Механизмы генетической изменчивости. 
Наследственныеболезни

Механизмы генетической изменчивости. «мутации» — Изменения в последовательности пуриновых или пиримидиновых оснований в гене, не исправленные ферментами репарации. Могут быть в соматических клетках и половыхпередаются по наследству и могут проявляться в фенотипе потомства.

Существенный вклад в генетическую изменчивость вносят перестройки хромосом в процессе мейоза. части генов могут перемещаться из одного места хромосомы в другие. Эти подвижные элементы или фрагменты ДНК получили название транспозонов. Транспозоны — участки ДНК, удаляемые из одного локуса хромосомы и встраиваемые в другой. локус той же или другой хромосомы.

Генные, или точечные, мутации бывают в основном 3 видов:

• · замены, при которых одно азотистое основание в ДНК замещается на другое;
• · вставки, обеспечивающие внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких дополнительных нуклеотидов;
• · делеции (или выпадения) одного или нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК.

Наследственные болезни.

Первичные мутации происходят обычно в одной из хромосом и не сопровождаются возникновением болезни Мутантный ген в гетерозиготном состоянии часто не проявляется как болезнь.

При вторичных мутациях, если каждый из родителей является носителем мутантного гена, будучи гетерозиготой, возможно рождение детейгомозигот по дефектному аллелю, В таком случае развивается наследственная болезнь.

б-Талассемии возникают при нарушении синтеза б-цепей. В геноме каждого индивидуума существует 4 копии гена б-глобина (по 2 копии на каждой хромосоме), поэтому встречаются несколько видов недостаточности ос-цепей. Если дефектна одна из 4 копий, то фенотипически это не проявляется, и такого человека рассматривают как «молчащего носителя» талассемии. При дефекте в 2 копиях гена у носителя мутации обнаруживают слабовыраженные признаки болезни, а при дефекте в 3 копиях развивается гемолитическая анемия. При полном отсутствии синтеза б-цепей (т.е. дефектны все 4 копии гена) наступает внутриутробная гибель плода, так как не образуются фетальные формы Нb, а тетрамеры г₄ обладают высоким сродством к кислороду и не способны функционировать как транспортные белки. в-Талассемии развиваются в результате снижения синтеза в-цепей Нb, для которых на каждой хромосоме имеется по одному гену. Синтез НbА начинается после рождения ребёнка. При дефекте в одной из копий гена недостаточность Нb проявляется в слабой степени и не требует специального лечения. Однако при полном выключении синтеза в-цепей развивается тяжёлая форма анемии, и таким пациентам проводят либо периодическую трансфузию крови, либо пересадку костного мозга.