с.
- Коростышевская, A.M. Роль магнитно-резонансной томографии плода в диагностике врожденных пороков развития / A.M. Коростышевская, A.A. Савелов // Бюллетень сибирской медицины. — 2012. — № 5. — С. 128−131.
- Краснов, П.Н. История донского казачества. Очерки истории Войска Донского / П. Н. Краснов. М.:Яуза, Эксмо, 2007. — 576 с.
- Кривенцова, Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции (на примере Ростовской области): автореф. дис.. канд. биол. наук: 03.00.15 / Н. В. Кривенцова. М., 2006. — 23 с.
- Кузнецова, В.H. Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в Оренбургском регионе: автореф. дисс.. канд. мед. наук: 14.01.08 / В. Н. Кузнецова. Оренбург, 2011. — 22 с.
- Лазюк, Г. И. Номенклатура патологических состояний в тератологии и классификация врожденных пороков развития // Тератология человека / под ред. Г. И. Лазюка. -М., 1991. С. 10−17.
- Лазюк, Г. И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития // Тератология человека / под ред. Г. И. Лазюка. — М., 1991. — С. 18−46.
- Малыхин, К. Г. История Донского края / К. Г. Малыхин. Издат. центр «МарТ», 2006. — 256 с.
- Мамедова, P.A. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области: дисс.. канд. мед. наук: 03.00.15 / P.A. Мамедова. М., 1993.- 135 с.
- Мамедова, P.A. Медико- и популяционно-генетическое описание Архангельской области / P.A. Мамедова, Г. И. Ельчинова, Е. К. Гинтер и др. // Генетика. 1996. -Т.32, № 6. — С. 837−841.
- Мамедова, P.A. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края / P.A. Мамедова, М. Ю. Кадошникова, О. В. Брусинцева // Генетика. 1999. — Т.35, № 1. — С. 68−73.
- Марданова, А.К. Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан: дисс.. канд. мед. наук: 14.00.09 / А. К. Марданова. М., 2008. — 158 с.
- Минайчева, Л. И. Мониторинг врожденных пороков развития в г.Томске / Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, C.B. Фадюшина // Медицинская генетика. 2007. — № 1. — С. 28−31.
- МКБ 10 Международная классификация болезней 10-го пересмотра Электронный ресурс. — Режим доступа: http://mkb-10.com/index.php?pid= 16 001 — Заглавие с экрана.
- Мурзабаева, С.Ш. Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан: дисс.. док. мед. наук: 03.02.07 / С. Ш. Мурзабаева. М., 2010. — 295 с.
- Николаева, О.П. Мониторинг врожденных пороков развития в Астраханской области / О. П. Николаева // Материалы седьмого Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». — М.: Изд-во Оверлей, 2009. С. 83.
- Ондар, Э.А. Мониторинг ВПР в Республике Тыва / Э. А. Ондар // Медицинская генетика. 2004. — Т. З, № 1. — С. 43.
- Осипова, Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия: автореф. дис.. канд. мед. наук: 03.00.15 / Е. В. Осипова. М., 2006. — 24 с.
- Официальный портал правительства Ростовской области Электронный ресурс. Режим доступа: http://www.donland.ru— Заглавие с экрана.
- Панкова, Е.Е. Эпидемиология врожденных пороков развития в Краснодарском крае: дис.. канд. мед. наук: 03.00.15 / Е. Е. Панкова. — Томск, 2009.- 176 с.
- Плотко, И.С. Региональные частоты пороков развития по данным мониторинга новорожденных / И. С. Плотко, Е. Ю. Машнева, В. П. Федотов // Медицинская генетика. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков. 2005. — Т.4, № 6. — С. 252.
- Пузырев, В.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы / В. П. Пузырев, Л. С. Эрдыниева, А. Н. Кучер, Л. П. Назаренко. Томск: Наука, 1999.-256 с.
- Пузырев, В.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных болезней и врожденных пороков развития в Западной Сибири / В. П. Пузырев, Л. П. Назаренко. Томск: БТТ, 2000. — 192 с.
- Романченко, Н.В. История заселения Приазовья Электронный ресурс. 2007. — Режим доступа: Ьйр://гозй)у-region.ru/books/item/f00/s00/z0000005/st000.shtml.
- Ростовская область. Города и районы Электронный ресурс. — Режим доступа: http://www.don-history.ru —Заглавие с экрана.
- Серов, В.Н. Профилактика осложнений беременности и родов / В. Н. Серов // Русский медицинский журнал. — 2003. № 16. — С. 889−892.
- Сорокина, Т.В. Ранняя диагностика и профилактика врожденных пороков развития у детей в условиях отдельного региона: дисс.. канд. мед. наук: 14.00.09 / Т. В. Сорокина. СПб, 2005. — 142 с.
- Территориальный орган Федеральной службы государственнойстатистики по Ростовской области Электронный ресурс. Режим доступа: http://rostov.gks.ru- Заглавие с экрана.
- Уншигбаяр, Оюнунчимэг Частота и факторы риска врожденных пороков развития у новорожденных в г. Улан-Батор: дисс.. канд. мед. наук: 14.00.09 / Уншигбаяр Оюнунчимэг. М., 2007. — 137 с.
- Хасанов, A.A. Использование методов профилактики врожденных пороков развития плода / A.A. Хасанов, Д. И. Марапов, Д. И. Шегурова // Казанский медицинский журнал. 2007. — Т. 88, № 4. — С. 331−335.
- Цуркан, C.B. Стратегия популяционной профилактики врожденной патологии / C.B. Цуркан// Казанский медицинский журнал. 2011. — Т. 92, № 3. — С. 449−452.
- Черненков, Ю.В. Диагностика, профилактика и коррекция врожденных пороков развития / Ю. В. Черненков, В. Н. Нечаев // Саратовский научно-медицинский журнал. 2009. — Т. 5, № 3. — С. 379−383.
- Шарапова, О.В. Состояние здоровья детей и женщин в Российской Федерации / О. В. Шарапова, Е. В. Кокорина //Вопросы практической педиатрии. 2006. — Т. 1, № 3. — С. 25−29.
- Human-medical-clinical Genetics Электронный ресурс. — Режим доступа: http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/common/. Заглавие с экрана.
- Anneren, G. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC): the clinical variation and prenatal diagnosis / G. Anneren, T. Andersson, P.G. Lindgren, S. Kjartansson // Clin. Genet. 1991. — Vol. 40. — P. 257−262.
- Baraitser, M. Color Atlas of Clinical Genetics / M. Baraitser, R.A. Winter -Wolfe Medical Publ. Ltd. London. 1983. — 159 p.
- Biesecker, L.G. The Grieg polysyndactyly syndrome // Orphanet J. Rare Dis., 2008. Vol. 3.-P. 10.
- Buss, P. W. Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management / P. W. Buss, H. E. Hughes, A. Clarke // J. Med. Genet. 1995. -Vol. 32.-P. 716−723.
- Cavalli-Sforza, L.L. The Genetics of Human populations / L.L. Cavalli-Sforza, W.F. Bodmer San Francisco: Ed. W. H. Freeman and Company. — 1971. -P. 460−461.
- Clarke, R. A. Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new classification / R.A. Clarke, G. Catalan, A.D. Diwan, J.H. Kearsley // Pediatr. Radiol. 1998. -Vol. 28. — P. 967−974.
- Cohen, M. M Jr. The Child With Multiple Birth Defects / Cohen M.M. New York: Raven Press. — 1982. — 189 p.
- Cohen, M.M.Jr. The Child With Multiple Birht Defects. Second edition / Cohen M.M. New York: Oxford University Press. — 1997. — 267 p.
- Emery, A.E.H. A genetic register system (RAPID) / A.E.H. Emery, D. Elliott, M. Moores, C. Smith // J. Med. Genet. 1974. — V. 11. — P. 145−151.
- European surveillance of congenital anomalies Электронный ресурс. -Режим доступа: www. eurocat-network.eu— Заглавие с экрана.
- Fischer, P. A. The effect of method of ascertainment upon the estimation of frequencies / P.A. Fischer // Ann. Eugen., 1934. — Vol.6. P. 13.
- Fryns, J. P. The Coffin syndrome / J. P. Fryns, L. Vinken, van den Berghe H. // Hum. Genet. 1977. — Vol. 36. -P. 271−276.
- Fryns, J.-P. X-linked mental retardation with marfanoid habitus / J.-P. Fryns, M. Buttiens // Am. J. Med. Genet. 1987. — Vol. 28. — P. 267−274.
- Fryssira, H. A female with Coffin-Lowry syndrome and 'cataplexy' / H. Fryssira, S. Kountoupi, J.P. Delaunoy, L. Thomaidis // Genet. Counsel. 2002. -Vol. 13.-P. 405−409.
- Gorlin, R.J. Syndromes with unusual facies: well-known syndromes. In: Syndromes of the Head and Neck / R.J. Gorlin, M.M. Jr. Cohen, R.C.M. Hennekam- 4th ed. New York: Oxford Univ. Press (pub), 2001. — P. 995−996.
- Grier, R.E. Autosomal dominant inheritance of the Aarskog phenotype (Abstract) / Grier R. E., Farrington F. H., Kendig R., Mamunes P. // Am. J. Hum. Genet. 1981.-Vol.33-P. 64.
- Hunter, A.G.W. Coffm-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes / A.G.W. Hunter // Am. J. Med. Genet. 2002. — Vol. 111.-P. 345−355.
- Jones, A. Smith’s Recognizable Pattern of Human Malformation / A. Jones- W.B. Saunders Company. 1988. — 778 p.
- International Clearinghouse for Birth Defects Электронный ресурс. — Режим доступа: http://www.icbdsr.org — Заглавие с экрана.
- Kelley, R.I. The Smith-Lemli-Opitz syndrome / R.I. Kelley, R.C.M. Hennekam // J Med Genet. 2000. — Vol. 37. — P. 321−335.
- Kesler, S. R. Altered neurodevelopment associated with mutations of RSK2: a morphometric MRI study of Coffin-Lowry syndrome / S.R. Kesler, R.J. Simensen, K. Voeller, et al. // Neurogenetics. 2007. — Vol. 8. — P. 143−147.
- Logie, L.J. Intelligence and development in Aarskog syndrome / L.J. Logie, M.E.M. Porteous // Arch. Dis. Child. 1998. — Vol. 79. — P. 359−360.
- Lujan, J.E. A form of X-linked mental retardation with marfanoid habitus / J.E. Lujan, M.E. Carlis, H.A. Lubs // Am. J. Med. Genet. 1984. — Vol. 17. — P. 311−322.
- Med-Practic Электронный ресурс. http://www.med-practic.com/ras/145/12 753/Bpo жденные20%аномалии20%и20%пороки20%разв ития/article.more.html — Заглавие с экрана.
- Morton, N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment / N.E. Morton // Am. J. Hum. Genet. 1959. — Vol.11. — P. 1−16.
- OMIM™, Online mendelian inheritance in man. Center for Medical Genetics, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Library of Medicine (Betesda, MD), 2012. Электронный ресурс. — Режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
- Orioli, I.M. Clinical and epidemiological studies of amniotic deformity, adhesion, and mutilation (ADAM) sequence in a South American (ECLAMC) population / I.M. Orioli, M.G. Ribeiro, E.E. Castilla // Am. J. Med. Genet. 2003. -Vol. 118A. — P. 135−145.
- Robin, N.H. Opitz G/BBB syndrome: clinical comparisons of families linked to Xp22 and 22q, and a review of the literature / N.H. Robin, J.M. Opitz, M. Muenke // Am. J. Med. Genet. 1996. — Vol. 62. — P. 305−317.
- Shah, N. Feeding difficulties and fore gut dysmotility in Noonan’s syndrome /N. Shah, M. Rodriguez, St. Louis D. et al. // Arch. Dis. Child. 1999. — Vol. 81. -P. 28−31.
- Spranger, J. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Recommendations of an International Working Group / J. Spranger, K. Benirschke, J.G. Hall // J.Pediatr. 1982. — Vol. 100(1). — P. 160−165.
- Tamayo, M. L. Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: clinical definition and phenotypic variability / M.L. Tamayo, N. Gelvez, M. Rodriguez et al. //Am. J. Med. Genet. 2008. — Vol. 146A. — P. 1026−1031.
- Tartaglia, M. Noonan syndrome: clinical aspects and molecular pathogenesis / M. Tartaglia, G. Zampino, B.D. Gelb // Molec. Syndromol. 2010. — Vol. 1. — P. 2−26.
- Tsukahara, M. Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients / M. Tsukahara, J.M. Opitz // Am. J. Med. Genet. -1996.-Vol. 63.-P. 277−289.
- Tyrkus, M. Aarskog -Scott syndrome inherited as an X-linked dominant with full male-female expression. (Abstract) / M. Tyrkus, E. Bawle, S. Lipman et al. / Am. J. Hum. Genet. 1980. — Vol. 32. — P. 134A.
- Wiedemann, H.-R. An Atlas of Characteristic Syndromes. A visual Aid to Diagnosis / H.-R. Wiedemann, K.-R.Crosse, Dibbern. London: Wolfe Medical Publ. Ltd, 1985.-356 p.
- Williams, M. S. Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report. / M.S. Williams // Am. J. Med. Genet. 2006. -Vol. 140A. — P. 2812−2815.