Генетическое определение пола и наследование, сцепленное с полом

Способы определения пола в животном мире

Определение пола условиями внешней среды.

Примеры:

• • у морских черепах судьба отложенных в песок яиц зависит от температуры: при достаточно высокой температуре из них вылупляются самки, при более низкой — самцы;
• • у морского червя Bonnelia viridis личинки индифферентны по полу, их судьба в плане «выбора» пола зависит от следующих факторов: если личинки будут вести свободный образ жизни, они превратятся в самок, если они прикрепятся к телу женского организма, то станут самцами (рис. 6.19).

Определение пола до оплодотворения.

.

Пол животных может определяться размерами яйцеклетки. У коловраток, тлей оплодотворение крупных яйцеклеток приводит к образованию самок, оплодотворение мелких — самцов.

Определение пола в момент оплодотворения (генетическое определение пола)

Ведущая роль в генетическом механизме определения пола принадлежит хромосомам.

В ключе рассматриваемого вопроса хромосомы классифицируют следующим образом:

• а) половые, по которым различаются мужские и женские организмы;
• б) аутосомы, одинаковые у обоих полов.

Гены, специфические для каждой половой хромосомы:

Рис. 6.19. Внешний вид самки (а) и самца (из матки самки;

увеличен — б) червя Боннелия:

• 1 — личинки червя, прикрепившиеся к хоботку самки, 2 — половое отверстие
• • в Х-хромосоме: ген, контролирующий форму и размер зубов; ген красно-зеленой слепоты; ген гемофилии; ген несахарного диабета; ген мышечной дистрофии; ген атрофии зрительного нерва и др.;
• • в Y-хромосоме: ген «перепонки между пальцами»; ген, контролирующий оволосение ушей; ген, определяющий дифференцировку семенников и др.

Гены, общие для обеих половых хромосом: ген общей цветовой слепоты; ген, контролирующий оволосение головы, и некоторые другие. Y-хромосома по размерам значительно меньше Х-хромосомы и содержит всего 25 генов (против 1000— 1500 в Х-хромосоме) (рис. 6.20).

Рассмотрим особенности поведения Х-хромосом в онтогенезе женского организма у плацентарных млекопитающих.

1. Одна их Х-хромосом инактивируется на 16—19-й день эмбриогенеза человека путем метилирования ДЫК и се упаковки в «капсулу» из специфических белков и РНК. Процесс выключения генов носит координированный характер и регулируется особым генетическим элементом самой Х-хромосомы — центром инактивации. Установлено, что данный процесс затрагивает около 80% генов. С наличием двойной дозы определенных генов Х-хромосом у женщин связывают тот факт, что ряд психических расстройств, в частности, аутизм и некоторые формы шизофрении, чаще встречаются у мужчин.

Рис. 6.20. Локализация генов в Xи Y-хромосомах человека:

• 1 — гены, специфические для Х-хромосомы; 2 — гены, специфические для Y-хромосомы; 3 — гены, общие для обеих половых хромосом
• 2. Инактивированная Х-хромосома превращается в так называемый половой хроматин, или тельце Барра (рис. 6.21) — важный морфологический признак для установления пола в судебной медицине и для постановки диагноза ряда заболеваний, вызванных геномными мутациями, — синдром Клайнфельтера — XXY (фенотип — мужской) и др.
• 3. Инактивация одной из Х-хромосом в соматических клетках зародыша происходит случайным образом. В том случае, если они несут разные аллели определенного гена, клетки разных участков тела зародыша содержат активную Х-хромосому с тем или иным аллельным вариантом гена, что фенотипически проявляется в «мозаичном» выражении признака — в одних участках тела — один вариант признака, в других — другой.
• 4. Активная Х-хромосома самок (так же как и Х-хромосома самцов) функционирует приблизительно в два раза интенсивнее по сравнению с аутосомами. Причины такой сверхэкспрессии генов до конца не выяснены.

Пример: черепаховая (пятнистая) окраска шерсти у кошек (рис. 6.22). Ген В (b) сцеплен с Х-хромосомой; В — черная окраска шерсти; b — рыжая окраска шерсти; самцы: X^BY — черные, X^hY — рыжие; самки: Х^ВХ^Ь — черепаховые.

Классификация иолов (табл. 6.1):

• а) гомогаметный — образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме (женский — у человека, дрозофилы; мужской — у птиц, рептилий, бабочек);
• б) гетерогаметный — образует гаметы, различные по половой хромосоме (мужской — у человека, дрозофилы; женский — у птиц, рептилий, бабочек).

Количественное соотношение полов у большинства видов 1:1. Однако в ряде случаев оно значительно отличается от такового. Для поддержания «неравновесного» отношения полов в эволюции выработался специальный механизм. Так, у пчел и муравьев из оплодотворенных яиц развиваются самки (в меньшем количестве), из неоплодотворенных — самцы (преобладающее большинство).

(.

Рис. 6.22. Черепаховая (пятнистая) окраска шерсти у кошек

Рис. 6.21. Половой хроматин (тельце Барра)

Примеры гомогаметного и гетерогаметного полов

Примечание. «О» означает отсутствие половой хромосомы в кариотипе.

Механизм формирования пола: в зависимости от того или иного соотношения половых и неполовых хромосом «запускаются» различные группы генов, определяющие развитие женского или мужского организма.

Гены, контролирующие развитие пола и сопряженных с ним половых признаков, локализуются как в половых, так и неполовых хромосомах. Установлено, что геномы мужского и женского организмов различаются приблизительно на 1—2% генов.

Предполагают, что в эволюции определенных групп организмов имели место плавные взаимопереходы от одного способа определения пола (условиями внешней среды) к другому (генетическая детерминация пола). О принципиальной возможности смены способов детерминации пола красноречиво свидетельствует наличие двух механизмов определения пола у некоторых видов современных рептилий. Так, у бородатых агам, обитающих в сухих редколесьях и каменистых полупустынях Австралии, как и у большинства пресмыкающихся, самцы являются гомогаметными (2АХХ), а самки — гетерогаметными (2AXY). Если их яйца находятся в среде с температурой 22—32°С, соотношение самцов и самок в потомстве составляет приблизительно 1:1. Однако если температура среды превышает 32 °C, то из яиц вылупляются почти одни самки (специальные исследования исключили пониженную выживаемость мужских эмбрионов, смертность зародышей была невысокой и равновероятной для самцов и самок). Как показали результаты цитогенетического анализа последних, около их половины оказались генетическими самцами, т. е. имели кариотип 2АХХ. Таким образом, было доказано сосуществование у данного вида организмов двух способов определения пола.