Роль молекулярно-цитогенетических исследований хромосомных аномалий соматических и половых клеток при нарушении репродуктивной системы у пациентов мужского пола
Диссертация
Нарушения развития и функции органов репродуктивной системы у человека занимают третье место среди всех врожденных пороков развития в целом (Курило, 1996а, бBarakat et al., 1986). Причинами нарушений репродуктивной системы могут служить как экзогенные факторы, так и наследственно обусловленная патология, связанная либо с хромосомными аберрациями (как численными, так и структурными), либо… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- ВВЕДЕНИЕ
- 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Аномалии гоносом при нарушении репродуктивной системы
- 1. 2. Гены, структура и функции хромосомы Y человека
- 1. 2. 1. Гены короткого плеча хромосомы Y
- 1. 2. 2. Гены длинного плеча хромосомы Y
- 1. 2. 3. Псевдоаутосомные районы гоносом
- 1. 3. Структурные аномалии хромосомы Y
- 1. 3. 1. Нефлюоресцирующая хромосома Y
- 1. 3. 2. Делеции хромосомы Y
- 1. 3. 3. Кольцевые хромосомы Y
- 1. 3. 4. Y/гоносомные транслокации
- 1. 3. 5. Y/аутосомные транслокации
- 1. 4. Анеуплоидии гоносом
- 1. 4. 1. Синдром Клайнфельтера
- 1. 4. 2. Полисомии гоносом у мужчин
- 1. 4. 3. Мозаичные случаи анеуплоидий гоносом
- 1. 4. 4. Маркерные хромосомы
- 1. 5. Аномалии аутосом при нарушении репродуктивной системы
- 1. 6. Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический анализ хромосомных аберраций
- 1. 6. 1. Классическая цитогенетическая диагностика
- 1. 6. 2. Молекулярно-цитогенетический анализ аномалий хромосом
- 1. 6. 3. Хромосомоспецифичные ДНК-зонды
- 1. 6. 4. Радиоизотопная гибридизация нуклеиновых кислот в условиях in situ: преимущества и недостатки
- 1. 6. 5. Флюоресцентная гибридизация нуклеиновых кислот в условиях in situ (FISH)
- 1. 6. 6. Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий
- 1. 7. Анеуплоидии хромосом на разных стадиях развития мужских половых клеток человека
- 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
- 2. 1. Объект исследования
- 2. 2. Цитогенетический метод
- 2. 2. 1. Культивирования лимфоцитов периферической крови, приготовление препаратов метафазных хромосом и интерфазных клеток
- 2. 2. 2. G-окрашивание хромосом
- 2. 2. 3. С-окрашивание хромосом
- 2. 2. 4. Принцип анализа хромосомных препаратов
- 2. 3. Анализ половых клеток
- 2. 3. 1. Спермиологический анализ
- 2. 3. 2. Метод получения препаратов тотальных ядер половых клеток из эякулята
- 2. 3. 3. Количественный цитологический анализ состава половых клеток эякулята
- 2. 4. Молекулярно-цитогенетический метод
- 2. 4. 1. ДНК-полимеразная реакция замещения (ник-трансляция)
- 2. 4. 2. Радиоизотопная гибридизация ДНК на метафазных хромосомах в условиях in situ
- 2. 4. 3. Флюоресцентная гибридизация in situ: FISH на препаратах соматических и половых клеток с использованием проб, меченных различными флюорофорами
- 2. 5. Статистическая обработка полученных результатов
- 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
- 3. 1. Цитогенетическое исследование соматических клеток пациентов с нарушением репродуктивной системы
- 3. 1. 1. Цитогенетическое исследование соматических клеток мальчиков с нарушением полового развития
- 3. 1. 2. Цитогенетическое исследование соматических клеток половозрелых мужчин с нарушением репродуктивной функции
- 3. 2. Молекулярно-цитогенетическое исследование хромосомных аберраций в соматических клетках
- 3. 3. Определение удельного веса нерасхождения хромосом в мужских половых клетках
- 3. 3. 1. Исследование незрелых половых клеток эякулята и сперматозоидов у пациентов с кариотипом 46, ХУ
- 3. 3. 2. Исследование незрелых половых клеток эякулята и сперматозоидов у пациентов с нарушениями кариотипа
- 3. 1. Цитогенетическое исследование соматических клеток пациентов с нарушением репродуктивной системы
Список литературы
- Е.А.Беникова, Т. И. Бужиевская, Е. М. Сильванская. Генетика эндокринных заболеваний.// Киев, Наукова думка, 1993.-400 с.
- Ю.Ф.Богданов, О. Л. Коломиец. Кариотипирование на основе синаптонемных комплексов и применение этого метода в цитогенетике.// Генетика, 1985.-21(15).-793−802.
- А.К.Берешева. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции.// Автореф. канд. диссер., Харьков, 1995.-17 с.
- Т.И.Бужиевская, Т. В. Выговская. Анеуплоидии у человека (факты и гипотезы).// Цитология и генетика, 1990.-24.-3.-66−72.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных синдромов.// Использование достижений генетики в охране здоровья матери и ребенка (опыт стран членов СЭВ), М.-1987.-88−94.
- С.Г.Ворсанова, Л. З. Казанцева, И. А. Демидова, Г. В. Дерягин. Цитогенетическая диагностика у супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом.// Вопросы охраны материнства и детства.-1989а.-34.-6.-52−56.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. А. Александров, И. А. Демидова, С. П. Миткевич, Л. Г. Доронин. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом X.// Педиатрия.-19 896.-1.-76−80.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. В. Соловьев. Картирование генов и молекулярная диагностика наследственных болезней.// Мед. генетика (экспериментальная информация), 1989 В.-11.-1−16.
- С.Г.Ворсанова, Л. З. Казанцева, И. А. Демидова, Ю. Б. Юров. Использование методов молекулярно-цитогенетической диагностики в практике генетического консультирования.// Информационное письмо, М., 1990.-10 с.
- С.Г.Ворсанова. Хромосомные аномалии у детей с недифференцированной олигофренией и супружеских пар с отягощенным акушерским анамнезом по данным молекулярно-цитогенетических исследований.// Автореф.док.диссер., Киев, 1991.-52 с.
- С.Г.Ворсанова, Л. З. Казанцева, Ю. Б. Юров, М. Г. Гордеева, М. Б. Курбатов, И. А. Демидова. Использование молекулярно-цитогенетических методов диагностики в генетической клинике.// Вопросы охраны материнства и детства, 1991 а.-11.-71−76.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров, Г. В. Дерягин, Б. С. Гильдиева, Г. А. Бытемская, И. В. Соловьев. Идентификация хромосом X в интерфазных ядрах с помощью гибридизации нуклеиновых кислот in situ для диагностики хромосомной патологии.// Узб.биол.журнал, 19 916.-4.-55−58.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров, Г. В. Дерягин, И. В. Соловьев, Г. А. Бытемская. К методике диагностики анеуплоидий при помощи гибридизации in situ: анализ интерфазных ядер.//Бюлл.экспер.биол.мед., 1991 В.-10.-413−415.
- С.Г.Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. А. Демидова, Н. В. Вехова. Хромосомные аномалии у детей с недифференцированными формами умственной отсталости по данным молекулярно-цитогенетических исследований.// Цитология и генетика, 1993.-27.-3.-72−78.
- Геном человека (ретроспективная информация в отечественных и зарубежных изданиях). Реферативный сборник. Выпуск 3.//М. ВИНИТИ, 1991.-277−499.
- Е.Ф.Давиденкова, Д. К. Верлинская, С. Ф. Тысячник. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом.//Л. Медицина, 1973.-198 с.
- И.А.Демидова. Молекулярно-цитогенетический полиморфизм гетерохроматиновых районов хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости.//Автореф.канд.диссер., Киев, 1992.-24 с.
- А.Ф.Захаров. Хромосомы человека (Проблемы линейной организации).// М. Медицина, 1977.-192 с.
- А.Ф.Захаров, В. А. Бенюш, Н. П. Кулешов, Л. И. Барановская. Хромосомы человека. // Атлас. М. Медицина, 1982.-255−263.
- Т.Э.Зерова-Любимова. Идентификация маркерных хромосом человека с помощью гибридизации нуклеиновых кислот in situ. // Автореф.канд.диссер., Киев, 1992.-24 с.
- С.И.Козлова, Н. С. Демикова, Е. Семанова, О. Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.//М. Практика, 1996.-410 с.
- Н.П.Кулешов. Современные проблемы в клинической цитогенетике.// Сб. научных трудов, М., 1991.-91−163.
- Л.Ф.Курило. Динамика преобразований хромосом в профазе мейоза в оогенезе человека.// Цитология, 1980.-22.-2.-154−160.
- Л.Ф.Курило. Морфо-функциональные характеристики оогенеза млекопитающих и человека.// Автореф.докт.диссер., М., 1985.-42 с.
- Л.Ф.Курило. Возможности цитогенетического исследования мейоза при мужском бесплодии.// Цитол. и генетика.-1989.-23.-2.-63−70.
- Л.Ф.Курило, И. А. Любашевская. Возможности количественного кариологического состава половых клеток эякулята.// Тезисы XII конференции болгарских аспирантов с международным участием. М. 1990.-11.-14−15.
- Л.Ф.Курило, И. А. Любашевская, В. П. Дубинская, Т. Н. Гаева. Количественный кариологический анализ состава незрелых половых клеток из эякулята.// Урология и нефрология, 1993.- 5.-45−47.
- Л.Ф.Курило, В. П. Дубинская, Т. В. Остроумова, Л. В. Шилейко, В. А. Мхитаров, В.Литвиненко. Анализ патологии сперматогенеза различной этиологии по эякуляту.// Проблемы репродукции, 1995а.-3.-33−38.
- Л.Ф.Курило, Г. И. Козлов, В. П. Федотов, Г. А. Разинкова, И. В. Соловьев, В. П. Дубинская, Н. В. Шаповал, В. В. Евдокимов. Клинико-цитогенетическое обследование пациента с кариотипом 46, XX, азооспермией и бесплодием.// Проблемы эндокринологии, 19 956.-40.-2.-50−51.
- Л.Ф.Курило. Некоторые этапы дифференцировки пола, развития половых клеток и органов половой системы.//Проблемы репродукции, 1996а.-2.-62−70.
- Л.Ф.Курило. Генетически обусловленные нарушения мужской репродуктивной системы.// Киев. Сексопатология и андрология, 19 966.-3.-28−46.
- Л.Ф.Курило. Доля генетической патологии у пациентов с нарушением развития половой системы.//Сб."Сексопатология и андрология", Киев, 1998.-4.-12.
- Г. И.Лазюк. Тератология человека.//М. Медицина, 1991.- 480 с.
- Е.Т.Лильин, Е. А. Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников. Генетика для врачей.// М. Медицина, 1990.-255 с.
- Г. С.Маринчева, В. И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях.//М. Медицина, 1988.-255 с.
- Г. Р.Осипова, Г. П. Леликова, О. В. Евграфов. Исследование больных с XX инверсией пола.// Проблемы репродукции, 1997.-3.-9−60.
- Г. Р.Осипова. Исследование гена БИУ при некоторых нарушениях детерминации пола.// Автореф.канд.диссер., Москва, 1997.-17 с.
- А.А.Прокофьева-Бельговская. Основы цитогенетики человека.// М. Медицина, 1969.-544 с.
- А.А.Прокофьева-Бельговская. Гетерохроматические районы хромосом.//М. Наука, 1986−430 с.
- Е.А.Селиванова, Л. А. Тарская. Изучение распространенности врожденных аномалий полового развития у новорожденных детей московской популяции.// Генетика, 1995.-31.-2.-245−249.
- Л.А.Тарская. Клинико-цитогенетический анализ аномалий полового развития (синдром Шерешевского-Тернера и смешанная дисгенезия яичек).// Автореф. канд. диссер., Москва, 1996.-26 с.
- В.Ю.Урбах. Статистический анализ в биологических и медицинских исследованиях.// М. Медицина, 1975.-295 с.
- Хилькевич, Курило. Кинетика популяции мужских половых клеток человека в антенатальном периоде онтогенез.// Онтогенез, 1992.-23.-5.-506−510.
- В.О.Шаронин, Л. Ф. Курило, Л. В. Шилейко. Частота нерасхождения хромосом в половых клетках мужчин при нарушении сперматогенеза.// Проблемы репродукции, 19 986.-6 (принятЗ. в печать).
- Ю.Л.Шапиро, Ф. А. Вайндрух, К. Н. Гринберг. Метод определения полового хроматина.// Методическое письмо, М., 1970.-3−23.
- Ю.Б.Юров. Оптимизация условий гибридизации клонированных последовательностей ДНК in situ и дифференциального окрашивания хромосом человека.// Бюлл. эксперим. биол. и медицины, 1984.-5.-595−598.
- Ю.Б.Юров. Молекулярная цитогенетика гетерохроматиновых районов в геноме человека.// Автореф. докт. дисс., Москва, 1987.-33.
- Ю.Б.Юров, И. А. Александров, С. П. Миткевич, А. Г. Яковлев, Е. И. Рогаев, С. Г. Ворсанова. Молекулярные маркеры для гетерохроматиновых районов человека.// М. Наука, 1989.-63−73.
- Ю.Б.Юров, С. Г. Ворсанова, Г. А. Бытенская, И. В. Соловьев, Г. В. Дерягин, В. С. Гильдиева. Молекулярно-интерфазная пост- и пренатальная диагностика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом.// Сб-к научных трудов. М. МОНИКИ, 1995.-1.-141−150.
- L.Abramsky, J.Chapple. 47, XXY (Klinfelter syndrome) and 47, XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling.// Prenat.Diagn., 1997.-17.-4.-363−368.
- N.Affara, C. Bishop, W. Brown, H. Cooke, P. Davey, N. Ellis, J.M.Graves, M. Jones, M. Mitchell, G. Rappold, C. Tyler-Smith, P. Yen, Y.-F.C.Lau. Report of the international workshop on Y chromosome mapping 1995.// Cytogenet. Cell Genet., 1996.-73.-33−76.
- L.Alvesalo, A. de la Chapelle. Tooth size in two males with deletions of the long arm of the Y chromosome.// Ann.Hum.Genet., 1981.-54.-49−54.
- A.Anichini, S. Frusconi, R. Caligiani, I. Passerini, E. Chelo, S. Pellegrini, C. Livi, F.Torricelli. Structural rearrangements and deletions of Y chromosome in male infertile group.// CytogenetCell Genet., 1997.-77.-75.
- E. van Assche, M. Bonduelle, H. Tournaye, H. Joris, G. Verheyen, P. Devroey, A. van Steirteghem, I.Liebaers. Cytogenetics of infertile men.// Hum.Reprod., 1996.-11.-4.-1−24.
- H.-J.Bandmann, R. Breit, E.Perwein. Klinefelter’s syndrome.// Springer Verlay, Berlin, Heidelbery, New York, Tokyo, 1984.-320p.
- A.I.Barakat, M.G.Seikaly, V.M.Kaloustian. Urogenital abnormalities in genetic disease.// J. of Urology, 1986.-136.-4.-778−785.
- P.J.Batstone, M.J.W.Faed, R.T.Jung, J.Gosden. 45, X/46,Xdic (Y) mosaicism in phenotypic male.// Arch.Dis.Child, 1991.-66.-252−253.
- J.Benet, R.H.Martin. Sperm chromosome complements in a 47, XYY male.// Hum.Genet., 1988.-78.-313−315.
- G.C.Beverstock, J.D.Macfarlane, H. Veenema, H. Hoekman, P.J.Goodfellow. Y chromosome specific probes identify breakpoint in a 45, X/46,X, del (Y)(pter-qll.l:) karyotype of an infertile male.// J.Med.Genet., 1989.-26.-330−342.
- S.Bhasin, K. Ma, D.M. de Krester. Y-chromosome microdeletions and male fertility.// Ann.Med., 1997.-29.-261−263.
- R.E.Billingham, I.M.Hings. The H-Y antigene and its role in natural transplantation.// Hum.Genet., 1981.-58.-9−17.
- F.Z.Bischoff, D.D.Nguyen, K.J.Burt, L.G.Shaffer. Estimates of aneuploidy using multicolor in situ hybridization on human sperm.//Cytogenet. Cell Genet., 1994.-66.-237−243.
- J.Blanco, J. Egozcue, F.Vidal.// Incidence of chromosome 21 disomy in human spermatozoa as determined by fluorescent in situ hydridization.// Hum.Reprod., 1996.-11.-722−726.
- M.Bobrow, P.L.Pearson, M.C.Pike, O.S.El-Alfi. Length variation in the quinacrine-binding segment of human Y chromosome of different sizes.// Cytogenetics., 1971.-10.-190−198.
- D.S.Borgaonkar. Cromosomal variation in man. A catalog of chromosomal variants and anomalies.// Alan R. Liss, Inc., NY, 5th edition, 1989.-715 p.
- P.Bourgoyne. Y chromosome function inmammalian development.// Developmental biology., 1991.-1.-1−29.
- R.Brothman. Cytogenetic basis of human disease.// Cellular and molecular pathogenesis, Liooincott-Raven Publishers, Philadelphia, 1996, — 445−460.
- S.W.Brown. Heterochromatin.//Science., 1966.-151.-418−425.
- D.F.Callen, H.J.Egre, A.Ringniberg. A dicentric variant of chromosome 6: characterization by use of in situ hybridization with biotinylated probe p308.// Clin.Genet., 1990.-37.-81−83.
- J.J.Carasco. Small marker chromosomes in a series of 1000 prenatal diagnosis by amniocentesis.// Ann.Genet., 1990.-33.-40−42.
- T.Caspersson, S. Faber, G.E.Foley, J. Kudynovski, E.J.Modest, E. Simonsson, U. Wagh, L.Zech. Chemical differentiation along metaphase chromosomes.// Exp. Cell Res., 1968.-49.-219−222.
- T.Caspersson, L. Zech, C.Johansson. Differental binding of alkylating fluorochromes in human chromosomes.// Exp.Cell.Res., 1970.-60.-315−319.
- T.Caspersson, L. Zech, J. Johansson, J. Lindsten, A.Therkelsen. Translocations causing non-fluorescent Y chromosomes in X0/XY mosaics.// Hereditas., 1971.-68.-281−304.
- M.E.Chandler, J.J.Yunis. A high resolutionin in situ hybridization technique for the direct visualization of labelled G-banded early metaphase and prophase chromosomes.// Cytogenet. Cell Genet., 1978.-22.-352−356.
- A.C.Chandley. The chromosomal basis of human infertility.// Brit.Med.Bull., 1979.-35.-2.-181−186.
- A.C.Chandley. Infertility and chromosomal abnormality.// Oxford Rev.Reprod. Biol., 1984.-6.-1−46.
- A.Chandley, P. Ambros, S. McBeath, T.B.Hargreave, F. Kilanowski, G.Spowart. Short arm dicentric Y chromosome with associated statural defects in a sterile man.// Hum.Genet., 1986.-73.-350−353.
- E.Chevret, S. Rousseaux, M. Monteil, J. Cozzi, R. Pelletier, J. Mollard, B.Sele. Male meiotic segregation of gonosomes analysed by two-color FISH in human interphase spermatozoa.//Hum.Genet., 1994, — 94.-701−704.
- J.Cozzi, E. Chevret, S. Rousseaux, R. Pelletier, V. Benitz, H. Jalbert, B.Sele. Achievment of meiosis in XXY germ cells: study of 543 sperm karyotypes from an XY/XXY mosaic patient.// Hum.Genet., 1994.-93.-32−34.
- T.Cremer, D. Tesin, A.H.N.Hopman, L.Manuelidis. Rapid interphase and metaphase assessment of specific chromosomal changes in neuroectodermal tumor cell by in situ hybridization with chemically modified RNA probes.//Exp.Cell.Res., 1988.-176.-199−220.
- A.Daniel. Y isochromosom. es and rings. In: A.A.Sandberg (ed). The Y chromosome, Part B: Clinical aspects of Y chromosome abnormalities.//(Alan R. Liss, Inc., NY)., 1985.-105−135.
- J.Dejmek, J. Malova, J. Vojtascak, D. Novakova, J. Stenci, J.Danyzc. Chromozomove a morfologicke anomalie u spontanne potracenych proou.// Plzen.lek.sb., 1991.-63.-99−101.
- A.De la Chapelle. The etiology of maleness in XX men.// Hum.Genet., 1981.-58.-105−116.
- M.L.De Torres, M.A.Sancez Ferrer, Y.A.Abrisqueta. Nondisjuntion in secondary spermatocytes of man.// Int. congr. Hum. genet, Berlin, Abstr., 1995.-1.-145.
- A.M.Estop, K. Cieply, V. Vankirk, S. Munne, K.Garver. Cytogenetic studies in human sperm.// Hum. Genet., 1991.-87.-447−451.
- E.P.Evans, G. Breckton, C.E.Ford. An air-drying method for meiotic preparations from mammalian testes.// Cytogenetics, 1964.-3.-289−294.
- H.J.Evans, J.R.Gosden, A.R.Mitchell, R.A.Buckland. Location of human satellite DNAs on the Y chromosome.// Nature., 1974.-251.-346−347.
- S.B.Farah, H.M.Garmes, D.P.Cavalacanti, M.P.Mello, R.N.Porrelli, C.F.Ramos, E.L.Sartorato. Use of Y-chromosome-specific DNA probes to evaluate an XX male.// Brazilian J.Med.Biol.Res., 1991.-24.-149−156.
- M.A.Ferguson-Smith, N. A. Affara, R.E.Maginis. Ordering ofY-specific sequences by deletion mapping and analysis of X-Y interchanges males and females.//Development, 1991.149−156.
- C.E.Ford, J.L.Hamerton. A colchicine, hypotonic citrate, sguash sequence for mammalian chromosomes.// StainTechnol., 1956a.-31.- 247−251.
- C.E.Ford, J.L.Hamerton. The chromosomes ofman.// Nature, 1956b.-1020−1023.
- C.Foresta, A. Ferlin, A. Garolla, M. Rossato, S. Barbaux, A. de Bortoli. Y-chromosome deletions in idiopathic severe testiculopathies.// J.Clin.Endocrinol.Metab., 1997.-82.-1075−1080.
- J.P.Fryns, A. Kleczkowska, E. Kubien, H. van der Berghe. XYY syndrome and other Y chromosome polysomies. Mental status and psychosocial functioning.// Genetic Counselling, 1995.-6.-3.-197−206.
- A.Fujimoto, W.D.Boelter, R.S.Sparkes, M.S.Lin, K.Battersby. Monozygotic twins of discordant sex both with 45, X/46,X, idic (Y) mosaicism.//AJMG., 1991.-41.-239−245.
- H.Fuse, S. Satomi, T. Katayama, S. Nagabuchi, T. Tamura, Y. Nakahori, Y.Nakagome. DNA hybridization study using Y-specific probes in an XX-male.//Andrologia, 1991.-23.-237−239.
- J. G. Gall, M.L.Pardue. Formation and detection of RNA-DNA hybrids molecules in cytological preparations.// Proc.Natl.Acad.Sci., 1969.-63.-378−383.
- J.G.Gall, M.L.Pardue. Nucleic acid hybridizationin cytological preparations.// Meth.Enzymol., 1971.-21.-470−480.
- M.Genuardi, B. Bardoni, G. Floridia, P. Chiurazzi, G. Scarano, M. Zollino, N. Garcea, M.E.Martini-Neri, G.Neri. Dicentric chromosome Y associated with Leydig cell agenesis ans sex reversal.// Clin.Genet., 1995.-47.-38−41.
- G.Gimelli, R. Cinti, P. Varone, A. Naselli, E. diBatista, A.Pezzolo. The phenotypeofa 45, X male with a Y/18 translocation.// Clin.Genet., 1996.-49.-37−41.
- J.R.Gosden, A.R.Mitchell, R.A.Buckland, R.P.Clayton, H.J.Evans. The location of four human satellite DNAs on human chromosomes.//Exp.Cell Res., 1975.-92.-148−158.
- P.Grammatico, U. Bottoni, S. de Sanctis, N. Sulli, T. Tonzani, A.C.Onorio, G. del Porto. A male patient with 48, XXYY syndrome: importance of distinction from Klinfelter’s syndrome.// Clin.Genet., 1990.-38.-74−78.
- M.Guttenbach, R. Schakowski, M.Schmid. Incidence of chromosome 3,7,10,11 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinedby nonradioactive in situ hybridization.//Hum. Genet., 1994.-93.-7−12.
- M.Guttenbach, W. Engel, M.Schmid. Analysis of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of normal men and carriers of constitutional chromosome aberrations. A review.// Hum.Genet., 1997.-100.-1−21.
- J.L.Hamerton, N. Canning, M. Ray, S.Smith. A cytogenetic survey of 14 069 newborn infants. Incidence of chromosome abnormalities.// Clin. Genet., 1975.-8.-223−229.
- N.R.Harley, D.I.Jackson, P. Hextall, J.R.Hawkins, G.D.Berkovitz, S. Sockanathan, R. Lovell-Badge, P.N.Goodfellow. DNA binding activity of recombinant SRY from normal males and XY females.//Science, 1992.-255.-453−455.
- M.E.Harper, G.F.Saunders. Localization of the single copy DNA sequences on G-banded human chromosomes by in situ hybridization.// Cromosoma, 1981.-83.-431−439.
- M.Hartung, M. Devictor, J.L.Codaccioni, A.Stahl. Yq deletion and failure of spermatogenesis.//Ann. Genet., 1988.-31.-21−26.
- T.Hassold, F. Benham, M.Leppert. Cytogenetic and molecular analisys of sex chromosome monosomy.//Am.J.Hum.Genet., 1988.-42.-4.-534−541.
- J.O.van Hemel, B. Eussen, E. Wesby-van-Swaay, B.A.Oostra. Molecular detection of a translocation (Y-ll)(qll.2-q24) in a 45, X male with signs of Jacobsen syndrome.// Hum.Genet., 1992.-88.-661−667.
- A.Henke, C. Fischer, G.Rappold. Genetic map of the human pseudoautosomal region. // Abst. book of European society of human genetics. 25th annual meeting. Barcelona, Spain, 1993, — 92.
- A.Henke, M. Wapenaar, G.L.van Ommen, P. Maraschio, G. Camerino, G.Rappold. Deletions within the pseudoautosomal region help map three new markers and indicate a possible role of this region in linear growth.// Am.J.Hum.Genet., 1991.-49.-811−819.
- J.M.Holmes, R.H.Martin. Aneuploidy detection in human sperm nuclei using fluorescence in situ hybridization.// Hum.Genet., 1993.-94.-443−453.
- R.T.Howell, R. Millener, S. Thorne, J. O'Loughlin, J. Brassey, A.McDermott. Elucidation of structural abnormalities of the X chromosome using fluorescence in situ hybridization with a Y chromosome painting probe.// J.Med.Genet., 1994.-55.-206−208.
- P.van Hummelen, X.R.Lowe, A.J.Wyrobek. Simaitaneous detection of structural and numerical chromosome abnormalities in sperm of healthy men by multicolor fluorescence in situ hybridization.// Hum.Genet., 1996.-98.-608−615.
- D.A.Hungerford. Leukocytes culture from small inocula of whole blood and preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KC1.// Stain Technol., 1965.-40.-333−338.
- R.Ion, L. Telvi, J. Feingold, G. Ponsot, A. Pompidou, K. McElreavy, M.Fellous. Y chromosome abnormalities associated with mental retardation and dismorphia.// Abst. book of European society of human genetics. 26th annual meeting. Paris, France, 1994.- 171.
- ISCN 1995. An international systeme for human cytogenetic nomenclature, F. Mitelman (ed) — S. Karger, Basel, 1995.-5−115.
- T.Iwamoto, Y. Nakahori, M. Yajima, Y. Satomy, T.Osada. Pericentric inversion with a minute deletion of the Y chromosome in a severely oligozoospermic man.// Clin.Genet., 1995,-48.-272−274.
- S.M.Jalal, M.E.Law, G.W.Dewald. Detection of 46, XX male by Y-specific whole chromosome paint probe.// Am.J.Med.Genet., 1994.-2.-239−241.
- P.AJacobs. Epidemology of chromosome abnormalities in man.// Amer. J.Epidemol., 1977.- 105.-180−191.
- H.John, M. Bimstial, K.Jones. RNA-DNA hybrids at the cytological level.//Nature, 1969.-233.-582−587.
- A.Kleczkowska, J. Fryns, H. van denBerghe. X-chromosome polysomy in male: the Leuven experience 1966−1987.// Hum.Genet., 1988.-80.-1.-16−22.
- A.Kleczkowska, J.P.Fryns, E. Kubien, H. van den Berghe. Polysomy of the Y chromosome in man. The Leuven experience. // Abst. book of European society of human genetics. 26th annual meeting. Paris, France, 1994.-128.
- N.Kokal Vokac, A.Zagorac. Identification of two of XX male syndrome using fluorescent in situ hybridization. //Eur.J.Hum.Genet., 1996.-4S 1.-39.
- J.R.Korenberg, X.-N.Chen. Human cDNA mapping using a high-resolution R-banding technique and fluorescence in situ hybridizatuon.//Cytogenet.Cell Genet., 1995.-69.-196−200.
- G.Kosztolanyi, M.Trixler. Yq deletion with short stature, abnormal male development, and schizoid character disorder.//J.Med.Genet., 1983.-20.-393−394.
- K.Kucheria, K. Mc Elreavey, M.Fellous. The present status of our understanding of human sex determination.// Cytogenet. Cell Genet., 1997.-77.-113.
- L.F.Kurilo, E.V.Mchitarova, S.G.Vorsanova, V.O.Sharonin, I.V.Soloviev, Yu.B.Yurov. Chromosomal anomalies in patients with reproductive failures.// Eur.J.Hum. Genet., 1996.-4.- 1.- 140.
- P.R.Langer. Localization of biotin labelled probes by immunological and histochemical methods.// Ph.D.thesis, Yale Univer., New Haven, Conn., 1981.-152p.
- J.Lejeune. Le mongolisme. Premier example d’aberration autosomique humaine.// Ann. Genet., 1959.-11.-116−119.
- J.Lejeune, M. Gautier, R.Turpin. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens.// C.R.Acad.Sci.-1959.-248.-1721−1722.
- P.Lichter, T. Cremer, L. Manuelidis, D.C.Ward. Delineation of individual human chromosomes in metaphase and interphase cells by in situ suppression hybridization using recombinant DNA libraries.// Hum.Genet., 1988.-80.-224−234.
- M.Lopez, L. Torrez, J.P.Mendez. SRY alone can induce normal sex differentitation.// Am.J.Med.Genet., 1995.-55.-356−358.
- I.Lorda-Sanchez, F. Binkert, M. Maechler, W.F.Robinson, A.A.Schinzel. Reduced recombination and parental age effect in Klinfelter syndrome.// Hum.Genet., 1992.-5.-524−530.
- T.Lukusa, J.P.Fryns, H. van den Berghe. Gonadoblastoma and Y-chromosome fluorescence.// Clin. Genet., 1986.-29.-311−316.
- M.J.Macera, J. Sherman, H.O.Shah, D.L.Blumberg, L.S.Butticle, J.H.Lin, R.S.Verma. Identification of nonfluorescent isodicentric Y chromosome by molecular cytogenetic techniques.// Clin.Genet., 1994.-46.-363−367.
- H.C.Macgregor, J.M.Varley. Working with animal chromosomes.// J. Wiley & Sones. Chichester, NY, Brisbane, Toronto, Singapore.-1983.-272p.
- E.Magenis, T.Donlon. Nonfluorescent Y chromosomes. Cytological evidence of origin.// Hum.Genet., 1982.-60.-133−138.
- T.Maniatis, F.F.Fritch, J.Sambrook. Molecular cloning.//A laboratory manual. Cold spring Harbor laboratory press, New York, 1982.-1329p.
- P.Maraschio, R. Tupler, E. Dainotti, M. Cortinovis, L.Tiepolo. Molecular analysis of a Y/l translocation in an azoospermic male. // Abst. book of European society of human genetics. 25th annual meeting. Barcelona, Spain, 1993.- 109.
- E.Margarit, F. Ballesta, A. Carrio, A. Soler, D. Costa, R.01iva, J.Rossel. Molecular characterization of Y sequences in XX males and localization of translocations by FISH.// CytogenetCell Genet., 1997.-77.-115.
- B.Marko, M.Micic. Prognatism in men with Klinefelter’s syndrome.//Abst. book of Hellenic Association of medical geneticists and university of Thessaloniki. 1st Balkan meeting on human genetics. Greece, 1994.-75.
- R.H.Martin, W. Balkan, K.Burns. The chromosome constitution of 1000 human spermatozoa.// Hum.Genet., 1993.-63.-305−330.
- R.H.Martin, E. Spriggs, E. Ko, A.W.Rademaker. The relationship between parental age, sex ratios, and aneuploidy frequencies in human sperm, as assesed by multicolor FISH.// Am.J.Hum. Genet., 1995.-57.-1395−1399.
- K.D.McElreavey, E. Vilain, N. Abbas, I. Herskowitz, M.Fellous. A regulatory cascade hypotesis for mammaalian sex determination: SRY represses a negative regulator of male development. //Proc.Natl.Acad. Sci. USA, 1993.-90.-3368−3372.
- D.Meschede, T. Nekarda, D. Kececioglu, H. Loser, J. Vogt, P. Miny, J.Horst. Congenital heart disease in the 48, XXYY syndrome.// Clin.Genet., 1995.-48.-100−102.
- M.Micic. Utricaj aberatija polnih hromozoma na fertilltet muskaraca.// Arch.Urol., 1992.-35−36.-133−136.
- M.Micic, J. Nikolis, S. Micic, V.Diklic.Y chromosome anomalies and male fertility.// Abst. book of Hellenic Association of medical geneticists and university of Thessaloniki. 1st Balkan meeting on human genetics. Greece, 1994.-91.
- N.Miharu, R.G.Best, S.R.Young. Numerical chromosome abnormalities in spermatozoa of fertile and infertile men detected by fluorescence in situ hybridization.// Hum.Genet., 1994,-93.-502−506.
- M.Mikkelsen. Down syndrome. Current stage of cytogenetic research.//Hum.Genet., 1971.-12.-1−28.
- S.Muldal, C.H.Ockey. The «double male»: a new chromosome constitution in Klinfelter’s syndrome.//Lancet, 1960.-ii.-492−493.
- U.Muller, M.Lalande. A phisical map of the human chromosome Y short arm.// Genomics., 1990.-7.-517−523.
- R.L.Neu, M.J.Barlow, L.I.Gardner. A 46, XYq- male with aspermia.// Fertil. Steril., 1973.-24.-811−813.
- New haven human gene mapping library chromosome plots.// Yale university, Howard hughes medical institute, 1989.-5.-HGM10.-58−86.
- T.Ogata, N. Matsuo, N.Shimizu. A ring X chromosome, 46, Y, r (X)(p22.33q28), as a cause of extreme short stature in a male.// Am.J.Med.Genet., 1990.-35.-241−244.
- T.Ogata, C. Tyler-Smith, S. Purvis-Smith, G.Turner. Chromosomal localization of gene (s) for Turner stigmata on Yp.//J.Med.Genet., 1993.-30.-918−922.
- D.C.Page. Hypotesis: a Y chromosomal gene causes gonadoblastoma in disgenetic gonads.//Development., 1987.-101.-151−155.
- D.C.Page, M.E.Harper, J. Love, D.Botstein. Occurence of a transposition from the X-chromosome long arm to the Y-chromosome short arm during human evolution.//Nature., 1984.-311.-119−123.
- M.S.Palmer, A.H.Sinclair, P. Berta, N.A.Ellis, P.N.Goodfellow, N.E.Abbas, M.Fellous. Genetic evidence that ZFY is not testis-determining factor.// Nature, 1989.-342.-937−939.
- C.E.Parker, J. Mavalwala, J. Melnyk, C.H.Fish. The 48. XXYY syndrome.// Am.J.Med., 1970.-48.-777−781.
- E.Passarge. Color atlas of genetics.// Georg Thieme Verlag Stuttgart- New York- Thieme Medical Publishers, Inc. NewYork, 1995.-324−328.
- F.Pellestor, A. Girardet, L. Coignet, B. Andreo, J.P.Charlieu. Assessment of aneuploidy for chromosomes 8,9,13,16, and 21 in human sperm by using primed in situ labeling technique.// Am.J.Hum.Genet., 1996.-58.-797−802.
- E.T.Pereira, J.C.C. de Almeida, A.C.Y.R.G.Gunha, M. Patton, R. Taylor, S.Jeffery. Use of probes for ZFY, SRY, and the Y pseudoautosomal boundary in XX males, XX true hermaphrodites, and an XY female.// J.Med.Genet., 1991 .-28.-591−595.
- B.Peterlin, T. Kunej, B. Zorn, S. Drobnic, J. Gregoric, M.Debevec. Sterility associated with Y chromosome abnormalities.// Cytogenet. Cell genet., 1997.-77.-83.
- C.Petit, A. de la Chapelle, J. Levillers, S. Castillo, B.Noel. An abnormal terminal X-Y interchange accounts for most but not all cases of human XX maleness.// Cell., 1987.-49.-595−602.
- C.Petit, J. Levillers, F. Rouyer, M.C.Simmler, E. Herouin, J.Weissenbach. Isolation of sequences from Xp22.3 and deletion mapping using sex chromosomes rearrangements from human X-Y interchange sex reversal.// Genomics, 1990.-6.-651−658.
- R.A.Pfeiffer, B. Lambertz, F.C.Friederiszick, H. Distel, I.H.Pawlowitzki, R. Nicole, K.G.Ober, J.Rukes. Die nosologische Stellung des XO/XY-Mosaizismus.// Archiv f Gynakologie., 1968.-206.-369−410.
- M.H.E.C.Pieters, J.P.M.Geraedts, H. Meyer, J.C.M.Dumoulin, J.L.H.Evers, RJ.E.Jongbloed, P.M.Nederlof, S. van der Flier. Human gametes and zygotes studied by nonradioactive in situ hybridization.// CytogenetCell Genet., 1990.-53.-15−19.
- D.Pinkel, T. Straume, J.W.Gray. Cytogenetic analysis using quantitative, high-sensitive fluorescence hybridization.//Proc.Natl. Acad.Sci., 1986.-83.-2934−2938.
- C.Pinto, R. Magalhaes, A.P.Pinto Carvalho. XX male-molecular diagnosis resources with Y probes.//Eur.J.Hum.Genet., 1996.-4S1.-136.
- M.Pohlschmidt, G. Rappold, M. Krause, D. Ahlert, D. Hosenfeld, J. Weissenbach, A.Gal. Ring Y chromosome: Molecular characterization by DNA probes.// CytogenetCell Genet., 1991.-56.-65−68.
- R.Raff, K. van der Ven, R. Schubert, E. Sleegers, P. Bruhl, G.Schwanitz. Characterization of structural aberrant Y chromosome by the combination of cytogenetic, molecular-cytogenetic and molecular investigation.//Cytogenet.Cell Genet., 1997.-77.-28.
- G.Rappold, H.Lehrach. A long range restriction map of the pseudoautosomal region by partial digest PFGE analysis from the telomere.//Nucl.Asids Res., 1988.-16.-5361−5377.
- H.Rivera, L. Diaz-Castanos. Is Yqll the main critical segment inbalanced Y/autosome translocations?// Ann.Genet., 1992.-35.-224−226.
- A.Robinson, B. Bender, M.G.Linden. Prognosis of prenatally diagnosed children with sex chromosome aneuploidy.//Am.J.Med.Genet., 1992.-44.-365−368.
- N.Y.Rothwell. Understanding genetics: sex chromosome anomalies in humans, 3rd edn.// NY: Oxford university press, 1983.-113−118.
- S.Rousseaux, E.Chevret. In vitro decondensation of human spermatozoa for fluorescence in situ hybridization.//Hum.Reprod., 1995, — 10.-2209−2213.
- F.Rouyer, M.-C.Simmler, C. Johnsson, G. Vergnaud, H.J.Cooke, J.Weissenbach. A gradient of sex linkage in the pseudoautosomal region of the human sex chromosomes.// Nature., 1986.-319.-291−295.
- E.Rudak, P. Jacobs, RYanagimachi. Direct analysis of chromosome constitution of human spermatozoa.// Nature, 1978.-274.-911−913.
- B.S.Sayli, D. Gul, H.Cakirbay. Achondroplasia with XXY karyotype.// Clin.Genet., 1994.-45.-217−218.
- A.Schinzel. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man.//Berlin, New York, de Gruyter. -1984.- 914p.
- M.Seabright. A rapid banding technique for human chromosomes.// Lancet, 1972.- ii.-971−972.
- G.Shirley, S. Tierney, J.Ushaho. The edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities.// Birth Defects: Original article series., 1982.-18.-4.-41−60.
- I.V.Soloviev, Y.B.Yurov, S.G.Vorsanova, P.Malet. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis.// Focus, 1994.-16.-4.-115−116.
- I.V.Soloviev, F. Fayet, P. Malet, Y.B.Yurov, S.G.Vorsanova. Fluorescence in situ hybridization with a new approach for identification of trisomy 21 in interphases amniocytes using cosmid probes.// Cytogenet. Cell Genet., 1995b.-69.-l 19−120.
- I.V.Soloviev, Yu.B.Yurov, P. Malet, S.G.Vorsanova, G.Roizes. In situ hybridization studies with new molecular markers of the centromeric region of chromosome 21.// Genet.(Life Sci.Adv.), 1995c.-14.-l-9.
- D.Soudek, V. Langmuir, D.J.Stowart. Variation in the nonfluorescent segment of long Y chromosome.// Humangenetik., 1973.-18.-285−290.
- R.M.Speed, A.W.Johnes, H.J.Evans. Chromosome survey of total population of mentaly subnormal in North-East of Scotland.// J.Med.Genet., 1976.-13.-295−306.
- R.M.Speed, A.C.Chandley. Prophase of meiosis in human spermatocytes analysed by EM microspreading in infertile men and their controles and comparisons with human oocytes.// Hum.Genet., 1990.-84.-547−554.
- R.M.Speed, M.J.W.Faed, P.J.Batstone, K. Baxby, W.Barnetson. Persistence of two Y chromosomes through meiotic prophase and metaphase I in an XYY man.// Hum.Genet., 1991.-87.-416−420.
- E.L.Spriggs, A.W.Rademaker, R.H.Martin. Aneuploidy in human sperm: results of two- and three-color fluorescent in situ hybridization using centromeric probes for chromosomes 1,12,18,X, and Y.// Cytogenet. Cell Genet., 1995.-71.-47−53.
- A.T.Sumner. A simple technique for demonstrating centromeric heterochromatin.// Exp. Cell Res., 1972.-75.-304−306.
- P.Szabo, RJElder, O.C.Uhlenbeck. The kinetics of in situ hybridization.//Nuc. Acids Res., 1975.-2.-647−656.
- C.Templado, C. Marquenz, S. Munne, H. Colls, M.R.Martorell, K. Clieply, J. Benet, V. van Kirk, J. Navarro, A.M.Estop. An analysis of human sperm chromosome aneuploidy.// Cytogenet. Cell Genet., 1996.-74.-194−200.
- M.Teyssier, G.Pousset. 46, XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature.// Genet. Couns., 1994.-5.-4.-357−361.
- L.Tiepolo, O.Zuffardi. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of human Y chromosome long arm.//Hum. Genet., 1976.-34.-119−124.
- J.H.Tjio, N.A.Levan. The chromosome number of men.// Hereditas, 1956.-42.-1.-6
- B.Trask. Fluorescence in situ hybridization: applications in cytogenetics and gene mapping.// TIG., 1991.-7.-5.-149−154.
- B.Trask. Applications of fluorescence in situ hybridization in gene mapping and cytogenetics.// Biomedical Sciences Division, Lawrence Livermore National Lab., 1992.-C.A.94−550p.
- C.Tyler-Smith, L.Taylor. Structure of a hypervariable tandemly repeated DNA sequence on the short arm of the human Y chromosome.// J.Mol.Biol., 1988.-203.-837−848.
- M.Tzancheva, C. Tyler-Smith, P. Kumanov, R.Kaneva. Turner’s phenotype in a male with ring Y chromosome.//Eur.J.Hum.Genet., 1996.-4.-Sl.-149.
- F.Vidal, J.Egozcue. The cytogenetics of human garnets.// Cytogenet. Cell Genet., 1997.-77.-48.
- F.Vogel, A.G.Motulsky. Human Genetics.// NY., Springer-Verlag, 1986,-938p.
- P.Vogt. Y chromosome function in spermatogenesis.// In: Spermatogenesis-Fertilization-Contraception. Molecular, cellular and endocrine events in in male reproduction. Springer Verlag, NY, 1992.-4.-226−257.
- P.H.Vogt, A. Edelmann, S. Kirsch, O. Henegariu, P. Hirschmann, F. Kiesewetter,
- S.G.Vorsanova, Yu.B.Yurov, I.A.Alexandrov, I.A.Demidova, S.P.Mitkevich, A.F.Tirskaya: 18p- Syndrome: an unusial case and diagnosis by in situ hybridization with chromosome 18-specific alphoid DNA sequence.// Hum.Genet. -1986.-72.-185−187.
- S.G.Vorsanova, Yu.B.Yurov, I.V.Soloviev, I.A.Demidova, P.Malet. Rapid identification of marker chromosomes by in situ hybridization under different stringency conditions.// An.Cell.Patol., 1994b.-7.-251−258.
- S.G.Vorsanova, Y.B.Yurov, I.V.Soloviev, I.A.Demidova, P. Malet, N.V.Vechova,
- G.Roizes. Molecular-cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies in genetic counseling.// Cesko-Slovatska pediatrie, 1997a.-7.-53 8−544.
- S.G.Vorsanova, LA. Demidova, I.V.Soloviev, T.E.Zerova, A.D.Kolotii, T.I.Bujievskaya, Y.B.Yurov. Pre- and postnatal diagnosis of additional marker chromosomes.// Cesko-Slovatska pediatrie, 1997b.-7.-544−550.
- S.S.Wachtel. H-Y antigene and the biology of sex determination. // Grune & Stratton, New York, 1983.-318p.
- J.Wahlstrom. Y/Y translocation and their cytologic and clinical manifistation. In: Sandberg A.A. (ed). The Y chromosome, Part B: Clinical aspects of Y, chromosome abnormalities.// Alan R. Liss, Inc., NY., 1985.-207−212.
- B.B.T.Wang, L.-Ch.Yu, W. Peng, R.E.Falk, J. Williams III. Prenatal identification of i (Yp) by molecular cytogenetic analysis.// Prenat.Diagn., 1995.-15.-1115−1119.
- H.X.Wang, S.P.Flaherty, N.J.Swann, C.D.Mattheus. Discontinuous Percoll gradient enrich X-bearing human spermatozoa: a study using double-labelled fluorescence in situ hybridization.// Hum.Reprod., 1994.-9.- 1265−1270.
- WHO Laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus interaction.// Cambridge University press, 1992.-392p.
- K.Willison, A.Ashworth. Mammalian spermatogenesis gene expression.// TIG., 1987.-3.-351−355.
- A.J.Wyrobeck, T. Alhborn, R. Balhorn, L. Stanker, D.Pinkel. Fluorescence in situ hybridization to Y chromosomes in decondensed human sperm nuclei.// Mol.Reprod.Dev., 1990.-27.-200−208.
- A.J.Wyrobeck, W.A.Robbins, Y. Mehraein, D. Pinkel, H.U.Weier. Detection of sex chromosome aneuploidies X-X, Y-Y, X-Y in human sperm using two-chromosome fluorescence in situ hybridization.// Am.J.Med.Genet., 1994.- 53.-1−7.
- A.Yoshida, K. Miura, M.Shirai. Cytogenetic survey of 1007 infetile males.// Urol.Int., 1997.-58.-166−176.
- E.Yunis, L. Garcia-Conti, O.M.Torres de Caballero, A.Giraldo. Yq deletion, aspermia, and short stature.// Hum.Genet., 1977.-39.-117−122.
- J.J.Yunis, J.R.Swyer, K.Dunkan. The strinking resemblance of high resolution of G-banded chromosomes of man and chimpanzee.//Science, 1980.-208.-1145−1148.
- J.J.Yunis. Mid-Prophase Human chromosomes. The attainment of 2000 bands.// Hum.Genet., 1981.-56.-293−298.
- Y.B.Yurov, I.V.Soloviev, S. G, Vorsanova, I.A.Alexandrov, V.O.Sharonin, V.Monachov. DNA probes for pre- and postnatal diagnosis of chromosomal anomalies: a collection for FISH analysis.// Cesko-Slovatska pediatrie, 1997.-7.-550−554.
- Y.B.Yurov, C.M.Vostrikov, I. Kazatsky, S.G.Vorsanova. Analysis of individual chromosomes in brain tissue sections by multicjljr FISH.// AJMG.-1998.-81.-6.-486.
- A.F.Zakharov, N.A.Egolina. Correlation between patterns of DNA replication and chromosome banding.// Biol.Zbl., 1976.-95.-327−334.
- A.O.Zalensky, M.J.Allen, A. Kobayashi, I.A.Zalenskaya, R. Balhorn, E.M.Bradbury. Well-defined genome architecture in the human sperm nucleus.// Chromosoma, 1995.-103.-577−590.
- L.Zelante, B. Dallapicola, S. Calvano, E. Memeo, P. Gasparini, P. Simi, S. Rossi, P. Finelli, M. Rocchi, N.Archidiacono. Two mosaic-YY males earring asymmetric Y chromosomes.// Clin.Genet., 1997.-51.-65−68.
- M.T.Zenzes, U. Wolf, W.Engel. Organization in vitro of ovarian cells in testicular structures.// Hum.Genet., 1978.-44.-333−338.
- O.Zuffardi, G. Camerino, G. Arrigo, S. Giglio, B.Bardoni. Mechanisms of Y chromosome rearrangements and related phenotypes.// Cytogenet. Cell Genet., 1997.-77.-40.