Цистинурия. 
Характеристика. 
Уровни организации жизни

Цистинурия представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, при котором отмечается нарушение мембранного транспорта цистина и диаминомонокарбоновых кислот — аргинина, лизина и орнитина. Наряду с повышенным выделением цистина у больных отмечается увеличение экскреции с мочой сходных с ним лизина, орнитина, дисульфидцистина и гомоцистина. Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах почек при цистинозе часто приводит к развитию цистиновых конкрементов и нефролитиазу, что способствует наслоению вторичной инфекции. Гистологическая характеристика поражения почек при цистинурии: кристаллы цистина и повреждения эпителия канальцев, интерстициальной ткани, признаки развития пиелонефрита или интерстициального нефрита, возможно развитие нефросклероза.

Черепно-лицевой дизостоз. Характеристика

Преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа.

Наблюдаются готическое небо, в некоторых случаях расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода, глухота, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Тип наследования — аутосомно-доминантный с 50% пенетрантностью и различной экспрессивностью, ¼ случаев обусловлены новой мутацией.