Геномные мутации. 
Наследственные болезни и их причины

Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Виды геномных мутаций

Различают три вида геномных мутаций:

• 1) Полиплоидия;
• 2) Гетероплоидия;
• 3) Гаплоидия;

Полиплоидия

Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…, 120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:

• 1) четная (4n, 6n, 8n…)
• 2) нечетная (3n, 7n, 9n…) — не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.

Виды полиплоидии

Трисомия — Х (синдром Трепло Х) кариотип (47, ХХХ) — известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться) Тетрасомия (48, ХХХХ) — приводит к умственной недостаточности в разной степени.

Пентасомия (49, ХХХХХ) — всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания.

Моносомия — Х (синдром Шершевского-Тернера) кариотип 45, ХО — единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека (45, YО-летальны), частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола — недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы, умственная ограниченность.

Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипом.

Частота рождения больных составляет 1 из 3000. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голени может держаться до двух — трех лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи — птеригиум шейный. В течении первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9 — 10 лет, а взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 сантиметров. Аномалии развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина часто деформирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4 — 5 — го пальцев на руках, широко расставленные соски).

В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвиты влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яичников обнаруживают соединительнотканные тяжи. Лабораторные исследования показывают, что выделение эстрогенов снижено в 10 раз и более, а продукция гонадотропинов резко повышена (в10 — 15 раз). В буквальном эпителии не находят полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.