Анализ гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза у больных из Башкортостана и в популяциях Волго-Уральского региона
Диссертация
Установлено, что частота мажорной мутации ёеШ508 гена СБТЫ у больных МВ из Башкортостана составила 33,80%. По сравнению с жителями европейской части России, где частота мутации ёе1Б508 по данным нескольких независимых исследований в среднем составляет 50% (Капранов, 1997; Петрова, 1996; Иващенко, 2000), частота мутации ёе1Б508 в Башкортостане оказалась ниже. Поскольку выборка больных МВ… Читать ещё >
Содержание
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Характеристика гена СПЯ и его продуктов
- 1. 1. 1. Картирование и клонирование гена СРТЯ
- 1. 1. 2. Структура гена СЕТЯ и матричной РНК
- 1. 1. 3. Структура и функции белкового продукта
- 1. 1. 4. Мутации гена СРТЯ
- 1. 1. 5. Внутригенные полиморфные маркеры гена СРТЯ ^ ^
- 1. 2. Разнообразие клинических проявлений нарушений в гене
- 1. 1. Характеристика гена СПЯ и его продуктов
- ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
- 2. 1. Объект исследования. ^
- 2. 2. Методы исследования
- РЕЗУЛЬ ТА ТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
- ГЛАВА 3. АНАЛИЗ ВНЕГЕННЫХ И ВНУТРИГЕННЫХ МАРКЕРОВ ГЕНА CFTR В ПОПУЛЯЦИЯХ ВОЛГО-УРАЛЬСКОГО РЕГИОНА
- 3. 1. Анализ полиморфизма диаллельных маркеров Met Н и Cs. у народов Волго-Уральскогорегиона. 5g
- 3. 2. Анализ полиморфизма внутригенного микросателлитного маркера (IVS6aGATT) гена CFTR в популяциях Волго-Уральского региона
- 1. 3. Диагностика муковисцидоза
- ГЛАВА 4. АНАЛИЗ СПЕКТРА МУТАЦИЙ ГЕНА СЕТИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ ИЗ БАШКОРТОСТАНА. 41. Анализ частоты наиболее распространенных в России мутаций гена С ГТК у больных МВ из
- Башкортостана
- 4. 2. Поиск новых мутаций в гене СРТЯ
- ГЛАВА 5. ИЗУЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ВНЕГЕННЫХ И ВНУТРИГЕННЫХ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНА СЕТИ НА МУТАНТНЫХ И НОРМАЛЬНЫХ ХРОМОСОМАХ
- 5. 1. Анализ распределения частот аллелей и генотипов в неге иных (МеШ, Ся.7) и внутригенных (М470У, Т11В20, ШбаСАТТ, Ш8СА, Ш17СА) маркеров гена СПЯ на мутантных и нормальных хромосомах
- 5. 2. Анализ гаплотипов по внегенным и внутригенным полиморфным маркеров гена СГТЯ на мутантных и нормальных хромосомах
- ГЛАВА 6. АНАЛИЗ ИНФОРМАТИВНОСТИ И ОПТИМИЗАЦИЯ АЛГОРИТМА ДНК-ДИАГНОСТИКИ МВ
- В БАШКОРТОСТАНЕ
Список литературы
- Абгангла К., Осиновская Н. С., Иващенко Т. Э., Баранов В. С. Молекулярно-генетический анализ тандемных повторов в интроне 6 В гена ТРБМ в некоторых популяциях и у больных муковисцидозом // Генетика. 1992. Т. 28. № 11. С. 145−149.
- Амелина ЕЛ., Самсонова М. В., Черняев АЛ. Поражения легких при муковисцидозе // В кн.: Хронические обструктивные болезни легких / Ред. А. Г. Чучалина. М.: «Бином», 1998. 256 с.
- Амосенко Ф. А., Сазонова М. А., Капранов Н. П., Трубникова И. С., Калинин В. Н. Анализ некоторых полиморфных маркеров гена ТРБМ у больных муковисцидозом и у здоровых доноров московского региона // Генетика. 1995. Т. 31. № 4. С. 532−535.
- Бакай М.А. Молекулярно-генетический анализ гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза у больных Санкт-Петербурга. Корреляция фенотип-генотип // Автореферат дис. канд. биол. наук. СПб., 1998. 19 с.
- Баранов B.C., Гинтер Е. К. Генетические аспекты муковисцидоза // Капранов Н. И., Рачинский C.B. Муковисцидоз, — М.: Медицина, 1995. С. 8−24.
- Баранов B.C., Горбунова В. Н., Вахарловский В. Г., Иващенко Т. Э. Кузнецова Т.В. Наследственные болезни // В кн.: Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Т. 3. Ред. А. И. Карпищенко. СПб., «Интермедика». 1997. С. 180−202.
- Баранов B.C., Горбунова В. Н., Иващенко Т. Э. Пренатальная диагностика, медико-генетическое консультирование и профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза): Методические рекомендации. М., 1991. 30. с.
- Баранов B.C., Иващенко Т. Э., Горбунова и др. Аллельный полиморфизм ДНК-локусов MET, D7S8, D7S23, сцепленных с геном муковисцидоза в некоторых популяциях СССР, в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом //Генетика. 1991. Т. 27. № 1. С. 113−121.
- Гембицкая Т.Е., Баранов B.C. Информация о работе IV Североамериканской конференции по муковисцидозу // Пульмонология. 1991. № 2. С. 59−62.
- Гимбовская С. Д., Калинин В. Н., Иващенко Т. Э., Баранов B.C. Полиморфные маркеры, сцепленные с геном муковисцидоза в республике Молдова. Характеристика гаплотипов и их сцепления с различными мутациями //Генетика. 1994. Т. 30. № 12. С. 1616−1620.
- Глазков П.Б., Миткина Е.Н, Гембицкая Т. Е., Иващенко Т. Э., Орлов A.B., Баранов B.C. Взаимоотношения генотип-фенотип у больных муковисцидозом и разработка экспериментальных основ генотерапии этого заболевания // Пульмонология. 2000. № 1. С. 14−23.
- Евграфов О.В. Генетическая археология: новый подход к исследованию генетической структуры популяций// ДАН. 1994. Т. 338. № 6. С. 822−826.
- Желенина Л. А. Муковисцидоз у детей (клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение) // Автореф. дисс. д-ра мед. наук. Спб., 1998. 47 с.
- Желенина Л.А. Муковисцидоз: диагностика и принципы лечения больных // В кн.: Болезни органов дыхания. Клиника и лечение. Избранные лекции / Ред. А. Н. Кокосова. СПб.: «Лань», 1999. 256с.
- Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука. 1991. 272 с.
- Забаровский Е.Р. Новые стратегии клонирования идентичных и различающихся фрагментов ДНК из сложных геномов // Мол. Бил. 2000. Т. 34. № 4. С.612−625.
- Иващенко Т.Э. Идентификация мутаций и ПДРФ анализ ДНК-локусов, сцепленных с геном муковисцидоза, в некоторых популяциях, семьях высокого риска и у больных // Автореф. дисс. канд. биол. наук. М., 1992. 26 с.
- Иващенко Т.Э. Муковисцидоз: молекулярно-генетический анализ гена, разработка новых подходов диагностики и генотерапии // Автореф. дисс. д-ра мед. М., 2000. 46 с.
- Иващенко Т. Э, Бакай М. А., Михайлова Е. Г., Баранов B.C., Гембицская Т. Е., Желенина Л. А. Молекулярный анализ спектра и частот мутаций гена CFTR у больных муковисцидозом С. Петербурга // 2-ой съезд ВОГИС. С.Петербург. 2000. С. 269.
- Иващенко Т. Э, Асеев М. В., Малышева О. В., Бакай М. А., Осиновская Н. С. и др. ДНК-методы в пренатальной диагностике генных болезней // Вестн. Рос. Ассоц. Акушерства-Гинекологии. 1997. № 3. С. 46−49.
- Капранов Н.И., Рачинский C.B. Муковисцидоз. М.Медицина. 1995. С. 8
- Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза // Педиатрия. 1998. № 1. С. 61−66.
- Капранов Н.И., Успехи и современные проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза в России //Пульмонология. 2001. Т. 11. № 3. С. 9−16.
- Кузеев Р.Г. Волго-Уральский регион этнокультурного взаимодействия финно-угорских и тюркских этносов // В сб.: Антропология и популяционная генетика башкир. Уфа, 1987. С. 6−17.
- Кузеев Р.Г. Народы среднего Поволжья и Южного Урала. М.: Наука, 1992. 345 с.
- Миткина. E.H., Гембицкая Т. Е., Фокина A.A., Куприна Е.А, Орлов A.B., Глазков П. Б. Измерение разности назальных потенциалов новый, информативный тест для диагностики муковисцидоза // Пульмонология. 1999. № 3. С. 50−54.
- Новик A.A., Камилова Т. А., Цыган В. Н. Генетика в клинической медицине (руководство для врачей). Спб.: ВмедА, 2001. 219 с.
- Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFRT и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России //Автореф. дисс. канд. биол. наук. М., 1996. 24 с.
- Петрова Н.В., Капранов Н. И., Гинтер Е. К. Определение частых мутаций гена CFTR у больных муковисцидозом из Центральной России // Генетика. 1997. Т. 33. С. 106−109.
- Петрова Н.В., Гинтер Е. К. Десятилетний опыт молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН // Пульмонология. 2001. Т. 11. № 3. С. 17−20.
- Потапова О. Ю. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России//Автореф. дисс. канд. биол. наук. СПб, 1994. 21с.
- Рынков Ю.Г., Балановская Е. В., Жукова О. В., Нурбаев С. Д., Шнейдер Ю. В. Генофонд, теногеотрафия и заболеваемость населения // Успехи соврем, генетики. М.: Наука, 1996, 205 с.
- Сазонова М.А., Амосенко Ф. А., Капранов Н. И., Калинин В. Н. Молекулярно-генетический анализ внутригенных полиморфизмов TUB 18 и TUB20 и некоторых мутаций гена ТРБМ в московской регионе // Генетика. 1997. Т. 33. № 9. С. 1303−1307.
- Чучалин А.Г., Воронина JI.M., Кронина JT.A., Самсонова М. В. Муковисцидоз у взрослых: этиология, патогенез, перспективы лечения // Пульмонология. 1994. № 3. С. 17 -23.
- Хуснутдинова Э.К. Молекулярная этногенетика народов Волго-Уральского региона. Уфа. .Тилем, 1999. 238 с.
- Янковский Н.К. Геномика в 2000 году. Заметки с конференции Human Genome Meeting 2000 // Мол. Биол. 2000. Т34. № 4. С. 708−714.
- Abeliovich D., Lavon I. P., Lerer I., et al. Screening for five mutations detects 97% of cystic fibrosis (CF) chromosomes and predicts a carrier frequency of 1:29 in the Jewish Ashkenazi population//Am. J. Hum. Genet. 1992. V.51. P. 951−956.
- Al-Jader J. N., Meredith А.Г., Ryley H.C. et al. Severity of chest disease in cystic fibrosis patients in relation to their genotype // Med. Genet. 1992. V. 29. № 12. P. 883−887.
- Alton E.W. Currie D., Eogan-Sinclair R. et al Nasal potential difference: a clinical diagnostic test for cystic fibrosis // Eur. Respir. J. 1990. V. 8. № 3. P. 922 928.
- Ameen N., Alexis J., Salas P. Cellular localization of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in mouse intestinal tract // Histochem. Cell. Biol. 2000a. V. 114. P. 69−75.
- Ameen N., van Donselaar., Posthuma G. et al., Subcellular distribution of CFTR in rat intestine supports a physiologic role for CFTR regulation by vesicle traffic //Histochem. Cell. Biol. 2000b. V.114. P. 219−228.
- Anderson M. P., Gregory R.J., Thompson S. et al. Demonstration that CFTR is a chloride channel by alteration of its anion selectivity // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991. V. 88. P. 6003−6007.
- Anderson M. P., Welsh M. J. Calcium and camp activate different chloride channels in the apical membrane of normal and cystic fibrosis epitelia // Science. 1991. V. 253. P. 202−205.
- Anderson W.F. Human gene therapy // Nature. 1998. V. 392. P. 25−30.
- Angelicheva D., Boteva K., Jordanova A., Savov A., Kufardjieva A., Tolun A., Dean M., Ivaschenko T., Baranov V., Kalaydjieva L. Cystic fibrosis patients from the black sea region: the 1677delTA Mutation // Human Mutat. 1994. P. 353−357.
- Angelicheva D., Calafell F., Savov A. et al. Cystic fibrosis mutations and associated haplotypes in Bulgaria a comparative population genetic study // Human Genet. 1997. V. 99. P. 513−520.
- Anguiano A., Oates R.D., Amon J.A. et al. Congenital bilateral absence of the vas deference: a primarily genital form of cystic fibrosis // JAMA. 1992. V.267. P. 1794−1797.
- Bandelt H. J. Phylogenetic network // Verh. Naturwiss. Ver. Hamburg. 1994. V. 34. P. 51−71.
- Baranov A., Glazkov P., Kiselev A. et al. Local and distant transfection of mdx muscle fibers with dystrophin and LacZ genes delivered in vivo by synthetic microspheres // Gene Therapy. 1999. V. 6. P. 1406−1414.
- Barash J., Kiss B., Prince A. et al. Defective acidification of intracellular organells in cystic fibrosis //Nature. 1991. V. 352. P.70−73.
- Bayleran J.K., Yan H., Hopper C. A. et al. Frequencies of cystic fibrosis mutations in the Maine population of unknown alleles in individuals of French-Canadian ancestry // Hum. Genet. 1996. V. 98. P. 207−209.
- Beaudet A., Bowcock A., Buchwald M., et al. Linkage of cystic fibrosis to two tightly linked DNA markers: joint report from a collaborative study // Am. J. Hum. Genet. 1986. V. 39. P. 681−693.
- Beaudet A. L., Feldman G. L., Fernbach S. D., et al. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling // Am. J. Hum. Genet. 1989. V. 44. P. 319 326.
- Bergelson J.M., Cunningham J. A., Droguett G. et al. Isolation of common receptor for coxsackie B and adenoviruses 2 and 5 // Science. 1997. V. 275. P. 1320−1323.
- Berger A., Ikuma M., Hunt J. et al. A Pilot Survey of Cystic Fibrosis Clinical Manifestations in CFTR Mutation Heterozygotes // J. Biol. Chem. 2002. V. 277: P. 2125−2131.
- Boat T., Welsh M. and Beaudet A. Cystic fibrosis // A. L. Ed. 1989. P. 26 492 680.
- Boat T.F. Phenotypic diagnosis of CF/Symposium Session Summaries // Pediatric Pulmonol. Suppl. 1994. V. 10. P. 135.
- Bombieri C., Benetazzo M., Saccomani A. et al. Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease // Hum. Genet. 1998. V. 103. P. 718−722.
- Bombieri C., Giorgi S., Carles S. et al. A new approach. For identifying non-patogenic mutations. An analysis of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in normal individuals // Hum. Genet. 2000. V. 106. P. 172−178.
- Bombieri C., Pignatti P. Cystic fibrosis mutation testing in Italy // Genet Test. 2001. V.5. P. 229−233.
- Brock D. Heterozygote screening for cystic fibrosis // Eur. J. Hum. Genet. 1995. V. 3. P. 2−13.
- Brookes A. J. The essence or SNPs // Gene. 1999. V. 234. P. 117−186.
- Boucher R.C. Status of gene therapy for cystic fibrosis lung disease // J Clin Invest. 1999. V.103. P.441−446.
- Cantet S., Fanjul M., Bremont F. et al. Cytological characterization of apatitic calcium phosphate structures in bronchial epithelial tissue cultured from a child with cystic fibrosis (deltaF508) // Virchows Arch. 200I.V. 439. P. 683−690.
- Castellani C., Quinzii C., Altieri S. et al. Mutations That Change the Position of the Putative gamma Phosphate Linker in the Nucleotide Binding Domains of CFTR Alter Channel Gating// Genet Test. 2001 V. 5. P. 249−254.
- Cheng S.H., Gregory R.J., Marshall J. et al. Deffective intracellular transport and processing of CFTR is the molecular basis of most cystic fibrosis // Cell. 1990. V.63. P.827−834.
- Chevalier-Porst., Bonardont A., Chazalette J. et al. 40 Kilobasedeletion (CF44dele4−10) removes exons 4−10 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene //Hum. Mutat. 1998. V. 1. P. 291−294.
- Chiba-Falek O., Kerem E., Shoshani T. et al. The molecular basis of disease variability among cystic fibrosis patients carrying the 3849+lOkb C > T mutation // Genomics. 1998. V. 53. P. 276−283.
- Chiba-Falek O., Nissim-Rafmia M., Argaman Z. et al. Serening of CFTR mutations in an isolated population: identification of carriers and patients // Eur. J. Hum. Genet. 1998. V. 6. P. 181−184.
- Chikhi L., Destro-Bisol G., Bertorelle G. Et al. Clines of nuclear DNA markers suggest a largely neolitic ancestry of the European gene pool // Proc. Natl. Acad. Sei. USA. 1998. V. 95 P. 9053−9058.
- Chillon M., Casals T., Mercier B., et al. Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens // N. Engl. J. Med. 1995. V. 332. P. 1475−1480.
- Chu C., Trapnell B., Curristin S. et al. Genetic basis of variable exon 9 skipping in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mRNA // Nat. Genet. 1993. V.3. P. 151−156.
- Claustres M., Desgeorges M., Moine P. et al. CFTR haplotypic variability for normal and mutant genes in cystic fibrosis families from southern France // Hum. Genet. 1996. V. 98. P. 336−344.
- Claustres M, Gerrard B, Kjellberg P, Desgeorges M, Demaille J, Dean M Screening for cystic fibrosis mutations in southern France: identification of a frameshift mutation and two missense variations // Hum Mutat. 1992. V.l. N 4. P. 310−313
- Clarke L. L., Grubb B. R., Gabriel S. E. et al. Defectiv epitelial chlorid transport in a gene- targeted mouse model of cystic fibrosis // Science. 1993. V. 257. P. 1128 1128.
- Collins F. S. Positional cloning: let’s call it reverse anymore // Nature Genet. 1992. V. l.P. 3−6.
- Collins F. S. Shattuck lecture medical and societal consequences of the Human Genome Project// New Engl. J. Mod. 1999. V.341. P. 28−37.
- Conrad C., Allen S., Afione S., Reynolds T. et al. Safety of single-dose administration of an adeno-associated vims (AAV)-CFTR vector in the primate lung// Gene therapy. 1996. V. 3. P. 658−668.
- Crystal G., MaElvaney G., Rosenfeld M. et al. Administration of an adenovirus containing the human CFTR cDNA to the respiratory tract of individuals with cystic fibrosis //Nature Genet. 1994. V. 8. P. 42−51.
- Cuppens H., Lin W., Jaspers M. et al. Polyvariant mutatnt CFTR gene: the polymorphic (TG)m locus explains the partial penentrance of the T5 polymorphism as a disease mutation // J. Clin. Invest. 1998. V. 101. P. 487- 496.
- Cutting G. R., Curristin S. M., Nash E., et al. Analysis of four diverse population groups indicates that a subset of cystic fibrosis mutations occur in common among Caucasians // Am. J. Hum. Genet. 1992. 50: 1185−1194.
- Cutting G.R., Kasch L.M., Rosenstein B.J. et al. A cluster of cystic fibrosis mutations in the first nucleotide-binding fold of the cystic fibrosis conductance regulator protein//Nature. 1990. V. 346. P. 366−369.
- Dean M., White M., Amos J. et al. Multiple mutations in highly conserved residues are found in mildly affected cystic fibrosis patients // Cell. 1990. V. 61. P. 863−870.
- Dean M., Morag P., Le Beau M. et al, The human onkogene is related to the tyrosine kinase oncogenes //Nature. 1985. V. 318. P. 385−388.
- Delaney S.J., Alton E.W., Smith S.N. et al. Cystic fibrosis mice carrying the missense mutation G551D replicate human genotype-phenotype correlations // EMBO J. 1996. V.15. P.955−963.
- Dequeker E., Cassiman J-J. Evaluation of CFTR gene mutation testing methods in 136 diagnostic laboratories: report of a large European external quality assessment // Europ. J. Hum. Genet. 1998. V.6. P. 165−175.
- Dequeker E., Cuppens H., Dodge J. et al. Recommendations for quality improvement in genetic testing for cystic fibrosis European Concerted Action on cystic fibrosis // Europ. J. Hum. Genet. 2000. V. 8. P. 2−24.
- Dohle G., Halley D., Van Hemel J. et al. Genetic risk factors in infertile men with severe oligozoospermia and azoospennia // Hum Reprod. 2002. V. 17. P. 1316.
- Dork T., Dworniczak B., Aulehla-Scholz C. et al. Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens // Hum.Genet. 1997. V.100. P.365−377.
- Dork Th., Mekus B., Macek J. et al. Characterisation of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe // Hum. Genet. 2000. V. 106. P. 259−268.
- Dork Th., Neumann T., Wulbrand U. et al. Intra- and extragenic marcer haplotypes of CFTR mutations in cystic fibrosis families // Hum. Genet. 1992. V. 88. P. 417−425.
- Dumar V., Gervais R., Rigot JM. et al. Abnormal distribution of CF delF508 allele in azoospermic men with congenital aplasia of epididymus and vas deference // Lancet. 1990. V.336. P. 512.
- Dumar V., Gervais R., Rigot JM. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR): correlation between genotype and phenotype // Hum. Genet. 1997. V.97. P. 7−10.
- Eiberg H., Morh J., Schmiegelow K., Nielsen L.S., Williamson R. Linkage relationship of paraoxonase (PON) with other markers: Indication of PON-cystic fibrosis syntheny // Clin.Genet. 1985. V. 28. P. 265−271.
- El-Harith E.-H. A., Stuhrmann M., Dork T., et al. PCR-based analysis of cystic fibrosis mutations specific for Saudi patients // Saudi Med. J. 1998. V. 19. P. 148−152.
- Ernst R. K., Yi E. C., Guo L., Lim K. B.- Burns J. L., Hackett M., Miller S. I. Specific lipopolysaccharide found in cystic fibrosis airway Pseudomonas aeruginosa// Science. 1999. V. 286. P. 1561−1565.
- Estivill X., Bancells C., Ramos C. et al. The Biomed CF Mutation Analysis Consortium Geographic Distribution and Regional Origin of 272 Cystic Fibrosis Mutations in European Populations // Hum. Mutat. 1997. V.10. P.135−154.
- Farral M., Wainwright B.J., Feldman G.L. et al. Recombination between IRP and Cystic Fibrosis // Amer. J. Human Genet. 1988. V. 43. P. 471−475.
- Ferec C., Audrezet M. P., Mercier B., et al. Detection of over 98% cystic fibrosis mutations in a Celtic population // Nature Genet. 1992. V. 1. P. 188−191.
- Ficher H., Illek B., Machen T. Regulation of CFTR by protein phosphatase 2B and protein kinase C // Eur. J. Physiol. 1998. V. 436. P.175−181.
- Gabriel S.E., Brigmann K.N. Cystic fibrosis heterozygote resistance to cholera toxin measured directly in the CFTR (-/-) mouse model // Pediatric Pulmonology. 1994, LBS, abs. 39 a.
- Garry R., Cutting M.D. Implications of CFTR functions on the understending of the relationship between genotipe/phenotype // Pediatric Pulmonology. 1995. V.12. P. 119−127.
- Gasparini P., Borgo G., Mastella G. et al. Nine cystic fibrosis patients gomozygous for the CFTR nonsense mutation R1162X have mild or moderate lung disease // J.Med.Genet. 1992. V.29. N 8. P. 558−562.
- Gibson A., Wagner L., Collins F. et al. A bacterial system for investigating transport effects of cystic fibrosis-assosiated mutations // Science. 1991. V. 254. P. 95−97.
- Girodon E., Cazeneuve C., Lebargy F. CFTR gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis //Eur. J. Hum. Genet. 1997. V. 5. P. 149−155.
- Gomez-Llorente M., Suarez A., Gomez-Llorente C. Analysis of 31 CFTR mutations in 55 families from the south of Spain // Early. Hum. Dev. 2001. V. 65. P. 161−164.
- Green E. D., Olson M. V. Chromosomal region of the cystic fibrosis gene in yeast artificial chromosomes: a model for human genom mapping // Science. 1990. V. 250. P. 94−98.
- Gregory R.J., Cheng S.H., Rich D.R. et al. Expression and characterization of the cystic fibrosis transmembrane regulator //Nature. 1990. V.347. P. 382−386.
- Grygorczyk R., Hanrahan J. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and adenosine triphosphate // Science. 1997. V. 275. P. 1324−1326.
- Grubb B., Pikles R., Ye H. et al. Inefficient gene transfer by adenovirus vector to cystic fibrosis airway epitelia of mice and humans // Nature. 1994. V. 371. P. 802−806.
- Harris A., Chalkley G., Goodman Sh., Coleman L. Expression of the cystic fibrosis gene in human development//Development. 1991. V. 113. P. 305−310.
- Hasty P, O’Neal W. K., Liu K.Q. et al. Severe phenotype in mice with termination mutation in exon 2 of cystic fibrosis gene // Somat. Cell Mol. Genet. 1995. V.21. P. 177−187.
- Hergersberg M., Balakrishman J., Bettecken T. et al. A new mutation, 3905insT, accounts for 4,8% of 1173 CF chromosomes in Switzerland and causes a severe phenotype // Hum. Genet. 1997. V.100. P. 220−223.
- Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al., Identification of a splice site mutation (2789+5G>A) associated with small amounts of normal CFTR mRNA and mild cystic fibrosis // Hum. Mut. 1997. V.9. P. 332−338.
- Jackson M. S., Canessa C. M., Olsen J. C. et al. CFTR as a cAMP dependent regulator of sodium channels // Science. 1995. V. 269. P. 847−850.
- Jeffreys A. J., Royle N. J., Wilson V. et al. Spontaneous mutation rates to new length alleles at tandem- repetitive hypervariable loci in human DNA // Nature. 1988. V. 332. P. 278−281.
- Jetten A., Yankaskas J., Stutts J. Persistence of abnormal chloride conductance regulation in transformed cystic fibrosis epitelia // Science. 1989. V. 244. P. 14 721 475.
- Jiang, C., Finkbeiner W.E., Widdicombe J.H., McCray P. and Miller S.S. Altered fluid transport across airway epithelium in cystic fibrosis // Science. 1993. V. 262. P. 424−431.
- Jiang Q., John F. Engelhardt. Cellula heterogeneity of CFTR expression and function in the lung: implication for gene therapy of cystic fibrosis // Eur. J. Hum. Genet. 1998. V. 6. P. 12−31.
- Kartner N., Augustinas O., Jensen T.J., Naismith A.L., Riordan J.R. Mislocalization of delta F508 CFTR in cystic fibrosis sweat gland // Nature Genetics. 1992. V. 1. P. 321−328.
- Kerem B., Harel-Nave N., Augarten A. et al. Clinical presentation of patients carrying the 5 thymideine tract in intron 8-from healthy individuals to typical CF// Pediatric Pulmonology. 1995. V. 12. P.203.
- Kerem E., Kalman Y. M., Yahav Y., et al. Highly variable incidence of cystic fibrosis and different mutation distribution among different Jewish ethnic groups in Israel //Hum. Genet. 1995. V. 96. P. 193−197.
- Kerem B., Kerem E. The Molecular Basis for Disease Variability in Cystic Fibrosis //Eur. J. Hum. Genet. 1996. V. 4. P.65−73.
- Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J. A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis // Science. 1989. V. 245. P. 1073−1080.
- Kerem B., Zielenski J., Markiewicz D. et al. Identification of mutations in regions corresponding to the 2 putative nucleotide (ATP)-binding folds of the cystic fibrosis gene // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1990. V. 87. P. 8447−8451.
- Krawczak M., Konecki D.S., Schmidtke I. et al. Allelic association of the cystic fibrosis locus and two DNA markers, Xv-2c and KM-19 in 55 German families //Hum. Genet. 1988. V. 80. P. 78−80.
- Kunselmann K., Schreiber R. CFTR, a regulator of channels // J. Membrane Biol. 1999. V. 168. P. 1−8.
- Lerer I., Laufer-Cahana A., Rivlin J. et al. A large deletion mutation in the CFTR gene (3120+lkbdel8, 6kb): a founder mutation in the Palestinia Arabs // Hum. Mutat. 1999. V. 13. P. 337.
- Lyamichev V., Most A., Hall J. Polymorphism identification and quantitative detection of genomic DNA by invasive clevage of oligonucleotide probes // Nature Biotechnol. 1999. V.17. P. 292−296.
- Magnani C., Cremonesi L., Giunta A. Short direct repeats at the breakpoints of a novel large deletion in the CFTR gene suggest a likely slipped mispairing mechanism//Hum. Genet. 1996. V. 98. P.102−108.
- Marchand E., Verellen-Dumouling C., Mairesse M. Frequence of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutation and 5T allele in patients with allergic bronchopulmonary aspergillosis // Chest. 2001. V. 119. P. 762−767.
- Marx J.L. The cystic Fibrosis gene is found // Science. 1989. V. 245. P. 19−21.
- Mateu E., Calafell F., Lao O. et al. Wordwide genetic analysis of the CFTR region//Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. P. 103−117.
- Mathew C.C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA // Methods in molecular biology / Ed. Walker J.M.N.Y.- Haman Press. 1984. P. 3134.
- Mathews C., Tabcharani J., Hanrahan J. The CFTR chloride channel: nucleotide interactions and temperature-dependent eating // J. Membrane Biol. 1998. V.163. P.55−66.
- Mekus F., Ballmann M., Bronsveld I. et al. Cystic fibrosis like disease unrelated to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator // Hum. Genet. 1998. V. 102. P. 582−586.
- Messaound T., Verlingiie C., Denamur E. et al. Distribution of CFTR mutations in cystic fibrosis patients of Tunisian origin: idendification of two novel mutations // Eur. J. Hum. Genet. 1996. V. 4. P. 20−24.
- Miller P., Hamosh A., Malec M. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutation in allergic bronchopulmonary aspergillosis // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 45−51.
- Mornet E., Chateau C., Simon-Bouy B. et al. Carrier detection and prenatal diagnosis of cystic fibrosis using an intragenic TA-repeat polymorphism // Hum. Genet. 1992. V. 88. P. 479−481.
- Morral N., Bertranpetit J., Estivill X. The origin of the major cystic fibrosis mutation (delF508) in European populations //Nat. Genet. 1994. V. 7. P. 169−175.
- Morral N., Bosch A., Gaona A. et al. Identification and analysis of three GT dinucleotide repets flanking exon 9 of the cystic fibrosis transmembran conductance regulator (CFTR) gene // Amer. J. Hum. Genet. 1990. V. 47. P. A229.
- Morral N., Dork Th. et al. Haplotype analysis of 94 cystic fibrosis mutations with seven polymorphic CFTR DNA markers // Hum. Mutat. 1996. V.8. P. 149 159.
- Morral N., Nunes V., Casals T. CA/GT microsatellite allele within the Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are not generated by unequalcrossingover//Genomics. 1991. V. 10. P. 692−698.
- Morral N., Nunes V., Casals T. et al. Uniparental inheritance of microsatellite alerts of the cystic fibrosis gene (CFTR): identification of a 50 kilobase deletion//Hum. Mol. Genet. 1993. V. 2. P. 677−681.
- Nakamura Y., Leppert M., O’Connell P. et al. Variable number of tandem repeat (VNTR) markers for human gene mapping // Science. 1987. V. 235. P. 1616−1622.
- Nakkash L., Hwang T. Activation of wild-type and delF508 -CFTR by phosphodiesterase inhibitors through cAMP-dependent and-independent mechanisms //Eur. J. Physiol. 1999. V. 473. P. 553−561.
- Nei M. Molecular Evolutionary Genetics. New York: Columbia University Press, 1987. 275 p.
- Noone P., Zhou Z., Silverman L. et al. Cystic fibrosis gene mutations and pancreatitis risk: relation to epithelial ion transport and trypsin inhibitor gene mutations // Gastroenterology. 2001. V. 6. P. 1310−1319.
- Onay T., Topaloglu O., Zielenski J. et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients: identification of three novel mutations (3172delAC, P1013L and Ml 0281) // Hum. Genet. 1998. V. 102. P. 224−230.
- Orita M., Jwahana H., Kanazawa H., Sekya T. Detection of polymorphism of human DNA by gel electrophoresis as single cell conformation polymorphism // Proc. Natl. Acad. Sci. 1989. V. 86. P. 2766−2770.
- Orozco L., Velazquez R., Zielenski J. et al. Spectrum of CFTR mutations in Mexican cystic fibrosis patients: identification of five novel mutations (W1098C, 846delT, P750L, 4160ms GGGG and 296-lG>A) // Hum. Genet. 2000. V.106. P. 360−365.
- Perez-Lezaun et al. Allele frequencies for 20 microsatellite loci in a worldwide population survey//Hum. Hered. 1997. V. 47. P. 189−196.
- Pier G., Grout M., Zaidi T. et al. Role of mutant CFTR in hipersusceptibility of cystic fibrosis patients to lung infections // Science. 1996. V. 271. P. 64−66.
- Pier G., Grout M., Zaidi T. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator is an epithelial cell receptor for clearance of Pseudomonas aeruginosa from the lung //Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1997. V. 94. P.12 088−12 093
- Pignattti P., Bombieri C., Marigo C. et al. Increased incidence of cystic fibrosis gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis // Hum. Mol. Genet. 1995. V.4. P. 635−639.
- Raman V., Clary R., Siegrist K. et al. Increased prevalence of mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in children with chronic rhinosinusitis//Pediatrics. 2002. V. 109. P.13−16.
- RatcliffR, Evans M.J., Cuthbert A.W. et al. Production of a severe cystic fibrosis mutation in mice by gene targeting // Nat. Genet. 1993. V.4. P.35−41.
- Rave-Harel N., Kerem E., Nissim-Ratinia M. et al. The Molecular Basis of Partial Penetrance of Splicing Mutations in Cystic Fibrosis // Am. J. Hum. Genet. 1997.V. 60. P.87−94.
- Ravnik-Glavac M., Svetina N., Zorn B. et al. Involvement of CFTR Gene Alterations in Obstructive and Nonobstructive Infertility in Men // Genet. Test. 2001. V. 5. P. 243−247.
- Reddy M., Quinton P., Haws C. et al. Faiure of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to conduct ATP // Science. 1996. V. 271. P. 1876−1879.
- Reynolds J., Tiu A., Berg B. et al. Asymptomatic cystic fibrosis diagnosed in an adult evaluated for hematuria // Am. J. Kidney. Dis. 2002. V. 39. P. 3−7.
- Riordan J.M., Rommens J.M., Kerem B. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA // Science. 1989. V. 245.P.1066−1073.
- Rodman D.M., Zamudio S. The cystic fibrosis heterozigotes Advantage in surviving cholera? // Med. Hipotes. 1991. V. 36. P. 253−258.
- Roff D. F., Bentzen P. The statistical analysis of mitochondrial DNA: x 2 and problem of small samples // Mol. Biol. Evol. 1989. V. 6. P. 539−545.
- Romeo G., Devoto M., Galietta L.J. Why is the cystic fibrosis gene so frequent? // Hum Genet. 1989. V. 84. № 1. P. 1−5.
- Romey M., Guittard C., Chazalette J. et al. Complex allele (102T>A+S549R (T>G) is associated whis milder forms of cystic fibrosis than allele S549R (T>G) alone // Hum. Genet. 1999. V. 105. P. 145−150.
- Romey M., Tuffery S., Desgeorges M. et al. Transcript analysis of CFTR frameshift mutation in lymphocytes using the reverse transcriprion-polymerase chain reaction technique and the protein trancation test // Hum. Genet. 1996. V. 98. P. 328−332.
- Rommens J.M., Iannuzzi M.C., Kerem B. et al., Identification of Cystic Fibrosis gene: Chromosome walking & jumping // Science. 1989. V. 245. P. 10 591 065.
- Schneider S., Roessli D., Excoffier L. ARLEQUIN ver 2.0: a software for population-genetics data analysis. Genetics and Biometry Laboratory, University of Geneva, 2000,.
- Schreiber R., Greger R., Nitschke et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator activates water conductance in Xenopus oocyte. // Eur. J. Physiol. 1997. V. 434. P. 841−847.
- Schwarz M., Anuret M., Claustres M., Eiken H.G., Eiklid K., Schaedel C., Stolpel L., and Tranebjaerg L. 394delTT: a nordic CF mutation // Hum. Genet. 1994. V. 93. P. 157−161.
- Scoted V., De Braekeleer M., Audrezet M. et al. Prevalence of CFTR mutation in hypertrypsinemia detected through neonatal screening for cystic fibrosis // Clin. Genet. 2001. V. 59. P. 42−47.
- Serre J. L., Simon-Bouy B., Mornet E. et al. Studies of RFLP closely linked to the cystic fibrosis locus throughout Europe lead to new considerations in population genetics//Hum. Genet. 1990. V. 84. P. 449−454.
- Sheppard D., Rich D., Ostedgaard L. er al. Mutation in CFTR assosiated with mild-disease-form CI channels withaltered pore properties // Nature. 1993. V. 362. P. 160−164.
- Shults B., Bridges R., Frizzell R. Lack of conventional ATPase properties in CFTR chloride channel gating // J. Membrane Biol. 1996. V.151. P. 63−75.
- Smith A.E., Cheng S.H., Marshall J. et al. Processing of CFTR // Pediatric Pulmonology. 1992. V. P. 187−188.
- Stewart B., Zabner J., Shuber A. et al. Normal sweat chloride values do not exclude the diagnosis of cystic fibrosis // Am. J. Respir. Crit. Care. Med. 1995. V. 151. P. 899−903.
- Strandvik B., Bjorck E., Fallstrom M. et al. Spectrum of Mutations in the CFTR Gene of Patients with Classical and Atypical Forms of Cystic Fibrosis from Southwestern Sweden: Identification of 12 Novel Mutations // Genet. Test. 2001. V. 5. P. 235−242.
- Stutts J., Canessa C., Olsen J. et al. CFTR as a camp-dependent regulator of sodium channels // Science. 1995. V. 269. P. 847−849.
- Swofford L., Selander B. BIOSYS-2: Computer program for the analysis of allelic variation in genetics. Department of genetics and development University of Illinois, current release: 1997.
- The CF mutation database 2002: http//www. genet, sickkids. on. cax/cftr
- Trezise A., Buchwald M. In vivo cell-specific expression of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.// Nature. 1991. V. 353. P. 434−437.
- Truninger K., Ammann R., Blum H. et al. Genetic aspects of chronic pancreatitis: insights into aetiopathogenesis and clinical implications // Swiss. Med. Wkly. 2001. V. 131. P. 565−574.
- Wagner J., Vassilakis A., Yee K. et al. Two novel mutations in cystic fibrosis patient of Chinese origin//Hum. Genet. 1999. V. 105. P. 511−515.
- Wainwright B. J., Scambler P. J., Schmidtke J., et al. Localization of cystic fibrosis locus to human chromosome 7cen-q22 // Nature. 1985. V. 318. P. 384−385.
- Weber W., Cuppens H., Cassiman J. et al. Capacitance measurements reveal different pathways for the activation of CFTR // Eur. J. Physiol. 1999. V. 438. P. 561−569.
- Weber J.L. and C. Wong. Mutation of human short tandem repeats // Hum. Molec. Genet. 1993. V. 2. P. 1123−1128.166
- Weinreich F., Wood P., Riordan J. et al. Direct action of genistation on CFTR // Eur. J. Physiol. 1997. V. 434. P. 484−491.
- Welsh M.J., Smith A.E. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis // Cell. 1993. V. 73. P.1251−1254.
- White R., Woodward S., Leppert M. et al. A closely linked genetic marker for cystic fibrosis // Nature. 1985. V. 318. P. 382−384.
- Wilson D. C., Ellis L., Zielenski J., et al. Uncertainty in the diagnosis of cystic fibrosis: Possible role of in vivo nasal potential difference measurements // The J. of Pediatrics. 1998. V. 132. P.596−599.
- Zielenski J., Markiewicz D., Rinisland F. et al. A cluster of highly polymorphic dinucleotide repeats in intron 17b of the cystic fibrosis transmembran conductance regulator (CFTR) gene // Amer. J. Hum. Genet. 1991. V.49. P. 12 561 262.
- Zielenski J., Rosmahel R., Bozon D. et al. Genomic DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene // Genomics. 1991. V. 10. P. 214−228.
- Zsembery A., Jessner W., Sitter G. et al. Correction of CFTR malfunction and stimulation of Ca-activated CI channels restore HC03- secretion in cystic fibrosis bile ductular cells //Hepatology. 2002. V. 35. P. 95−104.