Молекулярно-генетические и клинические варианты синдрома резистентности к андрогенам

Актуальность темы

.

Одной из причин, приводящих к нарушению формирования пола у мальчиков (НФП 46XY), является нарушение периферического действия андрогенов. К этой группе заболеваний, характеризующейся НФП при сохранной продукции тестостерона яичками, на данный момент принято относить две нозологические формы — синдром резистентности к андрогенам (CPA) и дефицит 5а-редуктазы второго типа (5-APII). Несмотря на то, что эти два состояния могут иметь аналогичные клинические1 проявления (отсутствие производных мюллеровых протоков при различной' степени маскулинизации наружных гениталий, варьирующей от феминного-строения до микропениса), в их основе лежат различные патогенетические механизмы.

CPA — заболевание, имеющее Х-сцепленныи рецессивный, характер' наследования, представляет собой полную или частичную нечувствительность тканей к мужским половым, гормонам. Дефицит 5-АР1Г — аутосомно-рецессивная форма НФП 46XY, обусловленная дефектом периферической конверсии-тестостеронаs (T) в дигидротестостерон (ДГТ), более активный андроген, обладающий, большим сродствомк андрогеновому рецептору и играющий, основную роль в формировании' наружных гениталий у плода мужского пола. В периодноворожденности, когда необходимо определить пол воспитания ребенка, дифференцировать по клинической картине эти состояния невозможно. При гормональном обследовании у пациентов с нарушением периферического действия андрогенов определяется нормальный или повышенный уровень Т. Диагностическим критерием для дефицита 5-APII считается повышенное' соотношение Т/ДГТ в крови, который в норме не превышает 25. Однако, на данный момент разными авторами отмечена недостаточная.