Клинико-генетическая характеристика и мониторинг состояния здоровья детей и подростков, больных фенилкетонурией, в Свердловской обл
![Диссертация: Клинико-генетическая характеристика и мониторинг состояния здоровья детей и подростков, больных фенилкетонурией, в Свердловской обл](https://westud.ru/work/2942111/cover.png)
Диссертация
Полученные результаты внедрены в практику деятельности Свердловского областного центра планирования семьи и репродукции. Результаты работы используются в учебном процессе на кафедрах пропедевтики детских болезней, детских болезней педиатрического факультета, неврологии детского возраста и неонатологии УГМА. В соавторстве изданы методические рекомендации для врачей Свердловской области: «Принципы… Читать ещё >
Содержание
- Глава 1. Обзор литературы
- 1. 1. Историческая справка
- 1. 2. Этиология фенилкетонурии и патогенез метаболических нарушений
- 1. 3. Клиника фенилкетонурии I типа
- 1. 4. Диагностика фенилкетонурии. Неонатальный скрининг
- 1. 5. Лечение и реабилитация больных фенилкетонурией
- Глава 2. Материалы и методы исследования
- Глава 3. Распространенность и генетическая природа ФКУ в Свердловской области
- 3. 1. Распространенность фенилкетонурии в Свердловской области
- 3. 2. Генетическая природа ФКУ. Определение региональной частоты мутации Я408¥- в гене фенилаланингидроксилазы
- Глава 4. Клинико-лабораторная характеристика обследованных детей
- 4. 1. Анализ анамнестических данных
- 4. 2. Общая клиническая характеристика обследованных детей
- 4. 3. Характеристика тиреоидного статуса
- 4. 4. Особенности нервно-психического развития
- Глава 5. Организация реабилитационных мероприятий для детей с ФКУ в условиях СОЦПСиР
- 5. 1. Пренатальная диагностика фенилкетонурии
- 5. 2. Лечение больных фенилкетонурией
Список литературы
- Аллергические реакции и заболевания у детей с фенилкетонурией Текст. / С. Н. Денисова, С. Н. Вахрамеева, Т. В. Бушуева, А. В. Шилов, Н. В. Копылова // Педиатрия.- 1998.- № 4.- С.38−42.
- Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Башкортостана Текст. / В. Л. Ахметова, Т. В. Викторова, С. Ш. Мурзабаева, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснудинова // Медицинская генетика.-2003.-Т.2, № 4.- С. 182−187.
- Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене ФАГ у больных ФКУ в ряде регионов России Текст. / A.A. Аничкина, Е. В. Осипова, P.A. Зинченко, С. М. Тверская, A.B. Поляков // Медицинская генетика.- 2003.-Т.2, № 10.- С. 403.
- Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Текст. / A.A. Аничкина, А. П. Гаврилюк, С. М. Тверская, А. В. Поляков // Медицинская генетика.- 2003. Т.2, № 4. — С. 175 -181.
- Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией из Республики Тыва Текст. / Э. А. Ондар, А. О. Сат, Р. Ш. Монгуш, О. Н. Одинокова // Медицинская генетика.- 2005. Т.4, № 5. — С.243.
- Анненков Г. А. Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемии. Клинико-генетическая классификация 14 форм Текст. / Г. А. Анненков // Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 1984, — Т.84, № 3. — С.351−356.
- Байков А.Д. Ответы на вопросы Текст. / А. Д. Байков, А. П. Савицкий // ФКУ-новости.- 2005.- № 6. С. 10.
- Балаболкин М.И. Эндокринология Текст. / М. И. Балаболкин. М.: «Универсум паблишинг», 1998.- 664 с.
- Ю.Барановская С. С. Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Санкт-Петербурге: автореф. дис.. канд.биол.наук Текст. / С. С. Барановская. СПб., 1996. — 26 с.
- Н.Барановская С. С. Спектр мутационных повреждений гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией г. Санкт-Петербурга Текст. / С. С. Барановская, С. П. Шевцов, С. П. Максимова // Докл.АН. -1995. -Т.340. С.709−711.
- Березов Т.Т. Биологическая химия Текст. / Т. Т. Березов, Б. Ф. Коровкин. М.: Медицина, 1998.- 704с.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика Текст.: учебник / Н. П. Бочков.-М. Медицина, 1997.- 288с.
- Н.Герасимова Н. С. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге Текст. / Н. С. Герасимова, И. В. Стеклова, Т. Тууминен // Лабораторное дело.- 1995.-ЖЗ.- С.38−41.
- Гланц С. Медико-биологическая статистика Текст.: пер. с англ. / Стентон Гланц. М.: Практика, 1998.- 459с.
- Горбунова В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний Текст. / В. Н. Горбунова, B.C. Баранов. СПб.: «Спец. лит.», 1997. — 287с.
- Дедов И.И. Йоддефицитные заболевания в Российской Федерации (эпидемиология, диагностика, профилактика) Текст.: методическое пособие / И. И. Дедов, Г. А. Герасимов, Н. Ю. Свириденко. М., 2000. — 31 с.
- Джил А. Мировые тенденции лечения гиперфенилаланинемии. От молекулярной биологии к прикладной медицине Текст. / А. Джил // Врачи мира пациентам: материалы конференции. Санкт-Петербург, сентябрь 2003.- СПб., 2003. С.19−21.
- Евсеев В.А. Антитела к нейромедиаторам при фенилкетонурии у детей Текст. / В. А. Евсеев, Л. А. Башарова, Л. А. Ветрилэ // Вопросы охраны материнства и детства. — 1991.- № 10.- С. 75.
- Егорова Т.В. Развитие наглядно образного мышления у аномальных детей Текст. / Т. В. Егорова, В. А. Лопина, Т. В. Розанова // Дефектология.-1975.-№ 1.- С.3−15.
- Жуковский М.А. Детская эндокринология Текст.: руководство для врачей / М. А. Жуковский. 3 изд. — М.: Медицина, 1995. — 656с.
- Жученко Л.А. Алгоритмы неонатального скрининга и диспансерного наблюдения детей с врожденным гипотиреозом Текст.: пособие для врачей / Л. А. Жученко, С. Г. Калиненкова. М., 2002.- 29с.
- Иващенко Т.Э. Простой и надежный метод детекции мутации R408W 12-го экзона гена фенилаланингидроксилазы в молекулярной диагностике фенилкетонурии Текст. / Т. Э. Иващенко, Е. Г. Белова, В. С. Баранов // Генетика.-1993. Т.29, № 5. — С.862−865.
- Изучение спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан Текст. / И. Л. Напальчикова,
- Итоги обследования новорожденных на ФКУ в Удмурдской Республике за 10 лет (1994−2003гг.) Текст. / Е. В. Осипова // Медицинская генетика. 2005. — Т.4, № 5. — С.244.
- Итоги работы службы охраны здоровья матери и ребенка Свердловской области в 2004 году Текст. Министерство здравоохранения Свердловской области — Екатеринбург, 2005, — 50с.
- Казаков В.И. Основы медико-генетического консультирования Текст.: Учебное пособие / В. И. Казаков, С. К. Клюева, М. В. Прозорова СПб.: Издательский дом СПбМАПО, 2002.- 72с.
- Касымходжаева Т.А. Опыт массового скрининга и лечения фенилкетонурии Текст. / Т. А. Касымходжаева, М. И. Климова, В. В. Коптева // Тезисы докладов второго Всесоюзного съезда медицинских генетиков. Алма-Ата, 4−6 декабря 1990 г.: М., 1990.- С. 184.
- Клинико-биохимические особенности течения фенилкетонурии у детей Текст. / К. С. Ладодо, С. Н. Денисова, Т. В. Бушуева, В. Б. Спиричев, Е. П. Рыбакова, В. И. Щелковский // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 1997.-№ 2.-С.62−63.
- Кобцева Н.М. Результаты неонатального скрининга на фенилкетонурию в Нижегородской области Текст. / Н. М. Кобцева, Х. Ф. Аксянова, Е.А. Сотникова// Медицинская генетика.- 2003.-Т.2, № 10.- С. 421.
- Комплексное лечение фенилкетонурии с учетом коррекции нарушений обмена катехоламиновых нейромедиаторов Текст. / Е. А. Николаева, М. Б Курбатов, Л. А. Троицкая, Н.В.Бобкова// Материнство и детство. 1992.- № 4−5.-С.5−7.
- Копылова Н.В. Вкусная диета. Как жить с фенилкетонурией? Текст. / Н. В. Копылова, А. Д. Байков. Москва, 2001.- 258 с.
- Копылова H.B. ФКУ вчера, сегодня, завтра Текст. / Н. В. Копылова, А. Д. Байков, A.A. Ходунова. М.: АЛМИ, 2004.- 59 с.
- Костюк А.К. Неонатальный скрининг на ФКУ в Красноярском крае Текст. / А. К. Костюк, Т.Ю. Елизарьева// Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей: тезисы докладов.- М., 1998. С. 115.
- Лебедев Б.В. Фенилкетонурия у детей Текст. / Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина. М. Медицина, 1972. — 160с.
- Луговская Р.К. Диспансеризация детей с фенилкетонгурией в Латвийской ССР Текст. / Р. К. Луговская, А. Э. Мартинсон, Б. В. Скрябин // Тезисы докладов Второго Всесоюзного съезда медицинских генетиков. Алма-Ата, 4−6 декабря 1990 г. М., 1990. — С.263.
- Магжанов Р.В. Диагностика и лечение больных с фенилкетонурией в Республике Башкортостан Текст. / Р. В. Магжанов, Х. Г. Валеева, О. А. Середа // Медицинская генетика. 2003. -Т.2, № 10. — С.426.
- Максимова С.П. Двадцатилетний опыт лечения фенилкетонурии у детей Текст. / С. П. Максимова // Тезисы докладов Второго Всесоюзного съезда медицинских генетиков. Алма-Ата, 4−6 декабря 1990 г. М., 1990. — С.278−279.
- Молекулярно-генетический анализ фенилкетонурии в Башкирии Текст. / Т. В. Викторова, С. Ш. Мурзабаева, A.C. Карунас, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова // Генетика.- 1997.- Т. ЗЗ, № 7.- С.992−997.
- Молекулярно-генетическое типирование больных с фенилкетонурией в Ростовской области Текст. / С. С. Амелина, Н. В. Кривенцова, A.B. Поляков, P.A. Зинченко // Медицинская генетика, — 2004.-Т.З, № 2, — С. 139−144.
- Мурзабаева С.Ш. Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан Текст. / С. Ш. Мурзабаева, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика.- 2004. Т. З, № 6. — С.294−296.
- Мутации в структуре экзона 7 гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Новосибирской области Текст. / Ф. О. Смагулова, А. Б. Масленников, И. В. Морозов, Г. П. Китайник // Генетика.- 2000.- Т. 36, № 6.-С. 849−852.
- Мутации гена РАН у больных ФКУ в Краснодарском крае / JI.B. Зинченко, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. И. Голубцов // Медицинская генетика. 2003. -Т.2, № 10.- С.416
- Мутовин Г. Р. Основы клинической генетики Текст. / Г. Р. Мутовин. -2-е изд.- М.: Высшая школа, 2001. 234с.
- Мхеидзе М.О. Фенилкетонурия: победы и печали Текст. / М. О. Мхеидзе // Врачи мира пациентам: материалы конференции. Санкт-Петербург, сентябрь 2003.- СПб. 2003. — С.22−23.
- Наследственная патология человека / Под ред. Вельтищева Ю. Е., Бочкова Н. П. Т.1 М.: АМН СССР. — 1992. — 276с.
- Николаева Е.А. Дифференциальный диагноз форм фенилкетонурии Текст. / Е. А. Николаева // ФКУ-новости.- 2005.- № 6. -С.2−3.
- Николаева Е.А. Современное состояние проблемы фенилкетонурии у детей Текст. / Е. А. Николаева //Актуальные проблемы современной педиатрии: сборник. -М., 2002.- 110с.
- Новиков П.В. Медико-генетическая служба России: состояние и перспективы развития Текст. / П. В. Новиков // Тезисы докладов второго (четвертого) российского съезда медицинских генетиков. Курск, 17−19 мая 2000 г. Часть 1.- Курск, 2000. С.73−75.
- Новиков П.В. Состояние и перспективы медико-генетической помощи детям с наследственной патологией в Российской Федерации Текст. / П. В. Новиков, A.A. Ходунова, Б. А. Кобринский // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 2001.- № 3.- С.20−24.
- Новицкая М.Г. Кабинет здорового ребенка Текст.: Учебное пособие / М. Г. Новицкая, Н. Е. Санникова, Р. Т. Бабина. Екатеринбург: СОЦМП, 2004.-128с.
- Новые мутации 1421N и G256D в гене фенилаланингидроксилазы Текст. / A.A. Аничкина, E. J1. Дадали, Т. И. Качанова, С. М. Тверская, A.B. Поляков // Медицинская генетика. 2005. — Т.4, № 4. — с. 148.
- Обмен витамина С при фенилкетонурии Текст. / O.A. Вржесинская,
- Опыт организации региональной профилактики фенилкетонурии Текст. / Ф. Д. Чистик, И. В. Жильцова, П. Н. Веропотвелян, О. Н. Авксентьев,
- Питание детей, больных фенилкетонурией Текст. / К. С. Ладодо, 33.11. Рыбакова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, В. И. Круглик, Т. В. Киселева, JE.С. Цыганкова. М.: Нутритек, 2002.- 54 с.
- Проблемы клинической генетики Текст./ Е.Я. Гречанина// Подэед. Е. Я. Гречаниной. Харьков: Квадрат, 2003.- 420с.
- Пузырев В.П. Болезни человека на картах хромосом. Текст. / jB.IT. Пузырев, В. А. Степанов // Генетика человека и патология: сборник. ЧастЕ" -Томск, 1997.-С.23.
- Равен Дж. Цветные прогрессивные матрицы. Текст. / Д. Равен, Д. Курт, X. Равен Дж. М.:Когито-центр, 1996.- 63с.
- Реабилитация больных фенилкетонурией Текст. / С. П. Максимова, Т. П. Васильева, C.B. Довбня, И. А. Чистович // Тезисы докладов второго (четвертого) российского съезда медицинских генетиков. Курск, 17−19 мая 2000 г. Часть 1.- Курск, 2000.- С.242−243.
- Результаты клинической апробации новых отечественных продуктов для лечения больных фенилкетонурией Текст. / К. С. Ладодо, Е. П. Рыбакова, Т. В. Бушуева и др. // Педиатрия. 1999.- № 6. — С.55.
- Руководство по педиатрии. Болезни плода и новорожденного, врожденные нарушения обмена веществ Текст. / Под ред. Бермана P.E., Вогана В. К.: пер. с англ.- М.: Медицина, 1987.- 504с.
- Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии Текст. / Под ред. Царегородцева А. Д., Таболина В. А. / Т.2. Клиническая генетика. М.:Медпрактика-М, 2002. — 232с.
- Селиванов М.М. Программа оптимизации питания детей с фенилкетонурией Текст. / М. М. Селиванов // Врачи мира пациентам: материалы конференции. Санкт-Петербург, сентябрь 2003.- СПб. 2003. — С.23.
- Скрябин Б.В. Определение природы мутационного повреждения в 12 экзоне фенилаланингидроксилазного гена у больных фенилкетонурией Текст. / Б. В. Скрябин, Л. А. Ковальчук, С. Е. Хальчицкий // Биоорган.химия. 1989. -Т.15, № 12. — С.1690−1692.
- ЮО.Смагулова Ф. О. Молекулярная генетика фенилкетонурии жителей Новосибирской области Текст. / Ф. О. Смагулова, И. В. Морозов // Журнал эволюционной биохимии и физиологии.- 2002.-Т.38, № 1.- С.32−35.
- Смагулова Ф.О. Новые полиморфные сайты в структуре гена фенилаланингидроксилазы человека Текст. / Ф. О. Смагулова, И. В. Морозов // Генетика.- 2000. Т.36, № 12. — С.1716 -1718.
- Смагулова Ф.О. Спектр и методы детекции мутаций в гене фенилаланингидроксилазы больных фенилкетонурией Новосибирской области Текст. / Ф. О. Смагулова, И. В. Морозов // Биоорганическая химия.- 2000.- Т.26, № 11.- С.838−843.
- Степанов С.С. Диагностика интеллекта методом рисуночного теста Текст. / С. С. Степанов. М.: ТЦ Сфера, 2004.- 96с.
- Юб.Флетчер Р. Клиническая эпидемиология. Основы доказательной медицины Текст.: пер. с англ. / Р. Флетчер, С. Флетчер, Э. Вагнер М.: Медиа Сфера, 2004.- 352с.
- Фогель Ф. Генетика человека Текст.: в 3-х т. Т. З: пер. с англ. / Ф. Фогель, А. Мотульски. М.: Мир, 1990.- 366 с.
- ЮБ.Фогель Ф. Генетика человека Текст.: в 3-х т. Т.2: пер. с англ./ Ф. Фогель, А.Мотульски. М.:Мир, 1990.- 378 с.
- ПО.Чарикова Е. В. Изучение спектра точечных мутаций в гене ФАГ у больных фенилкетонурией в Москве и Московской области: автореф. дис.. канд.биол. наук Текст./ Е. В. Чарикова. — М., 1995.-24с.
- Ш. Шарипова М. К. Итоги четырехлетнего неонатального скрининга в Узбекистане Текст. / М. К. Шарипова // Медицинская генетика.- 200.-Т.З, № 2.-С.90−94.
- Эндемический зоб рекомендации по диагностике, лечению, профилактике: Консенсус Текст. -М., 1999.- 23с.
- ПЗ.Юнкеров В. И. Математико-статистическая обработка данных медицинских исследований Текст. / В. И. Юнкеров, С. Г. Григорьев СПб.: ВМедА, 2002.- 266с.
- Н.Юрьева Э. А. Важнейшие итоги и перспективы в области клинической биохимии детского возраста Текст. / Э. А. Юрьева, A.A. Ананенко // Российский вестник перинатологии и педиатрии.- 1998. № 1.- С.66−69.
- An aminoacid substitution involved in phenylketonuria is in linkage disequilibrium with DNA haplotype2 Text. / A.G. DiLella, J. Marvit, K. Brayton, S.L.C. Woo //'Nature.-1987.-№ 327.-P.333−336.
- Benit P. The mutant genotype is the main determinant of the metabolic phenotype in phenylalanine hydroxylase deficiency Text. / P. Benit, F. Rey, F. Blandin-Savoja // Molec. Genet. Metab.- 1999.- № 68.- P. 43−47.
- Bickel H. Neonatal mass screening for metabolic disorders Text. / H. Bickel, C. Bachman, R. Beckers // Europ. J. Pediatr.- 1981.- Vol.137.- P.133−139.
- Bickel H. Prophylaxis and treatment of phenylketonuria Text. / H. Bickel, W. Gruter // Dtsch. Med.Wschr. 1961. — Vol.86. — P.39.
- Blau N. Primapterinuria. A new variant of atypical phenylketonuria Text. / N. Blau, H.Ch. Curtius, T. Kuster // J. Inher.Metab. Dis.- 1989.- Vol.12, № 2.- P. 335−338.
- Bowden J. A. Possible biochemical model for phenylketonuria Text. / J. A. Bowden, C. L. McArthur//Nature.- 1972. -№ 4.-P. 230−235.
- Brenton D.P., Lilburn M. Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom Text. / D.P. Brenton, M. Lilburn // Europ. J. Pediat.- 1996.-№ 155 (suppl. 1).-P. 177−180.
- Brown R.M. Localization of the human dihydropteridine reductase to band pi5.3 of chromosome 4 by the situ hybridization Text. / R.M. Brown, H.H.M. Dahl // Genomics.- 1987.- №.1.- P.67−70.
- Caillaud C. A 3-base pair in-frame deletion of the phenylalanine hydroxylase gene results in a kinetic variant of phenylketonuria Text. / C. Caillaud, S. Lyonnet, F. Rey // J. Biol.Chem. -1991. Vol.266.- P.9351−9354.
- Chien Y.-H. Treatment and outcome of Taiwanese patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase gene mutations Text. / Y.-H. Chien, S.-C. Chiang, A. Huang // J. Inherit. Metab. Dis.- 2001.- № 24.-P. 815−823.
- Childhood phenylketonuria: intellectual and behavior problems Text. / J.F. Lozano, M. Gomez de Terreros, M. Perez, I. Gomez de Terreros // XXII International Congress of Pediatrics. Amsterdam, 1998: abstract book.- P.372.
- Delange F. Thyroid volume and urinary iodine in European schoolchildren: standartization of values for assessment of mild iodine deficiency Text. / F. Delange, G. Benker, P. Garon // European J. Endocrin.- 1997.-V.136.-P.180−187.
- DiLella A.G. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene Text. / A.G. DiLella, S.C. Kwok, F.D. Ledley // Biochemistry. -1986. Vol.25.-P.743−749.
- Dwornicak B. Phenylalanine hydroxylase gene: novel missens mutation in exon 7 causing severe phenylketonuria Text. / B. Dwornicak, K. Grudda, J. Stumper // Genomics. 1991. — Vol.9. — P.193−199.
- Eiken H.G. Relative frequency, heterogeneity and geographic clustering of PKU mutations in Norway Text. / H.G. Eiken, P.M. Knappskog, H. Boman // Europ. J. Hum. Genet.- 1996.- Vol.4.- P.205−213.
- Eisensmith R. С. Gene therapy for phenylketonuria Text. / R. C. Eisensmith, S. L. C. Woo //Europ. J. Pediat.- 1996.-№ 155,suppl. 1 .-P. 16−19.
- Eisensmith R.C. Multiple origins for phenylketonuria in Europe Text. / R.C. Eisensmith, Y. Okano, M. Dasovich // Am. J. Hum. Genet.- 1992.- Vol.51, № 6.-P.1355−1365.
- Gene therapy in phenylketonuria: current status and future prospects Text. / Y. Matsubara, Y. Nagasaki, H. Takano, K. Gujii // XXII International Congress of Pediatrics. Amsterdam, 1998: abstract book.- P.28.
- Greeves L.G. Effect of genotype on changes in intelligence quotient after dietary relaxation in phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia Text. / L.G. Greeves, C.C. Patterson, D.J. Carson // Arch. Dis. Child. 2000. — Vol. 82. — P. 216 221.
- GTP cyclohydrolase I deficiency electronic resourse. Режим, доступа http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/ dispomim. cgi?id = 233 910
- Gu X.F. Molekular studies and prenatal diagnosis of phenylketonuria in Chinise patients Text. / X.F. Gu, M. Zhang, XQ Liu // XXII International Congress of Pediatrics: abstract book. Amsterdam, 1998. — P.41.
- Guldberg P. A novel missense-mutation in the phenylalanine hydroxylase gene of a homozygous Pakistani patient with non-PKU hyperphenylalaninemia Text. / P. Guldberg, H.C. Lou, K. F. Henriksen // Hum. Molek. Genet.- 1993.- Vol.2.-P.1061−1062.
- Guldberg P. Molecular analysis of phenylketonuria in Denmark Text. / P. Guldberg, K. F. Henriksen, F. Guttler// Genomics.-1993.-Vol.l7.-P.141−146.
- Guldberg P. Phenylalanine hydroxylase gene mutations in the United States: report from the maternal PKU collaborative study Text. / P. Guldberg, L. Levy, W. Hanley // Am. J. Hum. Genet. 1996.- Vol.59.- P.84−94.
- Guthrie R. The introduction of newborn screening for phenylketonuria: a personal history Text. / R. Guthrie // Europ. J. Pediatr.- 1996.- Vol.155. P.4−5.
- Guthrie R. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants Text. / R. Guthrie, A. Susi// Pediatrics.-1963.-Vol. 32.- P. 338−343.
- Guthrie R. Blood screening for phenylketonuria Text. / R. Guthrie // JAMA. 1961.-Vol. 178.-P.863.
- Guttler F. Molecular genetics of PKU Text. / F. Guttler- S. L. C. Woo // J. Inherit. Metab. Dis. 1986.- Vol.9 .- P.58−68.
- Hanley W. B. Hypotyrosinemia in phenylketonuria Text. / W. B. Hanley, A. W. Lee, A. J. G. Hanley // Molec. Genet. Metab-. 2000.- Vol.69.- P. 286−294.
- Harvey L. Neonatal screening from the spot to diagnosis fiid treatment, Text. / Harvey L., Levy // 5th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Boston, 2002: abstract book.- P.22−24.
- Holtzman N.A. Effect of age at loss of dietary control on intellectual performance and behavior of children with phenylketonuria Text. / N.A. Holtzman, R.A. Kronmal, W. van Doorninck // New Eng. J. Med.- 1986.- № 314.- P. 593−598.
- Hyperphenylalaninaemia with primapterinuria electronic resourse. Режим доступа http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/ dispomim. cgi?id=264 070
- Individual blood-brain barrier phenylalanine transport in siblings with classical phenylketonuria Text. / J. Weglage, D. Wiedermann, J. Denecke, R. Feldmann // J. Inherit. Metab. Dis. 2002.- vol.25.- P. 431−436.
- Information about the PAH mutations database electronic resourse. Режим доступа http://www.pahdb.mcgill.ca
- Jennings I. Localization of cofactor binding sites with monoclonal anti-idiotipe antibodes: phenylalanine hydroxylase Text. / I. Jennings, B. Kemp, R. Cotton // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1991. — Vol.88. — P. 5734 — 5738.
- Jennings I. Structural interpretation of mutations in phenylalanine hydroxylase protein aids in identifying genotype-phenotype correlations in phenylketonuria Text. / I. Jennings, R. Cotton, B. Kobe // Genetics.- 2000.- -№ 8.-P.683−696.
- Jervis G.A. Pheylpyruvic oligophrenia (phenylketonuria) Text. / G.A.Jervis //A. Res. Nerv. Ment. Dis. Proc. 1954. — Vol.33. — P.259.
- Kalaydjieva L. Geographical distribution gradients of the major PKU mutation and the linked Haplotipes Text. / L. Kalaydjieva, B. Dvorniczak, V. Kucinskas//Hum. Genet.- 1991.-Vol.86.- P.1355−411−413.
- Kaufman S. A model of human phenylalanine metabolism in normal subjects and in phenylketonuric patients Text. / S. Kaufman // Proc. Nat. Acad. Sci.-1999.- Vol.96.-P. 3160−3164.
- Kaufman S. Enzymology of the Phenylalanine-Hydroxylase System Text. / S. Kaufman // Enzyme. 1987. — Vol.38. — P.286−295.
- Kaufman S. Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin Text. / S. Kaufman, S. Berlow, G.K. Summer // New Eng. J. Med.- 1978.- № 299.-P. 673−679.
- Kaufman S. Phenylketonuria due to a deficiency of dihydropteridine reductase Text. / S. Kaufman, N.A. Holtzman, S. Milstien // New Eng. J. Med.-1975,-№ 293.- P. 785−790.
- Koch R. Phenylketonuria in adulthood: a collaborative study Text. / R. Koch, B. Burton, G. Hoganson // J. Inherit. Metab. Dis.- 2002.- Vol.25.-P. 333−346.
- Lidsky A.S. Regional mapping of the phenylalanine hydroxylase gene and the phenylketonuria locus in the human genome Text. / A.S.Lidsky, M.L.Law, H.G. Morse // Proc. Nat. Acad. Sci.- 1985.- Vol.82.- P.6221−6225.
- Meijer H. RFLP haplotyping and mutation analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in Dutch phenylketonuria families Text. / H. Meijer, RJ. Jongbloed, M. Hekking // Hum. Genet.- 1993.- Vol.92. -№ 6.- P.1355−411−413.
- Missense mutations in the N-terminal domain of human phenylalanine hydroxylase interfere with binding of regulatory phenylalanine Text. / T. Gjetting, M. Petersen, P. Guldberg, F. Guttler // Am. J. Hum. Genet.- 2001.- Vol. 68.- P. 13 531 360.
- Molecular genetics of phenylketonuria Text. / A. G. DiLella, J. Marvit, F. Guttler, S. L. C. Woo. // 7th Int. Cong. Hum. Genet.: abstract book. Berlin, 1986.-P. 665−666.
- Patridge W.M. Brain metabolism: a perspective from the blood-brain barrier Text. / W.M. Patridge // Physol.Rev.-1983.- Vol.63.- P. 1481−1535.
- Perez В. Analysis of the phenylalanine hydroxylase gene in the Spanish population: mutation profile and association with intragenic polymorphic markers Text. / B. Perez, L. Desviat, M. Ugarte // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- Vol.60.- P.95−102.
- Phenylalanine hydroxylase mutation map electronic resourse. Режим доступа http://www.pahdb.mcgill.ca/?Topic=Information&Section=:MutationMap &Page =0
- Phenylketonuria II electronic resourse. Режим доступа http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/ dispomim. cgi?id = 261 630
- Phenylketonuria electronic resourse. Режим доступа http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ query. fcgi?CMD = search&DB = omim
- PhenylketonuriaIII electronic resourse. Режим доступа http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/ entrez/ dispomim. cgi?id =261 640
- Regional mapping of the human phenylalanine hydroxylase gene and PKU locus to 12q21-qter Text. / S. L. C. Woo, A. Lidsky, M. Law, F. T. Kao // Am. J. Hum. Genet.- 1984.-Vol.36 .-P.210.
- Review of neuropsychological functioning in treated phenylketonuria: an information processing approach Text. / S.E. Waisbren, M.J. Brown, L.M. Sonnevill, H.L. Levy // ActaPediatr.- 1994.- № 407.- P.98−103.
- Scleroderma-like skin lesions in two patients with phenylketonuria Text. / T. Coskun, I. Ozalp, G. Kale, S. Gogus // Europ. J. Pediat.- 1990.- Vol. 150.- P. 109 110.
- Scriver C.R. The hyperphenylalaninemias Text. / C.R. Scriver, S. Kaufman, S.L.C. Woo // The methabolic Basis of Inherited Disease. 1989.-Vol.l. -P.495−546.
- Smith I. New variant of phenylketonuria with progressive neurological illness unresponsive to phenylalanine restriction Text. / I. Smith, B.E. Clayton, O.H. Wolff//Lancet I.- 1975.- P. 1108−1 111.
- Smooker P. M. Molecular basis of dihydropteridine reductase deficiency Text. / P. M. Smooker, R.G.H. Cotton // Hum. Mutat.- 1995.-№ 34.- P. 279−284.
- Svensson E. Relation between genotype and phenotype in Swedish phenylketonuria and hyperphenylalaninemia patients Text. / E. Svensson, U. Dobeln, R.C. Eisensmith // Europ. J. Ped.- 1993.- Vol.152.- P.132−139.
- The PAH mutation analysis consortium database: update 1996 Text. / P. Nowacki, S. Byck, L. Prevost, C.R. Scriver // Nucl. Acids Res.- 1997.-Vol.25.- P.139−142.
- Thony B. Mutations in the GTP cyclohydrolase I and 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase genes Text. / B. Thony, N. Blau // Hum. Mutat.- 1997.-№ 10.-P. 11−20.
- Traeger-Synodinos E. Preliminary mutation analysis in the phenylalanine hydroxylase gene in Greek PKU and HPA patients Text. / E. Traeger-Synodinos, M. Kalogerakou // Hum. Genet.- 1994.- Vol.94.- P.573−575.
- Tyfild L. A. Sequence variation at the phenylalanine hydroxylase gene in the British Isles Text. / L.A. Tyfild, A. Stephenson, F. Cockburn // Am. J. Hum. Genet.- 1997.- Vol.60.-№ 6.- P.388−396.
- Waisbren S. E. Outcome at age 4 years in offspring of women with maternal phenylketonuria: the maternal PKU collaborative study Text. / S.E. Waisbren, W. Hanley, H. L. Levy // J.A.M.A.- 2000.- Vol. 283.-P. 756−762.
- Weglage J. Regression of neuropsychological deficits in early-treated phenylketonurics during adolescence Text. / J. Weglage, M. Pietsch, J. Denecke // J. Inherit. Metab. Dis.- 1999.- Vol. 22.- P. 693−705.
- Woody R. C. Progressive intracranial calcification in dihydropteridine reductase deficiency prior to folinic acid therapy Text. / R.C.Woody, M.A. Brewster, C. Glasier//Neurology.- 1989.-Vol.39.- P.673−675.
- Zschocke J. Phenylketonuria mutations in Germany Text. / J. Zschocke, G.F. Hoffmann // Hum. Genet.- 1999.- Vol.104.- P.390−398.
- Обабкова Jl.В. Неонатальный скрининг на фенилкетонурию в Свердловской области / Л. В. Обабкова, Е. Б. Николаева, Н. В. Никитина, М. Г. Сумина // Медицинская генетика.- 2003.- Т.2,№ 10.- С. 433.
- Обабкова Л.В. Спектр мутаций гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией в Свердловской области / Л. В. Обабкова, Н. В. Никитина, М. Г. Сумина // Медицинская генетика.- 2005.- Т.4,№ 5.- С. 242.
- Обабкова Л.В. Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией: методические рекомендации для врачей Свердловской области / Л. В. Обабкова, Е. Б. Николаева, Н. В. Никитина, Т. Н. Беляева // Под ред. Н. Е. Санниковой Екатеринбург, 2005.- 33с.