Причины возникновения хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии возникают в результате неполного расхождения хромосом в мейозе гаметогенеза. При этом образуются гаметы с нарушенным числом половых хромосом. Причинами возникновения хромосомных аномалий становятся нарушения строения отдельных хромосом или изменения их количества. Мутации, которые провоцируют хромосомные болезни человека, могут возникать в половых клетках родителей (в этом случае изменения будут выявляться во всех клетках организма потомка) или на очень ранних стадиях эмбрионального развития. В этом случае при генетическом исследовании изменения будут выявляться только в части клеток — возникает мозаицизм. Степень выраженности нарушений во многом зависит от того, в какой момент возникло поражение родительских хромосом, а также от того, насколько выраженно такое изменение.

Что называется моносомией и полисомией хромосом

При слиянии 2ух гамет, одна из которых нормальная, а другая с увеличенным числом половых хромосом наблюдается полисомия — x. При слиянии нормальной гаметы с гаметой не несущей половой хромосомы наблюдается моносомия-x. Например, синдром Шерешевского-Тернера (45,0x) — моносомия; Синдром трисомии по xхромосоме («трипло x», «суперсекс») — полисомия.