Генетическая эпидемиология моногенных болезней нервной системы у населения Ростовской области
Диссертация
На основании полученных результатов предпринята попытка рассчитать примерное число больных с наследственной патологией нервной системы в Ростовской области. Данный анализ проводился исходя из средней распространенности для каждого типа наследования. Средняя распространенность на 10 000 населения для АД НБНС составила 2,28, для АР НБНС — 0,54, для Х-сц. НБНС — 0,65 (Х-сц. рассчитана на мужское… Читать ещё >
Содержание
- СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Классификация наследственных болезней нервной системы
- 1. 2. Распространенность наследственных болезней нервной системы
- 1. 2. 1. Распространенность нервно-мышечных заболеваний
- 1. 2. 2. Распространенность наследственных атаксий
- 1. 2. 3. Распространенность спастических параплегий
- 1. 2. 4. Распространенность экстрапирамидных заболеваний
- 2. 1. Материал исследования
- 2. 1. 1. Историко-географические данные формирования Ростовской области
- 2. 1. 2. Характеристика обследованных районов
- 2. 1. 3. Структура обследованного населения
- 2. 2. Методы обследования
- 2. 2. 1. Генетико-эпидемиологические методы обследования
- 2. 2. 2. Лабораторные и инструментальные методы обследования
- 2. 2. 3. Сегрегационный анализ
- 2. 2. 4. Методы расчета значений отягощенности населения
- 2. 2. 5. Принципы анализа нозологического спектра
- 2. 2. 6. Методы расчета и оценки потребности населения Ростовской области в медико-генетическом консультировании при
- 3. 1. Генетико-эпидемиологические особенности наследственных болезней нервной системы в Ростовской области
- 3. 1. 1. Сегрегационный анализ
- 3. 1. 2. Отягощенность наследственной патологией нервной системы населения 11 обследованных районов Ростовской области
- 3. 1. 3. Влияние факторов популяционной динамики на формирование груза моногенной патологии нервной системы в Ростовской области
- 3. 1. 4. Сравнительный анализ показателей груза наследственной патологии нервной системы населения Ростовской области с ранее обследованными регионами России
- 3. 2. Клинико-генетические особенности моногенных болезней нервной системы в Ростовской области
- 3. 2. 1. Характеристика нозологического спектра НБНС, выявленных у населения 11 районов Ростовской области
- 3. 2. 2. Анализ территориального распределения наследственной патологии нервной системы в обследованных районах Ростовской области
- 3. 2. 3. Сравнительный анализ нозологического спектра НБНС населения Ростовской области с ранее обследованными регионами РФ
- 3. 3. Молекулярно-генетическая диагностика отдельных форм наследственных болезней нервной системы
- 3. 4. Особенности медико-генетического консультирования при наследственной патологии нервной системы в Ростовской области
Список литературы
- Амелина С.С. Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской области: дисс.. док. мед. наук. М., 2006. 270 с.
- Ахмадеева JI.P. Миотоническая дистрофия в Республике Башкортостан: дисс. канд. мед. наук. Уфа, 1997. 175 с.
- Ахмадеева Л.Р. Наследственные нервно-мышечные заболевания в Республике Башкортостан (вопросы патогенеза, клиники и прогноза): дисс.. док. мед. наук. Уфа, 2001. 295 с.
- Багаутдинова Э.Г. Молекулярно-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий I типа в республике Башкортостан: дисс. канд. биол. наук. Уфа, 2007. 116 с.
- Барышникова Н. В Клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы во Владимирской области: дисс.. канд. мед. наук. М., 2002. 133 с.
- Брусинцева О.В., Ельчинова Г. И. Зависимость груза наследственных болезней от уровня эндогамности русских популяций // Генетика, 1993. Т.29 № 8. С. 1404−1406.
- Вяткина С.Я. Клинико-генеалогическая и популяционная характеристика наследственных нервно-мышечных заболеваний в Куйбышевской области: автореф. дис.. док. мед. наук. Л., 1991. 43 с.
- Галкина В.А. Распространение наследственных болезней среди населения Краснодарского края и медико-генетическое консультирование: дисс.. канд. мед. наук. М., 1991. 135 с.
- Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания. Варшава: Польское Государственное Медицинское Издательство, 1971. 440 с.
- Гейманович А. Профессор С. Н. Давиденков как невропатолог. В кн. Неврология и генетика / Под ред. H.H. Аничкова. М.: Издательство всесоюзного института экспериментальной медицины, 1936. 444 с.
- Гинтер E.K. Влияние генетической структуры на груз наследственных болезней в русских популяциях // Вестник РАМН, 1994. № 9. С.75−69.
- Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е. К. Гинтера. Майкоп, 1997. 225 с.
- Гинтер Е.К. Вклад генетики в медицину // «Современные достижения генетических исследований. Клинические аспекты». Выпуск 2. Ростов-на-Дону, 2004. С.6−15.
- Гинтер Е.К., Зинченко P.A. Генетическая структура и наследственные болезни чувашской популяции. Чебоксары: Издательский дом «Пегас», 2006а. 232 с.
- Гинтер Е.К., Зинченко P.A. Наследственные болезни в Российских популяциях // Вестник ВОГиС, 20 066. Т. 10 № 1. С. 106−125.
- Гинтер Е.К., Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях // Медицинская генетика, 2004. Т. З № 12. С.548−555.
- Гинтер Е.К., Зинченко P.A., Мошкина И. С. Груз наследственных болезней в марийской популяции. В кн. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е. К. Гинтера. М.: Медицина, 2002. 304 с.
- Гинтер Е. К. Петрин А.Н. Роль инбридинга и его структуры в отяго-щенности популяций человека наследственной патологией. В кн. Профилактика наследственных болезней. М., 1987. С. 88−102.
- Гинтер Е.К., Петрин А. Н., Хисамова М. В. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области. Сообщение 11. Разнообразие наследственной патологии в Костроме // Генетика, 1989. Т.25 № 7. С.1294−1301.
- Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В. В. Молекулярная неврология. Часть I. Заболевания нервно-мышечной системы. СПб: «Интермедика», 2000. 320 с.
- Готовцева Е.В. К вопросу генетики, клиники и лечения гепатоцереб-ральной дистрофии. В кн.: Сосудистые, инфекционные и наследственные заболевания нервной системы. Науч. труды Новосибирск, мед. ин-та, 1974. Т.74. С.122−126.
- Давиденков С.Н. Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы. JL: ВИЭМ, 1934. 139 с.
- Дадали E. J1. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование: автореф. дис.. док. мед. наук. М., 1999. 35 с.
- Дадали E. JL, Федотов В. П., Исмаилов Ш. М., Мерсиянова И. В., Руден-ская Г. Е., Барышникова Н. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии с мутациями в гене коннексина // Неврологический журнал, 2001. № 6. С. 13−17.
- Дадали E. JL, Шаркова И. В., Федотов В. П., Мерсиянова И. В., Евдоки-менков В.Н., Барышникова Н. В., Поляков A.B. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX) // Медицинская генетика, 2004. Т. З № 5. С.235−241.
- Дадали E. JL, Мальмберг С. А., Подагова Е. В., Кузнецов А. Б., Максин Д. А. Псевдогипертрофические поясно-конечностные мышечные дистрофии у детей: алгоритм диагностики // Российский медицинский журнал, 2007. № 3. С.18−21.
- Дадали E. JL, Щагина O.A., Федотов В. П., Билева Д. С., Поляков A.B. Клинико-генетическая характеристика моторно-сенсорной нейропатии типа 4А // Медицинская генетика, 2009. № 6. С. 13−18.
- Дадали Е.Л., Щагина O.A., Рыжкова О. П., Руденская Г. Е., Федотов В. П., Поляков A.B. Клинико-генетические характеристики поясноконечностной мышечной дистрофии 2А типа // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова, 2010. № 4. С.79−83.
- Дулимов Е.И. Славяне средневекового Дона (к вопросу о предпосылках формирования казачей государственности): учебное пособие для ВУЗов. Ростов-на-Дону: Ростиздат, 2001. 320 с.
- Ельчинова Г. И., Кривенцова Н. В., Тереховская И. Г., Амелина С. С. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с коллегами // Генетика, 2007. Т.43 № 12. С.1690−1693.
- Животовский J1.A. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271 с.
- Забненкова В.В. Значение определения числа копий генов локуса 5ql3 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофи1 I-1V типа: автореф. дисс.. канд.мед. наук. М., 2012. 21 с.
- Зинченко P.A. Эпидемиология наследственных болезней в российских популяциях: дис.. док. мед. наук. М., 2001. 267с.
- Зинченко P.A., Гинтер Е. К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика, 2008. Том 7 № 10. С.20−29.
- Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика, 2003. Т.2 № 9. С.432−436.
- Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Генетическая эпидемиология наследственных болезней // Сборник материалов конференции «Современные достижения генетических исследований: клинические аспекты». Ростов-на-Дону, 2004. С. 16−24.
- Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика, 2009. № 8. С.7−23.
- Зинченко P.A. Ельчинова Г. И., Руденская Г. Е. Комплексное популяционно- и медико-генетическое исследование населения двух районов Тверской области // Генетика, 2004. Т.40 № 5. С.667−676.
- Зинченко P.A., Ельчинова Г. И., Осипова Е. В., Петрова Н. В., Гинтер Е. К. Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской республике // Вестник Удмуртского университета, 2009. № 1. С.43−58.
- Зубри Г. Л., Гольдфарб Л. Г. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии. Первая Всесоюзная конференция по медицинской генетике: Тез. Докл. М.: АМН СССР, 1975. С.60−62.
- Иванова-Смоленская И. А. Гепатолентикулярная дегенерация. В кн. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению / Под ред. В. Н Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О. С. Левина. М.: МЕД-пресс-информ, 2002. 608 с.
- Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н., Никольская H.H. Моногенные болезни центральной нервной системы. В кн. Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П.А. Теми-на. М.: Медицина, 1998. С.9−104.
- Иллариошкин С.Н. Наследственные моногенные заболевания нервной системы: молекулярный анализ и клинико-генетические сопоставления: дис.. док. мед. наук. М., 1997. 215 с.
- Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии / С. Н. Иллариошкин, И.А. Ивановой-Смоленская, Е. Д. Маркова. М.: Медицинское информационное агенство, 2002. 591с.
- Иллариошкин С.Н. Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Илла-риошкин, Г. Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е. Д. Маркова, С. А. Клюшников. М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.
- Иллариошкин С.Н., Овчинников И. В., Иванова-Смоленская И.А. и др. Молекулярно-генетический подход в изучении доминантных спиноцеребеллярных атаксий // Журн. неврол. психиатр, им. С. С. Корсакова, 1996. № 1.С.37.
- Иллариошкин С.Н., Дадали E.JL, Федотов В. П. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута 2 °F // Атмосфер А. Нервные болезни, 2005. № 2. С.42−48.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Молекулярные основы прогрессирующих мышечных дистрофий (обзор) // Журн. неврол. и психиатр, им. С. С. Корсакова, 1998. № 10. С.55−62.
- Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. М.: Медицина, 1976. 319 с.
- Кириленко Н.Б. Особенности нозологического спектра и клинических характеристик наследственных болезней нервной системы в городах Волгоград и Волжский: дисс.. канд. мед. наук. М., 2004. 108 с.
- Кириллов А.Г. Наследственные болезни в Чувашской Республике: дисс.. док. мед. наук. М., 2008. 231 с.
- Клюшников С. А. Диагностика хореи Гентингтона на доклинической стадии и при атипичных вариантах заболевания: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 1998 24 с.
- Козлова С.И., Семанова Е. Основы медико-генетического консультирования. В кн. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Н. П. Бочкова. М.: Медицина, 1982. С.335−358.
- Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологическая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра): автореф. дисс.. канд. мед. наук. Иркутск, 2006. 24 с.
- Конева J1.A. Моделирование распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в зависимости от особенностей генетико-демографических процессов в якутских популяциях: дисс.. канд. биол. наук. Томск, 2009. 146 с.
- Корень О. Л. Распространенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний с поражением нервной системы в г.Новокузнецке: дисс.. канд. мед. наук. Новокузнецк, 2003. 138 с.
- Краснов П.Н. История донского казачества. Очерки истории Войска Донского. М.: Яуза, Эксмо, 2007. 576 с.
- Кривенцова Н.В. Популяционно-генетическая характеристика населения региона с высоким уровнем иммиграции (на примере Ростовской области): автореф. дис.. канд. биол. наук. М., 2006. 23 с.
- Крупина Н.Б. Эпидемиологическое и клинико-генетическое изучение наследственных моторно-сенсорных нейропатий в республике Башкортостан: дисс.. канд. мед. наук. Уфа, 2006. 130 с.
- Луцкий М.А., Бабкин П. С., Федотов В. П., Савиных В. П. Генетическая гетерогенность наследственных моторно-сенсорных нейропатий: клинико-молекулярные корреляции // Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья, 2003. № 12. С.2−10.
- Магжанов Р.В. Клинико-генетический анализ наследственных заболеваний нервной системы в популяции Башкирской АССР: автореф. дис.. док. мед. наук. М., 1988. 45 с.
- Магжанова А.Р. Гено-фенотипические корреляции при болезни Вильсона в Республике Башкортостан: дисс.. канд. мед. наук. М., 2007. 179 с.
- Максимова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов: автореф. дисс.. док. мед. наук. Томск, 2009. 43 с.
- Максимова Н.Р., Николаева H.A., Коротов М. Н. и др. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофаринге-альной миодистрофии в Республике Саха (Якутия) // Журнал невр. и псих. им. С. С. Корсакова, 2008. № 6. С.32−35.
- Мальмберг С.А., Дадали Е. Л., Кузнецов А. Б., Подагрова Е. В., Максин Д. А. Псевдогипертрофические поясно-конечностные мышечные дистрофии у детей // Российский медицинский журнал, 2007. № 3. С. 18−21.
- Мальмберг С.А., Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Кузнецов А. Б., Подагрова Е. В. Особенности диагностики псевдогипертрофических вариантов поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий // Неврологический журнал, 2007. № 1. С.24−28.
- Мамедова P.A. Влияние генетического дрейфа на территориальное распределение груза, а также спектр наследственных болезней в популяциях Кировской области: дисс.. канд. мед. наук. М., 1993. 135 с.
- Мамедова P.A., Кадошникова М. Ю., Брусинцева О. В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края // Генетика, 1999. Т.35 № 1. С.68−73.
- Мингазова Э.З. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в республике Башкортостан: дисс.. канд. мед. наук. Уфа, 2009. 115 с.
- Монгуш Р.Ш. Генетико-эпидемологическое изучение наследственной патологии и опыт организации медико-генетической помощи населению Республики Тыва: автореф. дисс.. канд. мед. наук. Томск, 2002. 23с.
- Народное хозяйство Ростовской области: Информационно-аналитический обзор. Ростов-на-Дону: Кн. Из-во, 1988. 240 с.
- Осипова Е.В. Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2006. 24 с.
- Перепелов A.B. Эпидемиология и клинико-генетический анализ наследственных болезней нервной системы в популяциях Мордовии: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 1997. 26 с.
- Петрин А.Н. Наследственные болезни в популяциях с разной генетической структурой: автореф. дисс.. док. мед. наук. М., 1992. 37 с.
- Платонов Ф.А. Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии: дисс.. док. мед. наук. М., 2003. 178 с.
- Платонов Ф.А., Иллариошкин С. Н., Кононова С. К. и др. Спиноцере-беллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления // Медицинская генетика, 2004. № 5. С.242−248.
- Подагова Е.В. Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2007. 25 с.
- Проскокова Т.Н. Наследственные заболевания нервной системы в Хабаровском крае (популяционный, клинико-генеалогический, молекулярно-генетический анализ): дисс.. док. мед. наук. -М., 2007. 260 с.
- Пузырев В.П., Максимова Н. Р. Наследственные болезни у якутов // Генетика, 2008. Т.44 № 10. С. 1317−1324.
- Пузырев В.П., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных болезней и врожденных пороков развития в Западной Сибири. Томск: STT, 2000. 192 с.
- Пузырев В.П., Эрдыниева Л. С., Кучер А. Н., Назаренко Л. П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: Наука, 1999. 256 с.
- Рахмонов P.A. Наследственные болезни нервной системы в Таджикистане: дисс.. док. мед. наук. М., 2004. 195 с.
- Руденко Д.И. Взаимосвязь лице-лопаточно-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика): дисс.. док. мед. наук. СПб, 2009. 387 с.
- Руденская Г. Е. Наследственные болезни нервной системы в Российских и Среднеазиатских популяциях: клинико-генетико-эпидемиологическое исследование: автореф. дисс.. док. мед. наук. М, 1998. 41 с.
- Руденская Г. Е., Иноземцева B.C., Перепелов A.B., Петрин А. Н. Генетическая эпидемиология наследственных болезней нервной системы. Саранск, 1996. 112 с.
- Руденская Г. Е., Поляков A.B., Федорова С. А. Наследственные спастические параплегии: клинико-генетическое разйообразие и молекулярная генетика. Часть I // Медицинская генетика, 2004. Т. З № 7. С.298−312.
- Руденская Г. Е., Захарова Е. Ю., Михайлова C.B. Наследственные болезни ЦНС: новое в диагностике и медико-генетическом консультировании // Медицинская генетика, 2008. № 11. С.28−39.
- Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопа-тиями: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2011. 27 с.
- Санадзе А.Г., Касаткина Л. Ф. Клиническая электромиография для практических неврологов. М: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 64 с.
- Сухомясова А.Л. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): дисс.. канд. мед. наук. Томск, 2005. 169 с.
- Тарасова E.H., Иванова-Смоленская И.А., Карабанов A.B., Клюшников С. А., Багыева Г. Х., Иллариошкин С. Н. Оценка частоты встречаемости мажорной мутации в гене HS1-BP3 у больных эссенциальным тремором // Медицинская генетика, 2008. № 2. С.32−35.
- Тарская Л.А., Ельчинова Г. И. Случайный инбридинг Райта и распространенность наследственной патологии в республике Саха (Якутия) // Медицинская генетика, 2006. Т.5 № 1 С. 1698−1701.
- Темин П.А., Белозеров Ю. М., Страхова О. С., Никанорова М. Ю. Клинический и генетический полиморфизм и вопросы современной терапии Х-сцепленных прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна и Бекера // Вестник практич. Неврол, 1997. № 3 С.85−101.
- Тибуркова Т.Б., Щагина O.A., Дадали E.JL, Руденская Г. Е., Федотов В. П., Бабушкина Н. П., Поляков A.B. Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I // Медицинская генетика, 2009. № 7. С.30−38.
- Тураева Ш. М. Геногеография наследственных болезней в Туркменской ССР и разработка региональных принципов медико-генетического консультирования: автореф. дисс.. док. мед. наук. М., 1991. 49 с.
- Умаханова З.Р. Комплексное генетическое и клиническое исследование наследственных нервно-мышечных заболеваний в популяциях Дагестана: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2000. 22 с.
- Федотов В.П. Клинико-генетический анализ наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Воронежской области: автореф. дисс.. канд. мед. наук. М., 2002. 25 с.
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т. Т.2: Пер. с англ. М.:Мир, 1990. 378 с.
- Хидиятова И.М. Эпидемиология и молекулярно-генетические основы наследственных заболеваний нервной системы в республике Башкортостан: дисс.. док. мед. наук. Уфа, 2008. 340 с.
- Хоменко Е.И. Клинико-генетическое исследование полиморфизма нев-ральной амиотрофии Шарко-Мари (в Амурской области): автореф. дис.. канд. мед. наук. Новосибирск, 1982. 14 с.
- Шаркова И.В. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа: дисс.. канд. мед. наук. М., 2005. 131 с.
- Шаркова И.В., Дадали E.JL, Поляков A.B., Барышникова Н. В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа // Медицинская генетика, 2004. Т.4 № 3. С.113−118.
- Шаховская Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна-Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2000. 20 с.
- Шишкин С.С., Шаховская Н. И., Крахмалева И. Н. Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова, 2002. № 2. С.54−60.
- Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О. С. Предисловие. В кн. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению / Под ред. В. Н Штока, И.А. Ивановой-Смоленской, О. С. Левина. М.: МЕД-пресс-информ, 2002. 608 с.
- Щагина O.A., Дадали Е. Л., Федотов В. П., Поляков A.B. Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией IIA типа // Медицинская генетика, 2006. Т.5 № 9. С.21−26.
- Щагина O.A., Мерсиянова И. В., Дадали Е. Л., Федотов В. П., Поляков Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа // Медицинская генетика, 2005. Т.4 № 8. С.378−382.
- Юдина Г. К. Наследственные моторно-сенсорные невропатии в Саратовской области / Г. К. Юдина, Е. А. Сирко // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова, 2004. № 10. С.62−66.
- Интернет-ресурс http://www.dnalab.ru.
- Интернет-ресурс http://www.donland.ru.
- Abe A., Numakura C., Kijima K., Hayashi M., Hashimoto T., Hayasaka K. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan // J. Hum. Genet., 2011. Vol.56. P.364−368.
- Adzija D. et al. A prospective cardiological study in patients with progressive muscular dystrophy Duchenne type in Belgrade // Acta Cardiomyologica, 1994. Vol.6. P.59−68.
- Ahlstrom G., Gunnarson L.-G., Leissner P., Sjoden P. Epidemiology of neuromuscular diseases, including the postpolio sequelae, in Swedish country // Neu-roepidemiology, 1993. Vol.12. P.262−269.
- Albin R.L. Selective neurodegeneration in Huntington’s disease // Ann. Neurol., 1995. Vol.38. P.835−836.
- Andersson P., Yuen E., Parko K., So Y.T. Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies // Neurology, 2000. Vol.54. P.40−44.
- Bashir R., Strachan T., Keers S. et al. A gene for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 2p // Hum. Mol. Genet., 1994. Vol.3. P.455−457.
- Basri R., Yabe I., Soma H., Sasaki H. Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families // J. Hum. Genet., 2007. Vol.52. P.848−855.
- Benito-Leon J., Bermejo-Pareja F., Louis E.D. Incidence of essential tremor in three elderly populations of central Spain // Neurology, 2005. Vol.64. P. 17 211 725.
- Bergoffen J., Scherer S.S., Wang S., Scott M.O., Bone L.J., Paul D.L., Chen K., Lensch M.W., Chance P. F,. Fischbeck K.H. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science, 1993. Vol.262. P.2039−2042.
- Bione S., Maestrini E., Rivella S. et al. Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifiiss muscular dystrophy // Nat. Genet., 1994. Vol.8. P.323−327.
- Bonne G., di Barletta M.R., Varnous S. et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Nat. Genet., 1999. Vol.21. P.285−288.
- Bonne-Tamir B., Frydman M., Agger M.S., Bekeer R., Bowcock A.M., Hebert J.M., Cavalli-Sforza L.L., Farrer L.A. Wilson’s disease in Israel: a genetic and epidemiological study // Ann. Hum. Genet., 1990. Vol.54. P. 155−168.
- Bouhouche A., Benomar A., Birouk N. et al. A locus for an axonal form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease maps to chromosome lq21.2-q21.3 // Am. J. Hum. Genet., 1999. Vol.65. P.722−727.
- Campbell K.P. Three muscular dystrophies: loss of cytoskeleton-extracellular matrix linkage // Cell, 1995. Vol.80. P.675−679.
- Chang J.G., Jong Y.J., Huang J.M., Wang W.S., Yang T.Y., Chang C.P., Chen Y.J., Lin S.P. Molecular basis of spinal muscular atrophy in Chinese // Am. J. Hum. Genet., 1995. Vol.57 (6). P. 1503−1505.
- Chance P.F., Fischbek K.H. Molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies // Hum. Mol. Genet., 1994. Vol.3. P. 1503−1507.
- Chen K.-M., Brody J., Kurland M. Patterns of neurologic diseases on Guam //Arch. Neurol., 1968. Vol.19. P.573−578.
- Combarros O., Calleja J., Berciano P.J. Prevalence of hereditary motor and sensory neuropathy in Cantabria // Acta Neurol. Scand., 1987. Vol.75. P.9−12.
- Conner K.E., Rosenberg R.N. The hereditary ataxias. In: Rosenberg R.N., Prusiner S.B., DiMauro S. et al. (eds.) The molecular and genetic basis of neurological disease. Boston: Butterworth-Heinemann, 1993. P.697−736.
- De Braekeleer M., Giasson F., Mathieu J., Roy M., Bouchard J.P., Morgan K. Genetic epidemiology of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay in Northeastern Quebec // Genet. Epidemiol., 1993. Vol.10. P. 17−25.
- Diagnostic Criteria in Neurology / In: Alan J. Lerner Current Clinical Neurology: Diagnostic Criteria in Neurology. Totowa, NJ: Humana Press Inc., 2006. 227 p.
- Dincer P., Bonnemann C.G., Erdir Aker O., Akcoren Z., Nigro V., Kunkel L.M., Topalolu H. A homozygous nonsense mutation in delta-sarcoglycan exon 3 in a case of LGMD2 °F // Neuromuscular Disorder, 2000. Vol.10. P.247−250.
- Dunne P.W., Walch E.T., Epstein H.F. Phosphorylation reactions of recombinant human myotonic dystrophy protein kinase and their inhibition // Biochemistry, 1994. Vol.33 (35). P.10 809−10 814.
- Duno M., Sveen M.L., Schwartz M., Vissing J. cDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark // Eur. J. Hum. Genet., 2008. Vol.16 (8). P.935−940.
- Dyck P.J., Chance P., Lebo R., Carney J.A. Hereditary motor and sensory neuropathies / In: Dyck P.J. Thomas P.K., Griffin J.W. et al. (eds.) Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 1993. P.1094−1136.
- Dyck P.J., Lambert E.H. Lower motor and primary sensory nerve diseases with peroneal muscular atrophy I: neurologic, genetic and electrophysiological findings in hereditary polyneuropathies // Arch. Neurology, 1968. Vol.18. P.603−618.
- Eickhoff S., Beighton P. Genetic disorders on the island of St. Helena // S. Afr. Med. J., 1985. Vol.68. P.475−478.
- Emery A.E., Elliot D., Moores M., Smith C. A genetic register system (RAPID)//J. Med. Genet., 1974. Vol.11. P.145−151.
- Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases a world survey //Neuromuscular Disorder, 1991. Vol.1. P. 19−29.
- Emery A.E. Duchenne muscular dystrophy Meryon’s disease // Neuromuscular Disorder, 1993. Vol.3. P.263−266.
- Emery A.E. The muscular dystrophies // Lancet, 2002. Vol. 23. P.687−695.
- Fischer P.A. The effect of method of ascertainment upon the estimation of frequencies // Ann. Eugen., 1934. Vol.6. P. 13.
- Gilliam T.C., Brzustowicz L.M., Castilla L.H. et al. Genetic homogeneity between acute and chronic forms of spinal muscular atrophy // Nature, 1990. Vol.345. P.823−825.
- Gispert S., Nothers C., Orozco G., Auburger G. Search for the chromosomal location of autosomal dominant cerebellar ataxia from Holguin, Cuba: exclusion from candidate regions on chromosome 4 and llq // Hum. Hered., 1993.Vol.43. P.12−20.
- Goodfellow P.N., Davies K.E., Ropers H.H. Report of the Committee on the Genetic Constitution of the X and Y Chromosomes // Cytogenet. Cell. Genet., 1985. Vol.40. P.296−352.
- Guinti P., Sweeney M.G., Spadaro M. et al. The trinucleotide repeat expansion on chromosome 6p (SCA1) in autosomal dominant cerebellar ataxias // Brain, 1994. Vol.117. P.645−649.
- Gulati S., Leekha S., Sharma M.C., Kalra V. Gamma-sarcoglycanopathy // Indian Pediatr., 2003. Vol.11. P. 1077−1081.
- Gusella J.F., Wexler N.S., Conneally P.M., Naylor S.L., Anderson M.A., Tanzi R.E., Watkins P.C., Ottina K., Wallace M.R., Sakaguchi A.Y., et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease // Nature, 1983. Vol.306. P.234−238.
- Harding A., Thomas P. The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II // Brain, 1980. Vol.103. P.259−280.
- Harding A.E. The hereditary ataxias and related disorders. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1984. 266 p.
- Harding A.E. The DNA laboratory and neurological practice // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry., 1993. Vol.56. P.229−233.
- Harley H.G., Brook J.D., Rundle S.A., Crow S., Reardon W., Buckler A.J., Harper P. S., Housman D.E., Shaw D.J. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variati in myotonic dystrophy // Nature, 1992. Vol.355. P.545−546.
- Harper P. S. Myotonic Dystrophy. Major Problems in Neurology. London: W. B. Saunders Company, 1989.
- Harper P. The epidemiology of Huntington’s disease // Hum. Genet., 1992. Vol.89. P.365−369.
- Harper P. S. Huntington’s Disease, Problems in Neurology. 2nd Ed. London: Saunders, 1996.
- Harper P. S., Van Engelen B., Eymard B., Wilcox D.E. Myotonic dystrophy: present management, future therapy. New York: Oxford University Press, 2004. 251 p.
- Harris S., Moncrieff C., Johnson K. Myotonic dystrophy: will the real gene please step forward // Hum. Mol. Genet., 1996. Vol.5. P.1417−1423.
- Hauser M.A., Horrigan S.K., Salmikangas P. et al. Myotilin is mutated in limb girdle muscular dystrophy 1A // Hum. Mol. Genet., 2000. Vol.9. P.2141−2147.
- Hayasaka K., Himoro M., Sato W., Takada G., Uyemura K., Shimizu N., Bird T.D., Conneally P.M., Chance P.F. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type IB is associated with mutations of the myelin P0 gene // Nat. Genet., 1993. Vol.5. P.31−34.
- Hayden M.R., Berkowicz A.L., Beighton P.H., Yiptong C. Huntington’s chorea on the island of Mauritius // S. Afr. Med. J., 1981. Vol.60. P.1001−1003.
- Heald A., Anderson L.V., Bushby K.M., Shaw P.J. Becker muscular dystrophy with onset after 60 years // Neurology, 1994. Vol.44. P.2388−2390.
- Higgins J.J., Pho L.T., Nee L.E. A gene (.ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25 // Mov. Disord., 1997. Vol.12. P.859−864.
- Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L.M. Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus // Biotechnology, 1992. Vol.24. P.457−466.
- Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Rahmonov R.A., Markova E.D., Stevanin G., Brice A. Clinical and genetic study of familial essential tremor in an isolate of Northern Tajikistan // Mov. Disord., 2000. Vol.15. P. 1020−1023.
- Ionasescu V.V. Charcot-Marie-Tooth neuropathies: from clinical description to molecular genetics // Muscle Nerve, 1995. Vol.18. P.267−275.
- Ionasescu V.V., Ionasescu R., Searby C. Screening of dominantly inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathies // Muscle Nerve, 1993. Vol.16. P. 1232−1238.
- Ionasescu V.V., Trofatter J., Haines J.L., Summers A.M., Ionasescu R., Searby C. Heterogeneity in X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy // Am. J. Hum. Genet., 1991. Vol.48. P.1075−1083.
- Ionasescu V.V., Trofatter J., Haines J.L., Summers A.M., Ionasescu R., Searby C. X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical and genetic study // Muscle Nerve, 1992. Vol.15. P.368−373. .
- James C.M., Houlihan G.D., Snell R.G., Cheadle J.P., Harper P. S. Late-onset Huntington’s disease: a clinical and molecular study // Age and Ageing, 1994. Vol.23. P.445−448.
- Klockgether T., Dichgans J. Trinucleotide repeats and hereditary ataxias // Nature Med., 1997. Vol.3. P. 149−150.
- Koenig M., Hoffman E.F., Bertelson C.J. et al. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary organisation of the DMD gene in normal and affected individuals // Cell, 1987. Vol.50. P.509−517.
- Koening M., Beggs A.H., Moyer H. et al. The molecular basis for Duchenne versus Becker muscular dystrophy: correlation of severity with type of deletion // Am. J. Hum. Genet., 1989. Vol.45. P.498−506.
- Krasnianski M., Eger K., Neudecker S., Jakubiczka S., Zierz S. Atypical phenotypes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy 4q35 deletion //Neurology, 2003. Vol.60. P.1421−1425.
- Kyu J.D., Ryurl O.M., Mi Song S. et al. Frequency of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and dentatorubral pallidoluysian atrophy mutations in Korean patients with spinocerebellar ataxia // J. Neurol., 1999. Vol.246. P.207−210.
- Lefebvre S., Burglen L., Frezal J. et al.identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene // Cell, 1995. Vol.80. P. 155−165.
- Lim L.E., Duclos F., Broux O. et al. |3-sarcoglycan: characterization and role in limb-girdle muscular dystrophy linked to 4ql2 // Nat. Genet., 1995. Vol.11. P.257−265.
- Lison M., Kornbrut B., Feinstein A., Hiss Y., Boichis H., Goodman R.M. Progressive spastic paraparesis, vitiligo, premature graying, and distinct facial appearance: a new genetic syndrome in 3 sibs // Am. J. Med. Genet., 1981. Vol.9. P.351−357.
- Liu J., Aoki M., Ilia I. et al. Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb-girdle muscular dystrophy // Nat. Genet., 1998. Vol.20. P.31−36.
- Lunt P.W., Harper P. S. Genetic counseling in fascioscapulohumeral muscular dystrophy // J. Med. Genet., 1991. Vol.28. P.655−664.
- Lupski J.R., Wise C.A., Kuwano A., Pentao L., Parke J.T., Glaze D.G., Ledbetter D.H., Greenberg F., Patel P.I. Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A //Nature Genet., 1992. Vol.1. P.29−33.
- Maeda M., Nakao S., Miyazato H., et al. Cardiac dystrophin abnormalities in Becker muscular dystrophy assessed by endomyocardial biopsy // Am. Heart. J., 1995. Vol.129. P.702−707.
- Mahadevan M., Tsilfidis C., Sabourin L., Shutler G., Amemiya C., Jansen G., Neville C., Narang M., Barcelo J., O’Hoy K. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3' untranslated region of the gene // Science, 1992. Vol.6. P.1253−1255.
- Malhotra S.B., Hart K.A., Klamut H.J., Thomas N.S., Bodrug S.E., Burghes A.H., Bobrow M., Harper P. S., Thompson M.W., Ray P. N, et al. Frame-shift deletions in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy // Science, 1988. Vol.242. P.755−763.
- McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Man- A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, Maryland: The Johns Hopkins University Press, 1998.
- Melki J., Abdelhak S., Sheth P. et al. Gene for proximal spinal muscular atrophies maps to chromosome 5q //Nature, 1990. Vol.344. P.767−768.
- Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy // Nat. Genet., 1998. Vol.18. P.365−368.
- Monaco A.P., Neve R.L., Colletti-Feener C. et al. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene // Nature, 1986. Vol.323. P.646−650.
- Moreira E.S., Wiltshire T.J., Faulkner G. et al. Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caused by mutations in the gene encording the sarcomeric protein telethonin //Nat. Genet., 2000. Vol.24. P. 163−166.
- Morton N.E. Genetic tests under incomplete ascertainment // Am. J. Hum. Genet., 1959. Vol.11. P. l-16.
- Mostacciuolo M., Micagilo G., Fardini P., Danieli G. Genetic epidemiology of hereditary motor and sensory neuropathy (type I) // Am. J. Med. Genet., 1991. Vol.39. P.479−481.
- Munsat T.L., Davies K.E. International SMA consortium meeting (26−28 June 1992, Bonn, Germany) //Neuromuscular Disorder, 1992. Vol.2 (5−6). P.423−428.
- Nagata Y., Kato Y., Iida M., Sobue I. An epidemiological study of myopathy in the city of Nagoya // Clin. Neurol. (Jap.), 1964. Vol.4. P.478−484.
- Nagano A., Koga R., Ogawa M., Kurano Y., Kawada J., Okada R., Hayashi Y.K., Tsukahara T., Arahata K. Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Nat Genet., 1996. Vol.12. P.254−263.
- Nevo Y., Muntoni F., Sewry C., Legum C., Harell S., Dubowitz V. Large inframe deletions of the rod shaped domain of the dystrophin gene resulting in severe phenotype //Neuromuscular Disorder, 1998. Vol.8. P.247.
- Nigro V., de Moreira E., Piluso G. et al. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2 °F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene//Nat. Genet., 1996. Vol.13. P. 195−198.
- Noguchi S., McNally E.M., Ben Othmane K. et al. Mutations in the dystro-phin-associated protein y-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy // Science, 1995. Vol.270. P.819−822.
- Olivarez L., Caggana M., Pass K.A., Ferguson P., Brewer G.J. Estimate of the frequency of Wilson’s disease in the US Caucasian population: a mutation analysis approach // Ann. Hum. Genet., 2001. Vol.65. P.459−463.
- Oudet C., Hanauer A., Clemens P., Caskey T., Mandel J.L. Two hot spots of recombination in the DMD gene correlate with the deletion prone regions // Hum. Mol. Genet., 1992. Vol.1. P.599−603.
- Ozawa E. Sarcoglycanopathy // Rinsho Shinkeigaku, 1999. Vol.39. P. 12 761 277.
- Ozawa E., Yoshiba M., Suzuki A. et al. Dystrophin-associated protein in muscular dystrophy//Hum. Mol. Genet., 1995. Vol.4. P.1711−1716.
- Pareyson D., Gellera C., Castellotti B., Antonelli A., Riggio M.C., Mazzuc-chelli F., Girotti F., Pietrini V., Mariotti C., Di Donato S. Clinical and molecular studies of 73 Italian families with autosomal dominant cerebellar ataxia type I:
- SCA1 and SCA2 are the most common genotypes // J. Neurol., 1999. Vol.246. P.389−393.
- Paulson H.L. Protein fate in neurodegenerative proteinopathies: polygluta-mine diseases join the (mis) fold // Am. J. Hum. Genet., 1999. Vol.64. P.339−345.
- Pfeiffer R. F. Wilson’s Disease // Semin. Neurol., 2007. Vol.27. P.123−132.
- Polo J.M., Calleja J., Combarros O. et al. Hereditary ataxias and paraplegias in Cantabria, Spain. An epidemiological and clinical study // Brain, 1991. Vol.114 P.855−866.
- Pridmore S.A. The prevalence of Huntington’s disease in Tasmania // The Medical Journal of Australia, 1990. Vol.153. P.133−137.
- Rautakorpi I., Takala J., Marttila R. J., Sievers K., Rinne U. K. Essential tremor in a Finnish population // Acta Neurol. Scand., 1982. Vol. 66. P.58−67.
- Riess O., Epplen J.T., Amoiridis G., Przuntek H., Schols L. Transmission distortion of the mutant alleles in spinocerebellar ataxia // Hum. Genet., 1997. Vol.99. P.282−284.
- Roberds S.L., Leturcq F., Allamand V. et al. Missens mutations in the ad-halin gene linked to autosomal recessive muscular dystrophy // Cell, 1994. Vol.78. P.625−633.
- Rodrigues N.R., Owen N., Talbot K., Ignatius J., Dubowitz V., Davies K.E. Deletions in the survival motor neuron gene on 5ql3 in autosomal recessive spinal muscular atrophy // Hum. Mol. Genet., 1995. Vol.4. P.631−634.
- Rosenberg R.N. Autosomal dominant cerebellar phenotypes: the genotype has settled the issue // Neurology, 1995. Vol.45. P. 1−5.
- Ross C.A. When more is less: pathogenesis of glutamine repeat neurodegenerative diseases //Neuron, 1995. Vol.15. P.493−496.
- Saporta A.S.D., Sottile S.L., Miller L.J., Feely S.M.E., Siskind C.E., Shy M.E. Charcot-Marie-Tooth Disease Subtypes and Genetic Testing Strategies // Ann. Neurol., 2011. Vol.69. P.22−33.
- Scheinberg I.H., Sternlieb I. Wilson’s Disease. Philadelphia: WB Saunders, 1984.
- Simpson S.A., Johnston A.W. The prevalence and patterns of care of Huntington’s chorea in Grampian // Br. J. Psychiatry, 1989. Vol.155. P.799−804.
- Skre H. Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooth's disease // Clinical Genetics, 1974. Vol.6 (2). P.98−118.
- Stevanin G., Diirr A., Brice A. Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathol-ogy // Eur. J. Hum. Genet., 2000. Vol.8. P.4−18.
- Sunada Y. Limb-girdle muscular dystrophy- update // Rinsho Shinkeigaku, 2004. Vol.44 (11). P.995−997.
- Sveen M.L., Schwartz M., Vissing J. High prevalence and phenotype-genotype correlations of limb girdle muscular dystrophy type 21 in Denmark // Ann. Neurol., 2006. Vol.59 (5). P.808−815.
- Tinsley J.M., Blake D.J., Davies K.E. The emerging family of dystrophin-related proteins // Trends Cell Biol., 1994. Vol.4. P. 19−23.
- Van Essen A., Bush H., Meerman G. Birth and population prevalence of Duchenne muscular dystrophy in the Netherlands // Hum. Genet., 1992. Vol.88. P.258−266.
- Wirth B., Brichta L., Schrank B., Lochmuller H., Blick S., Baasner A., Heller R. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number // Hum. Genet., 2006. Vol.119. P.422−428.
- Wise C.A., Garcia C.A., Davis S.N., Heju Z., Pentao L., Patel P.I., Lupski J.R. Molecular analyses of unrelated Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease suggest a high frequency of the CMT1A duplication // Am. J. Hum. Genet., 1993. Vol.53. P.853−863.
- Интернет-ресурс http://neuromuscular.wustl.edu.
- Интернет-ресурс http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.
- Интернет-ресурс http://www.orpha.net.