Клинические проявления митохондриальных болезней

РефератПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Сидеробластическая анемия детская. Панцитопения. Нарушение экзокринной фукции поджелудочной железы. PEO наступает до 20л. Пигментная ретино-патия. Белок в СМЖ >1г/л/. Церебеллярная атаксия. Сердечный блок. Подострая рецидивирующая энцефалопатия Мозжечковые и стволовые знаки Начало болезни в детстве. Поздняя детская или взрослая форма периферической нейропатии Атаксия Пигментная ретинопатия… Читать ещё >

Клинические проявления митохондриальных болезней (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Частоту дисфункции дыхательной цепи оценивают от 1 на 5−10 тысяч до 4−5 на 100 тысяч новорожденных. Клинически эти нарушения могут реализовываться в виде любой симптоматики в любом органе и ткани, в любом возрасте, а вследствии двойного кодирования компонентов мультиферментных комплексов, могут иметь любой тип наследования. Гетерогенность симптоматики затрудняет клиническую диагностику этих заболеваний. Необходимость исключать их возникает при наличии мультисистемных проявлений, которые не укладываются в обычный диагноз.

Первоначально МБ рассматривали как нервно-мышечную патологию или как митохондриальные энцефаламиелопатии. Нервно-мышечная патология обычно бывает представлена судорогами, деменцией, атаксией, оптической нейропатией, ретинопатией, нейросенсорнуой глухотой, периферической нейропатией, миопатией. Однако показано, что около 33% пациентов с МБ имеют нормальный интеллект и отсутствие нервно-мышечных проявлений.

Наиболее энергозависимыми, а потому уязвимыми являются мозг, сердце, скелетные мышцы, сенсорные органы, почечные канальцы, эндокринная система, печень, костный мозг и желудочно-кишечный (ЖК) тракт.

Сердечная патология при МБ в большинстве случаев представлена кардиомиопатией и дефектами проводимости, эндокринопатии — гипогликемией и сахарным диабетом. Часто встречается синдром Фанкони, а дисфункция костного мозга может быть в виде сидеробластической анемии.

Разнообразные ЖК проявления — анорексия, синдром циклической рвоты, дисфагия, хроническая диаррея, атрофия ворсинок, хроническая псевдообструкция кишечника, нарушения перистальтики, панкреатическая дисфункция и др. характерны для многих МБ. Но наиболее часто ЖК проявления ассоциированы с синдромом Пирсона (СП) и митохондриальной нейрогастроинтестициальной энцефаломиелопатии (МНГИЭМП). Отмечена и патология печени — гепатомегалия начиная с новорожденности, желтуха, недостаточность функции печени.


Клинические синдромы митохондриальных болезней.
Заболевание.	Первичные признаки.	Дополнительные признаки.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия.	Наружная офтальмоплегия (PEO) Двусторонний птоз.	Легкая проксимальная миопатия.
Kearns-Sayre syndrome (KSS). Кэрнс-Сэйра синдром (КСС).	PEO наступает до 20л. Пигментная ретино-патия. Белок в СМЖ >1г/л/. Церебеллярная атаксия. Сердечный блок.	Двусторонняя глухота. Миопатия. Дисфагия. Диабет сахарный. Гипопаратиеоидизм. Деменция.
Pearson syndrome. Пирсона синдром.	Сидеробластическая анемия детская. Панцитопения. Нарушение экзокринной фукции поджелудочной железы.	Дефекты почечных канальцев.
Infantile myopathy and lactic acidosis (fatal and non-fatal forms) Инфантильная миопатия и лактацидоз (летальная и не-летальная формы).	Гипотония на 1 году жизни. Трудности вскармливания и нарушение дыхания.	Фатальная форма может ассоциироваться с кардиомиопатией и/или синдромом Тони-Дебре-Фанкони.
Leigh syndrome (LS). Лэя синдром.	Подострая рецидивирующая энцефалопатия Мозжечковые и стволовые знаки Начало болезни в детстве.	Просвечивающие базальные ганглии Неврологическое заболевание или болезнь Лэя у матери.
Neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa (NARP). Нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом.	Поздняя детская или взрослая форма периферической нейропатии Атаксия Пигментная ретинопатия.	Просвечивающие базальные ганглии Аномальная электроретинограмма Сенсомоторная нейропатияч.
Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). Митохондриальная энцефаломиопатия, лактацидоз и инсульт-подобные эпизоды.	Инсульт-подобные эпизоды до 40-летнего возраста Судороги и/ или деменция Рваные красные фибриллы и/или лактацидоз.	Сахарный диабет Кардиомиопатия (первично гипертрофическая, затем дилатационная) Двусторонняя глухота Пигментная ретинопатия Мозжечковая атаксия.
Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF). Миоклонус эпилепсия с рваными красными фибриллами.	Миоклонус Судороги Мозжечковая атаксия Миопатия.	Деменция Атрофия зрительного нерва Двусторонняя глухота Периферическая нейропатия Спастичность Множественный липоматоз.
Leber hereditary optic neuropathy (LHON). Лебера наследственная нейропатия зрительного нерва.	Подострое безболезненное двустороннее повреждение зрения М: Ж 4:1. Средний возраст наступления 24 года.	Дистония Синдром преждевременного возбуждения сердца.

Показать весь текст

Заполнить форму текущей работой

Другие работы

Особенности постинфекционного и поствакцинального гуморального иммунитета к коклюшу

В России охват прививками выше 95% привел к снижению заболеваемости с 19,06 на 100 000 населения в 1998 г до 2,51 на 100 000 в 2008 г. Однако публикуемые данные не отражают истинного положения по заболеваемости коклюшем. В связи с тем, что в России исследования по иммунологическому мониторингу коклюша часто проводятся в неполном объеме, установить истинный уровень заболеваемости в стране…

Диссертация